TIPOS DE

HERENCIA EN
GENETICA HUMANA
PROFESORA JASMÍN MELGAR
 Tipos de Herencia

Autosómica Alosómica o ligada al sexo

• El rasgo o enfermedad • El gen del rasgo o la

heredada se encuentra en enfermedad heredada se
los autosomas o encuentra en el alosoma o
cromosomas somáticos cromosoma sexual
HERENCIA AUTOSÓMICA O
DOMINANTE

• Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el

normal y basta una sola copia para que se exprese la
enfermedad.
• Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22
pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo
afectar con igual probabilidad a hijos e hijas
• El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre
como de la madre
 HERENCIA AUTOSOMICA O
DOMINANTE
• El arbol genealogico
tienede a ser vertical,
el rasg se obeseva en
todas las
generaciones.
• Acondroplasia, o
enanismo una
alteración ósea que
provoca un
crecimiento
 ACONDROPLASI
A
• Peter Dinklage, reconocido actor
• Acondroplasia
• Algunos tipos de enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth.
• Enfermedad de Huntington.
• Algunos tipos de hemocromatosis.
• Neurofibromatosis
• Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
• Algunos tipos de retinosis pigmentaria
 HERENCIA AUTOSOMICA
RESESIVA
• El gen con la mutación
también se encuentra en
uno de los 22
cromosomas no
sexuales, sin embargo,
son necesarias dos
copias del gen para que
se exprese la
enfermedad, padre y
madre.
 HERENCIA AUTOSOMICA
RESESIVA
• La Fibrosis Quística es
la dolencia más
característica de este tipo
de herencia. Se trata de
una enfermedad
hereditaria causada por
mutaciones en el
gen CFTR. Éstas
provocan una alteración
en la absorción y
secreción de fluidos en
 Herencia Mendeliana
• La herencia mendeliana se refiere al tipo de herencia que se
puede entender de forma sencilla como consecuencia de un
solo gen
• Enfermedad de Huntington, se ve que sigue este patrón
cuando una persona afectada pasa la afección a un niño, y
este tiene una probabilidad del 50 por ciento de estar afectado .
.. Esa es la herencia mendeliana dominante.
• La hemofilia, donde se ve que es una condición en la que las
mujeres parecen no estar afectadas pero hay herencia ligada
al cromosoma X, eso también es herencia mendeliana.
HERENCIA • Iene lugar cuando por una
parte el gen alterado
LIGADA AL domina sobre el normal,
CROMOSOMA X por lo que una sola copia
del mismo es suficiente
para que se desarrolle la
enfermedad, y además, se
encuentra en el cromosoma
sexual X. Afecta tanto a
hombres como a mujeres,
siendo estas últimas, quiénes
tienen una mayor
HERENCIA • Se da cuando el gen mutado
que causa el trastorno se
LIGADA AL encuentra en
CROMOSOMA Y el cromosoma Y, uno de los
dos cromosomas sexuales
en los hombres (XY). Debido
a que solo los hombres
tienen un cromosoma Y, en
la herencia ligada al
cromosoma Y, una mutación
solo puede transmitirse de
padres a hijos..
 HERENCIA MITOCONDRIAL
• La mayor parte del ADN está en el núcleo
de nuestras células , pero existe una
parte del ADN que está en
las mitocondrias, denominado ADN
mitocondrial.
• Las alteraciones del material genético de
las mitocondrias son la causa de algunas
enfermedades que se transmiten con un
patrón característico debido a que las
mitocondrias solo se heredan de la
madre. Todos los hijos e hijas de una
 HERENCIA DE
LOS GRUPOS
SANGÍNEOS ABO
¿Sabes qué grupo
sanguíneo tienes?
HERENCIA DE LOS GRUPOS
SANGUÍNEOS ABO

• El conocimiento sobre los grupos sanguíneos nos hizo

entender que si se realiza una transfusión de un tipo
sangre incompatible con la del paciente, desencadena una
respuesta inmune que le puede producir muchas
complicaciones, e incluso, la muerte.
• Los grupos sanguíneos, o tipos de sangre, están definidos por
unas moléculas llamadas
• antígenos
• , presentes en la membrana plasmática de los eritrocitos o
 El sistema ABO

• Los tipos de sangre que existen se refieren a los antígenos

presentes en sus eritrocitos. Si una persona tiene el
antígeno AAA en la superficie de sus eritrocitos, su tipo se
sangre será del tipo AAA. Del mismo modo, tendrá un tipo de
sangre BBB si se encuentra presente el antígeno BBB.
Asimismo, existen personas que presentan ambos antígenos,
y su tipo de sangre es ABABA, B. Aquellos que no posean
ningún antígeno, tendrán un tipo de sangre OOO
Un individuo con tipo de sangre BBB, tendrá
El sistema ABO
 • Grupo de sangre es negativo o positivo

¿Y el factor • Aquellas personas que presenten el antígeno Rh DRhDR, h,

D en sus eritrocitos, tendrán un tipo de sangre
Rh? positivo (+)(+)left parenthesis, plus, right parenthesis, mientras
que los que no lo presenten, serán catalogados con un tipo de
sangre negativo (-)(−)left parenthesis, minus, right parenthesis.
¿Cómo se hereda el tipo de
sangre?

• Esta característica es determinada por un sólo gen con

tres alelos distintos de un solo gen ubicado en el cromosoma
9: IA , I B , I . I A y I B definen la presencia de los antígenos Ay
B y el alelo iidefine la ausencia de antígenos. Son dominantes
sobre el alelo i.
• :
 HERENCIA DEL FACTOR
RH
• El caso de la herencia del factor RhRhR, h es más sencillo, ya
que es una característica determinada por un gen con dos
alelos: RRR que expresa el factor Rh^+Rh+R, h, start
superscript, plus, end superscript y rrr, que expresa el
factor Rh^-Rh
 HERENCIA DEL GRUPO
SANGUÍNEO
• Los grupos sanguíneos tienen carácter hereditario. Su patrón
es mendeliano, es decir, para explicarlo de forma sencilla,
son consecuencia de un solo gen. Entonces, ¿cómo se
heredan los grupos sanguíneos?
• El gen de AB0 tiene tres tipos de alelos: A, B y 0. Los dos
primeros, A y B, son codominantes, es decir, dominan por igual.
Sin embargo, el alelo 0 es recesivo
• una persona con grupo sanguíneo AB tiene un gen A y otro B,
mientras que una persona con grupo sanguíneo A puede tener
dos genes AA o un gen A y otro 0, pero prevalece el A, puesto
HERENCIA DEL GRUPO
SANGUÍNEO
Veamos
algunos
ejemplos
Compatibilidad de los grupos
sanguíneos