Herencia Genética: son las

Genealogía: estudio y seguimiento

de la ascendencia y descendencia Genealogía y características fisiológicas,
morfológicas o bioquímicas que
de una persona o familia.
herencia los padres transmiten a los hijos.

Generalidades Alteraciones genéticas Herencia Autosómica Herencia ligada al X Otras herencias

Gregor Mendel fue un
monje austriaco
considerado el padre de la
genética moderna. Postuló 3
leyes revolucionarias.
LEYES DE MENDEL:
MENDEL:
1° Uniformidad de los híbridos en
la primera generación.
2° De la segregación o disyunción
de los alelos: hasta la aparición de
la 2° generación híbrida aparece
el fenotipo recesivo.
3° Independencia de los
caracteres.
Conceptos importantes
GENOMA HUMANO:
Comprende entre 30.000 y
40.000 genes por dotación
haploide o 3000 millones de
pares de bases.
Expresividad: Grado de
expresión del fenotipo
para un carácter.
Penetrancia: frecuencia
en que los individuos de
un grupo manifiestan el
fenotipo.
MONOGENÉTICAS:
Debidas a la mutación de un
alelo. Produce un cambio
que lleva a la pérdida de su
función y se hereda según
las leyes mendelianas. Son el
7-8% de las alteraciones
Suelen ser nocivas y algunas
letales. Se han descrito 5000
fenotipos (54% autosómicas
dominantes, 36%
autosómicos recesivos y 10%
ligados al sexo)
TIPOS:
1. Transición: cambio de una
base del mismo grupo.
2. Transversión: cambio de base
de distinto grupo.
3. Adición: se agrega una base.
4. Deleción: se elimina una base.
Parentesco: lazo o vínculo
que une a los individuos de
que descienden de un
tronco común. Dentro de él
hay líneas y grados.
AUTOSÓMICA DOMINANTE:
La mutación en un alelo de
un autosoma (heterocigosis)
es suficiente para mostrar el
fenotipo de la enfermedad.
-Los afectados tienen a un
progenitor enfermo (o es una
mutación de novo).
-Afecta por igual a varones y
mujeres. La herencia es
vertical
-Probabilidad del 50% de
heredarla. Hijos no afectados
tienen hijos sanos.
–Acondroplasia, Huntington,
neurofibromatosis e
hipercolesterolemia familiar
AUTOSÓMICA
ATUOSÓMICA RECESIVA:
RECESIVA:
Para expresarse, ambos alelos
en los autosomas deben estar
mutados (homocigosis).
-Los afectados son los hijos de
padres sanos portadores
(heterocigóticos) que tienen
una probabilidad del 25% de
tener un hijo afectado.
-Mayor probabilidad con
consanguinidad.
-Afecta igual a varones/mujeres
-La herencia es horizontal
-Fibrosis quística, hiperplasia
suprarrenal, Tay-Sachs
LIGADA AL ALX X DOMINANTE:
DOMINANTE:
El alelo de X está alterado y
es dominante sobre el normal
y se expresa.
-Más frecuente en mujeres
(heredan de padre y madre).
1.Mujer afectada: 50% de que
cada hijo(a) herede el alelo y
la enfermedad.
2. Varón afectado: transmitirá
el alelo mutado a todas sus
hijas, pero no a sus hijos.
-Raquitismo hipofosfatémico
y Sx de Rett.
LIGADA
LIGADA ALAL
X RECESIVA:
X RECESIVA:
El alelo de X está alterado y
es recesivo. Necesita de
ambos alelos mutados para
expresar la enfermedad.
1. Las mujeres tienen dos X y si
heredan un alelo mutado
serán portadoras. Con ambos
desarrollan la enfermedad.
-Una mujer afectada transmite
el alelo a todos sus
descendientes (hijas
portadoras, hijos afectados) -
Mujer portadora: 50% de que
sus hijos(as) hereden el alelo
(hijas portadoras, hijos
afectados).
HERENCIA HOLÁNDRICA Y:
-Características de la parte no
homóloga del cromosoma Y.
Son traspasadas a todos los
hijos, pero no a las hijas.
–Hipertricosis auricular,
membranas interdigitantes.
HERENCIA MITOCONDRIAL:
-De origen endosimbiótico.
-En cromosomas circulares.
-16500 pares. Sin exones.
–Eva mitocondrial H. materna
La madre la hereda a todos
su descendintes. El padre no
–Enfermedades LHON
-HERENCIA INTERMEDIA:
expresión intermedia de un
acarácter
- HERENCIA CODOMINANTE :
expresión individual de cada
alelo. Grupos sanguíneos.
-ALELOS MÚLTIPLES: más de
dos alelos. Grupos sanguíenos
2. Con más frecuencia en
varones: al tener un solo X
con el alelo mutado
desarrollan la enfermedad.
-Varón afectado:
transmitirá el alelo mutado
a sus hijas (portadoras) y
no a sus hijos.
–Hemofilia A y Distrofia
Duchenne.