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HERENCIA MONOGENICA I VI Semestre

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HERENCIA MONOGENICA I

DRA. LISETH GUIROLA

HERENCIA MONOGENICA

 

Los rasgos Monogénicos suelen denominarse Mendelianos. Siguen las Leyes de Mendel. Fenotipos Monogénicos publicados en OMIM por Dr. McKusick. Existen alrededor de 6022 trastornos clínicos significativos.

HERENCIA MONOGENICA

Los trastornos monogénicos, suelen ser enfermedades de la edad pediátrica. Menos del 10% se presentan después de la pubertad. 1% aparecen en la 3ª o 4ª décadas de la vida. Estos problemas originan importantes enfermedades y muertes en la infancia.

HERENCIA MONOGENICA
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Terminología: Locus: Lugar que ocupa un gen en un brazo de un determinado cromosoma. Loci: Plural de locus. Cromosomas Homólogos: Son pares de cromosomas idénticos. Tienen el mismo tamaño (brazos largos y cortos) e igual distribución de bandas.

HERENCIA MONOGENICA

Genotipo: Constitución genética de un individuo, referida particularmente a un par de genes alelos. (Sinónimo: Genoma). Fenotipo: Características observables en un individuo: físicas, fisiológicas, bioquímicas y/o moleculares. Genes Alelos: Genes en el mismo locus de un par de cromosomas homólogos.

HERENCIA MONOGENICA

Autosómica: Herencia de caracteres controlados por genes en los autosomas (Cr. 1 al 22). Ligada al X: Herencia de caracteres controlados por genes en el cromosoma X.

HERENCIA MONOGENICA

Recesivo: Carácter que se expresa sólo en estado homocigoto (aa). Dominante: Carácter que se expresa, por lo menos, en estado heterocigoto (Aa). Codominantes: Caracteres que se expresan ambos en el estado heterocigoto. Ej: AB, AS.

HERENCIA MONOGENICA GENOTIPOS

Homocigoto: Par de genes alelos iguales (Isoalelos) para un determinado locus (AA, aa). Heterocigoto: Par de genes alelos diferentes (Heteroalelos) para un determinado locus (Aa). Hemicigoto: Referido a genes en el cromosoma X del varón. Ej: XhY.

HERENCIA MONOGENICA

Trastornos Monogénicos: Son los que están determinados por los alelos de un solo locus. Se caracterizan por sus modelos de transmisión entre las familias. Mutación: Indica un cambio genético nuevo en una familia y en otros casos, indica el alelo causante de la enfermedad.

HERENCIA MONOGENICA
Penetrancia: Probabilidad de que un gen tenga alguna expresión fenotípica. Portadores del genotipo pueden no expresarlo: Penetrancia incompleta. Expresividad: Es la gravedad de la expresión del fenotipo. Cuando la gravedad de la enfermedad varia entre personas con el mismo genotipo, el fenotipo tiene Expresividad variable.

HERENCIA MONOGENICA

Heterogeneidad Genética: Cuando diversos genotipos (p.ej.: Aa, aa, XhY) son capaces de producir fenotipos clínicos similares. Ejemplos Clínicos: 1. Distrofias Musculares Progresivas (AD, AR). 2. Ictiosis (AD, AR, RX).

HERENCIA MONOGENICA
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Genealogía: El estudio del árbol genealógico es de gran utilidad para el estudio de las E. Monogénicas. Utiliza una simbología empleada universalmente.

GENEALOGIA. SIMBOLOS
Varón Supuestamente Sanos Matrimonio Padres

Hembra Varón afectado

Hermanos

Hembra afectada

Portadora de recesivo ligado al X

GENEALOGIA. SIMBOLOS
MASCULINO FEMENINO GENERO DESCONOCIDO FALLECIDO ABORTO ESPONTANEO

PROPOSITO O PROBANDO

PORTADOR MASCULINO

PORTADOR FEMENINO (LIGADA AL X)

UNION

CONSANGUINIDAD

GENEALOGIA. SIMBOLOS
Unión ilegitima Embarazo

Matrimonio sin Hijos Hijo (a) Adoptado Gemelos Monocigóticos

Gemelos Dicigóticos

HERENCIA MONOGENICA

Trastornos Genéticos con Herencia Mendeliana Clásica: 1. Autosómicos Dominantes. 2. Autosómicos Recesivos. 3. Ligados al X. (Dominante/Recesivo).

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

HERENCIA MONOGENICA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE:  Fenotipo aparece en cada generación.  Cada afectado, proviene de un progenitor con la alteración.  No se cumple cuando se trata de neomutaciones.  Hijos de afectados tienen un riesgo de 50% de haber heredado el gen.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Varones y hembras tienen iguales probabilidades de transmitir el gen a los hijos de ambos géneros. Los casos aislados obedecen a mutaciones nuevas. Se expresa fenotípicamente en el Heterocigoto. Expresividad variable.

GENEALOGIA A. DOMINANTE

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
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Patologías frecuentes: Neurofibromatosis. Esclerosis Tuberosa. Acondroplasia. S. de Marfan. Distrofia Muscular Facio/escápulo/humeral. Enfermedad de Huntington.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS

Se producen en Homocigotos (2 alelos mutantes, sin alelo normal). Los homocigotos heredan 1 alelo mutante de cada progenitor, excepto las neomutaciones.

TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS

Progenitores heterocigotos portadores asintomáticos.(mas común) Riesgo de recibir un alelo mutado de c/progenitor es 25%.

TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS

El probando puede ser el único afectado en la familia. Si aparece en más de un miembro, los otros afectados son por lo general de la misma hermandad. Varones y hembras tienen iguales probabilidades de afectarse.

TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS

Por lo general los progenitores del propósito son consanguíneos. En este caso, el alelo mutante ha sido heredado de un antecesor común. Los heterocigotos portadores de genes autosómicos recesivos, no se reconocen clínicamente.

CRUCE DE DOS HETEROCIGOTOS
GAMETOS PATERNOS

GAMETOS MATERNOS

GENEALOGIA ENF. AUTOSOMICA RECESIVA

TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Metabolopatias: - Galactosemia. - Fenilcetonuria. - Hipotiroidismo congénito. . Anemia Drepanocítica.

TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
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Atrofias Musculares Espinales. Forma recesiva de Osteogénesis Imperfecta. Hiperplasia Suprarenal Congénita. Mucopolisacaridosis I (Hurler).

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
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Se expresa fenotípicamente en todos los varones que la reciben. Existen casos de mujeres homocigotas de la mutación con expresión fenotípica (Ambos progenitores portan el gen mutado). El gen responsable se transmite del varón afectado a través de todas sus hijas

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

Los hijos varones de mujeres portadoras, tienen 50% de riesgo de heredar el gen mutado. No se transmite directamente de padre a hijo varón, pero si a todas las hijas. Una importante proporción de casos aislados se deben a mutaciones nuevas.

TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL X
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Hemofilia A. Distrofia Muscular de Duchenne. Distrofia Muscular de Becker. Mucopolisacaridosis II (Hunter). Daltonismo.

GENEALOGIA ENF RECESIVA LIGADA AL X

DALTONISMO

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE

Varones afectados casados con mujeres normales, no tienen varones afectados, ni hijas normales. Los hijos varones y hembras de mujeres portadoras, tienen 50% de riesgo de heredar el fenotipo.

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE

Modelo genealógico similar a Autosómica. Dominante. Riesgo de recurrencia de un 50% en cada embarazo de tener descendencia afectada (Varones o Hembras). Mujeres afectadas tienen expresión más leve.

TRASTORNOS DOMINANTES LIGADOS AL X

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Raquitismo Hipofosfatémico (Resistente a Vitamina D). Incontinencia Pigmenti: Se expresa casi exclusivamente en mujeres. Forma letal en el varón.

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