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genetica

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CONCEPTOS CLAVE

Carácter: rasgo físico o fisiológico que se transmite a la descendencia

Genes: factor que controla la herencia en cromosomas y DNA

Gen: porción de DNA que posee información determinada para sintetizar proteínas

Genotipo: genes de un individuo

Fenotipo: aspecto dependiente del genotipo y medio ambiente

Alelos: “versiones” de un gen con características diferentes (existen 2 alelos para cada carácter)

LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY O LEY DE LA UNIFORMIDAD

Al cruzar dos razas puras de la misma especie la descendencia de la primera generación será genotípica y
fenotípicamente igual. Genotipo: Aa y Fenotipo: amarillo

a a
A Aa Aa
A Aa Aa

SEGUNDA LEY O LEY DE LA SEGREGACION

Si La segunda generación de dos razas puras se cruza se recupera el fenotipo y genotipo del individuo recesivo.
Genotipo: 1 AA (homocigoto dominante),2 Aa (heterocigoto) y 1 aa (homocigoto recesivo)

A a
A AA Aa
a Aa aa

TERCERA LEY O LEY DE LA TRANSMISION INDE PENDIENTE

La segregación de los rasgos hereditarios se da de forma independiente uno de otros, es decir, el patrón de herencia de
uno no afectara el patrón de herencia de otro

TIPOS DE HERENCIA

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

 Con solo un gen afectado se presenta la enfermedad
 Afecta por igual a ambos sexos
 No se salta generación
 Puede existir variabilidad en la expresión
 Falta de penetración (como en la enfermedad de Waanderburg en la
cual el paciente puede poseer sordera, hiperpigmentacion o distopia)

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 Expresión variable (el paciente tiene sordera, hipopigmentación y distopia)

A A
A AA Aa
A Aa aa

Se presenta una proporción 3:1, fracción ¾ y porcentaje de afectados 75%.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

 Afecta a ambos sexos por igual
 Los afectados se presentan porque sus padres son portadores del gen (los padres no tienen manifestaciones,
pero los dos deben estar afectados)
 Se salta una generación
 Aumenta la aparición con la consanguinidad o endogamia

A A
A AA Aa
A Aa aa

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

 Afecta a los varones
 No hay transmisión varon-varon
 Origen materno

El 50% se encuentra afectado y el 50% de las mujeres son portadoras

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

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HERENCIA HOLANDRICA
 Ligada a Y
 Solo afecta a los hombres

ARBOL GENEALOGICO

Resuelve el origen de un carácter con seguridad, estableciendo diferencias en la herencia de algunas

enfermedades; en el siglo XVIII Maupertus estudio el albinismo y la polidactilia los cuales se heredan de
manera diferente, permitiendo que por este estudio

 Conocer la forma de herencia  Capacidad de advertir posibilidades de

presencia

Para un estudio genealógico se necesita

 Origen genético  Contar por lo menos con 3 generaciones

La persona que brinda la información se denomina propósitos (varón) y proposita (mujer) o puede indicarse
como índice probando señalándose con una flecha, además se debe cuestionar el lugar de nacimiento,
tamaño del pueblo y consanguinidad

Clasificacion

Ubicacion Expresion

Autosomicas
sexo
dominantes
mitocondriales
recesivas
no mendelianas
vida libre

Dominante Todas las generaciones y no hay portadores

Recesivo Se salta generaciones y hay portadores
Cromosoma X No se aplica a Y ni mitocondrial
Recesivo X Hombres, madre portadora, 50% hijas portadoras
Dominante X Hijas e hijos con hijas afectadas y mujer sana
Mitocondrial Hombres y mujeres , por la vía materna , no hay
distinción
En Y Solo hombres, no salta generación ,la mujer no es
portadora

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VARIACIONES DE LA HE RENCIA NO MEDELIANA

Por

MUTACIÓN NUEVA
Hay alteración de la secuencia del ADN (autosómica dominante o ligado a X) en las células germinales
convirtiéndose de un alelo normal a un alelo causante de la enfermedad; el riesgo de recurrencia de los
hermanos es mínimo (7 de cada 8 casos de aconondroplasia,neurofibromatosis tipo 1 y Duchene)

MOSAICISMO EN LA LÍNEA GERMINAL

La mutación se da en la línea germinal, es decir, una mutación de una célula germinal con células hijas con la
mutación presentando riesgo según la cantidad de las células germinales que llevan la mutación, el
progenitor puede transmitir la mutación a numerosos hijos

PENETRANCIA REDUCIDA O INCOMPLETA

Es la proporción de individuos portadores del genotipo que muestran el fenotipo esperado, se habla de
penetrantica completa cuando todos presentan la enfermedad o reducida cuando solo se da en una
proporción ( se produce salto de generaciones

EXPRESIVIDAD VARIABLE
Es la severidad o los síntomas de una enfermedad por:

 Factores genéticos
- Locus (osteogenesis imperfecta el colágeno tipo I está conformada por diferentes polipéptidos
en diferente cromosoma una mutación en cualquiera de estos dos genes puede genera la
enfermedad)
- Alelos (fibrosis quística)
- Modificadores
 Factores ambientales (aparece por condiciones malas)
 Heterogeneidad alélica

HETEROGENEIDAD ALELICA Y/O DE LOCUS

Una misma enfermedad por distintas alteraciones

 Alélica: ya que hay diferentes alelos de un mismo gen (mismo locus) generando alteraciones
genotípicas distintas (los síntomas dependen del alelo mutado)

En FQ,fenilcetonuria,distrodia muscular de Duchene

 Locus: mutaciones en distintos loci (distintos genes) generan la enfermedad

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En sordera neurosensorial en donde los hijos de sordos ( con mutaciones en genes distintos) tien una
audición normal ; en enfermedades neurodegenerativas ( Alzheimer por mutacion en cromosomas 1,14
y 21); en renitis pigmentosa ( AD,AR Y ligada al cromosoma X)

ANTICIPACION
Expresión severa o más temprana de los síntomas de una enfermedad en generaciones nuevas que se
genera por causa de la expansión hasta un número elevado de repeticiones durante la meiosis (Huntington,
DM2(distrofia miotonica: cromosoma 19), FRAXA( síndrome de X frágil: gen FMR1) asociado a déficit
neurológico o muscular)

IMPRONTA GENOMICA
Expresión diferencial de los alelos de un gen según su origen parental (silenciamiento de genes) los alelos
tienden a estar metilados en región 5 y no se acetilan las histonas causando silenciamiento genético

Asociado a síndrome de prader willi (se hereda por padre con estatura baja, hipotonía e hipogonadismo) y
angelman (se hereda de la madre con retraso mental grave, convulsiones y marcha atáxica)

DISOMIA UNIPARENTAL
Se producen cuando dos cromosomas homólogos se heredan del mismo progenitor, ya que, la no disyunción
meiótica en anafase II con fecundación por un gameto normal cuyo cromosoma se pierde después (rescate
de la trisomía)

PLEITROPIA
El gen afectado tiene efectos fenotípicos diversos porque afecta diferentes órganos sistemas como en la
enfermedad de Marfan donde hay afección de la fibrilina

HERENCIA MITOCONDRIA L

Solo se hereda por vía materna; el DNA mitocondrial contiene 37 genes que codifican la síntesis de 13
polipéptidos implicados en fosforilacion oxidativa (22 RNAt y 2 RNA r) afecta mayormente a los órganos que
más energía requieren (cerebro, corazón, páncreas, riñón y musculo)

Unos ejemplos seria en enfermedad de Wilson, ataxia de Friedrich y enfermedad de Leber

HETEROPLASMIA
El número de DNA mutado es variable por tanto el porcentaje de mitocondrias con mutación varía entre
tejidos y células

HERENCIA CUANTITATIVA

Llamada genética cuántica

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Genoma Interacción
Ambiente

La herencia poligenica se genera porque el rasgo está localizado en distintos cromosomas y loci, es continua,
si es continua es porque esta con efecto aditivo de 2 o + pares de genes

Las mutaciones en uno o más genes

 Se puede medir  Dos o más genes  Variación abarca un

actúan en el fenotipo gran rango

EJEMPLO: altura, peso, color de ojos, color de piel, inteligencia

Rangos discreto o cualitativo: presente o Rango cuantitativo: no solo participa un gen

ausente, puede estar o no

Además, toma el nombre de poligenica porque hay una variación continua

Regresión a la media: i una variable es extrema en su primera medición, en la segunda debe estar carca a la
media

CARACTERISTICAS

AGREGACIÓN FAMILIAR:
sin patrón claro, riesgo mayor para los pacientes de primer grado, es mayor cuando más afectados hay
o más grave es la malformación, es más frecuente en un sexo o un sexo es más susceptible, aumenta si
hay consanguinidad

Gemelos ---- progenitor ---hermano ---- hermana ----- 1er grado

MAS DE UN FAMILIAR AFECTADO

Hay un familiar que tiene la presentación de forma grave

Rasgo: carácter Agregación familiar: no por Riesgo relativo: enfermedad x

Trastorno: enfermedad 8
labio leporino, luxación de
cadera, tubo neural)
Efecto umbral: límite para
definir afectado o no afectado
genética si no por ambiente población
Concordancia: 2 individuos
emparentados con la misma
transformación
Discordancia: solo un par

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ESTUDIO DEL CARIOTIPO (CROMOSOMOPATIAS)

Se conoce como cariotipo a todo el grupo de cromosomas, la fase en la que se puede observar el número y
la compactación es la metafase 8 porque es la fase donde los cromosomas están en plano ecuatorial), se
hacen sangre periférica de antebrazo (en prometafase o metafase) con facilidad de reconocerlos, el cultivo
se da a las 76 o 92 horas.

Se toma una foto para estudiar el cariotipo

DOTACIÓN CROMOSÓMICA NORMAL

46, XX O XY

ORGANIZACIÓN
Se ordena de mayor a menor por grupos, el más grande es el grupo A y el más pequeño es el grupo G siendo
en total 7 grupos, dependiendo de donde está ubicado el centrómero se pueden clasificar

Metacentrico: todos los Subcentrico: el brazo coroto Acrocentrico: periferia no se

centros son iguales es más corto que el largo (p: percibe, el brazo corto es muy
corto y q: largo) corto

Los cromosomas tienen telomeros con telomerasas que permite la estabilidad del cromosoma para que no
se degrade ni se desgaste (relacionados con la juventud porque a medida que se hace división celular los
telomeros se desgastan --- vejez)

El grupo A está formado por cromosomas homólogos

Los cromosomas sexuales están en el extremo inferior

El cromosoma X pertenece al grupo C (metacéntrico)

Dy E son acrocentricos

F,16,17 y 18 metacéntricos

Bandeo G, R (cromosomas más grandes) y C para estudiar infertilidad

en hombres

Cada banda me permite determinar el factor homologo

El cromosoma Y pertenece al grupo G porque tiene el mismo tamaño

IDIOGRAMA

Representación de un patrón de banda con cromosomas grandes

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polar es fecundado por Dispermia: fecunda un ovulo

Diginia: ovulo por no aploide por 2 espermas aploides
expulsión de segundo cuerpo
Diandria: esperma diploide

La monosamia en cromosoma X es el único viable (Tourner)

La no disyunción en la meiosis es la causa de aneuploidias (meiosis I o II mitosis) porque no hay segregación

Si hay más de un cromosoma: 47,XX,+21 o 47,xxy

Si hay deleccion: 46,XY,del (2)(q37)

Cromosomas en anillo: 46,XX,r (x)

Duplicación: 46,XY,dup

Inversión: 46,XXinv(18)(p11q21)

Translocación: 46,XY,t(5;8)(q31.1;p23.1) la que recibió va después del ;

Traslocacion robertsoniana: 45,XY,rob (14;21)(q10;q10) como es acrocentricos siempre en el mismo punto

Isocromosomas: 46,XY,i(18)(q10) siempre q10

Cromosomas derivados: 46,XX,der(9)del(9)(p12)de(9)(q31)

Adición de material de origen desconocido: 46,XY,add(20)(q13)

Cromosoma marcador: 47,XY,+mar

Punto frágil: 46,XX,fra(x)(q27.3)

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