Hospital General de El Tigre “Dr.

Felipe Guevara Rojas”

Postgrado en Ginecología y Obstetricia.
El Tigre – Estado Anzoátegui
Genetica

ENFERMEDADES
GENETICAS

EXPOSITOR: DRA LUCELIS RODRIGUEZ R3

TUTOR DRA. ROSA QUIJADA
 GENERALIDADES

La genética es una rama de las ciencias biológicas, la cual trata de comprender como la
herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el
desarrollo de las características que controlan estos procesos.
 LA GENETICA SE SUBDIVIDE
EN:

Clásica o • Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de

mendeliana: cómo se heredan de generación en generación.

• Que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo,

Cuantitativa: muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña
escala

• Estudia el ADN, su composición y la manera en que se

Molecular: duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el
punto de vista molecular.

De poblaciones • Se preocupa del comportamiento de los genes en una

población y de cómo esto determina la evolución de los
y evolutiva: organismos
 ADN:

Es una macromolécula que se localiza en las células eucarióticas (animales,

plantas, y hongos) dentro del núcleo celular, una mínima parte en las
mitocondrias, y en los plastos, en caso de tenerlos

Contiene la información genética necesaria para controlar el funcionamiento, la

estructura y el comportamiento en el desarrollo de cada célula viva y de algunos virus
siendo el responsable de su transmisión hereditaria de tal forma que puede crear copias
casi o exactas de sí mismo
ADN:
GEN
CROMOSOMAS
CROMOSOMAS
 TERMINOLOGIA

se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en

El genotipo forma de ADN. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas
existen en el individuo

es cada una de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma
Un alelo posición en cada par de cromosomas homólogos, se diferencia en su secuencia y
que se puede llegar a tener modificaciones concretas de la función de ese gen.

Un locus (en latín, lugar; en español es también locus) es una posición fija en un
cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).

ALELO: Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo

Fenotipo En biología se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un

determinado ambiente

El genoma  es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula. En los

seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas
 ENFERMEDADES
GENETICAS
Es una afección patológica causada por una alteración
del genoma.
si el gen alterado está presente en
por el contrario si solo afecta a las células
los gametos (óvulos y espermatozoides) de
somáticas,
la línea germinal,
• esta será hereditaria (pasará de generación • no será heredada.
en generación),

MONOGÉNICAS, POLIGÉNICAS O CROMOSÓMICAS

 CAUSAS POSIBLES

Uno o
Trisomía de Deleción de una región
Mutación, más genes heredados de
los cromosomas, de un cromosoma,
los padres;
• como por ejemplo • como en el síndrome de • como en el síndrome • en este caso el
muchos cánceres. Down, o duplicación deleción 22q13, en que trastorno se
repetida de una parte el extremo del brazo llama enfermedad
del cromosoma, como largo del cromosoma 22 hereditaria. A menudo
en el síndrome de está ausente, o de un los padres están sanos,
cromosoma X frágil. cromosoma completo, si son portadores de un
como el síndrome de gen recesivo, como
Turner en el que falta la fibrosis quística,
un cromosoma sexual. aunque también
ocurren casos con
defectos
genéticos dominantes,
como la acondroplasia
 TIPOS DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS:

Defectos Trastornos Multifactoriales

monogenéticos, cromosómicos, ,

donde los cromosomas (o

parte de cromosomas)
faltan o cambian. Los donde hay mutaciones en
que afectan solo un gen.
cromosomas son las dos o más genes
estructuras que contienen
nuestros genes.
:FACTORES DE RIESGO
ASOCIADOS

1.-Antecedentes familiares

2.-Consanguinidad

3.-Edad de los padres

4.-Uso de técnicas reproductivas in vitro

5.-Teratógenos

6.-Otros factores asociados

 ANTECEDENTES FAMILIARES

En muchas enfermedades genéticas existen antecedentes familiares, los cuales pueden

seguir un patrón dominante o recesivo.

En las enfermedades con

patrón dominante
• (sean autosómicas o ligadas al
cromosoma X) pueden existir
antecedentes en los ascendientes.
En las entidades recesivas
autosómicas
• es importante buscar el antecedente de
hermanos afectados y en las recesivas
ligadas al cromosoma X se puede observar
ascendientes varones afectados.
 CONSANGUINIDAD

• Actualmente, más de 1,2 billones de personas de la población global tienen un matrimonio consanguíneo,

• 10,4% de la población mundial está unido con un pariente biológico o es la progenie de una unión
consanguínea 

• El coeficiente de endogamia (F) representa la probabilidad de que los dos alelos de un gen en un locus
específico sean idénticos y heredados de un ancestro en común 

• La consanguinidad incrementa el riesgo de autocigocidad (mismos alelos en un locus genético), pudiendo

provocar una enfermedad recesiva autosómica con manifestaciones clínicas al nacer.
 EDAD DE LOS PADRES

• es considerada un factor de riesgo para la presentación de alteraciones cromosómicas numéricas

La edad materna avanzada (aneuploidías), en especial trisomías como el síndrome Down, síndrome Patau o síndrome Edwards

Existe una relación similar entre • debido a fallas en la segregación cromosómica durante la meiosis, mecanismos que están
directamente relacionados con la edad materna, conllevando a una pérdida prematura de la
edad materna con la fertilidad y cohesión centromérica y disfunción proteica en la homeostasis de la segregación cromosómica
número de abortos, meiótica.

• el envejecimiento afecta a procesos relacionados con daño al ADN, acortamiento telomérico,

senescencia o apoptosis; lo que conlleva a la acumulación de mutaciones de novo para
En el caso de los varones, enfermedades genéticas (por ejemplo: síndrome de Noonan, síndrome de Marfan, acondroplasia,
etc.), malformaciones congénitas, autismo, cáncer, esquizofrenia, entre otros;

De otro lado, el envejecimiento

• un estudio desarrollado en padres de entre 45 y 49 años demostró que había un riesgo 3 veces
es factor de riesgo para la mayor de tener hijos con trisomía 21 comparado con padres jóvenes.
aparición de aneuploidías;
EDAD DE LOS PADRES
EDAD DE LOS PADRES
 USO DE TECNICAS
REPRODUCTIVAS IN VITRO
• En el año 1991,
• un estudio realizado mediante cariotipo convencional a 11 615
espermatozoides y 772 oocitos de personas sanas mostró
alteraciones cromosómicas en el 3% y 19%, respectivamente

• Cuando se utilizan técnicas

• como hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y análisis
cromosómico por micromatrices (CMA),
• el porcentaje de detección de alteraciones cromosómicas puede
llegar al 70%.

• edad parental avanzada o por la condición de infertilidad –y no al uso

de técnicas reproductivas in vitro-, que están asociados con:
• falla meiótica del ovocito,
• alteraciones hormonales,
• errores en la reparación del ADN,
 TERATOGENOS

son insultos ambientales (por ejemplo: agente mecánico, hipoxia, deficiencia de

nutrientes, infecciones intrauterinas, etc.) que durante la gestación provocan
alteraciones permanentes (estructurales o funcionales) en el desarrollo.

• aborto,
un análogo • el síndrome Moebius,
semisintético de • defectos en el desarrollo de las
prostaglandina E1
utilizado para la extremidades,
prevención y • malformaciones cerebrales,
tratamiento de las
úlceras gástricas y
• gastrosquisis,
duodenales • artrogriposis
• hidrocefalia
 OTROS FACTORES ASOCIADOS

La obesidad, el consumo de una dieta de baja calidad

El consumo de cocaína
• puede provocar defectos epigenéticos en el ADN
espermático, con posibles efectos deletéreos del
Gestaciones múltiples comportamiento y aprendizaje en la descendencia.

Los padres que consumen alcohol de manera

sostenida y en cantidades nocivas
• tendrían mayor probabilidad de tener hijos con trastornos
psicosociales, discapacidad intelectual, cambios en la
personalidad, desorden de hiperactividad y déficit de
atención, entre otros trastornos psiquiátricos además de
riesgo elevado de cáncer pediátrico
 CLASIFICACION

Enfermedades causadas por un Enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas Herencia Multifactorial
gen aislado  
   
1 Herencia mendeliana Alteraciones Alteraciones estructurales  
2 Herencia por mecanismos no numéricas  
tradicionales   Polipleudías
  Delección
Aneuploidías
Microdelección
Traslocación
Inserción
Duplicación
Inversión
Formación de isocromosomas
Formación de cromosoma en anillo
 
 
 ENFERMEDADES CAUSADAS
POR UN GEN AISLADO

1 Herencia mendeliana

• Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la

transmisión por herencia genética de las características de los
organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética.

2 Herencia por mecanismos no tradicionales

• HERENCIA MITOCONDRIAL
• EXPANSIÓN DE TRIPLETE
• IMPRINTING
• DISOMIA UNIPARENTAL
 ENFERMEDADES CAUSADAS POR
ALTERACIONES CROMOSOMICAS:
NUMERICAS
Generalmente se debe a una meiosis donde ocurre la no disyuncion.
ENFERMEDADES CAUSADAS POR
ALTERACIONES CROMOSOMICAS:
NUMERICAS
 ENFERMEDADES CAUSADAS POR
ALTERACIONES CROMOSOMICAS:
ESTRUCTURALES
Las anormalidades cromosómicas estructurales son el resultado de roturas
cromosómicas no reparadas apropiadamente.Las reorganizaciones cromosómicas
pueden mantener el contenido genético diploide, en cuyo caso hablamos de anomalías
estructurales balanceadas, o pueden resultar en aneuploidías para uno o más
segmentos cromosómicos, en cuyo caso se consideran desbalanceadas

• FORMACIÓN DE • DELECCIÓNLa
• INVERSIÓNES
ISOCROMOSOMA delección puede s

• DELECCIÓN DEL • FORMACIÓN DE

BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA EN • TRASLOCACIÓN:
CROMOSOMA 5 ANILLO
 EL DIAGNÓSTICO DE
ENFERMEDADES GENÉTICAS

El diagnóstico de enfermedades genéticas implica un examen clinica integral que

consta de tres elementos principales:

).

3. pruebas
clínicas y de
2. antecedentes
1. examen laboratorio (si
familiares
físico; corresponde y si
detallados; y
están
disponibles
 USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS

• La detección • Las pruebas de • Las pruebas

• Las pruebas de
sistemática o tamizaje detección de predictivas o de
diagnóstico prenatal
neonatal  portadores predisposición 
• es la prueba genética • pueden ayudar a las • sirven para detectar • sirven para identificar
más realizada. A la parejas a saber si son modificaciones en los a las personas con
mayoría de los recién portadores, y en tal genes o los riesgo de una
nacidos   caso, el riesgo de cromosomas de un enfermedad antes de
transmisión a sus hijos, feto. Este tipo de la aparición de los
  pruebas se síntomas.
recomienda a las
parejas que presentan
un mayor riesgo de
tener un bebé con un
trastorno genético o
cromosómico.  
TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS

citogenéticas
,

moleculares. bioquímicas
BIBLIOGRAFIA

1. Acta Médica Peruana, versión On-line ISSN 1728-5917, Acta méd.

Peru vol.35 no.1 Lima ene. 2018, ARTÍCULO DE REVISIÓN:Factores de
riesgo en las enfermedades genéticas
2. American College of Medical Genetics www.acmg.net.
3. Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo
Clinic) 5.ª edición
4. https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica