Regina López Vázquez

Paulette A. Montoya Rosas

Manifestaciones
clínicas del proceso de
mutación en herencia
mendeliana.
Cariotipo.

Representación gráfica
de los cromosomas de un
individuo.
Están dispuestos en
orden numérico, y se
utilizan para buscar
anomalías en el número o
estructura de estos.
 Autosomopatías y gonosomopatías.

Gonosomopatías.
Autosomopatías.
Son las alteraciones
Son las alteraciones
estructurales o numéricas
estructurales o numéricas
que se presentan en los
en alguno de los 44
cromosomas sexuales
cromosomas.
(XX, XY).
¿Qué es un gen?

Es un factor hereditario
que abarca una longitud
determinada del gen y
que influye en una
característica
específica.
¿Qué es un alelo?

Son las distintas

formas específicas, o
variantes de un gen.
Alelos dominantes

Aquellos que siempre manifiesta sus

características.
Ejemplo:
RR, Rr, rR
Fenotipos
dominantes
Alelos recesivos

Solo manifiestan sus características en

presencia de otro alelo recesivo.
Ejemplo:
rr
Fenotipos
recesivos
Genética
mendeliana.
¿QUIÉN FUE GREGOR MENDEL?

Conocido como "el padre de la genética".

Fue un monje agustino y un biólogo
nacido en República Checa en 1822.
Con el uso de guisantes, pudo desarrollar
tres leyes que explican la evolución de
los rasgos de los seres vivos, conocidas
como las leyes de Mendel o leyes
mendelianas.
 Homocigoto y heterocigoto.

Los individuos homocigotos son

los contienen dos variaciones
iguales de un gen, mientras que
los heterocigotos son los que
tienen diferentes versiones de
un gen.
 Dominancia incompleta.

Existen casos donde el

fenotipo del individuo
heterocigoto es una
combinación de ambos
progenitores homocigotos.
Leyes de Mendel
para predecir la
herencia.
 Alelos múltiples

Los trabajos de Mendel

sugieren que solo hay dos
versiones de un gen. En la
actualidad se ha comprobado
que esto fue falso.

Sin embargo, es cierto

que los organismos
diploides tienen dos
versiones de alelos para
un gen.
Herencia autosómica
dominante,recesiva y
herencia ligada.
Herencia Dominante

El térmoni autosómico dominante

describe a uno de los patrones de
herencia clásicos o mendelianos y se
caracteriza por presentar el
fenómeno de dominancia genética
para un determinado alelo de un gen
cuyo locus se encuentra dominantes
del sexo.
 Cuando un progenitor tiene un gen
mutado, puede transmitir su gen
mutado o el normal a sus hijos. Cada
uno de sus hijos va tener un 50% de
probabilidad (1 de 2 posibilidades)
de heredar el gen mutado y estar
afectado por la enfermedad
genética y, otro 50% (1 de 2
posibilidades) de heredar la copia
normal del gen; si esto es lo que
ocurre el niño no estará afectado por
la enfermedad y no la transmitirá a
su descendencia.

¿Cómo son heredados los genes dominantes?

Características normales con
herencia autosómica dominante:

1 2 3

Pelo crespo o Cabello y ojos Piel morena

rizado. obscuros. Nariz ancha
 Hiperotosis
Osteogénesis imperfecta
cortical infantil

Enfermedades
con herencia
autosómica retinoblastoma
dominante Sindrome de curranino
Herencia
autosómica
recesiva
Herencia autosómica recesiva

El término autosómico recesivo

describe a uno de los patrones de
herencia clásicos o mendelianos y
se caracteriza por no presentar el
fenómeno de dominancia
genética.


Un 25% de probabilidades de que el niño

nazca con dos genes normales (normal).
Un 50% de probabilidades de que el niño
nazca con un gen normal y otro anormal
(portador, sin la enfermedad). Un 25%de
probabilidades de que el niño nazca con 2
genes anormales (en el riesgo de padecer
la enfermedad).
Características normales con
herencia autosómica recesiva
pelo lacio cabello y piel pálida
ojos claros nariz fina
Enfermedades
con herencia
autosómica
recesiva
síndrome síndrome de
wolman fibrosis quística alcaptonuria
de bloom werner
Comparación entre herencia autosómica dominante -
recesiva
Herencia
ligada
Herencia dominada ligada x Buscar

Mujeres pueden ser homocigotas o

heterocigotos para rasgos ligados a X

Hemicigosis: gen situado en cromosoma X

que se expresa en los hombres tanto en
procesos recesivos como dominantes.
 todas las hijas de hombres
afectados están afectadas,
ningún hijo.
Una mujer heterocigota
afectada transmitirá el rasgo
a la 1/2 de sus hijos, estando
igualmente afectados los
hombres y las mujeres.
En promedio, habrá doble de
N° de mujeres afectadas que
de varones.

Características
Herencia recesiva ligada X Buscar

Ej: daltonismo
ligado a X
Color rojo - verde
Están afectados hombres hemicigotos y
las mujeres hemocigotas
La expresión fenotípica es más frecuente
en hombre
Los hombres afectados transmiten el gen
a todas sus hijas pero NO sus hijos
 Ramírez Castro, T., Lorenzo
González, M. E., & Hernández
Baguer, R. (2003). Retinosis
Pigmentaria con herencia recesiva
ligada al cromosoma x.
Caracterización oftalmológica.
Revista Cubana de Oftalmología,

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codominancia.
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institude. (septiembre 28, 2022).
Alelo.
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Homocigoto.
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Cariotipo.
Allott, A, Mindorff, D y Azcue, J.
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