HERENCIA LIGADA AL

SEXO, GENEALOGÍAS Y
RAZAS
Depto. De Biología y Biotecnología
Resumen de la clase anterior

Diferencias con la herencia mendeliana

LIGAMIENTO HERENCIA INTERMEDIA ALELOS

Y CODOMINANCIA MÚLTIPLES

Cuando dos o más Si no existe relación Cuando en la población

pares de genes no de dominancia ni existen más de dos
alelos se encuentran recesividad. alelos para
en el mismo par determinar la misma
homólogo. característica.

MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

GRUPO SANGUINEO Y FACTOR RH
1. Determinación del sexo
2. Herencia ligada al cromosoma X
3. Herencia holándrica
4. Genealogías
5. Concepto de raza
 1. Determinación del sexo
1.1 Sistema X e Y

El sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales

X e Y.
♀ Mujer ♂ Hombre
Homogamética Heterogamético
XX XY

X X Y

XX XY
 1. Determinación del sexo
1.2 Sistema Z y W

En aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos

 1. Determinación del sexo
1.3 Cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño y forma. El cromosoma X
humano contiene muchos genes que son necesarios en ambos sexos, en tanto
que el cromosoma Y tiene solo unos pocos genes, entre ellos uno o más genes
para la masculinidad.

Porción no
homóloga del
cromosoma X.
Herencia ligada
al cromosoma X. Porción no
homóloga del
cromosoma Y.
Herencia
Porción holándrica.
homóloga entre
X e Y.
Herencia de
comportamiento
mendeliano
2. Herencia ligada al cromosoma X

En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran

localizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata de herencia
ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante o recesivo, por ejemplo,
los genes que codifican para el daltonismo y la hemofilia son genes recesivos
ligados al sexo.

MUJER HOMBRE
Herencia XAXA: normal XA Y : normal En el
ligada al hombre se
cromosoma X XAXa: normal/portadora Xa Y : enfermo da la
condición
recesiva XaXa: enferma de
hemicigoto

MUJER HOMBRE
Herencia XAXA: enferma XA Y : enfermo
ligada al
XAXa: enferma Xa Y : normal
cromosoma X
dominante XaXa: normal
 2. Herencia ligada al cromosoma X
2.1 Daltonismo

El daltonismo o ceguera para los

colores, es la incapacidad para
diferenciar entre el rojo y el verde y a
veces entre el azul y el amarillo. Se
debe a un defecto en uno de los tipos
celulares sensibles al color en la retina.

Prueba del daltonismo. Las personas

con visión normal del color ven el
número 57, los daltónicos leen el 35.
 2. Herencia ligada al cromosoma X
2.1 Daltonismo (gen recesivo)

Si ambos progenitores son Si la madre es daltónica y el padre

daltónicos, todos los hijos e hijas normal, todos los hijos varones son
son daltónicos daltónicos

Caso 1 Caso 2
Xd Xd Xd Xd
Xd XdXd XdXd XD XDXd XD Xd

Y XdY Xd Y Y XdY XdY

 2. Herencia ligada al sexo
2.1 Daltonismo (gen recesivo)

Si la madre es portadora y el padre Si la madre es portadora y el padre

daltónico, la mitad de los hijos y de las normal, la mitad de los hijos varones
hijas son daltónicos. son daltónicos.

Caso 3 Caso 4
Xd Y XD Xd
XD XD Xd XDY XD XD XD XDXd

Xd XdXd XdY Y XDY XdY

 2. Herencia ligada al cromosoma X
2.2 Hemofilia (gen recesivo)
La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre que produce hemorragias en quien la
padece.
Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas (X hXh) no llegan
a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.

Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XHXH: normal XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

Algunas mujeres portadoras pueden ser sintomáticas y pese a que

suele ser letal, hay reportes de mujeres homocigotas para el gen de
la hemofilia.
3. Herencia holándrica

Es un tipo de herencia ligada al

sexo con genes exclusivamente
en el cromosoma Y. Se
manifestará en todos los
hombres que lo lleven y lo
transmitirá el padre a sus hijos
varones. Ejemplos:
hipertricosis (vellosidad) del
pabellón auricular , ictiosis
(descamación de la piel).
CLASE VIERNES

30 DE ARBIL
4. Genealogías

La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra

información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a través de las
genealogías, con ello se determina la forma de herencia de una característica o
enfermedad familiar.

Mujer Mujer portadora

Hombre Hombre portador

Mujer con la
característica
Pareja Familia
Hombre con la
característica

* Los números romanos I, II, III, etc., indican el número de cada generación.

* Los números arábigos, 1,2,3, etc., identifican al individuo de cada

generación.
 4. Genealogías
4.1 Herencia autosómica dominante

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.

• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se presenta
en alta frecuencia en la genealogía.
 4. Genealogías
4.2 Herencia autosómica recesiva
• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.
• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se presenta en
baja frecuencia en la genealogía.
 4. Genealogías
4.3 Herencia ligada al cromosoma X dominante

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual
X.
• Estas se presentan en
proporciones diferentes en
hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el
carácter en estudio es más
frecuente en mujeres.
• Se observan en las genealogías
en alta proporción. Los hombres
afectados transmiten la
característica a todas sus hijas y
ninguno de sus hijos.
 4. Genealogías
4.4 Herencia ligada al cromosoma X recesiva

• Corresponde a características dadas

en el cromosoma sexual X.
• Estas se presentan en proporciones
diferentes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter
en estudio es más frecuente en
varones.
• Se observa en las genealogías en
baja proporción. Las madres
afectadas o portadoras transmiten la
característica a sus hijos varones.
 4. Genealogías
4.5 Herencia holándrica

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual Y.
• Estas se presentan solo en
varones.
• Cuando un padre tiene el carácter
en estudio, todos sus hijos varones
lo presentan.
 4. Genealogías
4.6 Herencia mitocondrial

• Corresponde a características dadas en el material extracromosómico.

• Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas.
• Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si el padre
tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo presentan.
5. Razas
La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables en los
animales; así por ejemplo, en la especie bovino, se presentan razas para la producción de
leche, debido a la alta selección artificial de animales con esa condición.

En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como son las etnias,
producidas por adaptaciones ambientales evolutivas.

¿Qué problema genético

pueden tener las razas?
Pregunta oficial PSU

Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si a futuro
este niño tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es la probabilidad de que
sus descendientes sean daltónicos?

A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos.

B) El 25% de sus descendientes.

ALTERNATIVA
CORRECTA
C) El 100% de sus descendientes.
A
D) El 100% de sus descendientes hombres. Aplicación

E) El 100% de sus descendientes mujeres.

Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, PSU 2010

 GUÍA DE
EJERCICIOS N°3

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Ejercitación Ejercicio 1
“Guía del alumno”

Si el albinismo es provocado por un gen autosómico recesivo, ¿cuál de las

siguientes genealogías es la que mejor representa tal situación?

ALTERNATIVA
CORRECTA

C
Comprensión
Ejercitación Ejercicio 3
“Guía del alumno”

La hemofilia, enfermedad producida por un alelo recesivo ligado al

cromosoma X, se caracteriza por un retardo en la coagulación sanguínea.
Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero que tiene el tiempo de
coagulación normal, tiene hijos con una mujer que no presenta antecedentes
de hemofilia en su familia. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de esos
hijos sea hemofílico?

A) 0,00
B) 0,25 ALTERNATIVA
C) 0,50 CORRECTA
D) 0,75
E) 1,00 A
Aplicación
Ejercitación Ejercicio 6
“Guía del alumno”

En el ser humano, el esmalte marrón de los dientes se hereda como un rasgo

dominante ligado al cromosoma X. Un hombre con esmalte marrón tiene hijos
con una mujer de dientes normales. ¿Cuál(es) de las siguientes afirmaciones
es (son) correcta(s) con respecto al fenotipo de la descendencia?

I) Las hijas no tienen los dientes marrones.

II) Ninguno de los hijos tiene dientes marrones.
III) Todas las hijas tienen dientes marrones.

A) Solo I D) Solo I y II
B) Solo II E) Solo II y III
C) Solo III
ALTERNATIVA
CORRECTA

E
Aplicación
Ejercitación Ejercicio 8
“Guía del alumno”

¿A qué tipo(s) de herencia(s) puede corresponder la siguiente genealogía?

I) Herencia holándrica.
II) Herencia autosómica recesiva. ALTERNATIVA
III) Herencia ligada al sexo recesiva. CORRECTA

A) Solo I D) Solo I y II E
B) Solo II E) Solo II y III ASE
C) Solo III
Ejercitación Ejercicio 10
“Guía del alumno”

¿Cuál(es) es (son) el (los) inconveniente(s) de las cruzas entre animales de

una misma raza pura?

I) la fijación de genes recesivos.

II) la hibridación.
III) la aparición de enfermedades genéticas.

A) Solo I
B) Solo II
C) Solo III ALTERNATIVA
CORRECTA
D) Solo I y III
E) Solo II y III
D
Comprensión
Tabla de corrección

Ítem Alternativa
1 C
2 E
3 A
4 A
5 C
6 E
7 E
8 E
9 D
10 D
Síntesis de la clase
Cariotipo humano
incluye..
.
23 pares de cromosomas homólogos

22 pares de cromosomas 1 par cromosómico

autosómicos sexual

En el sexo
En el sexo femenino: masculino: XY
XX

El cromosoma El cromosoma
X porta genes Y

Solo se transmite a los

varones

Porción Porción NO homóloga

homóloga
Las madres… Los padres…

Se transmite de A sus hijas e hijos Solo a sus hijas

manera mendeliana