HERENCIA NO CLÁSICA

La herencia no clásica se refiere a los diferentes mecanismos que no

siguen un patrón clásico de herencia mendeliana. Estos incluyen impronta
genómica, disomía uniparental, desordenes genómicos, expansión de
trinucleótidos, mosaicismo y herencia mitocondrial.

Impronta genómica
Es la expresión específica de un gen dependiendo de su
origen parental, que está determinada por modificaciones
epigenéticas, que son estables durante mitosis y que se
mantienen durante el desarrollo y crecimiento de un
organismo.
Un defecto en la impronta lleva a la activación de un alelo
que debería estar silenciado o viceversa, de manera tal que
ninguno o ambos alelos se estarán expresando. No afecta la
secuencia de ADN.

Disomía uniparental
Condición en la cual ambos cromosomas homólogos o
una región de ambos se heredan de un solo padre.
Si el cromosoma o región cromosómica afectados
contienen genes con impronta, entonces ambos alelos
van a estar activos o inactivos dependiendo del origen
parental. Se clasifica en:
Isodisomía:: Dos copias idénticas de uno de los
alelos de uno de los padres.

Heterodisomía:: Dos alelos distintos originados del

mismo padre.
 Expresiones de
repetición inestable

Estas condiciones se caracterizan

por una expansión inestable dentro
del gen afectado de un segmento
de ADN que consta de unidades
repetidas de 3 o más nucleótidos
que ocurren en tándem.

Herencia
mitocondrial
La herencia mitocondrial presenta las siguientes
Una célula que contiene una características:
mezcla de mtDNA normales y Hombres y mujeres están afectados, a menudo en
mutantes puede distribuir múltiples generaciones.
proporciones muy diferentes Los padres no transmiten la condición solo la madre
del DNA mitocondrial mutante Alta variabilidad clínica de la expresión (pleiotropismo y
y normal a las células hijas. expresión variable).
Una célula hija puede recibir A menudo hay desordenes de sistema nervioso y muscular.
por azar mitocondrias que
contienen solamente una
población pura de mtDNA
normal (homoplasmia) ó puede
recibir una mezcla de
mitocondrias, unas con la
mutación y otras normales
(heteroplasma).
 Mosaicismo
La presencia en un individuo de 2 o más poblaciones celulares
genéticamente distintas que derivan de un mismo cigoto.

Es una alteración genética postcigótica

En cualquier momento del desarrollo
embrionario, fetal o postnatal.
El mosaicismo postnatal se puede relacionar con
cáncer

Mosaicismo
germinal

Mosaicismo
somático
 Herencia ligada a cromosomas sexuales
Los genes de los cromosomas “Y” y “X” se distribuyen de manera desigual
entre hombres y mujeres en las familias.
Hay muy pocos genes estrictamente ligados a Y, casi todos los cuales están
involucrados en la determinación primaria del sexo o en el desarrollo de
características masculinas secundarias.

1. Un macho con un alelo mutante en un

Herencia ligada a X
HOMBRES: Dos posibles genotipos
MUJERES: Cuatro posibles genotipos
locus ligado a X es hemicigoto para ese
alelo
2. Mientras que las hembras pueden ser:
Homocigoto para el alelo de tipo salvaje
Homocigoto para un alelo mutante
Heterocigoto compuesto para dos alelos
mutantes diferentes
Heterocigoto portador de un alelo
mutante.