SÍNDROME DE

LESCH-NYHAN
EDNA LUCIA DIAZ
RUT NOHEMI ACOSTA LOPEZ
LUISA FERNANDA OTALVARO
MARIA ISABEL BEDOYA
MAURICIO D. SIERRA
 DESCRIPCIÓN
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave
del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa
(HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las
purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico
(AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta,
más común en varones.
 CARACTERÍSTICAS
GENÉTICAS
● Mutación: Gen situado en la región q26-27 (brazo largo) del cromosoma
X. Este gen codifica la enzima hipoxantina-fosforribosiltransferasa.

● Proteínas Alteradas: HPRT (hipoxantina fosforribosil transferasa). El

déficit enzimático se debe a la mutación del gen, bien por sustitución,
duplicación o deleción.
 FUNCIÓN DE LA HIPOXANTINA-
FOSFORRIBOSILTRANSFERASA
● Participa en el metabolismo de las purinas, realizando su reciclado cuando se
degradan los Ácidos nucleicos (ADN o ARN). Como consecuencia de las
mutaciones de dicho gen dan lugar a una enzima no funcional o de escasa
funcionalidad, las purinas procedentes de los ácidos nucleicos no se reciclan,
provocando un acúmulo excesivo en forma de ácido úrico, lo que puede dar
lugar a artritis gotosa, cálculos renales, cálculos vesicales. No está claro cómo
la deficiencia de la enzima funcional da lugar a los problemas neurológicos de
este síndrome.
 CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS
● Discapacidad mental
● Parálisis cerebral espástica
● Coreoatetosis
● Conducta anárquica
● Automutilante y agresiva
● Hiperreflexia
● Incremento de acido urico serico e incremento de la excreción de la mismo
por la orina
● Cambios en las características conductuales
 DIAGNÓSTICO CLÍNICO
El diagnóstico se sospecha cuando el retraso psicomotor se produce en un paciente
con elevado Ácido Úrico en sangre y orina, la hiperuricemia es la manifestación
bioquímica del síndrome de LN. La actividad enzimática de la HPRT indetectable en
sangre periférica o células intactas (eritrocitos, fibroblastos), y las pruebas genéticas
moleculares confirman el diagnóstico.
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
● Amniocentesis diagnóstica por lo general se realiza entre las semanas
15 y 20 de embarazo, realizada por un tocólogo, quien recogerá una
muestra de líquido amniótico para el estudio cromosómico de las células.
 DIAGNÓSTICO
● DIFERENCIAL
Destrucción máxima del labio inferior y en menor
grado el superior
● Mutilación del dedo medio, lo cual lleva a Osteomielitis
● Mutilación de las orejas y la nariz a causa de
golpearse la cabeza
● Microcefalia
● Alteración del desarrollo postnatal
REPORTE DE
CASO
● Paciente masculino de tres años ocho meses de edad
producto de la tercera gesta de madre de treinta y seis
años, sin control prenatal, cursando de manera
normoevolutiva aparentemente, culminando en cesárea,
obteniéndose producto único vivo, que llora y respira al
nacer.
● Es llevado por primera vez al Servicio de Estomatología
Pediátrica del Hospital Infantil de Tamaulipas a la edad
de un año tres meses donde se diagnostica probable
síndrome de Lesch-Nyhan, posteriormente confirmado
por el Departamento de Genética del mismo hospital.
● Se presenta acompañado de su padre, quien refiere
que el niño se arrancó los 4 dientes de abajo y se
mordió la lengua. Dos meses después acude de
nuevo para realizar exodoncia de órgano dentario
83 por presentar movilidad de tercer grado.
● Un mes después presenta erupción activa de
órgano dentario 31, provocándose úlceras en
mucosa de labio inferior de aproximadamente 9 mm
de longitud, en punta y cara ventral de lengua de
1.2 cm aproximadamente
Al continuar con la erupción de órganos dentarios como el
26 y continuando con las autolesiones a dedos y mucosa
de carrillo izquierdo, se decide desgastar cúspides, dar
forma redondeada a la corona clínica y esperar resultados,
pero la aparición de lesiones continúa, por lo que se hacen
las exodoncias necesarias.

Osteomielitis
 TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El
medicamento para tratar la gota (alopurinol) puede bajar los niveles de ácido úrico.
Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico
Algunos síntomas se pueden aliviar con estos medicamentos:
● Carbidopa
● Diazepan
● Fenobarbital
● Haloperidol
La autolesión puede reducirse al extraer los dientes o usando un protector dental
diseñado por un dentista. Puede ayudar a una persona con este síndrome utilizando
técnicas de reducción del estrés y de comportamiento positivo.
 TÉRMINOS
●
DESCONOCIDOS
Deleción: Es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material
genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de
cromosoma.
● Osteomielitis: Es una infección ósea. Es principalmente causada por bacterias
u otros gérmenes.
● Microcefalia: La microcefalia es un trastorno neurológico poco frecuente en el
que la cabeza de un bebé es bastante más pequeña que la de otros niños de la
misma edad y sexo.
● Coreoatetosis: Síndrome que se caracteriza por la presencia de movimientos
incontrolados e involuntarios en varias zonas corporales.
● Hiperreflexia: Exaltación de los reflejos osteotendinosos o clínico musculares.
 CIBERGRAFÍA
● https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Delecion#:~:text=Una%20deleci%C3%B3n%20es%20un%20tip
o,todo%20un%20fragmento%20de%20cromosoma.
● https://prezi.com/bfmdbs6f27dc/sindrome-de-lesch-nyhan/
● https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001655.htm#:~:text=No%20existe%20un%20tratamiento%20espe
c%C3%ADfico,los%20reflejos%20y%20los%20espasmos).
● https://www.fleni.org.ar/patologias-tratamientos/coreoatetosis/#:~:text=S%C3%ADndrome%20que%20se%20c
aracteriza%20por,la%20cara%20y%20las%20extremidades
● https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=510
● https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/hiperreflexia