SINDROME DE TURNER

Nombres

: Ana Corts Natalia Rojas Lorena Ramos

DEFINICIN Y ASPECTOS GENERALES

Es una enfermedad gentica que se produce slo en las mujeres, las clulas de stas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este sndrome a las clulas les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfuncin gentica causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.

Estadsticamente

este

sndrome se presenta en 1 de cada 2.000 nias que nacen con vida.

Se han observado tres tipos de anomalias cariotipicas en las pacientes con sindrome de turner.

Aprox. El 57% han perdido todo un cromosoma X Cerca de una tercera parte, aprox. El 14% tiene anomalia estructurales de los cromosomas X

Y las dos terceras partes, alrededor de un 29% son mosaicos.

CARACTERSTICAS FSICAS

Las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Baja estatura Cuello unido por membranas (pterigium colli) Prpados cados (ptosis) Baja implantacin del cabello y de las orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Trax plano, amplio "en forma de escudo" Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruacin: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovrico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales). Carencia de la humedad normal en la vagina

CARACTERSTICAS DEL DESARROLLO

PSICOMOTOR

Aunque la inteligencia es normal, existen datos clnicos que sugieren un

retraso en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin de las

habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental). Estos son fundamentalmente problemas de integracin sensitivo motora, incapacidad para andar antes de los 15 meses de edad y disfuncin precoz del lenguaje.

En algunas mujeres se produce un retraso mental evidente, debido a que el cromosoma en anillo es incapaz de experimentar inactivacin y origina

dos cromosomas X funcionantes.

En la edad adulta, los dficit de percepcin espacial son ms frecuentes que en la poblacin general.

CARACTERSTICAS PRELINGSTICAS

Desarrollo intelectual normal C.I. manipulativo es inferior al verbal.

Dificultad para entender el concepto numrico y espacial

Dificultad en el procesamiento perceptivo-espacial: Escasa coordinacin viso motora

CARACTERSTICAS DEL LENGUAJE

El lenguaje puede estar retrasado en los casos en los que

hay dficit cognitivo.

Suelen tener lateralidad izquierda para el lenguaje. Dificultades en la denominacin de categoras. Dificultades en la comprensin de la sintaxis.

ALTERACIONES CONCOMITANTES
Rin en herradura Discapacidad visual esclertica, la crnea, glaucoma, etc Las infecciones del odo y prdida auditiva Desarrollo de los senos pobres Anomalas cardacas

Otros sntomas pueden incluir una mandbula inferior pequea (micrognatia), cbito valgo (hacia fuera convertido en los codos), las uas suaves hacia arriba, pliegue palmar y prpados cados. Menos comunes son los lunares pigmentados, prdida de la audicin, y un paladar de arco (maxilar estrecho).
El sndrome de Turner se manifiesta de manera diferente en cada mujer afectada por la enfermedad, y no hay dos individuos comparten los mismos sntomas.

TRATAMIENTOS

Tratamiento de talla baja con hormona crecimiento. Ciruga plstica del cuello. Dieta para evitar obesidad. Glucosa para d/c intolerancia a la glucosa y Diabetes Mellitus.

Apoyo psicolgico.
Valoracin y seguimiento peridicos a diferentes edades. Valorar otitis media ya que es causa de hipoacusia. tratamiento hormonal estrognico.

TRATAMIENTOS

Las pacientes que no reciben manejo con estrgenos suelen

desarrollar osteoporosis grave, por lo que es recalcable la gran importancia de este manejo, debido al riesgo de fracturas.

El manejo tambin deber de incluir tratamiento hormonal de remplazo con estrgenos, permitiendo el desarrollo sexual de las pacientes y la presencia de menstruaciones, este tratamiento

iniciar alrededor de los 13 aos de edad. Es importante que se

lleve un seguimiento cercano de este manejo en conjunto por el Endocrinlogo y el Gineclogo Peditrico.

PRONSTICOS

Las mujeres afectadas con el sndrome de Turner pueden llevar

una vida normal siempre y cuando realicen los controles mdicos correspondientes, pero si este mal no se trata puede traer complicaciones como defectos cardacos, anomalas

renales, presin sangunea alta, obesidad, diabetes, tiroiditis de

Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis (en los adolescentes) e infecciones en el odo.

Lamentablemente el sndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda prevenir ya que es de carcter gentica, aunque puede detectarse desde el nacimiento o previamente, solo puede tratarse.

SINDROME PKU

DEFINICIN Y ASPECTOS GENERALES

La fenilcetonuria o PKU es un trastorno heredado que afecta la

qumica del organismo y que, si no se trata oportunamente,

provoca retraso mental.
Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnstico de neonatos ahora es posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebs afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal. En Chile la incidencia estimada para la PKU es de 1:20.000,

Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los nios con PKU no pueden procesar una parte de la protena, la fenilalanina (PHE), que est presente en

casi todos los alimentos.

Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfuncin cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los nios.

CARACTERSTICAS FSICAS

Durante sus primeros meses de vida, los nios nacidos con PKU aparentan estar sanos.

Los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden ser: Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas Retardo mental Convulsiones Erupcin cutnea Temblores Postura inusual de las manos Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

LOS SIGNOS CLSICOS DE LA EMBRIOPATA

FENILCETONRICA SON

En orden de frecuencia: retraso mental (RM), microcefalia, crecimiento intrauterino retardado (CIUR)

y defectos congnitos diversos, fundamentalmente

cardiovasculares y en menor grado digestivos, oculares tipo catarata, sindactilia y dismorfia facial (filtrum largo, labio superior fino, puente nasal ancho, paladar hendido, hipoplasia del maxilar, micrognatia, orejas de implantacin baja y pabelln auricular poco desarrollado).

CARACTERSTICAS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales

del sistema nervioso central.

Estas alteraciones neuropatolgicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentacin pobre en

fenilalanina.

QUIENES SUFREN DE PKU

La PKU se hereda cuando ambos padres tienen el gen de la PKU y

lo transmiten a su beb.

Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen de la PKU a su beb, haciendo que este nazca con

la enfermedad, es de 25%

CARACTERSTICAS DEL LENGUAJE

Alteradas:

Semntica
Fontica

Fonologa

ALTERACIONES CONCOMITANTES

hipopigmentacin en ojos, piel y pelo, debido al bloqueo de la va de formacin de tirosina. Es caracterstico, el olor de la orina, debido a la eliminacin de cido fenilactico. En los nios mayores, la alteracin es fundamentalmente conductual, y presentan hiperactividad. El deterioro intelectual es progresivo, as como las alteraciones neurolgicas en los pacientes que no siguen el tratamiento. se observan alteraciones en el Sistema Nervioso Central, a travs de resonancia magntica

DIAGNSTICO

La PKU se diagnostica al nacer por una prueba de revisin de rutina en el recin nacido la cual es requerida por ley en todos los estados. El hospital extrae sangre del taln entre uno y siete das despus del nacimiento. Si se detecta un nivel alto de fenilalanina en la sangre, se pueden realizar anlisis adicionales de sangre y de orina para confirmar el diagnstico de la PKU.

Un beb con PKU necesitar ver a un doctor que se especialice en desrdenes genticos y un dietista registrado que pueda recomendar un tratamiento alimenticio para la enfermedad.

TRATAMIENTOS

Consiste en un programa de alimentacin especial, para toda la vida, con el cual se desarrollarn en forma normal. La dieta resulta en una

combinacin de comidas bajas en protenas y una frmula de

aminocidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales), que provee las protenas necesarias para un crecimiento

normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos

nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un

mdico especialista.

Es esencial disponer de un diario de alimentacin actualizado y realizar anlisis de sangre de forma regular para medir las concentraciones de fenilalanina (Phe).

Algunas personas con PKU tambin se pueden beneficiar del

dihidrocloruro desapropterina, tambin conocido como BH4, el nico medicamento aprobado en la Unin Europea,

Noruega e Islandia (excluida Suiza), Estados Unidos y Japn.

El medicamento funciona igual que el BH4, una sustancia que se encuentra de forma natural en el organismo y que le ayuda

en ltimo trmino a metabolizar la Phehaciendo que

la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) se vuelva ms activa

PRONSTICOS

Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta

se sigue estrictamente, comenzando poco despus del nacimiento

del nio; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentar dao cerebral. El desempeo

escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del

primer ao de vida.

CITAS BIBLIOGRFICAS

Lagman, embriologa medica, octava edicin B. Moreno Esteban, J.A.F Tresguerres, Retrasos del crecimiento, segunda edicin Jorde Carey Bamshad White, Gentica Medica, tercera edicin.