 Los genes son los ladrillos de la herencia.

Se pasan de padres a
hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar
proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las
funciones dentro de las células.
 A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en
varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar
las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen
correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad
genética.
 Defectos mono genéticos, que
afectan solo un gen
 Trastornos cromosómicos,
donde los cromosomas (o parte
de cromosomas) faltan o
cambian. Los cromosomas son
las estructuras que contienen
nuestros genes. El síndrome de
Down es un trastorno
cromosómico
 Multifactoriales, donde hay
mutaciones en dos o más
genes. En este tipo, nuestro
estilo de vida y medio ambiente
influyen. El cáncer de colon es
un ejemplo
 una malformación craneofacial
asociada al cierre prematuro de las
suturas craneanas. En algunos
países, como Canadá han
reportado una incidencia de 1
por 25,000 nacidos vivos.
 se considera que es una
enfermedad hereditaria
autosómica dominante, por
mutación en el brazo corto del
cromosoma 10 que origina la
alteración del receptor del factor
de crecimiento de fibroblastos.
 proptosis ocular,
hipertelorismo,
estrabismo divergente,
hipoplasia del piso
medio facial, nariz en
pico, labio superior
acortado, prognatismo
mandibular, pudiendo
ocurrir fusión progresiva
de las vértebras (C2C3,
C5C6),
además hidrocefalia
 El tratamiento depende de
los síntomas y de la
estética. Será quirúrgico
(reapertura de las suturas)
en las siguientes
condiciones:
 Si existe pérdida progresiva
de visión
 Craneosinostosis de varias
suturas, es decir, si se
fusionan tempranamente
muchas suturas a la vez y
esto impida un crecimiento
adecuado del cráneo.
 Por motivos estéticos.
 El paladar hendido y el
labio leporino son
defectos congénitos.
Ocurre cuando el labio
superior y el paladar no
se desarrollan
correctamente. Esto
sucede en los primeros
meses de embarazo. Un
bebé puede tener
paladar hendido o
labio leporino o ambos.
Genetistas de la Universidad de
Bonn (Alemania) han examinado
el ADN de 460 pacientes con
labio leporino, más de la mitad
de los cuales fueron examinados
de forma exhaustiva. Un área
específica del genoma humano
hallado a lo largo del cromosoma
8 llamó la atención a los
científicos, puesto que se
evidenciaban variaciones mucho
más frecuentes en aquellos con
labio leporino que en aquellos
que no lo sufrían.
 NDRG1: N-myc downstream
regulated gene 1.
 se caracteriza por el cierre
prematuro de las suturas
craneales, lo que hace que la
cabeza tome una forma
puntiaguda y que se deforme
la apariencia de la cara.
denominada también
Acrocefalosindactilia tipo I. Se
producen malformaciones en
cráneo, cara, manos y pies,
además de diversas
alteraciones funcionales que
varían mucho de unos niños a
otros.
Causas

Debido a una mutación en los factores de crecimiento de

los fibroblastos, que se produce durante el proceso de
formación de los gametos. Se desconocen las causas
que producen esta mutación.

Diagnóstico

El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del

cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de
cráneo y de un examen clínico. Radiografía de manos y
pies. El diagnóstico se puede confirmar mediante
pruebas genéticas. Se deben realizar siempre exámenes
de oído.

TRATAMIENTO

El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica del

cráneo, de la parte media de la cara y del paladar,
después de que un grupo interdisciplinario de cirujanos
craneofaciales hayan realizado una evaluación en un
centro médico pediátrico.
corresponde a un grupo de anomalías caracterizado
principalmente por la presencia de una mandíbula
muy pequeña y una lengua que cae hacia atrás y
hacia abajo. Este síndrome puede incluir un paladar
alto arqueado o paladar hendido.

Causas:

Se desconocen las causas específicas de este

síndrome, pero podría ser parte de muchos
síndromes genéticos.

Tratamiento:
Los bebés deben mantener la pronación (con la cara
hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje
la lengua hacia adelante para mantener la vía
respiratoria permeable.
 se ha usado para
describir al grupo
heterogéneo de
malformaciones de la
cabeza y el cuello que
se caracteriza por
alteraciones
anatómicas en las
estructuras que se
derivan
embriológicamente de
los arcos branquiales
 1. Fisuras palpebrales
antimongoloides
 2. Hipoplasia de los huesos
faciales, y en especial del
malar y la mandíbula
 3. Malformación del oído
externo, en ocasiones de
los oídos medio e interno.
 4. Macrostomía, paladar
alto y algunas veces
hendido, y posición
anormal y mal oclusión de
los dientes.
 5. Fístulas entre los ángulos
de los oídos y los de la
boca
 No existe tratamiento para este trastorno la mayoría de los
pacientes viven una vida normal. Los pacientes con
Síndrome Treacher Collins requieren frecuentemente
reconstrucciones de párpado inferior y oído. La
reconstrucción del oído puede iniciar a los 7 10 años y son
completados normalmente en 2 o 3 etapas.
Recomendamos el uso de ca
 El gen TCOF1 o Treacle está implicado en la transcripción
de genes de ADN ribosómico, y está activo durante el
desarrollo embrionario temprano rtílago autógeno
 El síndrome de Down es
una aberración
cromosómica común y
fácil de identificar.
 Las posibles causas
para el síndrome de
Down incluye
mosaiquismo no
detectado en un padre,
exposición repetida a un
mismo agresor
ambiental.
 Las manifestaciones
bucales de este
síndrome incluyen:
 Lengua fisurada.
 Macroglosia.
 Protusión de la
lengua.
 Uvula bífida.
 Tratamiento :
 El tratamiento
odontológico se
centra en prevenir
las caries y
enfermedad
periodontal. Los
niños con alto nivel
de desempeño
pueden ser
candidatos a
intervención
ortodóncica y
cirugía maxilofacial.
 Se manifiesta en la
infancia, con frecuencia a
la edad de 3 a 4 años. Los
pacientes muestran una
expansión progresiva, no
dolorosa, simétrica de los
maxilares que da lugar a
una cara sugestiva de un
querubín. Los maxilares
involucrados se presentan
duros a la palpación y
puede haber
linfoadenopatías
regionales.
 El Querubinismo se
hereda con un rasgo
autosómico
dominante con
expresividad
variable. La
penetración del gen
dominante es del
100% para el sexo
masculino y 70 %
para el femenino
con un promedio de
2:1 masculino:
femenino.
 la enfermedad se
debe a
una mutación en el
gen SH3BP2
localizado en
el cromosoma 4pl
 El Querubinismo se
presenta
radiográficamente
como una imagen
radiolúcida
multilocular que
produce destrucción
bilateral del hueso de
uno o ambos
maxilares con
expansión y
adelgazamiento de
las placas corticales.
 Querubinismo,
progresa durante la
infancia y muestra
regresión cuando el
paciente alcanza la
pubertad. Se
aconseja la
corrección
quirúrgica de los
maxilares por
razones estéticas si el
caso lo amerita.
 La importancia de la
genética se ha
incrementado en
años recientes
buscando un
acercamiento al
entendimiento de las
anomalías
dentomaxilofaciales,
entre ellas la
agenesia dental
 Agenesia: ausencia de formación de un
germen dental.
 Hipodoncia o anodoncia parcial: ausencia de
hasta 6 dientes. Anodoncia total: ausencia
total de gérmenes dentales
 Oligodoncia: ausencia de más de 6 dientes.
 MSX1 para la forma autosómica dominante,
PAX 9 asociada a Oligodoncia
 pertenece al grupo de
displasias
ectodérmicas y se
caracteriza por
cabellos crespos o
rizados desde el
nacimiento, hipoplasia
del esmalte con
decoloración y
taurodontismo en
molares, aumento de
la densidad mineral
ósea
 enfermedad rara de
la piel y de los anexos
de la piel, que forma
parte de un grupo de
enfermedades
llamadas displasias
ectodérmicas. Se
caracteriza por
parches de piel
engrosada y callos en
las palmas de las
manos y plantas de los
pies
 Como se refleja en la revisión bibliográfica
realizada existe una gran cantidad de
enfermedades de origen genético que tienen
manifestación a nivel bucal, se destacan algunas
de las más representativas que afectan maxilares,
proceso de erupción dentaria y en general el resto
de la cavidad bucal
 El odontólogo debe reconocer los signos y
síntomas bucales que identifican estos pacientes,
para realizar un correcto diagnóstico y aplicar el
tratamiento más adecuado, de acuerdo a su
enfermedad genética.
 Para la atención de estos pacientes se requiere
de un equipo multidisciplinario con la finalidad
de mejorar la calidad de vida de estos
pacientes. Se destaca la importancia de los
Odontólogos Generales, Estomatólogos
Odontopedíatras, Cirujanos Bucales, Cirujanos
Maxilofaciales entre otros, dentro del equipo de
diagnóstico y tratamiento bucal, así como la
valoración e interconsulta que deben realizar
estos profesionales del riesgo médico de estos
pacientes antes del tratamiento bucal.