Enfermedades Peroxisomales

Villafuerte Sánchez Daniel Romano

• Los trastornos peroxisomales son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que
ocurren cuando faltan peroxisomas o no funcionan correctamente en el organismo.
• En la mayoría de los trastornos peroxisomales, ambos progenitores del niño afectado
portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos
copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los
progenitores lo sufre.
Tipos de trastornos

• Se dividen en:

• Grupo 1: de los trastornos en la biogénesis del peroxisoma

• Grupo 2: de trastornos con deficiencia de una sola enzima

(transportador peroxisomal).
• Grupo 1: de los
trastornos en la
biogénesis del
peroxisoma
Adrenoleucodistrofia neonatal
Incidencia: 1:15,000 Gen: PEX 1-PEX6

• Cuadro clínico: deficiencia en la audición,ceguera,hipotonía, hepatomegalia con

perturbación moderada de la función hepática e insuficiencia suprarrenal.
• Diagnostico: Resonancia Magnética evidencia una progresiva afectación de la sustancia
blanca (leucodistrofia)
• Tratamiento: Suplementos orales de lípidos y sales biliares.
Aciduria mevalonica
Incidencia: 1:1,000,000 Gen: PEX 6
• Cuadro clínico: cataratas, dismorfias multiples, hipotonía, hepatoesplenomegalia y
retardo del desarrollo psicomotor.
• Diagnostico: se realiza con cromatografía de ácidos orgánicos en la orina para verificar
el aumento del ácido mevalónico.
• Tratamiento: Uso de esteroides, inhidores de receptores leucotrienos, ubiquinona,
vitamina C y E.
Síndrome de Zellweger
Incidencia estimada: 1 cada 50,000 Gen: ABCDI, locus Xq 28
• Cuadro clínico: hipotonía generalizada, dimorfismo cráneo-facial con región frontal
prominente y abombada, puente nasal deprimido con hipertelorismo, se presentan
manchas de Brushfield, displacía o hipoplasia del nervio óptico con grave afectación
visual, anormalidades en extremidades. Convulsiones frecuentes.
• Diagnóstico: Estudios bioquímicos con identificación de VLCFA.
• Tratamiento: Se administran antiepilépticos, vitamina K, se administran ácidos grasos
como el DHA.
Enfermedad infantil de Refsum
Gen: PEX- 7

• Cuadro clínico: alteraciones visuales, polineuropatía, anosmia, ataxia cerebelosa,

cardiomiopatía, alteraciones del piel y psicosis. También se pueden presentar
anormalidades óseas.
• Diagnostico: por medio del LCR se pueden observar anomalías, como
hiperbilirrubinemia, hipercolesterolemia, aminoaciduria generalizada, disminución de
carnitina.
• Tratamiento: Se restringen ácidos grasos de cadena larga y ácido fitánico; pero se
recomienda el ácido decosahexanoico.
• Grupo 2: de trastornos con
deficiencia de una sola enzima
(transportador peroxisomal).
Adrenoleucodistrofia ligada al X
Incidencia: 1 cada 16,800 en hombres.

• Se divide en tres tipos:

• Infantil
• Adolescentes
• Adultos
• Cuadro clínico en la infantil: alteraciones en la pigmentación de la piel, se acompaña
de adinamia, vómitos e infecciones intercurrentes, deterioro neurológico, alteraciones
visuales y auditivas, afectación motora generalizada, puede presentarse ataxia.
• Cuadro clínico en la adolescencia: presenta la misma sintomatología de la infantil,
pero con la posible presencia de psicosis rápidamente progresiva.
• Cuadro clínico en adultos: se presentan signos de insuficiencia renal, el 20%
presentan hipogonadismo e infertilidad, afectación cognitiva, depresión y deterioro
neurológico progresivo.

• Diagnostico: estudio de VLCFA y RM. Los estudios radiológicos RM revelan la

afectación de la sustancia blanca en las áreas occipitales bilaterales con zonas de
desmielinización.
• Tratamiento: Terapia de sustitución hormonal, ingesta de gliceril triolate, gliceril
triuricato y ácido erúsico (aceite de Lorenzo). Trasplante de medula ósea o el trasplante
de oligodendrocitos o células pluripotenciales de cordón.
Deficiencia en la proteína bifuncional peroxisomal
Gen: HSD17B4

• Cuadro clínico: trastornos de deglución y de características dismórficas con frente

prominente, fontanela amplia, nariz deprimida, micrognatia, y en algunos pacientes,
macrocefalia, así como anormalidades oculares.
• Diagnostico: Se encuentran elevados los VLCFA en el plasma y los fibroblastos.
• Tratamiento: No hay tratamiento específico.
Enfermedad de Refsum (Adultos)
Incidencia: 1 cada 100,000 (UK)
Gen: PAHX en el cromosoma 10

• Cuadro clínico: retinitis pigmentosa, polineruopatia que se presenta mixta sensorial y

motora, hipoacusia, ataxia e idismetria, padecimientos dermatológicos como ictiosis en
extremidades.
• Diagnostico: estudio de VLCFA. Además, se debe hacer un diagnostico diferencial con
enfermedades como la ataxia de Fridreich, la retinitis pigmentosa y los sindromes de
Usher, de Kearns-Sayre, etc.
• Tratamiento: Dieta para eliminar los alimentos que contengan ácido fitánico. La
plasmaféresis, así como tratamiento con vitaminas y antioxidantes.
Referencias Bibliográficas
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