1

Síndrome de lesch- nyhan

Dayanna Paola Grandas Rodríguez

Ingrid Fabiana Vásquez

Grupo 1201

Eliana X. Narváez-Parra

Universidad Cooperativa de Colombia

Facultad de enfermería

2019
2

Introducción

Fue descrita por Lesch y Nyhan en 1964 en dos hermanos que presentaban compromiso
del sistema nervioso central (SNC) grave y niveles anormales de ácido úrico. Es un error
congénito del metabolismo de las purinas (Las purina son una parte normal del tejido humano y
ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo, el producto final del metabolismo de las
purinas es el ácido úrico.) causado por una mutación de un gen estructural ubicado en el
cromosoma X, de herencia recesiva. En 1967 Jay Seegmiller et al. Asociaron este cuadro clínico
al déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HFRT).
3

Ilustración 1

López (2018) en su artículo Síndrome de lesch nyhan dice lo siguiente: en la descendencia

de una pareja formada por un varón sano y una mujer portadora, la mitad de los hijos varones
serán sanos, y la otra mitad padecerán el síndrome. Dicho de otra manera, cada hijo varón tendrá
una probabilidad de estar sano del 50%, las mismas que de sufrir el síndrome La mitad de las
mujeres nacerán sanas, y la otra mitad serán portadoras asintomáticas. O, dicho de otra manera,
cada una de las dos situaciones tendrá una probabilidad de suceder del 50%.

La prevalencia del Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) en recién nacidos es variable, es de

1 de 380.000 de los nacimientos vivos y en cuyas principales manifestaciones aparecen entre los
3 y 6 meses de edad, con tasas que van desde 1/380.000, 1/235.000 y 1/2.000.000 en Canadá,
España y Reino Unido respectivamente

Los hombres son generalmente los afectados y las mujeres heterocigotas son portadoras,
este síndrome se transmite como un rasgo ligado al sexo, al cromosoma X para ser específicos, en
su mayoría se presenta casi que exclusivamente en los varones, "Las mujeres son portadoras, pero
al tener dos cromosomas X tienen dos genes para codificar la enzima, con que uno funcione es
4

suficiente. Los hombres sólo tienen un gen para codificar, por eso se da más en niños que en
niñas", comenta el doctor [ CITATION Gar18 \l 9226 ]

Se caracteriza principalmente por la sobreproducción de ácido úrico, presenta tres

síntomas principales discapacidad neurológica y problemas físicos y de conducta

La mutación del gen HPRT1, localizado en el brazo largo del cromosoma Xq26. provoca
la ausencia de la enzima hipoxantina guanina fosforribosiltranferasa (HPRT), sustancia que el
cuerpo necesita para reciclar las purinas, responsable de metabolizar el ácido úrico; Cuando falta
esta enzima, las purinas se descomponen pero no se reciclan lo que produce niveles
anormalmente altos de ácido úrico. Como consecuencia de la deficiencia de esta proteína. El AU
se acumula en el sistema nervioso central, riñones y otras áreas del cuerpo, dando lugar así a
artritis gotosa; enfermedad caracterizada por episodios repetidos de dolor articular e inflamación
que surge como consecuencia del depósito de cristales de ácido úrico en las articulaciones,
cálculos renales o vesicales debido a esto los pacientes fallecen habitualmente entre los 10 y 30
años de edad por insuficiencia renal. La parte neurología se asocia con niveles bajos dopamina
su escasez hace que se vea afectada la parte motriz y emocional ya que provoca que tengan
movimientos anormales e involuntarios (distonia). Estas son unas de las principales razones por
las cuales los afectados por lo general no pueden caminar.

 Los pacientes son normales al nacer las características más dramáticas del Síndrome de
Lesch Nyhan se manifiestan en la primera infancia, "La orina es de color anaranjado, como si
fuera polvo de ladrillo", indica el doctor [ CITATION Gar18 \l 9226 ]. Es una pista importante para
intuir la enfermedad ya en los bebés a partir del 2º o 3eraño de vida, carece de algunas de las
habilidades, como afirmar la cabeza o sentarse solo, gatear ni desplazarse y apenas puede sujetar
objetos., presenta conductas autodestructivas, cuya causa es desconocida. Sin embargo, algunos
expertos aseguran que están relacionados con anormalidades en neurotransmisores. Estos
pacientes tienen sensibilidad al dolor; sin embargo, a pesar de esta condición, no pueden
controlar sus conductas autoagresivas; son incapaces de obedecer, pues las personas con SLN
hacen lo contrario de lo que realmente desean. Los niños comienzan tan pronto como aparecen
los dientes a morderse los dedos o los labios, lengua y manos hasta causarse graves lesiones,
5

incluso amputaciones, pueden estar asociados al estrés. Conforme crecen la conducta agresiva se
expresa también hacia los demás niños (como escupir o insultar). Pronto se hace evidente retraso
mental (los pacientes suelen presentar discapacidad intelectual de leve a moderada) y espasmos,
disartria (trastorno neurológico que produce dificultad en la modulación de las palabras), se dan
problemas sociales: la interacción con los demás es complicada. Además, presenta discapacidad
intelectual, dificultades para fijar su atención y trastornos de comportamiento, su comprensión y
aprendizaje Finalmente, las dificultades para comunicarse son frecuentes.

Los que padecen este síndrome son más propensos a tener mayor frecuencia de muerte
súbita  en esta enfermedad con respecto a otros tipos de parálisis cerebral. Los niños se van a
dormir estando perfectamente y por la mañana están muertos. "Ha habido ya varios casos de
muerte súbita sin que se haya detectado alteración electrocardiográfica ni nada, no sabemos a qué
se debe", reconoce el doctor, [ CITATION Gar18 \l 9226 ].

Tratamientos: no existe tiramiento específico. La hiperuricemia (Aumento de la cantidad

de ácido úrico en la sangre) se trata con alopurinol este inhibe la enzima xantina oxidasa y
genera un bloqueo de la conversión de xantina e hipoxantina en ácido úrico previniendo la
cristaluria por ácido úrico (este medicamento permitido retrasar la edad de deceso, y gracias a
este hecho, cada vez más niños alcanzan la edad adulta); recomendándose además el consumo
elevado de líquidos. Si bien este tratamiento es efectivo en el manejo de todas las
manifestaciones comunes a la gota, previniendo la artritis y la nefropatía, este medicamento no
modifica la disfunción neurológica(ya que aún no son comprendidas en su totalidad) esta se ha
tratado con diazepam y haloperidol solo como resultados transitorios. Entre los tratamientos
farmacológicos que han demostrado larga duración y eficacia en los síntomas neurológicos
destaca carbamacepina y gabapentina un inhibidor de laGABA-transaminasa que disminuye la
agresividad, pero cuyo uso no ha sido aprobado en pacientes menores de 12 años.

"Para las autolesiones lo único que se puede hacer es impedirles que lo hagan. Les
inyectamos. La toxina en los músculos maseteros -de la masticación- de forma que se debilite, sin
6

impedir la masticación y la deglución, y al notar menos fuerza automáticamente dejan de

morderse", añade Romero (2018).

Se diseñó una placa dental de acrílico que le impide morderse o en casos extremos la
extracción de los dientes, restringirles la movilidad, atándolos de manos y pies o con férulas que
les impidan hacerse daño; ayudas para caminar y tratamiento de la postura para evitar deformidades ,
Para ayudar a los bebés a mantenerse sentados, es posible el uso de carcasas de plástico
moldeado. Más adelante, las ayudas para sostener la columna vertebral y la cabeza; Deben
modificarse o adaptarse las sillas, cama, mesas, el baño, etc., cuidando de no dejar bordes o
colocando espuma que impida que el paciente se lastime con ellos. La estimulación cerebral ha
mostrado efectividad en el manejo de la distonía y conducta.

Terapias con profesionales

El experto en psicomotricidad ayuda al niño a mejorar su coordinación y su motricidad

fina (por ejemplo, sujetar objetos). También puede ayudarle a reducir sus problemas de atención.
El fisioterapeuta ayuda al niño principalmente a conservar su fuerza y su flexibilidad muscular y
a evitar la rigidez de las articulaciones. El terapeuta ocupacional interviene por lo general más
tarde, cuando el niño es más mayor. Le ayuda a adquirir una mejor autonomía en su vida diaria
adaptando su entorno y utilizando actividades artísticas o manuales. Un abordaje logopédico
permite limitar los problemas de elocución y articulación (disartria) así como las dificultades o la
imposibilidad de tragar (disfagia).La alimentación puede facilitarse fraccionando la toma
alimenticia
7

Conclusiones

Concluimos que el diagnóstico precoz y la instauración de medidas terapéuticas, nos

permiten reducir el grado de complicaciones en niños con deficiencia de esta enzima, El análisis
de enzimas y el análisis mutacional han puesto a disposición una amplia gama de pruebas
genéticas, incluidos el diagnóstico, la detección de portadores y el diagnóstico prenatal. logrando
de este modo mejorar la calidad de vida del paciente. Si bien el SLN no es común es esencial que
todo el equipo de salud conozca esta enfermedad y entienda como tratarla no solo en aquel que la
padece sino también ayudando a la familia, entendiendo como y cuando proceder, logrando
entender la preocupación de la familia por las conductas violentas que causa la enfermedad como
lo es la automutilación y muchos síntomas más, estos pacientes con un cuidado optimo pueden
llegar a tener entre los 30 y 50 años. Las enfermedades raras son minoritarias pero sus pacientes
numerosos.
8

Referencias

1 Ilustración 1:Realizado por: Dayanna Grandas e Ingrid Vásquez (22 de abril de 2019)
Guiado de: https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?
q=tbn:ANd9GcTOxWn6GeJIvQ_aqcSRVrFr7CTqu_x_i0Ko7BqIK1n5iKJksKQz
2 Schalanger, G. (1986). Pruebas genéticas Lesch Nylan [Online].Fecha de consulta: 17 de abril
de 2019. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v57n6/art25.pdf

3 García, R. (2017). Cuando no puedes evitar autolesionarte. [Online]. Fecha de consulta: 17 de

abril de
2019.Recuperadohttps://www.elmundo.es/salud/2017/02/27/58b2f4ff468aeb37248b4639.htl