INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
SX DE MARFAN, ENFERMEDAD DE EHLERS DANLOS,
NEUROFIBROMATOSIS

● CASAS RAMÍREZ DIANA POLET

● GÓMEZ JUÁREZ EDERSON ADAIR
● DIRCIO HERRERA ASAHEL EDUARDO

7PM10
Síndrome de Marfan
Definición
El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada
por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas,
oftalmológicas y pulmonares.
Epidemiología

La prevalencia se estima en 1/5.000 y afecta por igual a ambos sexos.

Clínica
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra,
incluso dentro de una misma familia.

La afectación cardiovascular se caracteriza por:

1) Dilatación progresiva de la aorta, acompañada de un riesgo elevado de disección aórtica,

lo que afecta al pronóstico; la dilatación aórtica puede conducir a una insuficiencia de la
válvula aórtica.

2) Insuficiencia mitral, que puede complicarse (arritmias, endocarditis, insuficiencia

cardíaca).
Cardiovascular

Sistema cardiovascular

La afectación de este sistema es la causa principal de morbimortalidad en la EM.

Los criterios mayores incluyen:

● Dilatación de la raíz aórtica, con afectación de los senos de Valsalva, con una
prevalencia del 70-80%. Se manifiesta a edad temprana y tiende a ser mayor
en hombres.

● Disección aórtica, con afectación de la aorta ascendente.

Afecciones Esqueléticas

Habitualmente, la afectación esquelética es el primer signo de la enfermedad y

puede incluir una dolicostenomelia (longitud excesiva de las extremidades), talla
grande, aracnodactilia, hipermovilidad articular, escoliosis, protrusión del
acetábulo, deformidad torácica con pectus carinatum o excavatum, dolicocefalia,
hiperlaxitud articular o hipoplasia malar.
Otras

La afectación oftalmológica lleva a una ectopia o luxación del cristalino y/o una
miopía axial. Asimismo, pueden presentarse signos cutáneos (estrías atróficas),
riesgo de neumotórax y ectasia dural.
Etiología

En la inmensa mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se debe a mutaciones en

el gen FBN1, (15q21), el cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del
tejido conectivo.

La transmisión es autosómica dominante.

Se han identificado, además, nuevas formas relacionadas de la enfermedad, sobre

todo secundarias a mutaciones en el gen TGFBR2, localizado en el cromosoma 3, el
cual codifica para el receptor del TGF-beta.
Diagnóstico
El diagnóstico clínico y molecular en la EM se ve afectado por varios factores:

● Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el

diagnóstico en niños y pacientes jóvenes.

● Algunos de los hallazgos son frecuentes en la población general no afectada, como el

prolapso de la válvula mitral.

La EM tiene una alta penetrancia, pero con una variabilidad fenotípica sustancial.

Hay, además, un solapamiento importante entre las diferentes enfermedades del

colágeno, lo que dificulta a veces su distinción.

● Por último, en la actualidad no se realiza el diagnóstico con el análisis genético

molecular de forma exclusiva, ya que a veces no está disponible, la detección de la
mutación es imperfecta y no todas las mutaciones del gen de la FBN1 se asocian a EM.
Para establecer el diagnóstico de EM se
precisa de al menos un criterio mayor en
al menos dos sistemas afectados y un
tercer sistema afectado.

En caso de historia familiar o genética

compatible (definida por la presencia de
una mutación en el FBN1 conocida
asociada en EM o herencia de un
haplotipo FBN1 conocida o inequívoca
asociación al diagnóstico de Marfan en
una familia) es suficiente con un criterio
mayor de un órgano o sistema y/o la
afectación de un segundo.

Los criterios no pueden aplicarse antes

de los 18 años ya que la enfermedad
habitualmente se expresa de forma
incompleta.
Complementarios

● Electrocardiografía (ECG). Una prueba que registra la actividad eléctrica del corazón.
Muestra los ritmos anormales (arritmias).
● Ecocardiografía. Un examen del corazón que utiliza ondas sonoras. Crea imágenes en
movimiento del corazón.
● Examen de ojo dilatado. Un examen completo del ojo que incluye el interior del ojo.
● Tomografías computarizadas (CT) o imágenes por resonancia magnética (MRI).
Diagnóstico por imágenes que buscan huesos o articulaciones anormales.
● Pruebas del gen FBN1. Una prueba de sangre para detectar el gen anormal.
Dx diferencial
Pronóstico y tratamiento
La expectativa de vida en la EM, condicionada fundamentalmente por el pronóstico
cardiovascular, ha pasado de los 45 años en 1972 a los 72 años en 1995, en parte
gracias al planteamiento de la cirugía profiláctica de la aorta, y en concreto a la
implantación de la técnica de Bono Bentall.

No existe cura para el síndrome de Marfan. El tratamiento se basa en los órganos

afectados.
Tratamiento Farmacológico
Betabloqueadores. Desde 1971, año en que se publicó el primer ensayo con betabloqueadores en
pacientes con Marfan, se han realizado varios estudios en adultos sobre la eficacia de los
betabloqueadores en pacientes con Marfan basándose en las características básicas de estos
fármacos, que disminuyen la presión del pulso y la contractibilidad miocárdica y mejoran las
propiedades elásticas de la aorta, sobre todo con diámetros <40mm.

En la actualidad, a pesar de las escasas evidencias actuales y el pequeño o escaso impacto en la

supervivencia, el tratamiento profiláctico con betabloqueadores está indicado de forma precoz tanto
antes como después de la cirugía aórtica, y también está indicado en niños por extrapolación de
datos con adultos, precisando en la actualidad un ensayo aleatorizado para mantener o no la
indicación.
Desde hace 5 años existen evidencias de que el tratamiento con antagonistas de los
receptores de la angiotensina II (ARA II) pudiera ser una alternativa a los
betabloqueadores, pudiendo tener un papel adicional protector sobre la pared aórtica.
Habashi encontraron, en ratones con mutación en el gen de la FBN1, que el losartán
podía prevenir la dilatación de la aorta. En la actualidad están en marcha varios
ensayos clínicos para demostrar su eficacia.

Cirugía profiláctica de la aorta ascendente

En pacientes con disección de la aorta tipo A se realiza cirugía urgente.

Otros

Manejo de los problemas psicomotores Los problemas de psicomotricidad fina

debidos a manifestaciones esqueléticas pueden ser corregidos mediante
sesiones de psicomotricidad.

La ergoterapia puede ayudar en la ejecución de ciertos movimientos, gracias a

técnicas de reeducación que incluyen actividades artísticas o manuales
cotidianas. La ergoterapia puede hacer frente a las dificultades y ayudar a
reflexionar sobre la manera de abordarlas, de adaptarse al medio y encontrar
soluciones técnicas para las actividades diarias, en casa, en el trabajo o al aire
libre.
Manejo logopédico: En caso de presentar paladar ojival, problemas con la
voz o del lenguaje, la asistencia de un logopeda resulta de gran ayuda.
Tratamiento cutáneo Pueden proponerse cuidados para las estrías o para
las cicatrices post-quirúrgicas.
 Enfermedad de Ehlers-Danlos
Grupo heterogéneo de trastornos del tejido conjuntivo caracterizado por hipermovilidad articular,
hiperelasticidad y fragilidad cutáneas que dejan de manera secundaria zonas de atrofia y
seudotumores moluscoides.
 Epidemiología

● Ocurre en 1 de cada 10 000 a 20 000 niños

● se observa en ambos sexos
● Hasta 25% de los casos ocurre antes de los
20 años de edad
● La edad media de supervivencia es de 48
años.
● La principal causa de mortalidad es rotura
arterial.
Clasificación
 Cuadro clínico
● La hiperelasticidad de las
articulaciones no es dolorosa
● subluxación espontánea o provocada
de grandes articulaciones
● marcha de pato, y cadera en muelle
● Los niños muestran retraso para
aprender a caminar
● dificultad para correr
● cifoescoliosis
● Alta frecuencia de enfermedad
articular degenerativa.
● El examen físico revela hiperextensión
del índice hasta tocar el dorso del
antebrazo
● dorsiflexión pasiva del quinto dedo
● hiperextensión de codos y rodillas
● capacidad para tocar el piso con las
palmas al doblar el tronco con las rodillas
extendidas.

● En 50% de los pacientes que presentan la forma clásica se

observa con la capacidad para tocarse la nariz con la lengua.
● La piel hiperelástica es de aspecto normal o brillante
● suave y aterciopelada
● sin panículo adiposo, y muy extensible
● al tacto da la sensación de humedad o gamuza.
● Después de tracción vuelve a su estado inicial; es más
notoria la elasticidad en codos, rodillas, mejillas, cuello y
lados del abdomen. Por los datos articulares y cutáneos,
estos pacientes se denominan “hombres de goma”.
Los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de
Ehlers-Danlos incluyen:

● Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).

● Prueba de mutación del gen de colágeno.
● Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
● Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la
formación de colágeno).
 Tratamiento
● Instrucción a los pacientes y la familia para evitar los traumatismos
● medidas ortopédicas y físicas si son necesarias
● hidroterapia o procedimientos quirúrgicos.
● Consejo genético y diagnóstico prenatal, ya que el embarazo es de alto
riesgo.
 Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Neurofibromatosis
incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500
nacimientos

Trastorno en el que se desarrollan fibromas

Tipo de tumor de tejido blando que se forma en el tejido fibroso

(conjuntivo), por lo general aparece en los brazos, las piernas o
el abdomen. También se presenta en la cabeza y el cuello.

Con múltiples alteraciones músculo

esqueléticas
-Especialmente columna y displasia de tibia
-Pueden ser focales o generalizadas
 PRESENTACIONES CLÍNICAS

● Manchas café con leche ● Neurofibromas

● Aumento de patrón de grietas en axila plexiformes
● Neurofibromas ● Displasias esqueléticas
● Nódulos de Lisch ● Sarcoma vaina sinovial
● Escoliosis
PROTEÍNA
Receptor señuelo