ENFERMEDAD DE

HIRSCHSPRUNG
INTEGRANTES:
Bedoya Velarde, Diego Alonso.
Cabellos Jorge, Xiomara.
Garcia Prado, Andrea.
Flores Paucar, Franchezco.
Meza Timaná, Paul.
ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN
2. EPIDEMIOLOGÍA
3. ETIOPATOGENIA
4. CLÍNICA
5. ANATOMÍA PATOLÓGICA
6. DIAGNÓSTICO
7. TRATAMIENTO
8. CONCLUSIONES
9. BIBLIOGRAFÍA
INTRODUCCIÓN
DEFINICIÓN
“Megacolon congénito”

Se debe a una anomalía en el desarrollo

embrionario de las células de las crestas
neurales que conduce a la ausencia de células
ganglionares neuronales en la pared digestiva

P. Submucoso: Controla la absorción de

nutrientes y la producción de moco
P. Mientérico: regula el peristaltismo
1/ 5000 RN

80% - S. CORTO 5 % - TODO EL COLON

15 % - S. LARGO
I. DELGADO ??

todas las neuronas entéricas y la glía asociada están ausentes en el

intestino agangliónico distal
CUADRO

Dismotilidad intestinal

Obstrucción intestinal

Distensión abdominal

Estreñimiento

Ausencia de liberación del

meconio

Normal-24 h después del nacimiento

EPIDEMIOLOGÍA
EPIDEMIOLOGÍA
Cuál es la relación de hombres y
mujeres en la enfermedad?
La relación es de 3-4:1 siendo los
hombres los más afectados
Comportamiento genético
Afección no mendeliana
penetrancia parcial. Además
multigénica.
Presentaciones en familias
Se presentan en familias, pero como
afecciones no sindrómicas
Cambio de probabilidades
La posibilidad de que uno de los
próximos hijos sufra de la
enfermedad es de 3-17% si ya hay un
hermano con la enfermedad
de
de Incluso puede subir más si hay una
niña afectada o más de un familiar La relación entre
con la enfermedad hombres y mujeres
puede variar cuando
se trata casos más
La tasa de afectación es de 1: graves como
cada 5000 nacimientos. Lo aganglionosis
que la convierte en una TOTAL
enfermedad relativamente
rara
ETIOPATOGENIA
HISTOLOGÍA DEL TGI
Plexo de Meissner: (Submucosa)
Secreciones gástricas
Debajo de la muscularis mucosae

Plexo de Auerbach: (Mienterico)

Peristaltismo
En la capa mucosa
Aparición de las celulas
neurales a partir de la
semana 7

12 semanas:
peristaltismo
Visualización de los
Neuronas eferentes
plexos mientéricos

Neuronas aferentes
responden al estiramiento,
distorcion de la mucosa Interneuronas

Gaglio
mientérico
FISIOPATOLOGÍA
50% de casos familiares de EH
20% de casos esporadicos de EH
RET (10)
GDNF factor neurotrófico
NTN derivado de la glía
ENDR-B
EDN3
ECE1 AGANGLIONISMO
S0X10 Ganglios mientericos habituales
SMADIP1 estan ausentes en EH
ZFHX1B Tipicamente (80% de casos de
EH), colon rectosigmoideo
3-7% agangliosis colonica total

Falta de inervación
HIPERTONIA
MUSCULAR
Inervación proporciona
relajación al músculo

DISTENSIÓN MUSCULAR
POR ENCIMA DE LA
PARTE HIPERTÓNICA
CLÍNICA
CLÍNICA
90% -> oclusión funcional baja
neonatal

RECIÉN NACIDOS Y LACTANTES

Retraso en expulsión del
meconio (24-36h)
Distensión abdominal
Timpanismo en
paercusión
vómitos (claro y bilioso)

NIÑOS MAYORES

Deposiciones infrecuentes de
consistencia aumentada
Constipación crónica progresiva
Impactación fecal recurrente
Mal incremento ponderal y
malnutrición
Enterocolitis necrotizante, después
de un cuadro de constipación no muy
llamativo (< 2 años)
 ANATOMÍA
PATOLÓGICA
 HISTOLOGÍA GASTROINTESTINAL

INTESTINO GRUESO-COLON
PLEXO SUBMUCOSO
DE MEISSNER

LP

Mucosa
Muscularis
mucosae

Submucosa

M. Circular PLEXO MIENTÉRICO

interna DE AUERBACH

M. Longitudinal
externa
PLEXO SUBMUCOSO DE MEISSNER
FISIOLÓGICO PATOLÓGICO

Biopsia rectal
Tronco nervioso en submucosa Biopsia rectal
Células ganglionares maduras Tronco nervioso hipertrófico
Ausencia de células ganglionares
INMUNOHISTOQUÍMICA -EH

H/E S 100 CALRETININA

Normal

Hirschprung
Negativo
Tronco nervioso Hipertrofia de Ausencia de tinción en el
sin células trncos nerviosos plexo submucoso
ganglionares agangliónico
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico
RADIOGRAFIAS MANOMOETRIA RECTOANAL BIOPSIA

MAL

Consta en la valoracion dl reflejo

recto anal inhibitorio (RRAI)

GENETICA
Enema de contraste

BIEN
TRATAMIENTO
 TRATAMIENTO Se trata quierúrgicamente apenas se da el
diagnóstico
Cómo es la frontera entre el tejido
ganglionado del que no lo está?
En los 70, la tasa de mortalidad era
aproximadamente 30%

Técnicas de extracción del Uno de los

métodos más
Se debe asegurar
no encontrarse
tejido agangliónico usados es la con zonas
ostomía hipoganglionadas
1-4cm más de la
Soave zonas
Duhamel ganglionadas
Laparoscopía
asistida Cómo se identifica qué secciones del
intestino tienen o no neuronas entéricas?
Problemas posquirúrgicos
Con ayuda de las biopsias por congelación
Cuál es el objetivo de la Enterocolitis(35%)
Cómo guiamos dicho procedimiento
cirugía? Fuga de heces
Estenosis
El espacio entre el intestino aganagliónico y anastomótica
Eliminar la obstrucción funcional el intestino proximal dilatado que contiene Fuga anastomótica
provocada por el intestino células ganglionares puede darnos una guía con absceso
agangliónico Estreñimiento
crónico

La ciirugía de recuperación y el posterior tratamiento de enterocolitis. No son curativos, pero prolongan el mejoran la vida
CONCLUSIONES
CONCLUSIONES:

La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita del sistema nervioso entérico. Se

caracteriza por la ausencia de células ganglionares en el intestino distal al nacer debido a problemas en la
migración de neuroblastos originados en la cresta neural durante el desarrollo embrionario.

Los síntomas más comunes incluyen obstrucción intestinal en neonatos, como vómitos biliosos y
distensión abdominal. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, pero se confirma mediante biopsias
rectales y, a veces, inmunohistoquímica.

La enfermedad de Hirschsprung afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 nacidos vivos, con una
prevalencia más alta en hombres. Se ha observado un componente genético en la enfermedad, con
mutaciones en genes como RET y EDNRB, pero también se han identificado factores de riesgo
adicionales, como el síndrome de Down.

La cirugía es el pilar del tratamiento y se centra en la resección del segmento afectado del intestino y la
reconexión del intestino sano con el recto. A lo largo de los años, se han desarrollado diversas técnicas
quirúrgicas, y muchas de ellas permiten realizar el procedimiento en una sola etapa.
BIBLIOGRAFÍA
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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KAHOOT