ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

- Se presenta en al menos 1 de cada 5000 neonatos.

- Puede ser aislada o ser acompañada de otros trastornos.
o 10% en niños con síndrome de Down
o 5% anomalías neurológicas
- PATOGENIA:
o Plexo neuronal entérico es desarrollado a partir de las células de la cresta neural.
 Esta migra hacia la pared del intestino en la embriogenia.
o Esta enfermedad es conocida como “Megacolon agangliónico congénito”:
 Aparece si la migración de las células de la cresta neural desde el ciego al recto se
detiene o si las células ganglionares mueren.
 Dando como efecto un segmento del intestino en la parte distal que carece
de plexos de Meissner en la Submucosa y de Auerbach en la capa
mientérica.
 No hay contracciones peristálticas coordinadas y hay una obstrucción
funcional.
o Da una dilatación proximal del segmento que está afectado
o Mecanismos que subyacen en la migración defectuosa en esta
enfermedad son desconocidos.
 Se detectan componentes genéticos
 Se dan mutaciones heterocigotas con pérdida funcional en
el receptor (tirosina cinasa)
 Hay mutaciones en 7 genes que codifican proteínas
implicadas en el desarrollo neuronal entérico:
 Factor neutrofílico del ligando = Viene de la glía.
 Endotelina
 Receptor de endotelina
o Existen factores ambientales implicados en esta enfermedad, pero
más importantes, los factores de sexo:
 Afecta principalmente a hombres
 Es extensa en mujeres.
- MORFOLOGÍA:
o Para hacer el diagnóstico de esta enfermedad es necesario demostrar la ausencia de células
ganglionares en el segmento afectado.
 Ya que las migraciones de las células de la cresta neural en plexos de Meissner y
Auerbach están en relación.
 El diagnóstico se puede hacer en el preoperatorio al examinar muestras en
la biopsia.
o Además de la morfología en los cortes que son coloreados con hematoxilina y eosina
 Células ganglionares: Tinción histoquímica.
o El recto se ve afectado: Pero los demás segmentos si se afectan son muy variables en cuanto
a su longitud.
o En la mayor parte de los casos la afectación se limita a:
 Recto
 Colon sigmoide
 Todo el colon: En casos más graves
o Región aganglionar:
  Macroscópicamente:
 Se ve normal o contraído.
 Colon proximal: Con inervación normal
 Sufre dilatación progresiva
 Con el tiempo:
o Se distiende masivamente (Megacolon)
o Alcanza un diámetro de 20 cm
 Dilatación estira y adelgaza la pared del colon hasta romperlo.
 Puede haber inflamación de mucosa o úlceras.
o Esto dificulta la identificación de la extensión de la zona de
aganglionosis.
 Se tiene que hacer estudios intraoperatorios de congelación
en toda la pared para confirmar si hay células ganglionares
de borde anastomótico.
- CLÍNICA:
o Se puede detectar en el periodo neonatal:
 Por incapacidad de eliminar el meconio en el periodo postnatal.
 Se produce un estreñimiento obstructivo:
 Puede haber una emisión ocasional de heces si está afectado solo pocos
centímetros.
 Pero se ve amenazada la vida si hay:
o Enterocolitis
o Alteraciones hidroelectrolíticas
o Perforación
o Peritonitis
 Tratamiento primario:
 Resección quirúrgica del segmento agangliónico con anastomosis del colon
normal en el recto.
 Incluso después de la cirugía puede tardar años en haber una función
intestinal normal y continencia.
o MEGACOLON ADQUIRIDO:
 Aparece a cualquier edad como consecuencia del Chagas, obstrucción por neoplasia
o estenosis inflamatoria
 Asociada a pérdida ganglionar.
o MEGACOLON TOXICO:
 Complicada con:
 Colitis ulcerosa
 Miopatía visceral
 Trastornos psicosomáticos funcionales

ESÓFAGO:

- Desarrollado desde la porción craneal del intestino embrionario proximal.

- Se puede reconocer en la tercera semana de gestación.
- Es un tubo muscular hueco, distensible
o Extendido desde la epiglotis en la faringe a la unión gastroesofágica
- Enfermedades adquiridas, van desde:
o Cáncer a una pirosis (crónica e incapacitante) o una molestia ocasional.
- OBSTRUCCIÓN ESOFÁGICA:
o Para un buen paso de alimentos a través del esófago al estómago
 Deglución debe estar acompañada por contracciones peristálticas
o Dismotilidad esofágica: Interfiere y adopta varias formas
 ESOFÁGO DE CASCANUECES:
 Se puede ver las contracciones de alta magnitud:
o Capa longitudinal externa del músculo liso se contrae antes que la
capa circular interna.
 Causa una obstrucción esofágica periódica de corta duración
 ESPASMO ESOFÁGICO DIFUSO: Trastorno motor del esófago
 Da lugar a una obstrucción funcional.
 Se aumenta la tensión en la pared esofágica y se pueden formar pequeños
divertículos.
o Pseudodivertículos:
 No tienen capa muscular verdadera
 Infrecuentes
 DIVERTÍCULO DE ZENKER:
 Localizado encima del esfínter esofágico superior
 Se produce un divertículo por tracción cerca del punto medio del esófago y
el divertículo epifrénico
 Puede alcanzar varios cm de tamaño y acumular alimentos allí.
o Produciendo una masa y regurgitación.
 ESTENOSIS ESOFÁGICA:
 Por engrosamiento fibroso de la submucosa y asociada a atrofia de la capa
muscular propia y a daño epitelial secundario.
 Causada por inflamación y cicatrización por:
o Reflujo gastroesofágico crónico
o Irritación
o Lesión por caústicos
 Disfagia asociada a estenosis: Progresiva:
o Afecta a la capacidad de comer sólidos: Primero
o Afecta a la capacidad de inferir líquidos
o Pacientes no se dan cuenta hasta que la obstrucción es casi
completa.
 ESTRECHAMIENTO DE LA LUZ:
 Por engrosamiento fibroso de la submucosa y asociada a atrofia de la capa
muscular propia y a daño epitelial secundario.
 MEMBRANA ESOFÁGICA:
 Protrusiones infrecuentes de mucosa que tomando forma de crestas causan
obstrucción.
 PATOGENIA: Desconocida
o Frecuentes en mujeres mayores de 40 años
 Asociadas a:
o Reflujo gastroesofágico
o Enfermedad injerto – anfitrión
o Enfermedades cutáneas ampollosas
  Membranas esofágicas altas acompañadas de anemia ferropénica, glositis y
queilosis
o Parte de: SINDROME DE PATERSON BROWN-KELLY ó PLUMMER -
VINSON
 Son más frecuentes en la parte alta del esófago:
o Lesiones semicircunferenciales y excéntricas
o Protruyen menos de 5 mm y un grosor de 2- 4 mm
 Microscopicamente:
o Membrana formada por tejido conjuntivo fibrovascular cubierto de
epitelio.
 Síntoma principal: Disfagia asociada a alimentos mal masticados
 ANILLOS ESOFÁGICOS – ANILLOS DE SCHATZKI:
 Similar a las membranas
 Circunferenciales y gruesos
 Formados por mucosa, submucosa y muscular atrofiada
 ANILLOS A: Cubiertos por mucosa escamosa
o En esófago distal por encima de la unión gastroesofágica
 ANILLOS B: Mucosa gástrica similar al cardias
o Situados en la unión escamocolumnar en el esófago inferior.
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