Republica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

Universitaria
Universidad Nacional Experimental “Rómulo Gallegos”
Programa de Medicina. Dr. José Francisco Torrealba
Clínica Pediátrica III. Cirugía Pediátrica.

MEGACOLON CONGENITO

IPG: Ariana Virginia García García

CI: 24448601
San Juan de los Morros. Marzo 2021
 MEGACOLON CONGENITO
( ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG)

Anomalía congénita de la inervación de los segmentos

inferiores del intestino, que provoca obstrucción
funcional parcial o total del mismo.

“1888” En 2 lactantes .

• Ausencia congénita de células

ganglionares en el plexo
mienterico de Auerbach y el
submucoso de Meissner.

De Copenhague Harald Hirschprung

(1830-1916)
 INERVACION

Sistema nervioso Sistema nervioso

Intrínseco. Extrínseco.

• Fibras
• Plexo simpáticas:
submucoso Inhiben las
( Meissner) contracciones.
• Plexo • Fibras
mienterico parasimpáticas:
(Auerbach) Activan la
peristalsis.
 EPIDEMIOLOGIA

1:5000 RN. 70-80% varones.

Menos frecuente en raza negra

Transmisión materna

Mayor riesgo con antecedentes familiares.

EH aislada 70% de los casos

30% asociado a anomalías congénitas.

12% asociada a cromosomopatía.

 CLASIFICACION.

TIPO LIMITES PRESENTACION

SEGMENTO CORTO El aganglionismo no se 80% de los casos.

extiende mas allá del
sigmoides.

SEGMENTO LARGO El segmento aganglionico 20% de los casos

alcanza la flexión
esplénica o el colon
transverso.

SEGMENTO El segmento aganglionico Minorías

ULTRACORTO ocupa solo el recto distal,
por debajo del suelo de la
pelvis.

COLONICA O TOTAL El segmento aganglionico Minorías

se extiende desde el ano,
hasta 50cm proximales a la
válvula ileocecal.

INTESTINAL Abarca todo el intestino. Minorías

Según el segmento.
 Según su causa.

Congénito: Adquirido:

• Enfermedad de Hirschprung • Infecciones: Chagas

• Obstructivas: Ano imperforado,
estenosis anorectal.
• Neurológicas: Parkinson, esclerosis
múltiple.
• Metabólicas: Hipertiroidismo.
• Conectivas: Amiloidosis, esclerosis
sistémica.
• Psicógenas: Neurosis, psicosis,
deficiencia mental.
ETIOLOGIA

Defectos genéticos
• Gen RET. Cromosoma 10.
(autosómico dom).

• Gen del receptor de

endotelina B (EDNRB).
Cromosoma 13 (autosómico
rec)

• Gen de endotelina 3 (EDN3).

Cromosoma 20 (autosómico
rec)
 AEPED
(Asociación española de pediatría)

Detención de migración de
precursores neuronales.

Los neuroblastos se
sitúan a lo largo del
intestino 4° y 12°
NEUROCRESTOPATIA SDG.
 FISIOPATOLOGIA

Migran Obstrucción
6-12 SDG mecánica.

Interrupción

Neuroblastos

Sigmoides
(75%)
 MANIFESTACIONES CLINICAS

Retraso en la
Dolor
eliminación Emesis
Distención abdominal a
de meconio biliosa o
abdominal la palpación
en las 24h de fecaloide.
vida.
 Pacientes diagnosticados a mayor edad.

Distención Múltiples
Estreñimiento Enterocolitis.
abdominal masas fecales.

Mal estado
Anorexia y Hipoproteine Letargo y
general,
caquexia mia y anemia. diarrea.
Fiebre.
 Visualización de los
arcos costales debido a
la desnutrición que
presenta

Prominencia del colon Red venosa a nivel peri

umbilical
Examen rectal.

Paciente recurrente:

• Hipertonía del esfínter

rectal
• Recto vacío.
 DIAGNOSTICO

RX SIMPLE DE ABDOMEN
 ENEMA OPACO
Hallazgos:

• Presencia de la zona de
transición (difícil menos 30
días de vida)

• Inversión del índice recto-

sigma (menor 1)

• Segmento aganglionico.
(apariencia dentada)

• Retraso en la eliminación de
contraste. ( control 24h post
evacuación )
UTILIDAD. CONSIDERAR.
• Localización de la • Debe realizarse sin
zona de transición. preparación previa .
• Establecer la
Sin realizar
extensión del
segmento maniobras de
aganglionico. desimpactacion.
 MANOMETRIA RECTAL

Normalmente la
distención rectal
provoca la relajación
del esfínter interno
(reflejo inhibitorio
rectoanal) y la
contracción del
externo.
 ESTUDIO HISTOLOGICO
(BIOPSIA RECTAL POR ASPIRACION)

Se realiza por succión :

• Disminuye complicaciones.
• Evita la anestesia general y
suturas.

Se toman de 2-3 muestras de 2-

3cm del margen anal.

Ausencia de células
ganglionares en la
submucosa y el plexo
mienterico y presencia de
fibras colinérgicas.
 BIOPSIA DE LYNN

Esfinterotomía anal extensa desde

el nivel de la línea dentada incorporando la
pared muscular del colon hasta una distancia
de
8 a 10 cm aproximadamente.
 especialmente para los casos de  Cuando la biopsia aspirativa no
segmentos ultracortos. define la enfermedad
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Hábitos dietéticos inadecuados

Disminución de la motilidad intestinal por medicamentos.

Trastornos metabólicos y endocrinos

Trastornos de nervios entéricos

Enfermedades del SNC

Disfunción del musculo liso

Sd. De megalicistitis-microcolon-hipoperistalsis intestinal.

 TRATAMIENTO

Resecar el segmento afectado, llevando el intestino con

células ganglionares hacia el ano preservando la
continencia.

Preparar el colon vaciándolo

con S.S y maniobras de
dilatación anal.

Dilatación severa

• Colostomía de descarga.
• Corrección definitiva 46 meses.
EH segmento ultracorto limitada al
esfínter anal interno:

• Dilataciones forzadas.
• Esfinterotomia.
• Aplicación de toxina botulínica.

Afectación de recto-sigma
Soave Swenson Duhamel
Aganglionismo completo del colon.

• Anastomosis directa del íleon

terminal sano con el ano.

Situaciones extensas (intestino

delgado):

• Medidas de soporte
• Trasplante intestinal.
EDAD APROPIADA PARA LA
CIRUGIA

• PERIODO POST NATAL ( > 28 dias de vida)

 Menor incidencia de escoriación perianal

 Menor incidencia en estenosis anastomotica
 Menor incidencia de enterocolitis P.O.
 Mejor continencia P.O.
 PRONOSTICO Y COMPLICACIONES

INMEDIATAS:

• Excoriaciones perianales
• Íleo prolongado
• Dehiscencia
• Obstrucción intestinal
• Infecciones

TARDIAS:

• Enterocolitis (5-42%).
• Incontinencia fecal. Normaliza 6m-1año.
• Estreñimiento (8-20%)
• Enuresis (5-26%)
 Extensión del Enfermedad de es Anomalía
segmentó Según congénita
Hirschprung
intestinal

Se caracteriza

- Total existen sus el

- De segmento largo
- De segmento corto
- De segmento Síndromes síntomas Diagnostico
ultracorto genéticos y Por grados Morfológi
- Intestinal asociaciones variables de camente
obstrucción
-Retardo en la eliminación intestinal no
con del meconio de 48-72hrs. mecánica
Disensión abdominal Se basa
en los
-Obstrucción baja con
Enterocolitis vómitos biliosos o
fecaloides. Ausencia de
Estos son -Compromiso del est6ado los células
general. Diagnósticos ganglionares
-Sd. Down -Abdomen tenso y diferenciales parasimpática
-Von Recklinghousen timpánico. s de los plexos
-Bradidactilia de tipo D autónomos
-Hipoventilacion congénita Procedimiento del intestino
Clínica, imágenes, s diagnósticos distal.
manometría rectal e
histología de la biopsia -Biopsia
rectal de la pared o rectocolonica
seromuscular. -Hipoganglionosis por
submucosa rectal.
-Estudio de la infecciones
pieza quirúrgica -Neuropatías viscerales
-Displasia neuronal
intestinal tipo B
-Seudoobtruccion
intestinal crónica.
 “ Nunca consideres el estudio como
una obligación, sino como una
oportunidad para penetrar en el bello y
maravilloso mundo del saber”

Albert Einstein