NEUROPATIA OPTICA

HEREDADA DE

LEBER
INTRODUCCIÓN
es una enfermedad de transmisión
materna y fue descrita por primera vez
en 1871 por theodor Leber
causa atrofia de el nervio optico, y en el
transcurso de 1 año provoca ceguera
 EPIDEMIOLOGIA
tiene una incidencia de 1/40000
causada por la mutacion MT-ND4 =40-80% de casos
afecta mas a hombres que a mujeres(4 de cada 5
px son hombres
se presenta mas frecuente entre los 15- 35 años
 FACTORES DE
RIESGO
consumo de cigarro,
alcohol,
deficiencias nutritivas

todos son capaces de dañar la fosforilacion oxidativa y la

produccion de ATP , por toxinas como el cianuro, acido formico
que inactivan la citocromo c oxidasa zzzzzzzzzzzd
 GEN Y LOCUS
Son varios los tipos de mutaciones en los genes MT-ND 1, MT-ND4, MT-ND4L y
MT-ND6
Cada uno de estos genes codifica una proteina implicada en la funcion
mitocondrial en cada deshidrogenasa
Forman parte de el complejo enzimatico mitocondrial productor de energia y
al alterarlo aumenta en el interior de las mitocondrias las ERO
 TIPOS DE MUTACIONES

MT-ND1 (3460) MT-ND4 (11778) MT-ND4L (10663) MT-ND6 (14484)

13% DE LOS CASOS es la mas comun reemplaza 14% de los casos
La mutacion 70% de los casos aminoacido valina sustituye la metionina
intercambia guanina sustituye arginina por alanina en la por la valina en la
por adenina en la por histidina en la posicion 65 en la posicion 64
posicion 3460 del gen posicion 340 proteina
deshidrogenasa buen pronostico
casos casos graves NADH 4L 37-65% de
moderadamente Arg340His recuperacion
graves Val65Ala
20-40% tienen cierta Met64Val
recuperacion
 MANIFESTACIONES CLINICAS
Los sintomas se presentan de forma subaguda

deterioro visual en días con un intervalo de

semanas o meses entre uno y otro ojo por el daño al
nervio óptico
alteraciones de la agudeza visual, vision de color

al inicio de la patologia se presenta “TRIADA DE

MICROANGIOPATIA TELANGECTASICA”, edema de fibras a
rededor de la papila

hiperemia es la primera fase de la enfermedad

 MANIFESTACIONES CLINICAS
seguido de la perdida del haz de fibras papilomacular
por ultimo; la atrofia

se pierde la vision en la etapa aguda

en esta etapa de puede observar dilatación arteriolar, edema de
fibras nerviosas peripapilares y angiopatía telangiectásica
 DIAGNOSTICO
el diagnostico es clinico, por medio de la
anamnesis, fondo de ojo, toografia de
coherencia de ojo

y el estudio de diagnostico de certeza son

estudios moleculares de mutaciones de
ADNmt
 PRONOSTICO
dependiendo de la mutación que portan los pacientes determina la agudeza visual y
su recuperación

Con la mutación 11778 no pueden percibir la luz y 4% recuperan en 36m

Presentando una forma grave de 3460 preservan la percepción de esta y
22%recuperan en 68m
La mutacion 14484 persiven movimiento de mano y cuenta dedos y 37%
recuperan en 16 m
 RIESGO DE RECURRENCIA
Como las mitocondrias en el desarrollo embrionario son
aportadas por los ovocitos maternos hay un 100% de
probabilidad de que los hijos nazcan con esta enfermedad,
por ser transmitidas por la mujer las alteraciones
mitocondriales en caso de que la madre tenga la
enfermedad

si el padre solo es portador o tiene la enfermedad no puede

transmitirla a los hijos y hay 0% de probabilidad que los
hijos nazcan con la enfemedad
 BIBLIOGRAFÍA
Super User. (s/f). Pruebas genéticas - Neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber
hereditary optic neuropathy -LHON-) - Genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6 y
otros genes mitocondriales en los que se han descrito mutaciones (MT-ND2,MT-
ATP6,MT-ND5 u otros). - IVAMI. Ivami.com.
Columbié Garbey Yannara Elina, Santiesteban Freixas Rosaralis, Hernández Silva
Yaimara, Hernández Echavarría Odelaisys. Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Rev
Cubana Oftalmol [Internet]. 2012 Jun [citado 2023 Sep 21] ; 25( 1 ): 133-144. Disponible
en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
21762012000100015&lng=es.
 www.unsitiogenial.es

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