S.

MERRF
Fernanda Salas
Sarith Castillo
Noelya Villela
Xiomara Rodríguez
Rodrigo Garza
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m e
d ro F
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S E
M
 ¿Qué es el S de MERRF?
Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas

Es una rara enfermedad

Es un trastorno Es un trastorno en el
cerebral en el cual mitocondrial
una persona tiene cual se altera la
convulsiones actividad eléctrica Causado por varias mutaciones
repetidas durante un
tiempo en el cerebro y en el ADN mitocondrial
conduce a
convulsiones.
 Historia breve de la enfermedad
• Fue descrita por primera vez por N. Fukuhara y alumnos en el año 1980.
• EN LA BIOPSIA MUSCULAR SE ENCONTRO EN PACIENTES:
Mitocondrias anormales
Tinción deficiente para la citocromo oxidasa
Fibras rojas desiguales
 ¿Cómo se transmite la enfermedad? /Noelya
• El síndrome MERRF está causado por mutaciones en el ADN
mitocondrial. Las mutaciones en el ADN mitocondrial se
transmiten por herencia materna, de modo que un hombre
afectado no puede transmitir la enfermedad. La mutación se
transmite a lo largo de la línea materna, pero su proporción es
esencialmente impredecible. Aunque proporciones más altas
de la mutación en la sangre de la madre tienen como resultado
un mayor riesgo de dar a luz un niño con un fenotipo grave,
hay muchos ejemplos de segregación extrema de la mutación
de la madre al niño, que impiden una orientación genética
adecuada genética a nivel individual. La heterogeneidad de
las posibilidades en las proporciones de la mutación entre los
tejidos dificulta teóricamente el diagnóstico prenatal.
• Cerca del 80 % de las personas con síndrome de MERRF son
portadoras de la mutación 8344A>G en el gen MTTK, que
codifica para el ARNt de lisina (ARNt Lys).
 ¿Qué proteínas enzimáticas fallan?/Xiomara
• Alrededor del 90 por ciento, la enfermedad es causada por un cambio (mutación) en el gen MT-TK en el ADN
de la mitocondria (ADNmt). MT-TK es una plantilla para la producción (codificación) de un ARN de transporte
(tRNALysis).
• La forma en que se manifiesta la enfermedad depende de tres factores diferentes: la cantidad de ADN
mitocondrial mutado (heteroplasmático), cómo se distribuyen las mitocondrias alteradas en diferentes tejidos y
qué tan sensibles son los diferentes tejidos a la función mitocondrial deteriorada.

• La mutación hace que la función de la cadena de transporte de electrones se vea afectada, generalmente en el
complejo IV (citocromo-C oxidasa) ( consulte la información sobre los complejos en el documento general ).
Por qué esto causa los síntomas típicos de MERRF no se conoce completamente. Los síntomas se deben
principalmente al daño cerebral, lo que significa que no existe una conexión segura entre la proporción de
ADNmt mutado en sangre o músculo y la gravedad de la enfermedad.
 Aspectos Clínicos Rodrigo
• Los principales síntomas MERRF
son crisis mioclónicas con mioclono
• La disfunción cortical es un rasgo
prominente.
• Se puede observar los rangos
metabólicos disminuidos del uso de
glucosa y oxígeno en corteza y
cerebelo.
 Tratamiento / Xiomara
• No existe un tratamiento que cure el MERRF.
• Se administran las vitaminas, coenzimas y oligoelementos necesarios en las reacciones
químicas dentro y cerca de la cadena respiratoria mitocondrial.
• Ejemplos de tales drogas que a menudo se prueban son la coenzima Q10 o su contraparte
idebenona y carnitina producidas químicamente.
• La epilepsia se trata con medicamentos. Valproat o barbitúricos no deben usarse, ya que
pueden provocar daño hepático. Las mioclonas se pueden tratar con levetiracetam.
Incidencia
 Referencias
• http://
previous.revmexneurociencia.com/wp-content/uploads/2014/07/Nm0035-
11.pdf
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=551
• https://
rarediseases.info.nih.gov/diseases/7144/myoclonic-epilepsy-with-ragged-r
ed-fibers
• https://
ghr.nlm.nih.gov/condition/myoclonic-epilepsy-with-ragged-red-fibers