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UNIVERSIDAD NACIONAL JOSE FAUSTINO SANCHEZ CARRION

Facultad de Medicina Humana


Escuela Acadmica Profesional de Medicina
Humana
SEMINARIO DE BIOLOGIA GENERAL, CELULAR Y
MITOCONDRIAL
TEMA:ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
ALBORNOZ ACUA, Estefany
AMABLE ORTEGA, Ledy August
ARMBULO CARREO, Marilyn Cynthia
AYALA ORTEGA, Estrella
BORJA MAMANI, Geraldine
CASTILLO ALCNTARA, Vanessa Briggite
INTEGRANTES
:
Doble membrana:
*Externa lisa
*Interna plegada
-Cardiolipina
-Sintasa de ATP
Espacio
intermembranal
Espacio de matriz
*Viscoso
*Grnulos
ADN mitocondrial

.
El genoma mitocondrial consiste en una sola molcula de ADN, cerrada y
circular de dos hebras enrolladas entre s.
El nmero de copias en cada mitocondria es numeroso y por ello en cada
clula hay varios miles de ADN mitocondrial.
Los genes del ADN mitocondrial se distribuyen entre sus dos cadenas.
Cuenta con un total de 37 genes de los que la mayor parte han de usarse para
la maquinaria de sntesis de protenas.

El genoma mitocondrial humano est constituido por una
sola molcula circular de DNA de un tamao de 16569
pares de bases (8000 veces menor que el cromosoma
medio).


-Vulnerabilidad
-Variabilidad
-Ausencia en la cabeza del espermatozoide
- Herencia materna
-Segregacin y heteroplasmia
- Mosaicismo tisular
-Dao acumulativo con envejecimiento
- Degenerativas
-No existen sistemas de reparacin
-Gran posibilidad de mutacin

- 13 genes codifican para RNAs mensajeros y
por lo tanto para 13 protenas.
- 22 genes que codifican para los 22 tRNAs
(RNAs de transferencia, que se representan
simblicamente como hojas de trebol, por
denominarse la estructura secundaria de "hoja
de trbol").
- 2 genes que codifican para los dos rRNAs
mitocondriales (RNAs ribosmicos )

_ El DNAmt carece de intrones
_ no cumple la universalidad del cdigo
gentico ya que el codn UGA codifica
para el triptfano y el AUA para la
metionina.
_ los codones AGA y AGG son codones de
terminacin y no existe tRNA para ellos.
(Rubio, 1995).

Funciones en la fisiopatologa celular
Regulacin intracelular de Ca
2+

Termognesis y control de la apoptosis.
Son los principales generadores de especies
reactivas del oxigeno en la clula y pueden
provocar la muerte celular por necrosis en
condiciones de estrs oxidativo.
Poduccion de ATP.


Grupo de trastornos congnitos o espordicos en el
paso final del metabolismo oxidativo, la cadena
respiratoria mitocondrial (CR), con la consiguiente
disminucin de produccin de energa.

La generacin de ATP a travs de la fosforilacin
oxidativa en la cadena respiratoria es una de las
principales funciones de la mitocondria en la
clula.






Estas enfermedades se deben a un dficit
en la biosntesis intramitocondrial de ATP
(trifosfato de adenosina).

Las enfermedades afectan principalmente los
nervios y msculos, esto se debe a su alta
dependencia del ATP como fuente de energa.


Por lo tanto, al manifestarse fsicamente
pueden presentarse cuadros de debilidad,
intolerancia al ejercicio o cuadros complejos
que afectan al sistema nervioso central.
Miopata mitocondrial sin afectacin ocular
Oftalmopleja externa progresiva (OEP)
Encefalomiopatas mitocondriales
Sndrome de Kearns-Sayre (SKS)
Epilepsia mioclnica con fibras rojo rasgadas (MERRF)
Miopata mitocondrial con acidosis lctica y episodios
similares a ictus (MELAS)
Neuropata con ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)
Miopata con miocardiopata mitocondrial (MCM)
Enfermedad de Leber
Sndrome de Leigh

Miopata, Encefalopata, Acidosis
Lctica, Episodios semejantes a
Apopleja.

Ocurre por la sustitucin de Adenina por
Guanina en el gen que codifica para
ARNt de la leucina, causando una
disfuncin en el complejo I y
reducindose as la eficacia de la
cadena respiratoria.




Neuropata, ataxia, y retinosis pigmentosa.

Se produce por una mutacin en el ADNmt
cuando se cambia una Timina por una
Guanina que provoca disfuncin de la
ATPasa, alterando la funcin del canal de
protones y por consiguiente prdida de
actividad de sntesis de ATP.

Afecta principalmente el sistema nervioso.


Entumecimiento, o dolor en los brazos y las
piernas, (neuropata sensorial) debilidad
muscular, problemas con el balance y la
coordinacin (ataxia).


Enfermedad de origen gentico que
pertenece al grupo de distrofias de la retina
que puede ocasionar ceguera(retinosis
pigmentosa)
esta se da principalmente por
mutaciones en el adn mitocondrial.
inicia en la juventud y su gravedad es
intermedia.

Debilidad e intolerancia a trabajo
fsico
Ptosis bilateral
Oftalmopleja

Delecin de 5000 pares de bases en el
ADNmt
Heteroplsmica
Sucede por mutacin espordica
Aparece entre los 4 y 20 aos
De 3 a 5 aos de vida tras los primeros
sntomas
Causado por mutaciones en el ADNmt
Inicia en la infancia o adolescencia
Causa principalmente epilepsia y
mioclonias

Afectan nervios y msculos
Debilidad muscular y fatiga
Prdida auditiva
Convulsiones y perdida de equilibrio
Oftalmopleja y ceguera
Nauseas y vmito
Insuficiencia cardiaca y respiratoria
Posible demencia
Degeneracin de la retina y sus axones
Hereditaria
Prdida de visin central
Lesiones del tronco cerebral y de los ganglios
basales
Incidencia: 1/36,000
Los sntomas aparecen antes del 1 ao de edad

Anomala gentica que condiciona el dficit de
enzimas

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