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Sndrome MELAS
El sndrome MELAS (miopata, encefalopata, acidosis lctica y episodios semejantes a
apoplejas) es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por episodios
agudos neurolgicos comparables a la apopleja, asociados a la hiperlactatemia y la
miopata
mitocondrial.
En el sndrome de MELAS se puede encontrar un amplio espectro de mutaciones en el
DNA mitocondrial, la mayora de estos especficamente en el gen mitocondrial
denominado como MT-TL1, el cual codifica el RNA mitocondrial de transferencia, all es
donde frecuentemente se encuentran mutaciones que originan esta patologa en
especfico. La ms comn es la que se encuentra en la posicin 3243, donde se cambia
un nucletido de adenina por uno de guanina. El ADNmt mutado se hereda por va
materna y la madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solo sus
hijas sern capaces de pasar el MELAS a la siguiente generacin. El sndrome se puede
manifestar
en
ambos
sexos.
Los pacientes generalmente se presentan durante
la infancia o la edad adulta temprana con crisis
agudas, que pueden estar desencadenadas por
una infeccin o por el ejercicio fsico. Estas crisis
asocian cefaleas con vmitos y, en ocasiones,
signos de pseudoapopleja, como confusin,
hemiparesia y hemianopsia. A menudo se
producen en pacientes con sntomas crnicos
como debilidad muscular, sordera, diabetes, baja
estatura, miocardiopata, retraso en el desarrollo,
prdidas
de
memoria
o
trastornos
de
atencin.
Los primeros sntomas se manifiestan normalmente entre los dos y diez aos de edad.
Los sntomas ms comunes adems de la triada caracterstica son; migraa, vmitos,
demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopata, disfuncin
tubular renal proximal y miopata. La intolerancia al ejercicio y la debilidad en las
extremidades proximales pueden ser las primeras manifestaciones. Las convulsiones
suelen estar asociadas a episodios semejantes a apoplejas de hemiparesia transitoria o
ceguera cortical. Estos episodios semejantes a apopleja pueden estar asociados con la
alteracin de la conciencia, y suelen ser recurrentes. Los efectos de estos episodios van a
ir deteriorando gradualmente las habilidades motoras, mentales y la visin; ya sea en la
adolescencia o en la edad adulta. Tambin es comn la prdida auditiva neurosensorial.
Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso afecta rganos de su
cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen
"estallar" cuando la persona es un adulto joven o de mayor edad.
Sndrome MERRF
Sndrome NARP
Este est formado por 41 protenas distintas, de las cuales 7 estn codificadas por el
ADNmt
y
el
resto
por
el
genoma
nuclear.
La mutacin 11778 hace que el aminocido n 340 de la protena, que es arginina, cambie
a histidina (R340H). Este alelo es responsable de ms del 50% de los casos de LHON
entre las personas de raza blanca, y de ms del 90% de los casos en Asia.
Comentario de vdeos
estn formados por una base nitrogenada, un azcar y una molcula de cido
fosfrico