ENFERMEDADES

HEREDITARIAS
Grupo #1
 Introducción
Las enfermedades hereditarias, también
conocidas comotrastornos genéticos, son
un conjunto de enfermedades genéticas
causadas por cambios en el material
genético (ADN) de una persona. Estas
enfermedades se transmiten de
generación en generación, es decir, se
heredan de padres a hijos
Realizado por
el grupo 1
 Fibrosis Quística
Trastorno heredado potencialmente mortal
que daña los pulmones y el sistema digestivo.
La fibrosis quística afecta a las células que
producen la mucosa, el sudor y los jugos
gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen
espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos,
los tractos y los canales.
Los síntomas pueden variar. Incluyen tos,
infecciones pulmonares repetitivas,
imposibilidad de subir de peso y heces grasas.
El tratamiento puede aliviar los síntomas y
reducir las complicaciones. Los análisis a los
recién nacidos contribuyen a un diagnóstico
temprano.

El tratamiento depende del estado de gravedad

del paciente
El tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir
las complicaciones. Los análisis a los recién nacidos
contribuyen a un diagnóstico temprano.
Cuidado de apoyo
Cloruro de sodio

Medicamentos
Suplemento dietético, Antibiótico, Penicilina y
Antitusígeno

Cuidado personal
Drenaje postural

Procedimiento médico
Oscilación de la pared torácica
 HEMOFILIA A
Es un trastorno hemorrágico causado por una falta del factor de coagulación
sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de ese factor, la sangre no se puede
coagular apropiadamente para detener el sangrado.

SÍNTOMAS:
Sangrado en las articulaciones y el
correspondiente dolor e hinchazón.
Sangre en la orina o en las heces.
Hematomas.
Sangrado en vías urinarias y digestivas.
Sangrado nasal.
Sangrado prolongado por heridas,
extracciones dentales y cirugía.
Sangrado que empieza sin causa aparente.

CAUSAS:
La hemofilia es causada por una mutación o
cambio en uno de los genes que da las
instrucciones para producir las proteínas del
factor de la coagulación necesarias para formar
un coágulo de sangre.

Tratamientos:
La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la
coagulación faltante para que la sangre pueda coagular
normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados
del factor de la coagulación fabricados comercialmente.
 ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual
las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
La enfermedad se transmite de padres a hijos.

SÍNTOMAS:
Movimientos espasmódicos o de contorsión
involuntarios (corea)
Problemas musculares, como rigidez o
contracturas musculares (distonía)
Movimientos oculares lentos o inusuales.
Alteración en la marcha, la postura y el
equilibrio.
Dificultad para hablar o tragar.

CAUSAS:
La EH es causada por un defecto genético en el
cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN
ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se
llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del
ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con
la EH, se repite de 36 a 120 veces.

Tratamientos:
Ningún tratamiento puede alterar el curso de la
enfermedad de Huntington, pero los medicamentos
pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos
psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples
intervenciones pueden ayudar a una persona a
adaptarse a los cambios en sus capacidades durante
 DISTROFIA MUSCULAR
Las distrofias musculares son un grupo de
enfermedades provocadas por defectos en los
genes de una persona. Con el tiempo, esta
debilidad muscular disminuye la movilidad y
dificulta las tareas de la vida diaria.

SÍNTOMAS:
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado.
Problemas para correr y saltar.
Marcha de pato.
Caminar en puntas de pie.
Pantorrillas con músculos grandes.
Dolor y rigidez muscular.
Problemas de aprendizaje.

CAUSAS:
La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas
(cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los
músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos
casos ocurren de manera espontánea.

Tratamientos:
Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos,
terapia física y ocupacional, y procedimientos
quirúrgicos y de otro tipo. Las evaluaciones continuas de
la marcha, la deglución, la respiración y la función de la
mano permiten al equipo de tratamiento ajustar los
tratamientos a medida que la enfermedad progresa.
Acondroplasia
¿Qué es?
Es un trastorno del crecimiento de
los huesos que ocasiona el tipo
más común de enanismo.

causas y sintomas
La acondroplasia es ocasionada por
un cambio (mutación) en el gen del
receptor 3 del factor de crecimiento
de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el
crecimiento de los huesos y afecta
principalmente a los huesos largos
en los brazos y piernas.

Tratamientos:
El tratamiento puede incluir
medicamentos como hormonas de
crecimiento y problemas en la
columna vertebral u otro problema
ose oseoso del cerebro casos
hidrocefalia
Noah Encarnación

SINDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido
conectivo, es decir las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras
estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente
el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y

sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos.
El dañó causado por el sindrome de Marfan puede ser leve o grave.

SÍNTOMAS :
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían
ampliamente, aún entre miembros de la misma familia, ya
que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del
cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves,
pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgos la
vida.
• Una contextura alta y delgada
• Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
• Esternón que sobresale o se hunde
• paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
• Soplos cardíacos
• Miopía extrema
• Espina dorsal anormalmente curvada
• Pié plano

Causas :
La mayoría de las personas con síndrome d Marfan hereda el gen
anormal de uno de los padre con el transtorno. Cada hijo de un
progenitor afectado tiene una probabilidad de que 50/50 de heredar el
gen defectuoso. En alrededor del 25% de las personas con síndrome de
Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos
casos, se desarrolla una mutación se forma espontánea.
Anemia Falciforme
La anemia de las células falciforme
forma parte de un grupo de trastornos
hereditarios conocido como
“Enfermedades de células falciforme”.
Normalmente los glóbulos rojos son
redondos y flexibles para desplazarse
fácilmente por los vasos sanguíneos.

Las personas pueden sufrir:

Áreas de dolor: articulaciones
Tipos de dolor: repentino en el pecho
Todo el cuerpo: bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos
Urinarios: incapacidad de producir orina concentrada o diluida o sangre en la orina
También comunes: descomposición anormal de los glóbulos rojos, desarrollo tardío,
dificultad para respirar, inflamación en los dedos de la mano o el pie, palidez o piel y
ojos amarillos

El tratamiento depende del estado de gravedad del paciente

El tratamiento incluye medicamentos, transfusiones de sangre
y, con menos frecuencia, trasplante de médula ósea.
Dispositivos
Analgesia controlada por el paciente

Medicamentos
Narcótico, Quimioterapia, Vitamina y Transfusión de sangre

Francheska y Crisleydi
 Perla Figueroa

SÍNDROME DE TURNER
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de
sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma
sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una
variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta
de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

síntomas. Las personas que padecen esta enfermedad genética son

propensas a desarrollar problemas cardiovasculares como
ensanchamiento o estrechamiento de la válvula aortica, hipertensión
arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos
frágiles.

CAUSAS Y TRATAMIENTOS DEL SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en
mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe
cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparenteme
ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y u
terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se ini
alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas
mejorar el tamaño (volumen) del útero.

Steevens Florestal
 Síndrome del
duplo
¿Que es?
El síndrome 47, XYY es una
condición que se presenta
cuando los varones tienen
dos copias del cromosoma
Y en cada una de las células
del cuerpo. Normalmente
varones tienen solamente
una copia del cromosoma Y
y tienen 46 cromosomas
total.
No existe un tratamiento con
medicamentos aprobado para
este trastorno de
sobredesarrollo del tejido
mamario (llamado ginecomastia).
Algunos profesionales de la
salud recomiendan la cirugía —
llamada mastectomía— para
remover o reducir las mamas de
los hombres XXY.
El síndrome XYY no está
causado por algo que hayan
hecho o que hayan dejado de
hacer los padres del niño. Se
trata de un error aleatorio en la
división celular. Este error
puede ocurrir antes de la
concepción en las células
reproductoras de la madre o
del padre, o bien en el
desarrollo inicial del embrión.
Síntomas
Alta estatura.
Problemas de aprendizaje.
Retraso en el habla y el lenguaje.
Retraso en las habilidades motoras
(como sentarse y caminar)
Tono muscular débil (hipotonía)
Temblores en las manos u otros
movimientos involuntarios (tics
motores)
Dificultades emocionales y de
comportamiento.
Los chicos con síndrome XYY
pueden desarrollar
problemas de
comportamiento, como
trastorno por déficit de
atención con hiperactvidad
(TDAH), autismo,
temperamento explosivo,
impulsividad y conducta
desafiante.
¿Quién descubrio el
síndrome de Duplo Y?
Nielsen, un psiquiatra y
genetista que dirigió el
manejo más largo de ocho
estudios internacionales
de proyección neonatal de
anormalidades de los
cromosomas sexuales.
 LA
hemocromatosis
HEMACROMATOSIS
La hemocromatosis es una enfermedad en la que exceso de hierro se acumula
en su cuerpo. Su cuerpo necesita hierro, pero demasiado resulta tóxico. Si usted
tiene hemocromatosis, absorbe más hierro de lo que necesita. Su cuerpo no
tiene cómo deshacerse del hierro adicional en forma natural. Éste se almacena
en los tejidos del cuerpo, especialmente el hígado, corazón y páncreas. El hierro
adicional puede dañar sus órganos. Sin tratamiento, puede causar que sus
órganos fallen.

SINTOMAS DE LA HEMACROMATOSIS
Los síntomas pueden incluir los siguientes:
1. Dolor articular.
2. Dolor abdominal.
3. Fatiga.
4. Debilidad.
5. Diabetes.
6. Pérdida del deseo sexual.
7. Impotencia.

CAUSAS DE LA HEMACROMATOSIS
La causa más frecuente de la hemocromatosis es un
cambio en un gen. Este gen controla la cantidad de
hierro que tu cuerpo absorbe de los alimentos. El gen
alterado se trasmite de padres a hijos. Este tipo de
hemocromatosis es indudablemente el más común. Se
denomina hemocromatosis hereditaria.

TRATAMIENTO DE LA HEMACROMATOSIS
Los proveedores de atención médica pueden
tratar la hemocromatosis de manera segura y
eficaz mediante la extracción periódica de
sangre del cuerpo. Esto es similar a donar sangre.
El proceso se conoce como flebotomía. El
objetivo de la flebotomía es disminuir los niveles
de hierro.