1.

Fibrosis quística:
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a la funcionalidad de los
pulmones, aunque también daña el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo.
Debido a un error genético, las mucosas de los afectados son más espesas y pegajosas
de lo normal, haciendo que, en lugar de lubricar los conductos, se acumulen en los
pulmones y otras regiones. Los síntomas son: Falta de aliento, Tos persistente,
Mucosidad, Silbido al respirar, Infecciones pulmonares frecuentes, Congestión nasal,
Sudor muy salado, Dificultad para realizar ejercicio, Obstrucciones intestinales,
Problemas de crecimiento, Estreñimiento.
2. Fenilcetonuria:
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria caracterizada por un error genético
que hace que los afectados no dispongan de una enzima que degrada la fenilalanina,
un aminoácido presente en alimentos proteicos. Esto hace que la fenilalanina se
acumule en el cuerpo, provocando diferentes daños. Síntomas: Erupciones cutáneas,
Retraso en el desarrollo, Problemas de comportamiento,
Trastornos neurológicos, Olor extraño en la piel, alienta y orina, Microcefalia (cabeza
pequeña), Hiperactividad, Discapacidad intelectual, Trastornos psicológicos.
3. Hemofilia A:
La hemofilia A es una enfermedad hereditaria caracterizada por un error genético que
hace que la persona no pueda coagular bien la sangre, por lo que ante un sangrado, es
muy difícil detenerlo. Los síntomas más comunes son los siguientes: Sangrado nasal,
Sangre en la orina y heces, Sangrado prolongado en heridas, Hinchazón en
articulaciones, Sangrados sin causa aparente, Aparición de hematomas.
4. Síndrome de X frágil:
El síndrome de X frágil es una enfermedad hereditaria en la que, a causa de un error
en el cromosoma X, la persona afectada no dispone de un gen concreto. Este gen es el
responsable de producir una proteína imprescindible para un correcto desarrollo
cerebral. Por ello, el síndrome X frágil cursa con discapacidad intelectual. Síntomas:
Problemas de aprendizaje
Discapacidad intelectual (que puede ser grave)
Problemas para socializar
Comportamientos violentos (en algunos casos)
Trastornos emocionales
Dificultades en el habla
5. Anemia falciforme:
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria caracterizada por alteraciones en
la anatomía de los glóbulos rojos, las células encargadas de transportar el oxígeno por
el cuerpo a través de la sangre. Los afectados tienen unos glóbulos rojos demasiado
rígidos y de una forma incorrecta, por lo que el transporte de oxígeno no tiene lugar
como debería. Síntomas: Fatiga y debilidad
 Dolor en abdomen, pecho, articulaciones y huesos (por el bloqueo del flujo de sangre)
Hinchazón de manos y pies
Infecciones recurrentes
Problemas de visión
Retraso en el crecimiento
6. Distrofia muscular de Dúchenme:
La distrofia muscular de Dúchenme es una enfermedad hereditaria caracterizada por
un error en un gen, una alteración que hace que no se produzcan suficientes proteínas
para mantener los músculos saludables. Síntomas:
Problemas para caminar
Dolor muscular
Rigidez
Dificultad en el aprendizaje
Caídas frecuentes
Problemas motrices
Debilidad
7. Enfermedad de Huntington:
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria caracterizada por un
progresivo deterioro de las neuronas del cerebro. Síntomas: Dificultad de aprendizaje
Impulsividad
Promiscuidad
Insomnio
Debilidad y fatiga
Irritabilidad y tristeza
Rigidez muscular
Movimientos involuntarios
8. Síndrome de Morfan:
El síndrome de Morfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo,
es decir, a la integridad del tejido cartilaginoso, adiposo, óseo y linfoide, además de los
tendones. El afectado tendrá, pues, problemas en el corazón, vasos sanguíneos,
huesos y ojos, entre otros.
9. Hemocromatosis
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria en la que los afectados absorben
más hierro del que deberían a partir de lo que se come. Esto hace que haya un exceso
de hierro en el cuerpo, el cual empieza a acumularse en el corazón, el hígado y el
páncreas. Síntomas: Debilidad y fatiga
Dolor en articulaciones
Dolor abdominal
Diabetes
10.Acondroplastia:
La acondroplastia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una afectación en
el desarrollo de los huesos, ocasionando el tipo más común de enanismo. Los síntomas
más comunes de una persona afectada por acondroplastia son los siguientes: Estatura
baja, Estrechamiento de la columna vertebral, Brazos y piernas cortos
Pies en arco, Bajo tono muscular, Frente prominente
Cabeza grande en comparación con el resto del cuerpo.