Síndrome Hennekam

* Solange Oliveri

* 6to C

* Raquel Pintos

* Mariano Moreno

* 2015
 Índice

¿Qué es el Síndrome Hennekam?................................3

Señales y síntomas del Síndrome Hennekam...............4 - 5
Causas del Síndrome Hennekam..................................6
¿Cómo se hereda el Síndrome Hennekam?..................7
Diagnostico y Tratamiento del Síndrome Hennekam....9

Solange Oliveri
Introducción

Esta enfermedad no es muy conocida en la Sociedad y tiene menor

probabilidad de padecerla, no es muy usual hacia un medico que se
presente una persona con este tipo de enfermedad, aunque por
suerte se realizan varios tratamientos y se encuentran muchas
organizaciones y federaciones para poder estar informado, la causa
en la que se basa esta enfermedad es inusual y su tratamiento es
muy prolongado que varía en dependencia de la gravedad en que
se encuentra

A continuación verás ciertos tips informativos sobre las señales y

síntomas, como se hereda esta enfermedad, sus causas,
diagnostico y tratamiento.

Solange Oliveri
 Contenido

¿Qué es el Síndrome Hennekam?

El síndrome de Hennekam es una enfermedad hereditaria que

resulta de malformación del sistema linfático que está compuesto
por una red de vasos que transportan un líquido llamado linfa en
todo el cuerpo. La linfa contiene glóbulos blancos que protegen el
cuerpo contra los gérmenes. El sistema linfático elimina la infección
y mantiene el equilibrio de los líquidos del cuerpo. Si no funciona
adecuadamente, el líquido se acumula en los tejidos y causa
hinchazón (o linfedema). Las señales y los síntomas del Síndrome
de Hennekam son alteraciones de los vasos linfáticos que se hacen
demasiado grandes ((una condición llamada linfangiectasia),
hinchazón causada por una acumulación de líquido (linfedema) y un
rostro inusual. El síndrome es causado por alteraciones en varios
genes, principalmente los genes CCBE1 y FAT4. El tratamiento
depende de las señales y los síntomas que estén presentes.

Solange Oliveri
Señales y Síntomas del Síndrome de Hennekam

Las señales y síntomas de las personas con el síndrome Hennekam

varían mucho, hasta dentro de las que están dentro de la misma
familia. 

Puede haber:

• Linfangiectasia: Los vasos muy grandes no dejan que el líquido

linfático fluya y pueden causar que los vasos linfáticos afectados se
rompan. En los intestinos, cuando los vasos de linfa se rompen hay
la acumulación de líquido linfático, que interfiere con la absorción de
los nutrientes, grasas y proteínas. La acumulación de líquido
linfático en el abdomen puede causar hinchazón (ascitis quilosa). La
linfangiectasia puede afectar los riñones, la tiroides, la cubierta
exterior de los pulmones (la pleura), o la membrana que cubre el
corazón (el pericardio), o la piel, lo que hace que estos órganos se
llenen de líquido y se hinchen. 

• Linfedema: El hinchazón en el síndrome Hennekam se puede notar

desde el nacimiento y generalmente afecta la cara y las piernas. Los
bebes que están seriamente afectados pueden tener una gran
hinchazón en todo el cuerpo, causada por la acumulación de líquido
antes del nacimiento (hidropesía fetal). Un lado del cuerpo puede
ser más hinchado que el otro (asimétrico) y la hinchazón se
empeora con el tiempo. 

• Rostro inusual: Las personas con síndrome de Hennekam tienen

un aspecto aplanado de la mitad de la cara y del puente de la nariz,
Solange Oliveri
párpados hinchados, ojos muy separados (hipertelorismo), orejas
pequeñas, una boca pequeña con encías muy grandes (hipertrofia
gingival), cabeza muy pequeña (microcefalia), y un cerramiento
antes de tiempo de los huesos del cráneo (craneosinostosis). 

• Discapacidad intelectual leve (pero puede ser grave) 

• Atraso del crecimiento 
• Problemas respiratorios 
• Deformidad de los dedos de las manos y de los pies que están
permanentemente doblados (camptodactilia) 
• Piel entre los dedos de las manos y de los pies (sindactilia
cutánea) 
• Anemia: Causada por poco hierro en la sangre 
• Múltiples bazos (poliesplenia) 
• Riñones fuera de lugar 
• Anomalías genitales 
• Bolsa alrededor del ombligo (hernia umbilical) 
• Anormalidades del corazón 
• Sordera 
• Mucho pelo en el cuerpo (hirsutismo) 
• Torso estrecho y con aspecto hundido (pectus excavatum) 
• Curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral
(escoliosis) 
• Pie zambo 
• Erisipela 
• Presión aumentada del líquido que está dentro de los ojos
(glaucoma) 
• Problemas en los dientes 
• Convulsiones

Solange Oliveri
Causas del Síndrome Hennekam

Las alteraciones (mutaciones) en el gen CCBE1 o en el

gen FAT4 pueden causar el síndrome de Hennekam. En algunos
casos no hay una causa conocida. El gen CCBE1 está situado en el
cromosoma 18. El gen FAT4 está localizado en el cromosoma 4.

Los genes son pequeñas partes de la ADN, que forman los

cromosomas de las células y determinan características humanas
específicas, como la estatura o el color del pelo o una enfermedad.
Cada célula del ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) y se
tiene dos copias de cada gen, uno en cada copia del cromosoma (la
mujer tiene 2 cromosomas X y el varón un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY) por eso los varones solamente tienen una copia
de los genes del cromosoma X. 

El gen CCBE1 da las instrucciones para hacer una proteína llamada

CCBE1 que hace con que haya maduración (diferenciación) y
movimiento (migración) de células inmaduras llamadas
linfangioblastos que son las células que formarán el revestimiento
(epitelio) de los vasos linfáticos. La proteína anormal resulta en que
los vasos linfáticos no sean bien formados. Dado que el sistema
linfático está en todo el cuerpo, una dificultad de los vasos puede
afectar a casi cualquier órgano del cuerpo.

La función del gen FAT4 no se conoce bien pero parece que es

responsable por la posición correcta de varios componentes dentro
de las células (polaridad celular).

Solange Oliveri
¿Cómo se hereda el Síndrome Hennekam?

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo

que significa que  ambas copias del gen en cada célula deben tener
las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un
individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia
del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas
de la enfermedad.

Solange Oliveri
Diagnostico y Tratamiento del Síndrome Hennekam

El diagnóstico se sospecha con las señales y síntomas como la

hinchazón. En casos en que el médico cree que hay linfangiectasia
en el intestino se hace una pequeña operación para quitar un
poquito del revestimiento de una parte del intestino que se llama
duodeno (biopsia duodenal). A veces son necesarias varias
biopsias. El problema de los linfáticos puede ser evaluado con un
examen especial llamado linfoescintigrafia que es un examen de
imágenes de los vasos linfático.

El tratamiento depende de las señales y síntomas que los pacientes

tengan. En muchos casos se debe hacer la nutrición en la vena
(nutrición parenteral) porque los pacientes no se pueden alimentar.
Se recomienda dar también vitaminas y minerales junto con una
dieta alta en proteínas. La linfangiectasia pulmonar es
especialmente difícil de tratar y puede ser grave y progresiva en la
edad adulta. La hinchazón (linfedema) puede provocar grave
incapacidad y algunas veces se necesita ser operado varias veces.
El pronóstico es variable y algunos pacientes viven más tiempo sin
muchos problemas en cuanto que otros tienen problemas muy
graves. Es importante que los pacientes consulten su médico con
frecuencia, especialmente si tienen síntomas (como hinchazón en
una pierna) y si es necesario consulten un especialista en
enfermedades vasculares, un dermatólogo o un oncólogo

Solange Oliveri
 Conclusión

En la actualidad se puede encontrar muchas Organizaciones de

Ayuda y Federaciones para esta enfermedad en Estados Unidos,
Argentina, Colombia, Uruguay y en muchos más. Estas son algunas
de ellas:

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

 Federación Española de las Asociaciones de Linfedema 
España 
Correo electrónico: mailto:fedeal@fedeal.org
Enlace en la red: http://www.fedeal.org/ 

 National Lymphedema Network (NLN) 

225 Bush Street, Suite 357 
Suite 235 
San Francisco, CA 94104 
Teléfono gratuito: 800-541-3259 
Teléfono: 415-908-3681 
Fax: 415-908-3813 
Correo electrónico: nln@lymphnet.org
Enlace en la red: http://www.lymphnet.org 

Sitios o Redes Sociales en la Internet

 Visite el siguiente enlace de Facebook  de un grupo de apoyo para
los afectados con esta enfermedad.
 RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de
que individuos y familiares afectados por enfermedades raras
puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo
y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y
recursos relevantes.

Solange Oliveri
 Organizaciones de Apoyo General
 Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes 
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/ 

 Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay 

Solymar, km. 23500 
Ciudad de la Costa 
Canelones 
15005 
Uruguay 
Teléfono: 598(2696) 1914 
Correo electrónico: atueru@enfermedadesrarasuruguay.org.uy
Enlace en la red: http://www.enfermedadesrarasuruguay.org.uy/ 

 Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes 

Argentina 
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar/contacto 

 Federación Colombiana de Enfermedades Raras 

Av. Cra 15 No 124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703 
Bogotá, Colombia 
Teléfono: (+57-1) 520 53 76 
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org 

 Federación Peruana de Enfermedades Raras 

Teléfono: 511 795 0304 
Correo electrónico: fepepco@peru.com 
Enlace en la red: http://fepepco.blogspot.com/ 

 Fundación Geiser 
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades
Raras 
Nicolás Avellaneda 595 
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669 
Ciudad Autónoma de Buenos Aires 
Argentina 
Solange Oliveri
 Teléfono: (54) 261 4291987 | 0800 333 3353 
Correo
electrónico: contacto@fundaciongeiser.org, fundgeiser@yahoo.com.
ar
Enlace en la red: http://www.fundaciongeiser.org/ 

 La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 

C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid 
España 
Teléfono: 915334008 
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org 

 La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) 

Correo electrónico: info@femexer.org, femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/ 

 Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) 

Enlace en la red: http://omer.drupalgardens.com/es/node

Solange Oliveri
Bibliografía

https://rarediseases.info.nih.gov/gard/12373/sindrome-de-
hennekam/resources/9/Spanish

https://rarediseases.info.nih.gov/gard/12373/sindrome-de-
hennekam/resources/10/Spanish

https://rarediseases.info.nih.gov/gard/12373/sindrome-de-
hennekam/resources/11/Spanish

https://rarediseases.info.nih.gov/gard/12373/sindrome-de-
hennekam/resources/12/Spanish

https://rarediseases.info.nih.gov/gard/12373/sindrome-de-
hennekam/resources/8/Spanish

https://rarediseases.info.nih.gov/gard/12373/sindrome-de-
hennekam/resources/5/Spanish

http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?
id_noticia=4443&opc=5&id=2067&lang=e

Hennekam syndrome. Genetics Home Reference. July

2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hennekam-syndrome..

Hennekam syndrome. Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2136.

Alders M & cols. Hennekam syndrome can be caused by FAT4

mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. Hum Genet.
2014 7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24913602.

Van Balkom ID & cols. Lymphedema-lymphangiectasia-mental

retardation (Hennekam) syndrome: a review.Am J Med Genet. 2002
Nov 21. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12376947.

Solange Oliveri
Solange Oliveri