a.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular

anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con
enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores
especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el
tratamiento del síndrome de Down.

b. Fibrosis Quística
 Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.

Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen
defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso
llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el
páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales

y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

c. Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en

ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite
de padres a hijos.

Generalmente, comienza a los treinta o cuarenta años de edad.

Por lo general, la enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de
síntomas psiquiátricos y síntomas relacionados con el movimiento y el pensamiento
(cognitivos).
No existe una cura, pero los fármacos, la fisioterapia y la terapia conversacional
pueden controlar los síntomas.
d. Distrofia muscular de Duchenne

Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que,

generalmente, se manifiesta en los niños varones.
La mayoría de las personas con distrofia muscular padecen del síndrome de Duchenne.
Las niñas pueden ser portadoras y verse moderadamente afectadas, aunque la
enfermedad suele afectar a los niños.
Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr, marcha de
pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.
No tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los corticosteroides,
pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

e. Anemia falciforme
 La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos
rojos adquieren forma de hoz. Las células mueren antes de tiempo, lo que deja una
escasez de glóbulos rojos saludables (anemia falciforme) y puede obstruir la irrigación
sanguínea y causar dolor (crisis drepanocítica).
Algunos de los síntomas de la anemia falciforme son las infecciones, el dolor y la fatiga.
El tratamiento incluye medicamentos, transfusiones de sangre y, con menos
frecuencia, trasplante de médula ósea.
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a
tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y
permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el
cuerpo (hemoglobina)

f. Hemofilia

Cuando la sangre no se coagula correctamente, se produce un sangrado excesivo

(interno y externo) después de una herida o lesión.
Los síntomas incluyen varios hematomas grandes o profundos, inflamación y dolor de
las articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces.
El tratamiento consiste en las inyecciones de un factor de coagulación o plasma.

La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente

factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen
dos copias del cromosoma X.