Enfermedades genéticas del ADN

Las mutaciones genéticas no siempre tienen que provocar trastornos, pero cuando los
provocan pueden ir desde efectos ligeros a síndromes muy graves. Los trastornos géticos son
variables porque no todos están provocados por cambios igual de graves en la estructura del
ADN, por ejemplo, podemos encontrarnos con:

Cambios en una única base: solo un cambio en una base puede producirnos un trastorno, por
ejemplo:

- Anemia falciforme: es un trastorno de la sangre en la cual los GR en lugar de ser

redonditos tienen una forma de hoz o media luna y de esta manera no viajan igual de
bien por la sangre y se acumulan en ciertos lugares en donde la circulación de la
sangre se estrecha y esto produce debilidad, mareos, produce una manifestación que
es muy incómoda para la persona que la tiene.
- Hipercolesterolemia: La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad
hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las
concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol
transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).

Es un trastorno muy frecuente y se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la

población general presenta HF. En España, se calculan en unas 190.000 las personas con HF.

La importancia de su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de  presentar un

Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas
de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con
HF antes de los 55 años de edad.

Ambos trastornos se deben al cambio de un solo gen, esto quiere decir que el ADN de
la célula hija es exactamente igual que el de la madre, pero hay una mutación en un único
lugar, en una única base. En estos dos casos se da además que los individuos que son
homocigotos, es decir que tiene la información dañada desde los dos progenitores tienen
efectos más graves que aquellos que solo tiene una información uno de los alelos dañados,
esto significa que hay una dominancia parcial o dominancia incompleta en estos patrones de
herencia, ya que los individuos sanos son los que tienen los dos alelos sanos, los que tienen
uno de los alelos tocados tienen manifestaciones leves y los que tienen los dos tocados tienen
manifestaciones graves.

- Miopía: Anomalía o defecto del ojo que produce una visión borrosa o poco clara de los
objetos lejanos; se debe a una curvatura excesiva del cristalino que hace que las
imágenes de los objetos se formen un poco antes de llegar a la retina.en este caso
basta que se tenga uno de los alelos tocados para presentar esta anomalía. Se
expresan de manera dominante.

Cambios de fragmentos del cromosoma

- Síndrome di George: El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como
«síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es
un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta
deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo. Los
problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del
 cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del
sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos
niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y
emocionales.

La cantidad y la gravedad de los síntomas asociados al síndrome de deleción del

cromosoma 22q11.2 varían. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan
recibir tratamiento de especialistas de diversos campos.

- Síndrome de Angelman/Prader Wili: Los síndromes de Prader-Willi y Angelman son

los ejemplos más conocidos y estudiados en relación con las patologías producidas por
la impronta genómica. En los dos casos se produce una microdeleción en el
cromosoma 15 en una región crítica donde se encuentran genes con impronta. Ambos
síndromes están afectados la misma microdeleción pero se diferencian en su origen. Si
el origen del cromosoma es paterno se producirá el síndrome de Prader-Willi y si el
origen del cromosoma es materno dará lugar al síndrome de Angelman.

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al

sistema nervioso. Está causado por la ausencia de una copia materna funcional del
gen UBE3A. En la mayoría de tejidos se expresan ambos alelos (sin impronta) pero en el
cerebro solo se expresa el alelo materno (impronta específica de tejido). Es decir, mutaciones
puntuales en la copia materna también son responsables del síndrome de Angelman.
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por una sensación de hambre todo el tiempo
acabando en obesidad, tono muscular pobre, capacidad mental reducida y órganos sexuales
subdesarrollados. Está causado por la ausencia del transcrito SNURF-SNRPN, en la región 15,
producido por el cromosoma paterno, junto con la deficiencia de algunos RNAs no
codificantes en los intrones de SNURF-SNRPN. Como en el caso del síndrome de Angelman, el
defecto puede ocurrir debido a que los genes del padre falten en el cromosoma 15, por
problemas con los genes del padre en dicho cromosoma o bien, por la presencia de dos copias
del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

- Cri Du Chat: Es un síndrome poco frecuente causado por una deleción autosómica
parcial del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por llanto en maullido (Cri du
Chat, en francés) del lactante, anomalías congénitas múltiples, discapacidad
intelectual, microcefalia y dismorfia facial.

Cambios en el número de cromosomas

- Síndrome de Turner:  afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X
ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada. Otras características físicas típicas del síndrome de
Turner son:

Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello, línea del cabello bajo en la espalda, baja ubicación de las orejas, manos y pies
inflamados

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo

de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes,
cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
 - Síndrome de Edwards: El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par
18.

Clínicamente se caracteriza por: talla corta, retraso mental y del desarrollo

psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de
la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo).

Se acompaña de diversas anomalías viscerales:

a.- Anomalías cardiacas

b.- Anomalías cráneo faciales

c.- Anomalías oculares

d.- Anomalías esqueléticas

e.- Malformaciones urogenitales

f.- Anomalías gastrointestinales

g.- Anomalías del sistema nervioso central

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones
urinarias y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación
por sonda.

El pronóstico de la enfermedad es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer

año de vida, a causa de las malformaciones cardiacas congénitas (que está presente desde el
nacimiento) y las neumonías.

- Síndrome de Down: El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina

cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del
cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y
en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.El síndrome de
Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y
retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa
más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele
ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.Una mejor
comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar
mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los
ayudan a tener vidas satisfactorias.

Enfermedades multifactoriales:
Son enfermedades que se van a expresar más fácilmente si en el ADN se presentan
ciertos alelos, si se combinan estos alelos con factores ambientales se tiene más posibilidades
que otras personas de manifestar la enfermedad.

Esquizofrenia: La esquizofrenia es un trastorno mental grave por el cual las personas

interpretan la realidad de manera anormal. La esquizofrenia puede provocar una combinación
de alucinaciones, delirios y trastornos graves en el pensamiento y el comportamiento, que
afecta el funcionamiento diario y puede ser incapacitante.

Depresión:  un trastorno del estado de ánimo, transitorio o permanente, caracterizado por

sentimientos de abatimiento, infelicidad y culpabilidad, además de provocar una incapacidad
total o parcial para disfrutar de las cosas y de los acontecimientos de la vida cotidiana
(anhedonia).