Síndrome de Stendhal

Etiología: Al contemplar obras de arte, se presenta una saturación en la capacidad de

la persona para captar impresiones de una deslumbrante belleza artística en un lapso
corto de tiempo. Este síndrome posee una relación directa con las visitas turísticas a
ciudades repletas de arte.  Cuando se interactúa con esta, existe una predisposición
personal a la descomposición mental. Parecido a una delirio emocional.

Síntomas: Estos síntomas son meramente psicofisiológicos:

Sensación de ahogo, Dolor en el pecho, Elevación del ritmo cardíaco, Sudoración, Fatiga, Vértigo,
Mareo, Confusión, Desorientación, Visión borrosa, Sentimientos de euforia o tristeza.

Glosodina
Etiología: desconocida y motivo de controversia. o Se han propuesto
factores nutricionales, hormonales, hematológicos, reumatológicos,
neurológicos o higiénico-dietéticos como posibles causas de este.

Síntomas: sensaciones dolorosas, urentes y persistentes en la cavidad y

la mucosa oral, los síntomas incluyen sequedad en la boca y aumento de
la sed, así como pérdida del sentido del gusto o sabor amargo o metálico.

Sincope de la risa
Etiología: El síncope inducido por la risa es una rara entidad cuyo origen
se sospecha neuromediado y de tipo situacional. El aumento de la presión
intratorácica disminuye el retorno venoso al corazón y estimula los
barorreceptores.

Síntomas: Esta persona se desmaya o pierde el conocimiento, y

experimenta pérdida de consciencia, pérdida del tono muscular y palidez
en su rostro. Igualmente, la persona puede sentir debilidad o náuseas
justo antes de desmayarse, y tener la sensación de que los ruidos
alrededor se van desvaneciendo en el fondo. La pérdida de conciencia
puede ser corta o larga.

Parkinson
Etiología: Alrededor del 10% de los pacientes tienen antecedentes familiares de enfermedad de
Parkinson. Se han identificado varios genes anormales. La herencia es autosómica dominante para
algunos genes y autosómica recesiva para otros.

Síntomas: Temblor de reposo. Temblor en las manos y los pies. Articulaciones

rígidas. Movimientos lentos. Inestabilidad postural. Demencia.
 Talasemia
Etiología: Causado por mutaciones de ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia
en los glóbulos rojos que transporta el oxigeno por todo el cuerpo. No hay suficiente hemoglobina
en la sangre.

Síntomas: Fatiga, debilidad, piel pálida o amarillenta, deformidades Oseas faciales, crecimiento
lento, hinchazón abdominal, orina obscura.

Síndrome de Down trisomía 21

Etiología: Error de naturaleza, el ovulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24
cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra celula germial, suman 47, resultando 3
cromosomas del n.21 Factor estadístico es la edad de la madre (35años)

Síntomas: Coeficiente intelectual, lentos para hablar, afecciones en órganos internos.

Síndrome doble Y,XYY

Etiología: error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción en
las células reproductoras de la madre o del padre, o bien en el desarrollo inicial
del embrión.

Síntomas: Mayor estatura que la promedio,Escaso tono muscular o debilidad

muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía),Dedos curvos y de color rosado
(lo que recibe el nombre de clinodactilia),Ojos muy separados (los que se
llamahipertelorismo),Acné quístico durante la adolescencia.

Síndrome de Prader Willy

Etiología: Se caracteriza por una disfunción hipotálamo hipofisaria. Es un
trastorno dado por la carencia del material genético, ocasionado por la
eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre, es decir,
existen efectos o problemas con dicho cromosoma o en otras ocasiones,
porque hay 2 copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
Se deja de producir un ribo nucleoproteína (una proteína unida a un ARN).

En dicho síndrome se obtienen problemas digestivos, obesidad,

problemas neurológicos, entre otros.

El Síndrome de Prader Willi no es hereditaria.

Síntomas: Aumento de peso. Baja estatura. Discapacidad intelectual. Problemas en el

comportamiento. Desarrollo físico y motor deficiente. Problemas en conductuales y emocionales
(se enojan o enfadan fácilmente).

Síndrome de Apert
Etiología:
Síntomas: Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce

tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido
subcutáneo.

Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que si no se
trata provoca: Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo,
que comprime el cerebro), retraso mental, pérdida de audición, apariencia
característica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del
rostro, ojos prominentes (exoftalmos), maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada
superior e inferior), retardo variable en el desarrollo intelectual, etc.

Síndrome de Rethoré o Trisomía 9p

Etiología: duplicación parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9.
Traslocaciones no balanceadas de progenitores. Cambio genético de novo
(desarrollo embrionario)

Síntomas: retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales

distintivas y anomalías de manos y pies, baja estatura, malformaciones renales,
esqueléticas y del sistema nervioso central. Nariz globulosa, orejas displásticas.

Distrofia muscular de Becker

Etiología: causada por una mutación en el gen DMD y se hereda de forma recesiva ligada al
cromosoma X.

Síntomas: Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la

edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar.

Caídas frecuentes. Dificultad para correr, brincar y saltar. Caminar de

puntillas.

Otros síntomas pueden abarcar:

Problemas cardiacos. Problemas respiratorios. Pérdida del equilibrio y la

coordinación.

Síndrome de Williams
Etiología: deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina
submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los
cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del
material genético, el ADN.

Síntomas: Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba

Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior, Labios
prominentes con una boca abierta, Piel que cubre la esquina interna del ojo, Rasgos de
personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, Encorvamiento del dedo
meñique, Tórax hundido, Enfermedad cardíaca o problemas vasosanguíneos.
 Síndrome de Turner
Etiología: el Síndrome de Turner, a las células les falta un cromosoma X
o parte del mismo. Las mujeres afectadas tienen un solo cromosoma X
(45XO); otras tienen ambos cromosomas X, pero uno de ellos es
incompleto (Turner con mosaicismo).

Síntomas: Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior
de los hombros hasta los lados del cuello, Línea del cabello bajo en la
espalda, Baja ubicación de las orejas, Manos y pies inflamados.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.

Síndrome de patau
Etiología: producido por una alteración en el material
genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra
de dicho cromosoma.

Síntomas: Labio leporino o paladar hendido, Dedos

adicionales en manos o pies, Ojos muy juntos (incluso
fusionarse en uno solo), Disminución del tono muscular,
Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos
internos), etc.

Sordera, Problemas de alimentación, Problemas de la visión, Dificultad respiratoria, Convulsiones,

etc.

Síndrome de Meckel-Gruber
Etiología: Se hereda de forma autosómica recesiva, debido a una anomalía que está localizada en
el brazo largo del cromosoma 17.

La etiología de esta enfermedad radica en un defecto del aparato ciliar celular. Este trastorno

se ha asociado a mutaciones en 14 genes relacionados con los cilios

(ciliopatías), a menudo en el contexto de progenitores consanguíneos.

Síntomas: Meningoencefalocele occipital, Polidactilia postaxial,

Displasia renal multiquística.}
 Sindrome de pierre robin (Síndrome Catel Manzke)
Etiología: Se desconocen las causas específicas de este
síndrome, pero podría ser parte de muchos síndromes
genéticos.

Síntomas: Desviación cubital de los dedos. Fisura palatina:

cierre incompleto del paladar.

Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás.

La posición posterior de la lengua puede provocar episodios de

ahogamiento, dificultades en la alimentación y dificultades respiratorias.

Anomalías de los metacarpos

Retrognatia/micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña y retraída.

Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos

índice y meñique.

Alteraciones cardiacas: comunicación interauricular, comunicación interventricular.

Infecciones respiratorias crónicas.

Talla pequeña / enanismo.

Sindrome de Edwards
Etiología: Tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de dos
copias normales.

Síntomas: Orejas bajas, defectos oculares, cabeza pequeña, bajo peso, pies
zambos, talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión. Uñas
hipoclasticas. Puños cerrados.

Sindrome de Klinefelter
Etiología: Solo ocurre en varones , presencia de cromosoma x extra.

Síntomas: Infertilidad, piernas largas, tronco corto, hombro igual

tamaño cadera, agrandamiento de mamas, problemas sexuales,
menor vello púbico, testículos pequeños y firmes, estatura alta, pene
reducido, problemas de aprendizaje.

Síndrome de Noonan
Etiología: mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una

copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). Está ligado a 4

diferentes genes:
KRAS

PTPN11

RAF1

SOS1

También se puede producir como una mutación Novo, que significa que no hay ningún
antecedente familiar involucrado.

Síntomas: Ojos azules o azules verdosos y separados, Orejas gruesas y de implantación baja, Surco

naso-labial engrosado, Pubertad tardía, Problemas en el corazón, Testículos en el vientre, no

dentro del escroto.

Síndrome de Marfan
Etiología: heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno.
Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50
de heredar el gen defectuoso.

Síntomas: Contextura alta y delegada, Esternón que sobresale o se

hunde, Espina dorsal anormalmente curvada, Pie plano, Paladar alto y
arqueado, y dientes apiñados, Soplos cardiacos.