Augusto Veliz 10-3743-237

Sndrome de William

Cromosoma donde ocurre la alteracin

la causa del sndrome de Williams se encuentra en diversas alteraciones genticas en el

cromosoma 7

Efectos (signos y sntomas) de la alteracin cromosmica

Retraso generalizado del crecimiento: ya durante la gestacin puede detectarse un

desarrollo retrasado o lentificado. Los nios afectados por sndrome de Williams suelen
nacer con un peso y altura reducidos. Adems, una vez que se alcanza la etapa adulta, la
altura total suele serinferior a la de la poblacin general, aproximadamente unos 10-15 cm.

Alteraciones musculoesquelticas: en el caso de las alteraciones relacionadas con el

desarrollo de los msculos y huesos, es posibleobservar la presencia de un tono y fuerza
muscular reducido, laxitud articular, escoliosis, contracturas, entre otros. A nivel visual,
puede observarse unapostura caracterizada por hombros cados y extremidades inferiores
semiflexionadas.

Alteraciones del sistema genitourinario: son muy frecuentes las anomalas relacionadas
con la funcin renal y la vejiga. Adems, tambin puede detectarse una acumulacin de
calcio (nefrocalcinosis), urgencia urinaria o enuresis nocturna.

Caractersticas lingsticas: en las etapas ms iniciales, suele aparecer un retraso en la

adquisicin de las habilidades lingsticas, sin embargo, suele recuperarse en torno a los
3-4 aos. Los nios con sndrome de Williams, suelen presentar una buena comunicacin
expresiva, son capaces de emplear un vocabulario contextualizado, gramtica correcta,
contacto visual, expresiones faciales, etc.

Posibles causas de la alteracin

El proceso anmalo identificado en el sndrome de Williams, es una microceleccin o

ruptura de una molcula de ADN que confirma stecromosoma. Normalmente, este tipo de
error tiene lugar en la fase de desarrollo de los gametos.

Algunos de los genes, como Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 o LIMK1, se encuentran
ausentes en los afectados. La prdida de ELN, est relacionada con las anormalidades del
tejido conectivo, cutneas y cardiovasculares; por otro lado, algunas investigaciones sealan
que la perdida de los genes Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1, pueden explicar las alteraciones
en los procesosvisuoperceptivos, el fenotipo conductual o los dficit cognitivos.

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Sndrome de Pallister Killian

Cromosoma donde ocurre la alteracin

El origen del sndrome de Pallister-Killian est asociado a una anomala gentica en el

cromosoma 12

Efectos (signos y sntomas) de la alteracin cromosmica

Configuracin bucal y maxilar: las estructuras bucales tienen a presentar un tamao

anormal. La mandbula es ms pequea de lo habitual (micrognatia). El labio superior
adquiere una apariencia fina y reducida, mientras que el inferior es grueso. La lengua es
ms grande de lo esperado y el surco nasolabial largo.

Columna vertebral: aunque no es muy frecuente identificar alteraciones espinales, es

posible que aparezca espina bfida, apndice sacral, escoliosis o cifosis.

Extremidades: los brazos y las piernas tambin presentan un crecimiento anmalo, siendo
ms pequeas de lo esperado para el sexo y edad biolgica de la persona afectada.

Polidactilia: tambin pueden aparecer alteraciones relacionadas con el nmero de dedos

de pies y manos. Lo ms comn es observar ms dedos en las manos

Configuracin nasal: la nariz suele presentar un volumen amplio, con una raz o puente
ancho. Las fosas nasales tienen a orientarse hacia el frente (narinas antevertidas).

Posibles causas de la alteracin

La anomala afecta al cromosoma 12 y da lugar a la presencia un cromosoma con una

estructura anormal, denominado isocromosoma; Como consecuencia, la presencia del
material gentico extra y/o anmalo va a alterar el curso normal y eficiente del desarrollo fsico
y cognitivo de la persona afectada, dando lugar a las caractersticas clnicas del sndrome de
Pallister-Killian

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Sndrome de Turner

Cromosoma donde ocurre la alteracin

El desarrollo del sndrome de Turner se debe a la presencia de una anomala gentica

en un cromosoma X.

Efectos (signos y sntomas) de la alteracin cromosmica

Estatura baja: a pesar de que en las fases iniciales de la vida el desarrollo de la estatura
suele ajustarse a los estndares de crecimiento esperados, se ha observado que las
personas afectadas suelen alcanzar una altura final por debajo del promedio. Desde el
nacimiento y las primeras fases de la infancia, el crecimiento se desacelera, volvindose
ms lento en comparacin son su grupo de edad. Adems, no suelen experimentar
unestallido del crecimiento durante la pubertad.

Edema en las extremidades: la alteracin en la circulacin linftica puede ocasionar la

acumulacin de lquido en diversas reascorporales, especialmente en las manos y los
pies, dando lugar a desarrollo de una inflamacin significativa.

Anomala gonadal: suele aparecer una insuficiencia ovrica y los rganos genitales
externos suelen desarrollarse de forma incompleta oparcial. En muchas ocasiones, este
tipo de alteracin es designada como infantilismo sexual en la literatura mdica.

Infertilidad: la ausencia de produccin de hormonas y sexuales por los ovarios, implican

un desarrollo deficiente de la pubertad. Adems de observar un desarrollo deficiente de
las caractersticas sexuales secundarias, las mujeres suelen carecer de la capacidad de
produccin de vulos y de menstruar.

Pterigium Colli: esta alteracin se trata de una malformacin cervical que afecta a la
estructura del cuello, en la que se observa lapresencia de membranas o bandas de tejidos
y fibras musculares, que discurren desde el mastoides hacia el hombro.

Posibles causas de la alteracin

Durante la fase de gestacin, cuando el material gentico se reorganiza para poner en

marcha todos los procesos bioqumicos propios del desarrollo embrionario, pueden ocurrir
diversas alteraciones o errores, fruto de factores internos, externos o mutaciones al azar.

Aunque, ambos sexos, hombres y mujeres tenemos un cromosoma X, en el caso de las

mujeres ste se duplica. Por tanto, cuando se desarrolla una anomala que afecta de forma
parcial o total a la presencia de un cromosoma X, la gestacin de un embrin masculino se
interrumpe de forma espontnea, ya que debido asu composicin cromosmica sexual (X Y),
esta situacin no le permitir desarrollarse con la presencia nica del cromosoma Y.

Cuando el rea corta del cromosoma X se mantiene conservada, las afectadas podrn
mostrar un desarrollo normal de la pubertad. Esto ocurre en alrededor del 10-15% de los
casos, mientras que, si se mantiene el brazo ms largo, el signo ms caracterstico ser la
reduccin de la altura

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Sndrome de Edwards

Cromosoma donde ocurre la alteracin

Se produce sobre el nmero de cromosomas pertenecientesal par 18.

Efectos (signos y sntomas) de la alteracin cromosmica

Alteraciones y malformaciones craneofaciales: microcefalia (tamao craneal y

enceflico por debajo del valor correspondiente para la edad y sexo del individuo),
prominencia en la parte posterior de la cabeza, orejas displsicas (ausencia o
malformacin de estructuras que conforman la oreja), micrognatia (mandbula
anormalmente pequea).

Alteraciones y malformaciones en las extremidades: mano trismica (presencia de

puos cerrados con una dificultad significativa para abrirlos), uas de manos y pies
hipoplsticas (grosor y textura disminuido), entre otros.

Alteraciones y malformaciones cardiovasculares: cardiopatas congnitas (alteraciones

cardiacas prenatales).

Presencia de una masa muscular reducida al nacer.

Retraso en el desarrollo y crecimiento en la etapa prenatal y post natal. Generalmente el

peso medio al nacer no suele superar los2300g.

Alteraciones y malformaciones renurolgicas: presencia de rin en herradura

(adopcin de forma de U).

Alteraciones y malformaciones gastrointestinales: divertculo de Meckel (tejido

remanente del desarrollo embrionario debido a un malcierre la unin intestino-cordn
umbilical), pncreas ectpico (presencia de tejido pancretico fuera de su localizacin
habitual).

Posibles causas de la alteracin

En la mayora de los casos, la trisoma 18 se traslada a cada clula del organismo, por
lo tanto, este material gentico adicional altera el curso normaldel desarrollo y as, da lugar
cuadro clnico caracterstico de esta patologa.

Sin embargo, en un porcentaje pequeo de casos (5%), la copia extra del cromosoma
18, solo est presente en algunas clulas, dndose una trisoma mosaico; por lo tanto, la
gravedad de estapatologa va a depender fundamentalmente del nmero y tipo de clulas
afectadas.

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Sndrome de Robinow

Cromosoma donde ocurre la alteracin

Los casos de sindrome de Robinow que se asocian a mutaciones especficas del gen
ROR2, localizado en el cromosoma 9 (9q22).

Efectos (signos y sntomas) de la alteracin cromosmica

Anomalas craneales: lo ms habitual es observar un volumen craneal ms grande de lo

esperado para su momento de desarrollo(macrocefalia), acompaada de una prominencia
frontal o frente abultada y un desarrollo deficiente o incompleto de las porciones inferiores
de la cara(hipoplasia facial).

Estatura baja: desde la gestacin o el momento del nacimiento, es posible detectar un

desarrollo fsico retrasado, la edad sea sueleser inferior a la cronolgica, por lo que otros
aspectos se ven afectados, como la estatura, que suele ser reducida y no llega a alcanzar
los estndaresesperados.

Alteraciones vertebrales: la estructura sea de la columna suele tener una organizacin

deficiente, es posible que aparezca un subdesarrollo de los huesos vertebrales o una
fusin de alguno de ellos. Adems, tambin es muy comn la presencia de escoliosis o una
curvatura anormal ypatolgica del conjunto vertebral.

Hipoplasia genital: en general, los genitales no suelen estar totalmente desarrollados, es

especialmente frecuente observar unos genitales ambiguos escasamente diferenciados
como masculinos o femeninos.

Hiperplasia gingival: tanto la enca, como el resto de tejidos y estructuras blandas de la

boca, pueden mostrar una apariencia ampliadao inflamada.

Posibles causas de la alteracin

El gen ROR2 tiene la funcin esencial de generar las instrucciones bioqumicas

esenciales para la produccin de una protena, importantepara el desarrollo fsico normal
durante la etapa prenatal. Especficamente, la protena ROR2, es fundamental para la
formacin de la estructura seacorporal, el corazn y los genitales.

Como resultado, la presencia de alteraciones genticas que afecten a la funcin

eficiente de este componente, har que se interrumpa el desarrollo fsiconormalizado y, por
tanto, aparezcan las caractersticas clnicas caractersticas del sndrome de Robinow.

Parecen estar implicadas en el mismo patrn funcional que las ROR2, por lo que
la presencia de anomalas y mutaciones en stos, altera las vas de sealizacin
fundamentales para el desarrollo fsico.

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Sndrome de Patau

Cromosoma donde ocurre la alteracin

Es una enfermedad congnita de origen gentico, debida a la presencia de una trisoma

en el cromosoma 13.

Efectos (signos y sntomas) de la alteracin cromosmica

La presencia de un retraso generalizado del crecimiento, es uno de los hallazgos clnicos

ms frecuentes. Especficamente, puede observase un crecimientolento o retrasado en la
etapa prenatal y postnatal en aproximadamente el 87% de los casos de sndrome de
Patau.

Hipotona/Hipertona muscular: el trmino hipotona hace referencia a la presencia de

flacidez muscular o tono muscular reducido, por suparte, el trmino hipertona hace
referencia a la presencia de un tono muscular anormalmente elevado.

Retraso psicomotor: como consecuencia de las diversas malformaciones fsicas, los

individuos que padecen sndrome de Patau van apresentar serias dificultades para
coordina y ejecutar todo tipo de actos motores.

Labio leporino y fisura palatina: eltrmino leporino hace referencia a la presencia de un

cierre incompleto de los labios, mostrando una fisura por el rea medial, mientras que el
trminofisura palatina hace referencia a un cierre incompleto de toda la estructura que
conforma el paladar o techo de la boca.

Posibles causas de la alteracin

La mayor parte de los casos de deben a la presencia de tres copias completas del
cromosoma 13, por lo que el material gentico extra altera el desarrollo norma y, por tanto,
dando lugar al curso clnico caracterstico del sndrome de Patau. Sin embargo, tambin
existen casos de sndrome de Patau debidos duplicaciones de partes del cromosoma 13. Es
posible que algunas personas afectadaspresenten todos copias intactas de ste y una extra
adherida a otro cromosoma diferente;Adems, tambin se han reportado casos en los que los
individuos solo presentan este tipo de alteracin gentica en algunas clulas del cuerpo. En
este caso, la patologa adquiere el nombre de trisoma 13 en mosaico, y por tanto la
presentacin de los signos y sntomas va a depender del tipo y nmero declulas afectadas

 Augusto Veliz 10-3743-237

Sndrome de Prader Willi

Cromosoma donde ocurre la alteracin

Se encuentra ubicada en el cromosoma 15

Efectos (signos y sntomas) de la alteracin cromosmica

Deformidades o malformaciones msculo-esquelticas: en este caso, es frecuente

observar el desarrollo de escoliosis o desviacin de lacolumna, una alineacin deficiente
de los miembros inferiores (genu valgo) o la presencia de pies planos. Adems, tambin
pueden observarse otro tipo deanomalas congnitas como reduccin del tamao de pies
y manos, displasia en la cadera, presencia de seis dedos, entre otros.

Trastornos respiratorios y alteracin de los ciclos sueo-vigilia: los ronquidos, el

incremento de la frecuencia o las paradas respiratorios suelen aparecen de forma
recurrente durante las fases del sueo. As, los afectados tienen a presentar diversas
alteraciones relacionadas con la fragmentacin, retraso del sueo o la presencia de
despertares peridicos.

Hipotona: presencia o desarrollo de un tono muscular reducido. La flacidez muscular en

esta patologa est especialmente acentuada enla nuca y el tronco, sobre todo en la etapa
neonatal y los primeros meses de vida. As, con el desarrollo biolgico, el tono muscular
tiende a mejorar.

Alteracin de la regulacin de la temperatura corporal: las personas afectadas por

sndrome de Prader-Willi suelen presentar problemasrelacionados con la regulacin de la
temperatura corporal, adems otro hallazgo significativo es la alta resistencia al dolor.

Posibles causas de la alteracin

El sndrome de Prader-Willi tiene un origen gentico , es decir, se trata de una patologa

que est presente desde el momento del nacimiento y afectar al individuo durante toda su
vida si no existe una intervencin teraputica curativa

La expresin del sndrome de Prader-Willis es diversa, tiende a afectar a mltiples

sistemas y estructuras, estando relacionadas la mayora de lasalteraciones con una disfuncin
hipotalmica

El hipotlamo, es una estructura neurolgica que tiene un papel esencial en el control

de las funciones de tipo homeostticas: la regulacin del hambre, lased, los ciclos de sueo-
vigilia o la regulacin de la temperatura corporal

Adems, el hipotlamo libera diferentes hormonas hacia diversas glndulas:

crecimiento, sexuales, tiroideas, etc.

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Sndrome de X Frgil

Cromosoma donde ocurre la alteracin

Es una patologa ligada al cromosoma X, por lo que la padecen con mayor frecuencia el
sexo masculino

Efectos (signos y sntomas) de la alteracin cromosmica

Alteracin de motricidad fina: suele aparecer un control deficiente de la musculatura de

las extremidades superiores e inferiores,especialmente en las manos, debido a esto la
manipulacin de objetos suele ser inadecuada o deficiente.

Alteraciones endocrinas: en los individuos afectados es posible observar el desarrollo de

una pubertad temprana o precoz que, en losvarones se caracteriza por la presencia de un
incremento significativo del tamao de los testculos (macroorquidismo) y en las mujeres,
por la presencia defallo ovrico y/o menopausia anticipada.

Alteraciones musculo-esquelticas: el desarrollo de un tono muscular dbil o hipotona,

el incremento anormal de la movilidad articular(Hiperlaxitud articular), los pies planos o, la
presencia de un tejido cutneo extremadamente fino, son algunos rasgos caractersticos
del sndrome de Xfrgil.

Discapacidad Intelectual: el rasgo ms caracterstico del sndrome de X frgil es la

discapacidad intelectual. Sin embargo, todos losindividuos no presentan el mismo grado
de afectacin. Generalmente, los afectados de sexo masculino presentan un retraso
intelectual moderado, mientras queen las mujeres es leve.

Retraso generalizado del aprendizaje: las personas que padecen X frgil presenta un
nivel y ritmo de desarrollo del aprendizaje menor delo esperado para su edad cronolgica,
fundamentalmente producto de la presencia del resto de manifestaciones cognitivas.

Posibles causas de la alteracin

La combinacin y divisin de todo este material gentico determinar nuestras

caractersticas fsicas, cognitivas y sexuales. Sin embargo, si durante la fase de desarrollo
embrionario tiene lugar un fallo en la divisin celular que afecte a parte o a la totalidad de un
cromosoma X, podr aparecer elsndrome de X frgil.

Adems, dentro de cada cromosoma pueden existir infinidad de genes. De esta forma,
en el caso del sndrome de X frgil, su patrn clnico se asocia a unamutacin del gen FMR1

Este gen FMR1, se encarga de proporcionar las instrucciones bioqumicas esenciales

para la produccin de una protena denominada FMRP. Entre otrasfunciones, esta protena se
encargar fundamentalmente de la produccin de otros componentes que juegan un papel
esencial en el desarrollo de las conexioneso sinapsis, entre clulas nerviosas especializadas

De esta forma, la ausencia o deficiencia de los niveles de esta protena puede alterar
las funciones bsicas del sistema nervioso y, por lo tanto, darlugar al desarrollo del espectro
clnico caracterstico en el sndrome de X frgil