Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo.

El tejido conectivo mantiene unidas todas las partes del cuerpo y ayuda a controlar
la manera en que este crece.

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética

en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este
cromosoma provocan alteraciones en las proteínas que forman parte del tejido
conectivo. Generalmente, la enfermedad se transmite de padres a hijos a través
de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún
padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta
enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

 Una contextura alta y delgada

 Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
 Esternón que sobresale o se hunde
 Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
 Soplos cardíacos
 Miopía extrema
 Espina dorsal anormalmente curvada
 Pie plano

Las personas con síndrome de Marfan también pueden desarrollar otros

problemas médicos, como los siguientes:

 agrandamiento de la aorta (un vaso sanguíneo de gran tamaño que transporta

sangre del corazón al resto del cuerpo). Si las paredes de la aorta se debilitan
mucho, se pueden llegar a desgarrar y dar lugar a hemorragias graves.
 problemas en las válvulas cardíacas
 problemas oculares
 neumotórax (o colapso pulmonar)
BATTEN
La enfermedad de Batten, también conocida con el nombre de lipofuscinosis
neuronal ceroidea juvenil, es una patología potencialmente mortal de origen
genético que afecta fundamental al sistema nervioso humano.

A nivel genético, la mayor parte de los casos se deben a la presencia de una

mutación en el gen CLN3, situado en el cromosoma 16. Como consecuencia, se
produce una acumulación sistemática y progresiva de proteínas y sustancias
grasas en diferentes tejidos corporales, En cuanto a su curso clínico, la
enfermedad de Batten genera una regresión del desarrollo, caracterizada por la
pérdida de visión, deterioro cognitivo, ataxia e incluso el fallecimiento prematuro.

El diagnóstico suele efectuarse en la etapa final de la infancia o al comienzo de la

adolescencia

Síntomas

Pérdida progresiva de la vista

Convulsiones

Déficits en la cognición

Problemas psicomotores

Limitaciones y dependencia

Daltonismo

El daltonismo es una patología visual que lleva a las personas afectadas a tener
una percepción alterada de los colores. Esta anomalía puede ser parcial
(discromatopsia), caracterizada por una baja sensibilidad a uno o algunos colores,
o total (acromatopsia), muy rara, lo que lleva a no percibir ningún color y ser
sensible en evidentemente a la luz.

El daltonismo se puede clasificar en función de sus características:

  Hablamos de pronatopia si no se percibe el color rojo y protanomalía en
caso de mala visión de este color.
 Hablamos de deuteranopia si no percibimos el color verde
y deuteranomalía en caso de mala visión de este color.
 Hablamos de tritanopia si no percibimos el azul y tritanomalia en caso
de mala visión de este color.
Las causas de esta deficiencia en la percepción del color se encuentran en la
ausencia de determinados pigmentos en los conos de la retina. Esta
ausencia tiene en la mayoría de los casos origen genético, siendo causado
concretamente por alteraciones ligadas al cromosoma X. Síntomas
del daltonismo

 Dificultad para ver el brillo de los colores con normalidad.

 Diferencias inapreciables entre los tonos de un mismo color, principalmente
entre el rojo y verde, o el azul y el amarillo.
Las personas afectadas por el daltonismo pueden no ser capaces de distinguir:

 Distintos tonos de rojo y verde

 Distintos tonos de azul y amarillo
 Cualquier color

Monocromatismo o acromatismo
Las personas con esta extraña condición no tienen conos funcionales, no
pudiendo percibir el color. Únicamente pueden experimentar la realidad en
distintas tonalidades de blanco, negro y gris, basándose la totalidad de su
visión en la capacidad de detección lumínica de los bastones.
a acromatopsia es hereditaria y se produce por una mutación en las células
fotorreceptoras de la retina que son sensibles al color. La acromatopsia se
caracteriza también por una visión reducida y por una gran nivel de sensibilidad a
la luz (fotofobia).

Dicromatismo

Existe dificultad para diferenciar entre el rojo y el verdes, o el azul y el amarillo.

Las personas con este tipo de daltonismo solo tienen por tanto dos tipos de conos.
Se trata de un defecto hereditario. Esto ocurre como consecuencia de la ausencia
de uno de los fotoreceptores retinianos (sólo se tienen dos conos).

Protanopia

El sujeto no puede captar las frecuencias de onda que permiten ver el color rojo,
que posee una frecuencia de onda larga. El color rojo tiende a verse a percibirse
como beis o gris, a veces con tonos verdosos. Si la frecuencia de honda es muy
elevada se percibe amarillo.

2.2. Tritanopia

El menos común de los tipos de dicromatismo, afectando a la percepción de

frecuencias de onda corta. La persona que padece tritanopia no dispone del
pigmento correspondiente al color azul, el cual suele confundirse con el verde.
Asimismo los amarillos tienden a verse como rojo, violeta o blanco.

2.3. Deuteranopia

Se trata del tipo de daltonismo más habitual junto con la protanopia. En este caso
el carece del pigmento verde, no pudiendo captar frecuencias de onda propias de
ese color (que serían frecuencias de onda medias). El verde no se capta, viéndose
generalmente de un color beis. La percepción del rojo también tiende a verse
afectada, teniendo tonos amarronados.

La hemocromatosis o sobrecarga de hierro es una enfermedad causada por el

exceso de hierro en nuestro organismo.

La hemocromatosis puede ser un trastorno genético que se transmite de padres a

hijos. Demasiado hierro puede causar que determinados órganos fallen. Los órganos
que podrían estar más afectados son: el corazón, el páncreas, el hígado, las
glándulas endocrinas (tiroides, hipófisis) y las articulaciones. El exceso de hierro
podría, excepcionalmente, causar cáncer, fundamentalmente, hepático.

Estos son algunos de los signos y síntomas:

 Dolor articular

 Dolor abdominal

 Fatiga
  Debilidad

 Diabetes

 Pérdida del deseo sexual

 Impotencia

 Insuficiencia cardíaca

 Insuficiencia hepática

 Piel de color bronce o gris

 Pérdida de memoria

signos y síntomas hasta más tarde en la vida, generalmente después de los 40 años en los hombres
y después de los 60 en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después
de la menopausia, cuando ya no pierden hierro con la menstruación y el embarazo.

La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos

en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por
todo el cuerpo. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma
de hoz o de media luna. Estas células rígidas y pegajosas pueden quedar
atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear
el flujo sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo.

Entre los signos de la anemia, se incluyen los siguientes:

 palidez, a menudo vista en la piel, los labios y las lúnulas (espacio blanquecino
semilunar de la raíz de las uñas).
 cansancio
 mareo
 falta de aliento
 sensación de desfallecimiento (como si se te fuera la cabeza)
 estar irritable
 dificultades para prestar atención
 ritmo cardíaco acelerado

Las personas con anemia falciforme (o drepanocítica) pueden desarrollar ictericia

(la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta). Esto ocurre
porque los glóbulos rojos en forma de hoz se descomponen más deprisa que los
glóbulos rojos normales.
 Síndrome torácico agudo

Crisis aplásica

Infección

Priapismo

Accidente cerebro-vascular

La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco

frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado
«fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el
gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Síntomas
La fenilalanina es fundamental para la producción de melanina, el pigmento
responsable del color de la piel y del cabello. Por ello, muchos niños con esta
enfermedad presentan un cutis, cabello y ojos más claros.
Además, otros síntomas que pueden aparecer son:
 El tamaño de la cabeza es más pequeña de lo normal.

 Dificultad en las habilidades mentales y sociales.

 Erupción cutánea.

 Temblores y convulsiones.

 Hiperactividad.

 Movimientos agitados de brazos y piernas.

 Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo,

provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
 Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
 Erupciones cutáneas (eccema)
 Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en
melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)
 Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
  Hiperactividad
 Discapacidad intelectual
 Retraso en el desarrollo
 Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
 Trastornos psiquiátricos

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre

no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto
espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Afecta
principalmente a los hombres. es una enfermedad hereditaria ligada
al cromosoma X,

La hemofilia puede causar:

 Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad

articular crónica y dolor
 Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar
problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis
 La muerte puede ocurrir si la hemorragia no se logra detener o si se
produce en un órgano vital como el cerebro.

Las hemorragias pueden ocurrir externa o internamente.

Cualquier herida, cortadura, mordida o lesión dental puede causar hemorragia

externa excesiva.

Las hemorragias nasales espontáneas son comunes.

Puede haber sangrado prolongado o continuo después que el sangrado haya

cesado previamente.

Las señales de hemorragia interna excesiva incluyen sangre en la orina o en las

heces, y moretones grandes y profundos.

La hemorragia también puede aparecer en las articulaciones, como rodillas y

codos, causando inflamación, calor al tacto y dolor con el movimiento.
Una persona con hemofilia puede experimentar hemorragia interna en el cerebro
después de un golpe en la cabeza.

Los síntomas de hemorragia cerebral pueden incluir dolores de cabeza, vómitos,

letargo, cambios en el comportamiento, torpeza, problemas de la vista, parálisis y
convulsiones.

La anemia megaloblástica es un tipo de anemia en el que la médula ósea produce

menos glóbulos rojos de forma ovalada, anormalmente grandes (en lugar de
redondos o en forma de disco) con contenido interno poco desarrollado
(hemoglobina). Tienden a no sobrevivir tanto tiempo como los glóbulos rojos
normales. también conocido como: Anemia por deficiencia de vitamina B12,
anemia por deficiencia de folato, anemia por deficiencia de ácido fólico, anemia
perniciosa.

os síntomas comunes incluyen:

 Piel pálida
 Irritabilidad
 Falta de apetito
 Lengua lisa y dolorosa
 Problemas estomacales
 Entumecimiento u hormigueo en manos y pies
 Dificultad para caminar
 Debilidad muscular
 Fatiga
 Latido del corazón rápido e irregular
 Dificultad para respirar y
 Vértigo o mareos

¿Qué es el Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno cerebral degenerativo que va

afectando de forma grave a ciertas funciones mentales del paciente e interfiere en
su vida diaria. Es la forma más común de demencia entre las personas mayores.
Qué síntomas presenta?

Al inicio de la enfermedad, el paciente muestra pequeñas pérdidas de memoria

como dificultad para recordar cosas recientes o nombres de personas. Estos
síntomas van empeorando hasta ser incapaces de reconocer a familiares
cercanos y presentar problemas de razonamiento, dificultad para hablar, leer y
escribir.

Los principales síntomas neurológicos son:

 Incapacidad de retener nueva información.

 Incapacidad para recordar información personal como el cumpleaños o la
profesión.
 Alteración en la capacidad de razonamiento.
 Afasia
 Apraxia
 Pérdida de capacidad espacial
 Cambios de carácter

Causas del Alzheimer o por qué se produce

El Alzheimer se produce por la degeneración de las conexiones entre las células

cerebrales y las consecuentes alteraciones de las funciones cognitivas. Se trata de
alteraciones de causa desconocida, en la que al parecer intervienen diversos
factores. Algunos de estos factores son:

 Edad: suele afectar a mayores de 60-65 años.

 Sexo: las mujeres lo padecen con más frecuencia.
 Herencia familiar: se estima que un 40% de enfermos de Alzheimer
presenta antecedentes familiares.
 Factor genético: varias mutaciones en el gen de la proteína precursora de
amiloide (APP) o en el de las presenilinas 1 y 2.
 Factores medioambientales
La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre
cuando las células nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una
sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos
casos son genéticos pero la mayoría no parece darse entre miembros de una
misma familia.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson pueden incluir los

siguientes:

Temblores.

Lentitud en los movimientos (bradicinesia).

Rigidez muscular.

Alteración de la postura y el equilibrio.

Pérdida de los movimientos automáticos.

Cambios en el habla

Cambios en la escritura.

Entre los factores de riesgo de la enfermedad de Parkinson se incluyen los

siguientes:

 La edad.
 Predisposición genética.
 Exposición a toxinas.

 Dificultad para pensar.

 Depresión y cambios emocionales.

 Problemas para tragar. .

 Problemas para masticar y comer.

 Problemas para dormir y trastornos del sueño.

 Problemas con la vejiga. Estreñimiento.

El escorbuto es un trastorno nutricional producido por la deficiencia de vitamina C.

Como tal, se caracteriza por una dificultad para sintetizar tejidos, especialmente
colágeno. De manera externa se manifiesta en la piel (con manchas), en las
mucosas, en los dientes y en las encías. A nivel interno se manifiesta como un
empobrecimiento de la sangre, y en ocasiones produce ulceraciones y
hemorragias.

los primeros síntomas son generalmente fatiga, dolor, rigidez de las articulaciones
y las extremidades inferiores. Posteriormente hay inflamación y sangrado de
encías y, más adelante, los dientes pueden comenzar a aflojarse.
Otros síntomas, que indican un grado elevado de escorbuto son el sangrado
debajo de la piel y de los tejidos profundos, cicatrización lenta, anemia y
alteraciones significativas del estado de ánimo. Finalmente, si no se trata, puede
conducir a la muerte (normalmente como resultado de una infección provocada
por heridas no cicatrizadas, o bien, como producto de una hemorragia).

Polidactilia. Trastorno genético donde un humano nace con más dedos de los
que corresponde en manos o pies. Se detecta en el momento del nacimiento o a
veces por medio de un ultrasonido, a estos dedos se les llama dedos
supernumerarios o dedos extra. El número anormal de dedos (6 o más) puede
presentarse espontáneamente, es decir, no ligado a ningún síntoma
o enfermedad. La polidactilia puede ocurrir en familias como un rasgo hereditario
dominante que involucra sólo un gen que puede causar algunas variaciones.

Causas comunes

 Polidactilia familiar (rasgo hereditario)

 Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica)
 Síndrome de Carpenter
 Trisomía 13
 Síndrome de Rubinstein-Taybi
 Smith-Lemli-Opitz
 Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
 Distrofia torácica asfixiante