CARACTERES HEREDITARIOS ANORMALES

Juliana Gutiérrez Jara

Sara Juliana Lesmes Zamora
GRADO: 8 – 2

Colegio Guatiquia
Bilogía
Villavicencio – Meta
2019
 POR ALTERACIONES O MUTACIONES
 De los cromosomas somáticos o autosomas:

Anemia: Es una afección por la cual la cifra de hemoglobina está

disminuida en los glóbulos rojos. Estos glóbulos son los que se
encargan de suministrar el oxígeno a los tejidos. Esta hemoglobina es
la proteína rica en hierro que le da a la sangre el color rojo y al mismo
tiempo permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno de los
pulmones al resto del cuerpo. Existen tres causas principales de la
anemia:
- Pérdida de sangre (hemorragia).
- Falta de producción de glóbulos rojos.
- Mayor velocidad de destrucción de los glóbulos rojos.

Fenilcetonuria: También conocida como PKU, es una alteración

congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de
sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.

Tay Sachs: Trastorno heredado poco frecuente que destruye las

células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Es una enfermedad
rara degenerativa que afecta al cerebro y al sistema nervioso central.
Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal.

Fibrosis cística: (FC) es una enfermedad hereditaria que causa que

las glándulas que producen la mucosidad, la saliva y el sudor no
funcionen debidamente. La mucosidad se hace espesa y pegajosa en
lugar de ser delgada y escurridiza de manera que tapona los pulmones
y puede bloquear las entradas a otros órganos importantes, lo cual
dificulta el procesamiento y la absorción de los alimentos. La fibrosis
cística puede causar daños permanentes en el hígado.

Huntington: Es una enfermedad hereditaria que ocasiona el desgaste

(degeneración) progresivo de las neuronas del cerebro. La enfermedad
de Huntington tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales
de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento,
pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos. La mayoría de las personas
que padecen la enfermedad de Huntington presentan signos y síntomas
a los 30 o 40 años.

Parkinson: Es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que

afecta el movimiento. Los síntomas comienzan gradualmente. A veces,
comienza con un temblor apenas perceptible en una sola mano. Los
temblores son habituales, aunque la enfermedad también suele causar
rigidez o disminución del movimiento.

Alzheimer: También denominada demencia senil de tipo Alzheimer

(DSTA) o simplemente alzhéimer, es una enfermedad
neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y
trastornos conductuales. Las conexiones de las células cerebrales y las
propias células se degeneran y mueren, lo que finalmente termina con
la memoria y otras funciones mentales importantes.

Diabetes: Es una enfermedad en la que los niveles de glucosa (azúcar)

de la sangre están muy altos. La glucosa proviene de los alimentos que
consume. La insulina es una hormona que ayuda a que la glucosa entre
a las células para suministrarles energía. En la diabetes tipo 1, el
cuerpo no produce insulina.

Esquizofrenia: Es un trastorno mental grave por el cual las personas

interpretan la realidad de manera anormal. La esquizofrenia puede
provocar una combinación de alucinaciones, delirios y trastornos graves
en el pensamiento y el comportamiento, que afecta el funcionamiento
diario y puede ser incapacitante. Se desconoce la causa exacta de la
esquizofrenia, pero es posible que tenga que ver con una combinación
de factores genéticos.

Polidactilia: Es un trastorno genético donde un humano nace con más

dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (normalmente
un dedo más). Se detecta en el momento del nacimiento. A estos dedos
se les llaman “dedos extra” o “dedos supernumerarios”.

Sindactilia: Es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos

entre sí. Ocurre normalmente en algunos mamíferos como el siamang,
siendo inusual en los humanos.

Hipotiroidismo: Es un trastorno de la tiroides que afecta a la glándula

tiroides y provoca que se produzca una menor cantidad de hormonas
tiroideas (tiroxina y triyodotironina) de lo habitual. Las hormonas
tiroideas son las encargadas de estimular distintos tejidos del cuerpo
para que produzcan proteínas, y de aumentar la cantidad de oxígeno
que usan las células.
 De los cromosomas sexuales o alosomas:

 Hemofilia: La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al

cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la
transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a
la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY)
en el hombre. Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que
producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se
trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos
factores en el sistema de coagulación.

 Daltonismo: Es una afección en la cual no se pueden ver los colores de

manera normal. También se conoce como deficiencia de color. En el
daltonismo generalmente la persona no puede distinguir entre ciertos
colores. Con frecuencia no distinguen los verdes de los rojos y, a veces,
los azules.

 Ictiosis: La ictiosis vulgar es un trastorno hereditario en el que las

células de la piel se acumulan en escamas gruesas y secas en la
superficie de la piel. Las escamas de la ictiosis vulgar, también llamada
«enfermedad de escamas de pescado» o «enfermedad de piel de
pescado», pueden estar presentes al nacer, pero usualmente aparecen
por primera vez en la niñez temprana. A veces, los casos leves de
ictiosis vulgar pasan sin ser diagnosticados, porque se los confunde con
piel extremadamente seca.

 Distrofia muscular: Conjunto de enfermedades genéticas que

ocasionan debilidad y pérdida progresiva de la masa muscular. Las
distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas
por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen
en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del
tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una
silla de ruedas.

 Diabetes insípida: Trastorno del metabolismo de la sal y el agua

caracterizado por sed intensa y mucha orina. La diabetes insípida ocurre
cuando el cuerpo no puede regular el manejo de los líquidos. La
enfermedad es ocasionada por una anomalía hormonal y no está
relacionada con la diabetes.

 Sordera progresiva: Las causas de la pérdida de audición y la sordera

son muy variadas y dependiendo de si se trata de una pérdida de
 audición conductiva o pérdida de audición neurosensorial, y de si es una
afección aguda (repentina) o crónica (progresiva).

 Retinitis pigmentosa: Es una degeneración infrecuente y progresiva de

la retina (la estructura transparente y sensible a la luz situada en la zona
posterior del ojo), que con el tiempo provoca una pérdida visual entre
moderada y grave. La retinitis pigmentosa suele ser hereditaria.

 Deficiencia de enzima glucosa – fosfato deshidrogenasa: Trastorno

que provoca la destrucción de los glóbulos rojos en respuesta a ciertos
medicamentos, infecciones o a otros factores estresantes. La deficiencia
de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad
hereditaria que suele aparecer en los hombres. Es más común en
personas de origen africano o mediterráneo.

 Catarata congénita: Hablamos de catarata congénita cuando un niño

nace con catarata, es decir, que nace con el cristalino opaco y por lo
tanto no le permite ver. Las cataratas comprometen la visión si son
totales, o centrales y de tamaño importante como para cubrir el área
pupilar (área central del ojo a través de la cual entra la luz). Pueden ser
unilaterales o bilaterales, ir acompañadas o no de otras anomalías
oculares (córnea, retina.) y frecuentemente son hereditarias.