GÉNEROS DE ENFERMEDADES

SÍNDROME DEFINICIÓN HISTORIA CARACTERÍSTICAS ENFERMEDADES

Resultado de una Sir Francis No hay patrón de herencia Hipertensión, Diabetes,
definida, y la Galton mendeliana osteoporosis, Alzheimer, Asma y
interacción de una (1882-1991) Mayor prevalencia en grupos alergias, Psoriaris, esquizofrenia,
Herencia predisposición estudió los étnicos esclerosis múltiple, labios
Multifactorial genética, caracterizada Fenotipo esporádico leporino, trastorno bipolar,
por la expresión Se presenta más en un sexo hirschsprung, cáncer, obesidad
poligénica que otro. Cuali y cuanti hipercolesterolemia, artritis

EPIGENÉTICA
Proceso por el cual se Estudio de
Impronta expresa sólo una copia los cambios
genómica de un gen de una De ADN que EN LA GERMINAL
persona no alteran la
secuencia.

es una de las formas La distrofia muscular de

en que un rasgo o Duchenne, algunos tipos de
Patrón de afección genética pasa daltonismo, y la hemofilia A son
herencia ligado de padres a hijos ejemplos de trastornos recesivos
al X recesivo y cuando hay ligados al cromosoma X
dominante mutaciones (cambios)
en un gen del
cromosoma X.
Si hay un defecto/ ➔ MELAS
mutación en alguna de ➔ Pequeña molécula de ➔ NOHL
las bases del ADNmt, ADN circular ➔ síndrome de Leigh
se tendrá una (16.569 pb) (Enfermedad cerebral grave
Herencia enfermedad ➔ 37 genes poco frecuente en la infancia,
Mitocondrial mitocondrial, que ➔ Alta velocidad y también los
implica la incapacidad frecuencia de problemas del corazón)
de producir suficiente mutaciones MERF
energía
➔ Herencia mitocondrial
Secuencia de dos o Cualquier región o ubicación Sindrome de X fragil
más bases en un cromosoma se
de ADN que se repiten denomina locus, lo que Enfermedad de huntington
Secuencias varias veces en forma quiere decir que no tiene
repetidas en de cadena en un uno en específico regiones Dismorfia miotonica
Tándem cromosoma. se se denominan repeticiones
presentan en el ADN en tándem de número Ataxias espinocerebelosas
no codificante. variable (VNTR) o
 DIABETES Y SILVER RUSSELL

SÍNDROME GENES LOCUS EPIDEMIOLOGÍA repeticiones cortas en

MANIFESTACIONES PATRÓN DE HERENCIA
tándem (STRs).

GEN Visión borrosa

PAX8 ➤ Fátiga
Diabetes 1-14%, México
PROTEÍNA 2q14.1 MULTIFACTORIAL
gestacional 8-13% ➤ Infecciones frecuentes
PAX8
➤ 4P
➤ Náuseas y vómito

México es un
país de baja
incidencia de POLIURIA, POLIDIPSIA, POLIFAGIA Y
Diabetes INS
11p15 DM1 (2.5- PÉRDIDA DE PESO MULTIFACTORIAL
mellitus 1 Ir1
5 casos /
100.000 niños
de 6-14 años).

Es la novena
SED EXCESIVA, MICCIÓN
GEN causa principal
FRECUENTE, SIN ENERGÍA, VISIÓN
Diabetes SLC16A11 de muerte a
17p131.1 BORROSA, INFECCIONES MULTIFACTORIAL
mellitus 2 PROTEÍNA nivel mundial
CUTÁNEAS/ACNÉ, CICATRIZACIÓN
V5
LENTA
1 de c 9 adultos

-severe intrauterine growth

GEN retardation
Diabetes MULTIFACTORIAL
KCNJ11 y 1 in 90,000- -hyperglycemia
mellitus DE NOVO
ABCC8 6q24 160,000 live - dehydration
neonatal AUTOSÓMICA RECESIVA
PROTEÍNA births Cetoacidosis
transitoria Y DOMINANTE
Kir6.2 Macroglosia
lenguota

Micrognatia (Mentón reducido)

GEN
• Anomalías dentales
SÍNDROME DE H19 1-30/100.000 Autosómico dominante
11p15.5 • Frente amplia. Falta de apetito,
SILVER RUSSELL CROMO casos o no aplicable
Hemihipertrofia y
11, 7
anomalías en manos
 HERENCIA MITOCONDRIAL

SÍNDROME GENES LOCUS PATRÓN MANIFESTACIONES IMAGEN

GEN Autosómica
recesiva. Debilidad, Hipotonía, Ataxia
SURF 1 9q34.2
Recesiva ligada al truncal, Retraso psicomotor
Enfermedad PROTEÍNA
cromosoma X. Disfagia, Problemas con la
de Leigh MT-ATP6 1 de cada 30 Mutación termorregulación,Estrabismo
OXPHOS a 40 mil encontrada en el Atrofia óptica Oftalmoplejía
ADNmitocondrial.
Vómitos,
• Cefalea
3243 A>G -
Herencia • Epilepsia,
tRNA Leu
Síndrome de 3243A>G mitocondrial o • Seguidos de pérdida de
(UUR) (MT-TL1)
Melas 1-9 / 1 000 no aplicable conciencia
Disfunción del 000 herencia • Con frecuencia:
ARNt
materna hemiparesia,
mitocondrial
hemianopsia
• Ceguera cortical
cambios reconocibles en
MITOCONDRIAL
Genes examen oftalmológico
Neuropatía PENETRANCIA
mitocondriales: ● Pérdida de visión en
Óptica 1-9 / INCOMPLETA
○ MT-ND1 ambos
hereditaria 100,000 50% Hombres
○ MT-DN4 ojos/secuencial
de Leber VARONES portadores 10%
○ MT-DN6 ● Expansión de escotoma
mujeres
● Gen NDUFS2 central
portadoras
● Síntomas extraoculares
Oftalmoplejia
Deleción de ● Pérdida auditiva
un Autosómico neurosensorial bilateral
Síndrome
fragmento recesivo o ● Afectación cardíaca
Kearns Sayre RRM2B
del ADN herencia (miocardiopatía,
mitocondrial mitocondrial. trastorno de conducción
1/125.000. cardíaca)
● SNC

GEN Brazo corto

Distrofia Debilidad comienza por los
DISTROFINA del HERENCIA
muscular de músculos de piernas, glúteos
DISTROFINA cromosoma RECESIVA
Duchenne y Maniobra de Gowers y
Es una proteína X (Xp21.2). LIGADA AL
Becker pseudohipertrofia de
de 3685 1/3.500-1/9.300 CROMOSOMA X
varones nacidos. pantorrillas
aminoácidos
 GÉNEROS DE ENFERMEDADES

SÍNDROME GENES LOCUS PATRÓN MANIFESTACIONES IMAGEN

TSC1 (9q34), proteína DE NOVO Máculas hipopigmentadas
hamartina. (30%, benigna) Expresividad (al nacer)Fibroma ungueal o
Esclerosis ● TSC2 (16p13.3), proteína variable tumor de “Koenen”
tuberosa tuberina. SEVERA (70%) Penetrancia ● Angiofibromas faciales (B)
completa. ● Fibromas intraoral (C)
● Fosas en el esmalte dental

Repeticio
AUTOSÓMIC
n CAG
GEN A DOMINAN
Síndrome de corto del COREA, DISFAGIA, ATAXIA,
HUNTINTINA O NOVO
Huntington cromoso PÉRDIDA DE MEMORIA
HTT 1/10.000-
ma 4
1/20.000.
(4p16.3)

Hipotonía al nacer
GEN PRADER
Region
SNURF-
15q11- DELECIÓN O ● Aumento de peso
Síndrome SNRPN O
q13— DISOMÍA excesivo sin cambios en
Prader Willy GENP
Region UNIPARENT la alimentación
y Angelman
Prader AL
GEN ANGEL
Willi/ MATERNA ● Hiperfagia y ausencia de
UBE3A
Angelman sensación de
saciedad con la comida

-Autosómica Malformación o
recesiva arqueamiento de los huesos
COL1A1
Osteogénesis -Autosómica largos. Baja estatura, por
(17q21.33) y
imperfecta dominante debajo del promedio. Piel a
COL1A2 (7q21.3)
-Recesiva la que fácilmente le salen
ligada al X moretones.

Distencion abdominal
EDN3
Eliminación tardía del
20q13,32
Enfermedad de meconio
EDNRB Error en la
hirschsprung Estreñimiento
13q22.3 migración
Aganglionosis Vomitos
RET
Diarrea
10q11.21
Desnutrición
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SÍNDROME GENES LOCUS PATRÓN O EPI MANIFESTACIONES IMAGEN

asociada al gen recesiva, pérdida de motoneuronas

Atrofia muscular
SMAX1; SBMA; SBMA ligada al en el asta anterior de la
espinolobular
ligada al cromosoma X; cromosoma X de médula espinal y el tallo
SMAX1. la edad adulta cerebral

-Talla baja
FGFR3—-> -Macrocefalia con frente
Autosómica
Receptor 3 abombada
Dominante
del Factor -Extremidades cortas
Acondroplasia ● Aunque la
de -Puente nasal deprimido en
mayoria son por silla demontar
Crecimiento
mutaciones de -Hipoplasia mediofacial con
de
novo prognatismo relativo
Fibroblastos
-Abdomen prominente
● Autosomica Hiperflexibilidad
dominante ● Dolor en articulaciones
COL5A1 9q34.3
Síndrome de ● Osteoartritis temprana
Colágeno tipo V
Ehlers Danlos ● De novo ● Piel suave o aterciopelada
COL5A2 2q32.2 ● Piel muy elástica
Colágeno tipo V ● Aparición de moretones
● Autosomica
recessiva ● Mala cicatrización
Mancha de vino de Oporto
área maxilar y mandibular.
GEN De novo Hipertrofia tejido blando y
Síndrome de
GNAQ (mutación oseo
Sturge Weber
LOCUS: 9q21.2 somática Anomalías visuales,
PROTEÍNA_ Gq alpha en mosaico) Alta presión venosa
epiescleral.
Glaucoma.
Ataxia
➔ Deformidades en
los pies.
Gen ➔ Espasticidad
Ataxia de FXN—-Frataxina Autosómica
➔ Disatria
Friedreich Locus recesiva
9q21.11 ➔ Cansancio o
agotamiento
➔ Nistagmus
➔ Escoliosis
 GÉNEROS DE ENFERMEDADES

SÍNDROME GENES LOCUS PATRÓN Y EPI MANIFESTACIONES IMAGEN

Sudor con alto contenido

en sal y secreciones mucosas
Enfermedad altamente viscosas. Enf.
GEN: CFTR
Fibrosis Monogénica con pulmonar crónica
Quística Herencia Insuficiencia cardiaca
LOCUS: 7q31.2 Malabsorción con aumento
Autosómica
PROT: FQTR de
Recesiva
grasa en las heces
Pancreatitis
Una complexión alta y
delgada
★ Brazos, piernas y dedos
desproporcionadamente
GEN FBN1
Síndrome de largos
LOCUS 15q21.1 AUTOSÓMICA
Marfan ★ Esternón que sobresale o
PROTEÍNA DOMINANTE se hunde
Fibrilina 1 ★ Paladar alto y arqueado, y
dientes apiñados
★ Soplos cardíacos
★ Miopía extrema
DE NOVO
Deleción
TBX1 heterocigota Soplo cardíaco y piel azulada
Infecciones frecuentes.
Síndrome de Di Y COMT de (22q11.2)
deleción Mentón poco desarrollado,
George
22q11.2. orejas de implantación baja,
PROTEÍNA recombinación ojos separados o un surco
TBOX1 meiótica no estrecho en el labio superior.
alélica durante la
espermatogénesis

Genitales ambiguos
● Desarrollo mamario
GEN
● Masas o hernias
Síndrome de Xq11-12
inguinales
insensibilidad a PROTEÍNA Ligado al
● Amenorrea
andrógenos Androgen cromosoma X
● Desarrollo muscular
Receptor
reducido
(AR)
● Huesos frágiles
● Voz aguda
Atrofia muscular espinolobular

Huntington

Herecnia multifactorial

Síndrome Prader Willy y Angelman

Acondroplasia

Síndrome de Ehlers Danlos

Diabetes gestacional

Impronta genómica

Síndrome de Silver Russell

Diabetes mellitus neonatal transitoria

Patrón de herencia ligada al X recesivo y dominante

Enfermedad de Leigh

Diabetes Mellitus 1

Osteogénesis imperfecta

Síndrome de Melas

Neuropatía Óptica hereditaria de Leber

Síndrome Kearns Sayre

Síndrome de Sturge Weber

Distrofia muscular de Duchenne y Becker

Ataxia de Friedreich

Fibrosis Quística

Síndrome de Marfan

Enfermedad de hirschsprung

Síndrome de Di George

Síndrome de insensibilidad

Diabetes tipo II

Esclerosis tuberosa

Herencia mitocondrial

Secuencias repetidas en tandem