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Trastornos del movimiento

no epilépticos en la infancia
J. López Pisóna, T. Arana Navarrob, E. Fernández-Álvarezc
a
Sección de Neuropediatría. Hospital Miguel Servet. Zaragoza. España.
b
Pediatra. CS Muñoz-Fernández. Zaragoza. España.
c
Profesor Titular. Universidad de Barcelona. Hospital San Juan de Dios. Barcelona. España.

Rev Pediatr Aten Primaria. 2009;11 (Supl 17):s371-s379


Teresa Arana Navarro, tarana@salud.aragon.es

Resumen
Los trastornos paroxísticos son alteraciones episódicas con normalidad intercrítica.
Pueden ser epilépticos y no epilépticos y se acompañan habitualmente de movimientos
anómalos.
Los trastornos paroxísticos (en gran parte el diagnóstico diferencial de la epilepsia), su-
ponen uno de los capítulos más amplios de la Neuropediatría en la frecuencia de la deman-
da, por la gran variedad de problemas que plantean y por la trascendencia de muchos de
ellos. El diagnóstico diferencial de los trastornos paroxísticos incluye reacciones vagales, sín-
dromes suboclusivos intestinales o problemas que plantean riesgo vital, como los síncopes
cardíacos. El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y trata-
miento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, al-
gunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital.
Con frecuencia el diagnóstico se obtiene por una minuciosa anamnesis de los episodios
o la visualización en vídeo de los episodios. Debe insistirse en la historia familiar y debe
preguntarse por la toma de fármacos.
Cuando el diagnóstico es claro, no es necesaria la realización de exámenes complemen-
tarios. Pueden estar indicadas analíticas para descartar causas de crisis sintomáticas u otros
trastornos del movimiento, como la tetania hipocalcémica. En algunos casos es obligatorio
el estudio cardiológico. Es aconsejable en muchos casos la realización de un electroencefa-
lograma (EEG). La neuroimagen, especialmente la resonancia magnética cerebral, está indi-
cada en el estudio de la epilepsia y se debe realizar para descartar otras patologías en algu-
nos TPNE como las disquinesias paroxísticas o el síndrome de hemiplejías alternantes. La
mayoría de los TPNE no tienen tratamiento específico.
Palabras clave: EEG, Epilepsia, Resonancia magnética, Trastornos paroxísticos no epi-
lépticos, Vídeo.

Los autores declaran no presentar posibles conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

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Abstract
Paroxysmal disorders are episodic events with normality between crisis. These can be
epileptic or non-epileptic, and are usually accompanied by abnormal movements.
The study of paroxysmal disorders (and the differential diagnosis of epilepsy) is one of
the widest fields of Neuropaediatrics, due to the high number of referrals and the variety of
problems and consequences that it brings. The differential diagnosis of paroxysmal disor-
ders include vagal reactions, subocclusive syndrome due to intestinal malrotation or life th-
reatening problems such as cardiac syncope. The erroneous diagnosis of epilepsy means ac-
cepting the wrong diagnosis and treatment and failing to rule out other pathologies that
could be life threatening..
The diagnosis of PNEs is generally based on a careful anamnesis or video images of the
episodes. Family history and details of medication used must be queried. When the diagno-
sis is clear, no complementary examinations are necessary. Specific analysis can be indica-
ted to rule out symptomatic causes or other movement disorders, such as hypocalcaemic te-
tany. In many cases EEG is well-advised. Brain imaging, particularly MRI is required in the
study of epilepsy and to rule out others pathologies in PNEs such as paroxistic dyskinesias or
the alternating hemiplegia syndrome.
Most of the PNEs have no specific treatment.
Key words: EEG, Epilepsy, MRI, Paroxistic non-epileptic events, Video.

Introducción diatría. Pueden afectar a entre el 10% y


Los trastornos del movimiento, cuando el 25% de la población infantil3-4. Los
son de tipo episódico, plantean habitual- trastornos paroxísticos son el motivo de
mente el diagnóstico diferencial con crisis consulta de entre el 33% y el 34% de las
epilépticas. Se entiende como trastornos primeras visitas de la consulta de Neuro-
paroxísticos a los episodios que tiene un pediatría. De ellos, algo más del 25% son
principio y un fin más o menos agudos, epilepsias5-7.
con una normalidad intercrítica; pueden No solo es un capítulo amplio en la fre-
ser epilépticos y no epilépticos (TPNE). cuencia de la demanda, sino, también lo
Los TPNE, al igual que las crisis epilépti- es por la gran variedad de problemas que
cas, se acompañan habitualmente de se plantean y por la trascendencia de mu-
movimientos anómalos1-2. En este trabajo chos de ellos. Una convulsión en un niño
nos centraremos en los TPNE que asocian puede ser manifestación de cualquier en-
alteraciones motoras. cefalopatía aguda o crónica, ya sea pri-
Los trastornos paroxísticos en su con- maria o secundaria a múltiples problemas
junto (en gran parte el diagnóstico dife- extraneurológicos. El diagnóstico diferen-
rencial de la epilepsia) suponen uno de cial de los trastornos paroxísticos abarca
los capítulos más amplios de la Neurope- prácticamente todas las ramas de la Pe-

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diatría. Incluye simples reacciones vaga- gastroesofágico. Se acompañan de pali-


les, problemas que pueden precisar solu- dez y sudoración, pudiendo llegar a la
ción quirúrgica como síndromes suboclu- pérdida de conciencia y convulsión (sín-
sivos secundarios a malrotación intestinal cope convulsivo). Son más frecuentes en
o problemas que plantean riesgo vital, edad escolar y en la adolescencia y suelen
como los síncopes cardíacos. El diagnósti- desaparecer al final de la misma. Hay una
co erróneo de epilepsia, que se da hasta predisposición genéticamente determina-
en el 20 ó 30% de los casos3,8 supone da.
además de hacer asumir al niño y a la fa- Tortícolis paroxística benigna. Episo-
milia un diagnóstico y tratamiento equi- dios de duración variable, de minutos a
vocados, no apurar la estrategia diagnós- varios días, de tortícolis acompañada a
tica para descartar otras patologías, veces de vómitos, irritabilidad y síntomas
algunas de ellas de gran trascendencia, generales. Son típicos de los primeros 5
incluso vital, como ya se ha comentado. años de vida. Hay casos familiares9.
Síndrome de Sandifer. Posturas anó-
TPNE en la infancia malas del cuello o de tronco y miembros
Los TPNE son muy variados, algunos superiores en lactantes con reflujo gastro-
muy frecuentes y otros muy raros, pero esofágico.
conviene conocerlos para poder identifi- Desviación tónica de la mirada hacia
carlos. Recogemos un listado de TPNE arriba paroxística del lactante. Puede
que se presentan en edades pediátricas. acompañarse de ataxia10-11.
Espasmos del llanto cianóticos provo- Distonía transitoria del lactante. Apa-
cados por crisis de llanto con espiración recen alrededor de los 5-6 meses. Postu-
alargada que acaba en apnea y pueden ras anómalas de una extremidad, habi-
acabar en convulsión. tualmente superior.
Espasmos del llanto pálidos y reaccio- Disquinesia paroxística quinesigénica.
nes vagales. Se desencadenan ante emo- Son generalmente familiares y posible-
ciones bruscas, dolor, golpe como el trau- mente de herencia autosómica dominan-
matismo craneal (TCE) o estímulos te (AD). Comienzan entre los 6 y 15
sensoriales desagradables. No siempre es años. Caracterizadas por episodios bre-
claro el factor desencadenante, que pue- ves, habitualmente menores de un minu-
de ser por ejemplo el esfuerzo de la defe- to, de disquinesias floridas con hechos
cación o el dolor provocado por reflujo distónicos y coreicos desencadenados por

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movimientos bruscos. Con frecuencia se xoadducción de codos y rodillas, que se


presentan varias veces al día. repiten de forma variable, hasta 100 veces
Disquinesia paroxística no quinesigé- al día. En lactantes y niños pequeños. Es
nica de Mount y Reback. Herencia AD y frecuente la historia familiar de temblor
comienzo precoz en la infancia. Episodios esencial y la evolución a temblor esen-
menos frecuentes, no más de 2 ó 3 al cial12.
mes, pero más duraderos, de minutos a Spasmus mutans. Nistagmus, movi-
varias horas. mientos de cabeceo y tortícolis.
Disquinesia paroxística inducida por Hiperekplesia o enfermedad del sobre-
el ejercicio. Los episodios se desencade- salto. Entidad muy rara, caracterizada por
nan tras un ejercicio físico (generalmen- la aparición temprana de reacciones de
te marcha o correr) de al menos 10 mi- sobresalto a diferentes estímulos, en for-
nutos de duración. Pueden asociarse ma de mioclonías o de rigideces generali-
crisis epilépticas generalizadas. Algunos zadas. Hay casos familiares y esporádi-
son causados por deficiencia en Glut1 y cos13.
responden al tratamiento con dieta ce- Trastorno del dolor extremo paroxísti-
tógena. co. Entidad también muy rara y difícil de
Tetania hipocalcémica. El espasmo car- diagnosticar en lactantes y niños peque-
popedal, especialmente en manos, puede ños. Dolor rectal, ocular y/o submaxilar,
confundirse con distonías u otros trastor- con mucho componente vegetativo y de
nos del movimiento. agitación, y que pueden acabar en sínco-
Discinesias inducidas por drogas como pe14.
la fenitoína o los neurolépticos. Muy co- Terrores nocturnos, sonambulismo y
nocida la producida por antieméticos. otras parasomnias. Pueden no ser fáciles
Tics. Caracterizados porque, a diferen- de diferenciar de crisis epilépticas. Espe-
cia de otros trastornos del movimiento cialmente en la epilepsia frontal, las crisis
como coreas o distonías, el niño puede pueden ser estrafalarias, y se acompañan
reprimirlos en algún momento e imitarlos. de desviaciones tónicas de extremidades,
Episodios de estremecimiento o shud- automatismos motores complicados, pa-
dering attacks. Consistentes en súbitas y trones estereotipados de conducta y vo-
muy breves posturas anómalas desenca- calizaciones. También es frecuente que
denadas por emociones, más habitual- sean catalogadas de crisis psicógenas o
mente en flexión de cabeza y tronco y fle- pseudocrisis.

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Ritmias motoras del sueño, jactatio ca- Mioclonías fisiológicas del sueño:
pitis nocturna, body rocking, head rolling mioclonías benignas de la infancia tem-
y head banging. Movimientos estereoti- prana de Lombroso y Fejerman. Clínica-
pados y reiterados que comprometen to- mente pueden ser indistinguibles de los
do el cuerpo y los miembros o solo la ca- espasmos infantiles y se presentan a la
beza, y que ocurren más frecuentemente misma edad que ellos, diferenciándose
en la transición vigilia-sueño. Pueden pre- por la normalidad neurológica, del desa-
sentarse todas las noches durante meses, rrollo psicomotor y del EEG crítico.
y varias veces la misma noche. Pueden Onanismo o episodios de autosatis-
darse fuertes cabezazos y necesitar pro- facción. En lactantes, más frecuente en
tección con almohadas. niñas con pañales. Se facilitan en la po-
Mioclonías neonatales fisiológicas be- sición de prono o sentados en la silla.
nignas. Mioclonías que pueden afectar Frotamientos rítmicos junto a hiperto-
masivamente todo el cuerpo, a veces nía, entrecruzamiento de piernas, tem-
muy aparatosas. Se presentan durante el blores, sofocación facial, sudoración y
sueño y más frecuentemente si se produ- jadeo que semejan masturbación. Pos-
cen movimientos de balanceo del niño: terior relajación y somnolencia. Hay que
son frecuentes en el paseo en el carrito. pensar en ello porque, en caso contra-
Tremulaciones del recién nacido. En rio, es fácil catalogarlos de crisis parcia-
extremidades o mentón. Ceden al sujetar les complejas.
la extremidad. Epilepsia ficticia. Síndromes de Mun-
Síndrome de narcolepsia-cataplejia. chausen y de Munchausen por poderes.
Se caracteriza por accesos paroxísticos Crisis psíquicas o pseudocrisis. Crisis
diurnos de sueño irreprimible que duran histéricas, ataques de pánico, rabietas. En
habitualmente entre 5 y 30 minutos, algunos casos el diagnóstico diferencial
pérdida brusca del tono muscular desen- con crisis epilépticas es muy difícil de es-
cadenado por risa o sorpresas, parálisis tablecer. Hay casos que asocian epilepsia
durante el inicio del sueño y alucinacio- y pseudocrisis.
nes hipnagógicas (durante el adormeci- Episodios de hiperventilación psicóge-
miento). na que ocasionan adormecimiento de de-
Síndrome de las piernas inquietas, con dos, palpitaciones y mareos, pudiendo
necesidad imperiosa de mover las piernas llegar al síncope. Son frecuentes en niñas
al dormir. adolescentes.

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Estereotipias. Son movimientos gene- Cuadro de inicio agudo o subagudo de


ralmente rítmicos que aparecen en situa- movimientos oculares rápidos, caóticos e
ciones de ansiedad, excitación o aburri- irregulares, mioclonías continuas con re-
miento. Son muy frecuentes en niños con fuerzo intencional de distribución irregu-
retardo mental o trastornos del espectro lar, ataxia truncal e irritabilidad. Es más
autista. El entrecruzamiento de los dedos frecuente en menores de 3 años, pero
de las manos es característico del síndro- también se presenta en adultos. Suele se-
me de Rett. guir a una infección viral inespecífica. Con
Migrañas. Algunas migrañas pueden frecuencia se asocia a un neuroblastoma
acompañarse de convulsiones y de otros habitualmente oculto, por lo que hay que
trastornos paroxísticos. Puede ser difícil buscarlo. El curso puede ser prolongado y
diferenciar episodios migrañosos de crisis fluctuante o recurrente durante años. La
epilépticas, y pueden asociarse ambos. mayoría queda con trastornos cognitivos
Vértigo paroxístico benigno. El niño y motores permanentes.
bruscamente manifiesta pánico y se aga- Crisis de origen cerebeloso. Tumores,
rra a lo primero que encuentra o se cae al quistes aracnoideos y lesiones displási-
suelo. Pueden acompañarse de náuseas, cas neuronales en el área del suelo del
vómitos, palidez y nistagmus. Son de bre- IV ventrículo o la lámina cuadrigémina
ve duración y típicos de los primeros años pueden provocar repetidos y estereoti-
de vida15. pados ataques, incluso continuos, de
Síndrome de las hemiplejías alternan- hemiespasmo facial, parpadeo, laterali-
tes. Rara enfermedad caracterizada por zación cefálica y manifestaciones disau-
episodios transitorios de hemiplejías alter- tonómicas. Los EEG son normales. No
nantes, de duración variable entre algu- responden a fármacos antiepilépticos y
nos minutos y varios días. Con frecuencia sí al tratamiento quirúrgico. Se discute
se acompañan de alteración del estado el término y la fisiopatología de la epi-
de conciencia y del estado general, y pue- lepsia cerebelosa 17-18.
de haber convulsiones y sintomatología Bobble-head doll syndrome. Movi-
extrapiramidal acompañante. Se acom- mientos oscilatorios rítmicos de la ca-
pañan de progresivo deterioro psicomo- beza, habitualmente junto a retraso
tor16. psicomotor, en lactantes con quistes
Encefalopatía mioclónica de Kinsbour- supraselares o hidrocefalias con dilata-
ne o síndrome opsoclonus-mioclonus. ción del III ventrículo.

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Ataxia. Independientemente de su Diagnóstico de los trastornos


causa, plantea en ocasiones un difícil paroxísticos
diagnóstico diferencial con un estado de Con frecuencia el diagnóstico se obtie-
mal de ausencias o mioclónico. ne o se orienta exclusivamente en base a
Trastornos del movimiento más fijos una minuciosa anamnesis de los episodios
como coreas y distonías (especialmente motivo de consulta. La visualización en
focales como el blefaroespasmo o la tortí- vídeo de los episodios es una herramienta
colis espasmódica). Tienen un curso fluc- de gran ayuda, especialmente desde el
tuante y pueden plantear en fases inicia- uso generalizado de las cámaras digitales.
les el diagnóstico diferencial con epilepsia Debe insistirse en la historia familiar. En
y con tics u otros TPNE. ocasiones, aun sin tener un diagnóstico
preciso, los antecedentes familiares de
Eventos amenazantes de la vida trastornos similares pueden tranquilizar
y casos de casi muerte súbita en cuanto al carácter más o menos benig-
del lactante no del proceso. Algunas epilepsias y mu-
Síncopes cardíacos. Se dan en arrit- chos TPNE están genéticamente determi-
mias, síndrome del QT largo y problemas nados. Debe preguntarse también por la
de obstrucción del tracto de salida del toma de fármacos.
ventrículo izquierdo como la miocardio- Cuando el diagnóstico es claro, no es
patía hipertrófica obstructiva. Pueden necesaria la realización de exámenes
acabar en convulsión. complementarios. Es lo habitual en la ma-
Crisis hipertensivas, crisis hipoglucé- yoría de los espasmos del llanto y reaccio-
micas e hipocalcémicas y otras convul- nes vagales (aunque acaben en convul-
siones sintomáticas: insuficiencia renal y sión), tics, onanismos, tremulaciones del
hepática, trastornos metabólicos e hidro- recién nacido y mioclonías fisiológicas
electrolíticos, intoxicaciones, meningoen- nocturnas.
cefalitis y encefalopatías agudas de cual- En situación aguda pueden estar indica-
quier tipo. das analíticas para descartar causas de cri-
Situaciones cotidianas variadas como sis sintomáticas u otros trastornos del mo-
atragantamientos, bostezos o sobresaltos vimiento, como la tetania hipocalcémica.
plantean en ocasiones, especialmente en En algunos casos (síncopes sin claro
lactantes, la posibilidad de que se trate de factor desencadenante) es obligatorio el
crisis epilépticas. estudio cardiológico.

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Es aconsejable en muchos de ellos la re- Epilepsias, trastornos del movimiento


alización de un EEG. La normalidad del y TPNE
EEG crítico (durante un episodio) puede Hay que señalar que algunas epilepsias,
ser necesaria para poder excluir el diag- TPNE y trastornos del movimiento son
nóstico de crisis epiléptica. canalopatías: mutaciones en los canales
La ecografía transfontanelar es una téc- iónicos.
nica sencilla, económica, rápida, cómoda, Son canalopatías las parálisis periódi-
que se realiza a la cabecera del niño, no cas hiperpotasémica e hipokaliémica, la
requiere anestesia y no tiene efectos se- paramiotonía congénita, la miotonía
cundarios demostrados, por lo que la agravada por potasio y la ataxia episó-
consideramos parte de la valoración neu- dica tipo 1, la migraña hemipléjica, el
ropediátrica en niños con fontanela abier- trastorno del dolor extremo paroxístico,
ta. Permite el diagnóstico de hidrocefalia, la epilepsia generalizada con convulsio-
tumores y quistes, que raramente pueden nes febriles plus, las convulsiones neo-
ser causa de trastornos paroxísticos y natales familiares benignas y la epilepsia
trastornos del movimiento en general. frontal nocturna autosómica dominan-
Otras técnicas de neuroimagen, espe- te. Se han identificado mutaciones en
cialmente la resonancia magnética cere- todos ellos.
bral, están indicadas en el estudio de la Probablemente también son canalo-
epilepsia y se deben realizar para descar- patías otras migrañas y síndromes epi-
tar otras patologías en algunos TPNE co- lépticos y otros TPNE, como la tortícolis
mo algunos casos de disquinesias paro- paroxística y el vértigo paroxístico be-
xísticas, tortícolis paroxístico, vértigo nignos.
paroxístico, el síndrome de hemiplejías al-
ternantes, el spasmus mutans o el síndro- Tratamiento de los TPNE
me de Kinsbourne sin neuroplastoma co- La mayoría de los TPNE no tienen tra-
nocido. La tomografía computadorizada tamiento específico. Algunas discinesias
(TC) craneal, por su menor rendimiento paroxísticas pueden responder a fárma-
en identificación de alteraciones, espe- cos antiepilépticos, en especial carbama-
cialmente en fosa posterior y región cer- cepina. También puede mejorar con car-
vical, y por los riesgos potenciales de la bamacepina el trastorno del dolor
radiación, queda limitada a situaciones de extremo paroxístico.
urgencia.

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