HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Cuando una sola copia del gen portador de la mutación es suficiente para causar la enfermedad

Reglas:
✔ La enfermedad aprece en todas las generaciones
✔ Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de ser afectado
✔ Hombres y mujeres son afectados de igual forma
✔ Se encuentra trnsmisión varon-varon
✔ Las enf. Generalmente involucran mutaciones en genes que codifican proteinas reguladoras

Enfermedad Gen afectado Caracteristicas Imagen

Mutación en el codon 380
del gen del receptor 2 del
factor de crecimiento de
fibroblastos, ubicado en
Acondroplasia: 4p16.3. // se encuentra
trastorno del en 1 de cada 12,000
crecimiento de los individuos
huesos
Rizomelia, torax largo y estrecho, cabeza
grande con hipoplasia mesofacial y frente
abombada, dedos en tridente, giba
toracolumbar, estenosis del canal espinal y
siringomielia o diastomielia.

Mutación del gen de la Manchas ''café con leche'', efélides (pecas)

neurofibromina (un agrupadas en la region axilar e inguilar,
supresor tumoral). // se nodulos de lisch y neurofibromas (tumores de
encuentra en 1 de cada celulas de Schwann) 10-20% de los casos:
Neurofibromatosis 3500 individuos tumores cerebrales, hipertension,
tipo 1: trastorno involucramiento esqueleitco
neurocutaneo

Mutación del gen de la Dolicoestenomelia (extremidades largas),

fibrilina 1 (FBN1) en el aracnodactilia (dedos largos), anormalidades
cromosoma 15q21.1 con del esternon, cifoescoliosis, platipodia (pie
Sindrome de Marfan: pleiotropía. // se plano) y laxitud articular. Alteraciones
se afecta el tejido encuentra en 1 de cada 10 oculares, cardiacas (debildiad de la pared
conectivo mil individuos aortica), ectasia dural y estrias.

Mutación de la proteina Demencia y desordenes del mov progresivos.

llamada Huntingtina Histologicamente se encuentra degeneración
de las células estriadas. / se presentan mov.
Enfermedad de Vacilantes, hipercinpeticos y distónicos en
Huntington: patologia todas las partes del cuerpo.
degenerativa cerebral

Mutación en el gen PTPN11 Hipocrecimiento, hipertelorismo (ojos muy

separados), epicanto, ptosis palpebral,
implantacion baja de orejas, micrognatia,
Sindrome de pterigium colli (cuello alado), torax en escudo
Noonan: tambien y linfedema.
llamado Sx de turner
varonil
 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
Se manfiestan solo cuando ambas copias de un par de genes tienen una mutación. Los px afectados tienen padres sanos, cada uno de
los cuales es portador de una copia de la mutación.
Reglas:
✔ La enfermedad aparece entre los hermanos del caso indice, no entre su descendencia o sus padres
✔ 25% de los hremanos se encuentran afectados /Un hermano ''normal'' tiene 2/3 de posibilidad de ser portador
✔ Hombres y mujeres son afectados de igual forma
✔ Las enfermedades raras se asocian a consanguinidad parental
✔ Las enf. Generalmente involucran mutaciones en genes que codifican enzimas y estan asociados a enf. severas
Enfermedad Gen afectado Caracteristicas Imagen
Mutación en el gen de la cadena Infecciones severeas (debido a disfuncion
Beta de la hemoglobina que esplenica), anemia cronica severa,
provoca que los eritrocitos tengan esplenomegalia, retrardo en el desarrollo
forma de Hoz con dismunicion de sexual, crisis por secuestro esplénico,
Drepanocitosis: su capacidad para formarse manifestasiones hemoliticas, vasooclusivas,
enfermedad de celulas y de dolor . /tx: hidroxiurea (↑
falciformes hemoglobina fetal) y transplante de celulas
hematopoyeticas.

Deficiencia de hexosaminidasa A Los px son normales hasta los 6 meses de

--> acumulación de gangliosido
Enfermedad de Tay - GM2 en la sustancia gris cerebral
Sachs: tb conocida como y en el cerebelo.
gangliosidosis GM2. Se
presenta en judios
edad, cuando desarrollan apatia,
irritabilidad, hiperacusia, retardo intelectual
y punto retiniano rojo. / Pueden desarrollar
ceguera, convulsiones, espasticidad y
opostitonos

Mutación en el gen del regulador Bronquiectasia, bronquitis, neuomonia, o

de la conductancia
transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR) en el cromosoma
7q31.2 / esta mutación lleva a
Fibrosis quistica: genera una alteración en la conductancia
un moco viscoso y del Cloro en las superficies
espeso epiteliales
cualquier afección respiratoria.
Gastrointestinal: ileo meconial, peritonitis
meconial, sx de obstruccion, apendicitis,
volvulo, etc. / icterinicia neonatal
obstructiva, esteatosis hepatica, reflujo
gastroesofagico, etc. Dx: medicion de
la concentración de cloruro en el sudor
(>60mEq/L)

Fenilcetonuria: Deficiencia de Fenilalanina Daño en el SNC --> retardo mental severo.

incapacidad de hidroxilasa / enfermedad incluida Sx: cabello rubio, ojso azules, eccema y
descomponer el en los tamizajes neonatales pq es orina con olor a ratón
aminoacido fenilalanina tratable

Mutación en el gen de la Se presenta en la adolescencia temprana

Ataxia de Friedreich: enf Fraxatina (proteina involucrada en con ataxia, dismetría, disartria, pie cavo,
que daña el sistema el metabolismo del hierro y la ortejos ''en martillo'', disminución de la
nervioso, afecta la respiración) propiocepción y sensibildiad a la vibración,
medula y nervios que hiporreflexia o arreflexia, nistagmo y
controlan los mov. De cardiomiopatia hipertrofica.
los musculos de las
extremidades

Deficiencia de la enzima Retracción cervial, paralisis de los mov.

glucocerebrosidasa. La Extraoculares, trismus (limitación de la
glucoceramida (sustancia grasosa) apertura bucal), dificultad a la deglución,
se acumula en el higado, brazo y apatia y espasticidad /
Enfermedad De mdeula ósea. / 1 de cada 2500 hepatoesplenomegalia
Gaucher: enf. Por judios askenazí (judios que se
almacenaminto acentaron en europa central y
lisosomal. oriental)
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
La mayoria de los desordenes del cromosoma X son recesivos.
Reglas:
✔ + prob de manifestarse la enf. En hombres que en mujeres
✔ La enfermedad es transmitida por portadores femeninos a la mitad de sus hijos varones quienes son severamente afectados
✔ Cada hijo varón de una portadora tiene una probabilidad de 50% de ser afectado
✔ Las enfermedad es transmitida por los varones afectados a todas sus hijas / nunca se trasmite del padre a un hijo varón
✔Dado que la enf. Puede ser trasmitida por varias portadoras, puede ''saltar'' generaciones
Enfermedad Gen afectado Caracteristicas Imagen
afeccion en el locus de la Marcha dificil e incapacidad para
distrofina correr. Pseudohipertrofia de las
pantorrillas y debilidad proximal con
Distrofia muscular de marcha hiperlordótica y tambaleante
Duchenne: miopatia que con incapacidad para levantarse del
destruye las celulas del piso (signo de Gowers) / la muerete
musculo estriado resulta por neumonia o ICC

Afección del factor VIII de la Sangrado espontáneo o con

coagulación traumatismos menores. Se manifiesta
con hematomas musculares y
Hemofilia A hemartrosis.

Afectación de la enzima Hemolisis con la exposicion a oxidantes:

glucosa-6-fosfato destruccion de los globulos rojos en
Deficiencia de glucosa-6- deshidrogenasa / se encuentra respuesta a ciertos medicamentos,
fosfato deshidrogenasa en 1 de cada 10 afroamericanos infecciones o factores estresantes.
(favismo o enfermedad de y en 1 de cada 5 judios kurdos /las habas y la aspirina son oxidantes
las habas)

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

Las afecciones a varones es del doble respecto a las mujeres y solo estas ultimas se identifican afectadas si el trastorno resulta letal
para los hombres afectados

Enfermedad Gen afectado Caracteristicas Imagen

Se encuentra afectada la capacidad
Raquitismo renal para la reabosrción de fosfato
(hipofosfatemico):
ablandamiento y
debilitamiento de los
huesos debido a deficiencia
extrema y prolongada de
vitamina D Resistente a vitamina D ligado
al X

Incontinentia pigmenti Hiperpigmentación cutanea en

Displasia ectodermica remolinos que se desarolla despues de
multisistemica ligada al una erupcion cutanea con vesiculas en
cromosoma X el periodo perinatal

Sindrome de Rett 𓆦
Letal para varones in utero. En mujeres
afectadas son normales al nacimiento
pero 6-18 meses despues presentan
microcefalia, regresión del desarrollo,
convulsiones, perdida de movilidad.
HERENCIA MITOCONDRIAL
Una mujer cin una mutación en el ADNmt la trasnmite a toda su desendencia. Si se encuentran mitocondrias mutantes en tejidos
con requerimientos energéticos altos (cerebro, musculo, hugado, riñon) se presentan los sintomas)

Enfermedad Gen afectado Caracteristicas Imagen

Mutación en el gen MTTL1 Sintomas neurologicos como
oftalmoplejía, perdida auditiva,
Sindrome de melas: cardiomiopatía y diabetes mellitus.
encefalomiopatía
mitocondrial con acidosis
láctica y episodios similares
a accidentes
cerebrovasculares (MELAS)