Tabla para la identificación de Enfermedades y Síndromes en Genética

Enfermedad Tipo de mutación OMIM Epidemiología Descripción clínica Imágenes Etiología Método de DX DX diferencial Manejo y TX
Síndrome de Ambras Autosómica dominante 145701 Afecta a tan sólo 1 de Hipertricosis generalizada más Deleción o duplicación en Característica clínicas, HLC, hipertricosis No existe un tx, para la
Ligada al cromosoma X cada 1,000 millones de excesiva en cara, orejas y el cromosoma 17q24 o por análisis de corte congénita generalizada, hipertricosis se puede
personas. hombros; cabello fino y sedoso mutación del gen ABCA5 citogenético fibromatosis gingivial usar eflornitina.
de tipo vellus, existen en el cromosoma 17q24 asociada a hipertriosis,
características dismórficas osteocondrodisplasia
asociada a hipertricosis
Síndrome de Down Trisomía autosómica 190685 Afecta de 1/400 a Discapacidad intelectual variable, La trisomía es un Basado en el cariotipo Síndrome de Zellgewer, Fisioterapia temprana,
del cromosoma 21 1/3000 nacidos vivos y hipotonía muscular, laxitud cromosoma 21 adicional deleción 9qter y otras terapia psicomotriz,
aumenta con la edad articular, rasgos morfológicos indeoendiente; se debe a anomalías cromosómicas, logopedia. Son necesarias
materna malformaciones y mayor riesgo una no-disyuncion síndrome de Aymé-Gripp las evaluaciones
de padecer complicaciones accidental durante la neuropsicológicas
médicas meiosis.
Síndrome de Autosómica dominante 122470 En Europa se ha Cejas arqueadas, sinofridia, Vaiantes de NIPBL Pruebas genéticas en Síndromes de Coffin siris, Atención psicoeducativa,
Cornelia de Lange Autosómica recesiva 300590 estimado en 1/80,000 pestañas largas, nariz corta, etc. (5p13.2), SMC1A (Xp11.22- muestras de saliva e Wiedemann Steiner, alimentación por sonda,
Ligada al cromosoma X 300882 Dificultades de alimentación y p11.21), SMC3 (10q25), hisópos de células bucales. Rubinsteins Taybi, CHOPS, gastrostomía y
610759 fallo de medro; retraso global del RAD21 (8q24.11), HDAC8 etc. fundoplicatura de Nissen
614701 desarrollo, trastornos de (Xq13.1), BRD4 (19p13.12)
conducta e hipoacusia
Síndrome cri-du- Deleción total o parcial 123450 De 1/15,000 a 1/45,000, Bajo peso al caer, microcefalia, El trastorno se debe a una Se basa en características Síndrome de Mowat- Fisioterapia,
chat / monosomía del brazo corto del con una mayor cara redondeada, hipertelorismo, deleción parcial o total del clínicas, en esoecial el Wilson y Wolf-Hirschhorn, psicomotricidad,
5p cromosoma 5 prevalencia en mujeres pliegues epicánticos, estrabismo, brazo corto del llanto; análisis de cariotipo moonosomía 1p36, logopedia. Chequeo con
paladar ojival, llantp agudo y cromosoma 5, incluyendo para confirmar microdeleción 17q21, etc. otorrinolaringólogo,
monótico en maullido la región crítica ubicada oftalmólogo y dentólogo
entre 5p15.2 y 5p15.3
Enfermedad de Autosómica recesiva 603903 Se estima que hay más Los síntomas evolcuinan a partir Mutaciones en Anlisis de Hb mediante Otras fromas de anemia Prevención de
células falciformes de 400,000 nacido con de los tres meses de edad, homocigosis (rs334) del isoelectroenfoque o hemolítica hereditaria y infecciones, dolor y
ECF en el mundo; en además de anemia en infecciones gen de la beta globina, electroforesis capilar enfermedad cn complicaciones;
Europa la prevalencia es bacterianas, ocurre isquemia HBB (11p15.4). combinada con HPLC, obstrucción vascular evaluación prospectiva de
de 1/2,300 focal dolorosa en abdomen, tórax prueba de Itano y análisis recurrente. las vasculopatías.
o esqueleto. molecular Trasplante de MO
Distrofia muscular Autosómica recesiva 607855 Representa del 30-40% Hipotonía, debilidad muscular en Mutaciones en el gen Biopsia muscular, IRM Distrofias relacionadas a Tratamiento sintomático,
congénita por 618138 de las distrofias extremidades y tronco, LAMA2, que codifica la anomalías de la enfoque de
deficiencia de musculares congénitas, problamas respiratorios y cadena alfa2 de la glicolisación y de alfa- fisioterapeutas,
laminina alfa 2 Su prevalencia es de alimentarios, desarrollo motor laminina distroglicano, miopatías ergoterapeutas y
1/30,000 retrasado o limitado estructurales logopedas

Síndrome de Autosómica dominante 176670 1/8,0000,000 en EEUU y Ateliosis, falta de cabello, cabeza Mutación heterocigota del Secuenciación del gen Síndrome Wiedemann- Control regular para
Hutchinson-Gilford Autosómica recesiva 1/4,000,000 en los desproporcionadamente grande, gen de la lamina A en el LMNA, anáisis de ADN Rautenstrauch, síndrome
detectar enfermedades
Países Bajos rasgos faciales "pellizcados", cromosoma 1q22, genómico de Werner cardiovasculares,
lipodistrofia, extensión deleción intersticial del fisioterapia y terapia
incompleta de rodillas y codos, cromosoma 1q23 ocupaciona, atención
apariencia senil dental.
Enfermedad de Autosómica dominante 143100 En la población Aparición de síntomas entre 30- Expansión de repeticiones Síntomas y signos Enfermedades sistémicas Tratamiento para los
Huntington caucásica es de 50 años. Se presenta corea, tics, del triplete CAG (4p16.3) compatibles, se comprueba y causas iatrogénicas; se síntomas, bloqueadores
1/10,000 a 1/20,000 hipo/hipertermia, distnía, pérdida en el gen huntingtina HTT mediante análisis genético. han registrado de recpetores de
de peso involuntaria, alteraciones fenocopias. dopamina o con agentes
del sueño y del ritmo cardiaco, depletores de dopamina.
disartria.
Hemofilia A Recesiva ligada al 306700 Se estima en 1 de cada Hemorragias espóntaneas Mutaciones del gen F8 Se sospecha en base a TTPa Enfermedad de von Administración del factor
cromsoma X 6,000 varones frecuentes y sangrado anómalo (Xq28) que codifica el y puede comprobarse Willebrand VIII recombinantes o
en resultado a traumatismo o factor de coagulación VIII miediendo la actividad del derivados del plasma,
lesiones menores factor VII y los niveles de administrándose tras una
antígeno. hemorragia o de manera
profiláctica
Síndrome de Lesch- Recesiva ligada al 300322 Afecta de 1/380,000 a Retraso psicomotor entre los 3 y Déficit completo de HPRT Con retraso psicomotor y Parálisis cerebral, Alopurinal para exceso de
Nyhan cromosoma X 308950 1/235,000, siendo 6 meses de edad, retraso al debido a mutaciones en el elevado AU en sangre y distonía, autismo, AU, benzodiacepinas e
mayormente afectados sostener la cabeza, hipotonía y gen HPRT (Xq26) orina; activado enzimática síndrome de Tourette, inhibidores de gamma-
los hombres movimeintos atetoides, orinas de de HPRT en sangre síndrome de Cornelia de aminobutñirico
apsecto arenoso, distonía, periférica, pruebs genéticas Lange
disartria, disfagia, TOC moleculares
Enfermedad de Tay- Autosómica recesiva 272800 1 de cada 320,000 Tipo 1: 3-6 meses de edad, HEXA codifica para la Determinación de Antiepilépticos; se está
Sachs nacidos vivos sobresaltos en repsuesta a subunidad alfa de la individuos heterocigotos, la trabajando en tx para
ruidos; tipo 2: 2-6 años, ataxia, hexoaminidasa en deficiencia de inhibir la síntesis de
trastornos conductuales; tipo 3: cromosoma 15 (15q23). hexoaminidasa A, activador gangliósidos.
10 años, ataxia espinocerebelosa enzimático para hidrólisis
o amiotrofia espinal GM2 deficiente
Itzel Esmeralda Ortega Mares 4B