ADRENOLEUCODISTROFIA

LIGADA AL CROMOSOMA X
M O N T E N E G R O , R O S A N G E L *; T E J A D A , B E L G I C A *; V E G A ,
NERY*
*ESTUDIANTESDE MEDICINA UNIVERSIDAD DE PANAM
Á

INTRODUCCIÓN MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
La Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es un desorden metabólico
peroxisomal causado por mutaciones en el gen ABCD1, que predispone a la
acumulación de ácidos grasos de cadena larga en la sustancia blanca cerebral y Existen 3 fenotipos principales:
la corteza suprarrenal. Causando síntomas asociados a insuficiencia adrenal y Adrenoleucodistrofia cerebral
mielopatía progresiva, usualmente presentes en esta enfermedad.
Desmielinización progresiva de los hemisferios
cerebrales
ETIOLOGÍA Variación gen ABCD1 EPIDEMIOLOGÍA Fenotipo infantil más común
Afecta
Déficit de aprendizaje
La acumulación de ácidos Proteina ALDP
grasos de cadena muy larga
Prevalencia entre 1: 10,000 y 1: 17,000 personas en la Alteraciones de comportamiento
Falla en población general. Apraxia
(AGCML) en tejidos debido a
la alteración de la proteína de Transporte de B Oxidación 5% son de novo Astereognosia
adrenoleucodistrofia (ALDP) AGCML
Fenotipo cerebral infantil (35-40%) Hemiparesia Raro
ocasiona toxicidad, estrés Acumulación de AGCML en sustancia Adrenomieloneuropatía (40-45%)
Ataxia Cromosoma X inactivo
oxidativo e inflamación en blanca, glándula suprarenal, células de
Enfermedad de Addison (10%)
sustancia blanca y glándula Leydig Convulsiones Inicio a los 3-11 años
suprarrenal principalmente Portadoras o rasgos leves (20
Formación de ésteres de colesterol, en %) Adrenomieloneuropatía en (35%)
forma de agujas cristalinas dentro de estas 4ta- 5ta década
células, lo que contribuye al estrés celular.
Adrenomieloneuropatía (AMN)

DIAGNÓSTICO MANEJO Axonopatía progresiva distal,

neuropatía periférica, atrofia espinal
Depende del fenotipo clínico Debilidad
Glucocorticoides: en insuficiencia suprarrenal,
mineralocorticoides no son necesarios Espasticidad
Trasplante alogénico de células madres
hematopoyéticas (HSCT): en ALD cerebral temprana,
Incontinencia fecal y urinaria
puntaje de Loes <9 y buena condición clínica
(supervivencia >90%) Presente en 50% a
Aceite de Lorenzo: ácido oleico y ácido erucico 4:1, Inicio en tercera-
inhiben ELOVL 1 la concentración plasmática de
cuarta década los 40 años y en
ácido hexacosanoico (evidencia insuficiente de mejoría el
clínica)
65% a los 65
Antioxidantes en dosis altas

Insuficiencia suprarrenal
Insuficiencia primaria sin
afectación neurológica aparente
Hipotensión
Hipoglicemia
Hiperpigmentación
Fatiga

PRONÓSTICO
Común en niños Rara (1%)
Pacientes con adrenoleucodistrofia Se desarrollara
cerebral sin tratamiento progresan a No precede AMN
AMN
estado vegetativo en 2 a 10 años del
diagnóstico
Referencias:
Los pacientes con Síndrome de m
Addison n
tiene una expectativa de vida 10 años
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