MEDICINA HUMANA

Año del fortalecimiento de la soberanía nacional

Experiencia
Curricular
Embriologia y genetica

Tema
Enfermedades autosómicas dominantes y
recesivas

Estudiante
Ramos Henriquez Andrea Fiorela

Docente:
Fernandez Calderon, Gabriela de Lourdes

Piura- Perú
2022
 INTRODUCCIÓN

Los síndromes hereditarias son trastornos genéticos , Además se sabe que se

transmite por los progenitores a través del ADN, esto consiste en que los
progenitores sanos transmiten determinada enfermedad, la mayoría de veces o casi
siempre de manera inconsciente y solo se descubre cuando el primogénito está
afectado, estas enfermedades son progresivas, hasta se puede llegar a la muerte.
Además para poder saber cómo es que se trasmiten estas enfermedades
hereditarias, existen unas reglas para la transmisión de enfermedades genéticas
que se da de generación en generación, según las leyes de Mendel podemos
encontrar mecanismos de transmisión hereditarias que son; autosómica dominante;
cuando el alelo está alterado sobre el normal y basta una sola copia para que este
se pueda expresar y producir la enfermedad y autosómica recesivas, donde deben
de estar presentes dos copias de un gen normal para que se pueda desarrollar la
enfermedad genética o el rango.

OBJETIVOS:
Conocer y diferenciar las diferentes enfermedades hereditarias, tanto como
autosómicas dominantes o recesivas y así poder entender el funcionamiento de
nuestra información genética, para ampliar nuestro conocimiento como estudiantes
de medicina.
MARCO TEÓRICO:

Enfermedades autosómicas dominantes:

Acondroplasia:
Es una enfermedad genética hereditaria, que ocasiona el enanismo, afecta por
igual a hombres y mujeres, el ocacion el problema es el gen codificador del factor
de crecimiento fibroblástico (FGFR3), este es el causante de codificar para el
receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3. Este está ubicado en el brazo
corto del cromosoma 4 en la región 16.3 (4p16.3) y tienen como función de impedir
al cartílago del crecimiento, es decir este desencadena una placa de crecimiento
imperfecto
En la acondroplasia este gen sufre un problema de ganancias de función por lo que
se muestra una mayor inhibición del cartílago del crecimiento condicionando una
alteración en el crecimiento de los huesos.

Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Talla baja desproporcionada, estatura promedio en adultos; hombres 1.31 cm y en
mujeres 1,29 cm.
-Rizomélica
- Microcefalia
-Puente nasal deprimido
- Cifosis lumbar e hiperlordosis a partir del año de vida
-Manos chiquitas
-Lordosis lumbar asociados a un nivel cognitivo-intelectual normal
-Huesos tubulares acortados

Neurofibromatosis tipo I
El gen mutación se encuentra en el cromosoma 17q11.2 y además se codifica
para la proteína neurofibromina, este impide el protooncogen RAS, y se expresa en
neuronas, oligodendrocitos y células de Schwann
Ocurre una malformación genética la cual se relaciona con patología tumoral
maligna, se va encontrar varios tipos pero en este caso mencionaremos sobre el
tipo I (NFI) ya que este es más común
Algunas veces estos solo aparecen en la pubertad o en la adultez.
Los síntomas no suelen estar presentes desde que nacen
Manifestaciones fenotípicas:
-Problemas dermatológicos no tumorales, Neurofibromas, Hamartomas en el iris,
Malformaciones musculoesqueléticas, Tumores malignas, Gliomas, Anormalidades
típicas de los huesos o largos displasia esfenoidal, Problemas cognitivos

Enfermedad de Esclerosis tuberosa

Afecta de manera diferente a hombre y mujeres, perteneciente a cualquier raza y

grupo etnico. Esta enfermedad también podría variar su sintomatología de acuerdo
donde se encuentre los tumores o la gravedad que esté presente.
Este desencadena la formación de tumores cancerígenos y también benignos en
órganos vitales, tales como: en el cerebro, corazón, ojos, piel, riñón y pulmones, se
considera la causa principal genética de la epilepsia y el autismo, los genes
involucrados son el TSC1 en el locus génico 9q34 (que codifica
hamartina) o TSC2 (codificación de tuberina) el locus génico 16p13. En
ocasiones con deleciones de TSC2 abarcan el gen PKD2.

Manifestaciones clínicas fenotípicas:

- Lesiones cutáneas hipomelanóticas
(<5mm)
- Hoyuelos múltiples en esmalte dentario (3 o más)
- Fibromas intraorales (2 o más)
- Placa acrómica en retina
- Quistes renales múltiples
- Hamartoma no renal
-Máculas hipocrómicas (3 o más, de al menos 5 mm de
diámetro)
- Angiofibromas faciales (3 o más) o placa fibrosa cefálica
- Fibromas ungueales (2 o más)
- Placa chagrín

Enfermedad de Huntington
En esta enfermedad hereditaria ocurre un erosión de las neuronas en algunas
áreas del sistema neurológico, usualmente los síntomas aparecen entre los 35 y 44
años.
El gen afectado sería HTT que se encuentra en el cromosoma 4, es ahí donde
ocurre un problema la cual afecta al gen, pasa que una parte del ADN, llamada
"repetición CAG" esta normalmente se repite de 10 a 35 veces pero en estas
personas se triplica o cuadruplica la cifra.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Problemas de la conducta
-Torpeza
-Agitación
-Irritabilidad
-Apatía
-Alucinaciones
-Movimientos anormales de los ojos
-Desánimo
-No percibe olores.
-Movimientos anormales
-Baja de peso
-problemas al habla
-Pérdida de peso grave
-Problemas severos para tragar

Enfermedad de Marfan
Es un síndrome genético poco frecuente, esto se da debido a las mutaciones en el
gen de la fibrilina 1 (FBN1). Pero también, hay pacientes en los que se han
detectado mutaciones en los genes TGFBR 1 y 2 que son receptores del factor de
crecimiento transformante beta 1 y 2.

Manifestaciones clínicas fenotípicas:

Ectopia lentis,Miopía, Dolicocefalia, Aracnodactilia, luxaciones frecuentes,
luxaciones frecuentes, Escoliosis marcadas, Problemas de visión, Hipoplasia
maxilar, Pecho hundido o salido, longitud de sus brazos y piernas desproporcionada
con su cuerpo, dilatación de la aorta

Enfermedad de Apert
Es una de las craneosinostosis sindrómica más conocidas, resulta ser un desorden
hereditario, se debe a la mutación de cisteína a guanina en la posición de 755 del
gen receptor del factor de crecimiento FGFR2, Donde este trastorno se caracteriza
tener deformaciones en el óseas como en el cráneo , cara, extremidades inferiores y
superiores.

Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Craneosinostosis multi sutura
-Protrusión de globos oculares
-Retrusión del tercio facial
-Anomalías palatinas
-Anomalias dentales
- Paladar hendido
-Pérdidas auditivas
- Escoliosis
-Hidrocefalia
-Sudoración excesiva
-Capacidad intelectual normal o discapacidad intelectual leve
Sindrome Charcot- Marie Tooth
Este es un síndrome que puede ocurrir en la infancia, adolescencia, además hay
incidencia en raza blanca, en la mayoría de los casos, pero también puede ocurrir
en forma autosómica recesiva y ligada al cromosoma X, es causada por las
mutaciones específicas, este afecta a los exones, gen afectado es el gen LRSAM1
que codifica para una proteína que tiene que ver con la degradación proteica en las
neuronas.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Aumento de la cantidad de grasa en los músculos

-Más distales en las piernas y pies
-Presencia de pie cavo varo con dedos en garra
-Caídas frecuentes
-Pantorrillas en forma de copa de champán
-Retracción del aquiles
-Atrofia muscular en las manos
-Alteraciones en la columna y cadera

Ectrodactilia
Es un síndrome autosómico dominante con fenotipos variable, se caracteriza por la
ausencia de partes de dedos o dedo completo, El gen afectado sería el TP63 y en
los cromosomas 7q11.2-21.3, 19p13-q13 y 3q-27. En la etiología, ausencia de rayos
digital en las manos y de los pies
Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Alteraciones oculares
-Conducto lacrimal
-Dientes y labio hendido
- Metacarpianos
-Paladar hendido

Enfermedad de Alport

Es un síndrome hereditario que clínicamente se caracteriza por nefropatía

hereditaria progresiva, este afecta a las membranas basales, la cual está causado
por problemas en una de las proteínas estructurales que es el colágeno tipo IV,
ligado al cromosoma X: SALX (MIM 301050). Además está asociada con sordera
sensorial y también puede afectar los ojos, este paciente también puede presentar
sangre en la orina está casi siempre en esta condición.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Insuficiencia renal
-Hipertensión
-Sordera neurosensorial
-Insuficiencia renal crónica terminal
-Proteinuria severa en la juventud
-Hinchazón de pies, tobillos y piernas

Raquitismo Hipofosfatémico

Es una enfermedad caracterizada por hipofosfatemia, lo que ocurre es que hay

concentraciones séricas de fosfato, fosfatasa alcalina y 1,25-dihidroxivitamina D3,
déficit de vitamina D, afecta al gen PHEX(Xp22.1) rasgo dominante ligado al
cromosoma x, con una prevalencia de 1 en 20,000 individuos, afecta principal al
cartílago de crecimiento, y huesos produciendo una falta severa de talla, retraso
motriz y anomalías óseas en el caso de los niños, pero en adultos sólo en el hueso.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:
-No se desarrolla de manera adecuada
-Craneosinostosis
-Deformidades en articulaciones
-Marcha de pato
-Baja estatura
-Dolor óseo y en articulaciones
-Abscesos dentales
-Debilidad y dolor muscular
-Rigidez de articulaciones

Enfermedades autosómica recesivo:

Anemia falciforme
Esta enfermedad se caracteriza por la producción de la hemoglobina S, esta es la
principal proteína funcional y estructural de los eritrocitos, ocurre que dilata de la
HbA normal del adulto, por un cambio de adenina por timina en el gen de la cadena
β (HBB: c.20 A > T, rs334). Además se presenta manifestaciones clínicas como:
síndrome anémico, microinfartos, crisis de oclusión vascular, infecciones
recurrentes.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Dolores por episodios

-Manos y pies hinchadas
-Fuertes infecciones a menudo
-Retraso en el crecimiento o en la pubertad
-Dificultades en la visión
-Entumecimiento sin causa aparente
Diabetes tipo I
Es una deficiencia de insulina en el organismo por destrucción de beta pancreáticas,
localizada en los genes de la región HLA, y en especial los genes HLA clase de
clase II (DQA1, DQB1 y DRB1) Estas son los primordiales factores de
susceptibilidad genética en esta enfermedad, La región HLA se ubica en el brazo
corto del cromosoma 6, usualmente en la niñez o la adolescencia,pero tambien
podria comenzar en la edad mayor.
fenotípicas:

-Mucha sed
-Orina a cada rato
-Incontinencia urinaria en niños que antes no mojaban la cama cuando dormían
-Demasiada hambre
-Baja de peso sin querer
-Irritabilidad
-Cambios de humor
-Fatiga y debilidad
-Problemas en la vision

Enfermedad Celiaca
Es una enfermedad sistémica de base inmunológica, intolerante a la gliadina del
gluten (pastas, galleta, la cebada de la cerveza, etc). Al comer gluten, esto
desencadena una respuesta inmunitaria en el intestino delgado. La enfermedad
celíaca es una predisposición genética (haplotipos HLA DQ2 y DQ8), la enfermedad
empieza desde el intestino.

Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Dolor abdominal
-Meteorismo Anorexia
-Diarrea
-Estreñimiento
-Irritabilidad
-Signos de desnutrición
-Retraso en la Talla y peso
-Anemia ferropénica
-Osteopenia
-Diátesis hemorrágica
-Dermatitis herpetiforme
- Aftas
-Ataxia
-Neuropatía periférica

Hipoacusia
La mutación recesiva en el gen de la Cx26, tienen los genes heterocigoto, la cual
provoca una pérdida profunda de audición prelocutiva cuando coinciden dos copias
alteradas, tan solo con una copia alterada para causar pérdida auditiva este es
menos frecuente.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:

Pérdida de audición
Defectos de la piel y de los epitelios que pueden presentarse tardíamente
Displasias de oído medio

Fibrosis quística
Es un problema hereditario caracterizado por la congestión pulmonar, en esta
enfermedad incluyen infecciones y malabsorción de nutrientes en la parte del
páncreas, se puede tener síntomas desde el nacimiento o desarrollarlo por como
van creciendo, es una enfermedad progresiva, daño pulmonar progresivo ,
cromosoma 7 gen CFTR.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Dolor de abdomen
-Tos con flema
-Tos crónica
-Diarrea
- Estreñimiento intenso
-Defecación grasosas y con mal olor
-Baja de peso y crecimiento
- Sibilancia
-No pueden hacer ejercicio
-Infecciones recurrentes pulmonares
-Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
-Sinusitis recurrente
-Hipertensión pulmonar
-Sinusitis

Chediak-Higashi
Este es un padecimiento congénito raro que se transmite de manera autosómica
recesiva; este se da a conocer en la niñez temprana por albinismo oculocutáneo y
pelo plateado, ncluyendo infecciones bacterianas y virales por una
inmunodeficiencia, El gen involucrado es CHS1 O LYST este se encarga del tráfico
lisosomal, su locus es el cromosoma 1, en el brazo largo de la región 1q42.1.2. La
mutación provoca un fallo en la creación de fagolisosomas en los neutrófilos; cosa
que este impide la ruptura de las bacterias que son fagocitadas, apareciendo
vesículas en los neutrófilos, Los lisosomas actúan como centros de reciclajes dentro
de las células. Actúan enzimas digestivas que su función es descomponer
sustancias tóxicas y así poder digerir las bacterias que irrumpen la célula y reciclar
los componentes de las células desgastadas.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:

-Albinismo en piel, ojos, cabello

-Infecciones recurrentes
-Leucopenia
-Problemas oculares (Nistagmo, visión borrosa)
-Problemas bucales (llagas en la boca, gingivitis, enfermedad periodontal)
-Ictericia
-Adenopatía
-Moretones y fiebres
-Convulsiones

Enfermedad de wilson
Es una enfermedad genética, se puede dar por más de 500 tipos de mutaciones en
el gen ATP7B que queda en el cromosoma 13, este gen induce a producir una
proteína que se llama ATP7B, la cual su función es el hígado, la cual es eliminar el
exceso de cobre por la vía biliar, como no esta esa proteína, ceruloplasmina
sanguínea, va esta bajo, en el mecanismo de acción de esta enfermedad, la
proteína suele estar en la vesícula de los hepatocitos, cuando hay un exceso de
cobre en el hígado, se aumenta la expresión de esta proteína en la vesícula, para
eliminar el cobre por la vía biliar, si no tenemos esta proteína, el cobre no va poder
eliminarse por la vía biliar, entonces empieza a acumularse en el hígado.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:
-Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal
-Ictericia
-Anillos de Kayser-Fleischer
-Depósito de líquido tanto como en las piernas y en el abdomen
-Ataxia, para tragar o con la coordinación física
-Movimientos descontrolados o rigidez muscular
-Cirrosis hepática
-Insuficiencia hepática aguda.

Síndrome de Refsum
Ocasionado por una falta de la enzima peroximal fitanol CoA hidroxilasa (PAHX),
producto del gen mutado PAHX en el cromosoma 10, causa un defecto de la
enzima ácido fitánico.
Los pacientes con estos problemas no son capaces de producir las suficientes
enzimas necesarias para así poder metabolizar las grasas, como consecuencia con
el tiempo este almacenamientos de líquidos puede causar severos daños en
células en los tejidos, el hígado, el cerebro, bazo, y médula ósea, los síntomas suele
aparecer al terminar la niñez o comenzando en la adolescencia.
Manifestaciones fenotípicas:
-La retinitis pigmentaria
-Ataxia cerebelosa
-Polineuropatía sensitivomotora
-Problemas cardiacos
-Dermatológicos y esqueléticos..
-Anosmia
-Pérdida de audición,
-Alteraciones en la piel.
-Cataratas
-ictiosis (la piel se vuelve seca y escamosa)
-Baja de peso.

Síndrome fenilcetonúria

Enfermedad hereditaria, por déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa,

ocasionada por un problema de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es
responsable de la conversión de la fenilalanina en tirosina, esta metaboliza a la
enzima fenilalanina, su deficiencia aprovoca la acumulacion de la suntancia sobre
todo en el hígado y el cerebro produciendo un daño neurológico y daño en el
hígado.
Manifestaciones clínicas fenotípicas:
-Problemas intelectual grave
-Extrema hiperactividad,
-Alteración de la marcha y psicosis
-Olor corporal a madera desagradable, ocasionado por el ácido fenilacético en orina
y sudor.
-Piel, cabello y color de ojos más claros que sus familia no afectados
-Exantema similar al eccema infantil.
Cistinosis
Esta enfermedad es ocasionada por las mutaciones con pérdida de función del gen
CTNS (cromosoma 17p13), que codifica la cistinosina, existe desórdenes
lisosomales, es una enfermedad minoritaria, en la cistinosis, la mutación está en el
gen de la cistinosis , la proteína se produce defectuosa o ecasa, se acumula dentro
del lisosoma, esta molécula es poco soluble y se deposita en forma de cristales,
primero se daña el lisosoma y no hay suficiente cistina a nivel del citosol que
pueda ser utilizado en las vías celulares
Manifestaciones clínicas fenotípicas:
-Retardo del crecimiento
- Alteraciones renales
-Hiportiroidismo primario
-Disfagia
-Infertilidad en varones
-Epilepsia
-Ataxia
- Afectación ocular

CONCLUSIONES:

Las enfermedades autosómicas recesivas y dominantes en su mayoría tiene poca

prevalencia, esto quiere decir que no es tan común que ocurra en un población,
pero si hay un número pequeño que las padecen, es importante por eso saber
diferenciar y tener conocimiento de estos síndrome, la cual nos ayuda a poder
diagnosticar y diferenciar entre las muchas que existen hasta el momento, lo terrible
puede llegar a ser en los pacientes si no lo tratan a tiempo, para así prevenir las
posibles afecciones que este pueda desencadenar física, mental y biológicamente.
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