ASIGNATURA: GENÉTICA MÉDICA I

SUSTENTANTES:

Dennys santana (2020-0184)

Yoerlina Estefani Pérez (2020-0361)
Rolandry Sánchez Robles (2020-0050)
Darianny Rodríguez Mota (2019-2858)

DOCENTE:

MICHAEL FRANCISCO EUSEBIO GARCÍA

San Pedro de Macorís, Rep. Dom.
 Enfermedades Patrón genético
de ADN
Acondroplastia La forma de herencia es
autosómica dominante,
locual significa que, si un
niño recibe el gen
defectuoso de uno de los
padres, desarrollará el
trastorno.
Enfermedad Renal Es un trastorno hereditario
Poliquística en el que se desarrollan
Dominante grupos de quistes
Autosómic principalmente dentro de
a los riñones.
Poliposis Esta enfermedad
Adenomatos hereditaria,
a habitualmente con
Familiar patrón autosómico
dominante, evoluciona
sin tratamiento a
cáncercolorrectal.
Hipercolesterolemia Es una enfermedad
Familiar hereditaria de
transmisiónautosómica
dominante, que se
caracteriza por altas
concentraciones de
colesterol unida a
lipoproteínas de baja
densidad (LDL).
Telangiectasia La THH es hereditaria. En
Hemorrágica un patrón autosómico
Hereditaria dominante. Esto significa
(OslerWeber- que se necesita el gen
Rendu anormal de uno de los
Síndrome) padres para heredar la
enfermedad.
Gen Cromosoma Cuadro clínico
FGFR3 4 Tronco normal,
extremidades cortas,
Frenteprominente,
Implantación baja de nariz,
pliegues de piel
redundante, etc.
PKD1 y 16 y 4 Dolor abdominal,
PKD2 crecimiento renal,
hematuria, infección
urinaria, litiasis,
hipertensión arterial
einsuficiencia renal
crónica.
APC 5 Quistes epidermoides y
fibromas (crecimientos no
cancerosos bajo la piel),
Hipertrofia congénita del
epitelio pigmentario de la
retina), Tumores desmoides,
Osteomas (crecimientos
óseosno cancerosos),
Problemas dentales y
tumores
suprarrenales
APD- 19 Ateroesclerosis acelerada,
B100 Infartos antes de los 20
años,xantomas en el
tendón de a quiles y arco
corneal.
ENG y 9 localizado en Recurrente y espontánea,
ALK1 el brazo largo y antes delos 20 años, 18
12 veces/mes, anemia crónica,
ocurren en 75% de los
individuos, aumento de
tamaño y número con la
edad, Labios, lengua, afectan
al10% de los pacientes,
múltiples y silentes. Vasos
anormales comunican con
circulación pulmonar:
hipoxemia, hemorragias.
Esferocitosis La EH se hereda con un ANK1
Hereditaria patrón autosómico
dominante, lo que
significa que una copia
del gen alterado en cada
célula es suficiente para
expresar la enfermedad.
En algunos casos, una
persona afectada hereda
lamutación de un padre
afectado.
15 Suele ser diagnosticada
enla niñez. Puede haber
anemia no siempre se
presentará, crisis aplasia,
ictericia, cálculos de
pigmento, colecistitis y
esplenomegalia
Enfermedad De Está enfermedad sigue un patrón de HTT 4 Movimientos cordiformes
Huntington herencia autosómico dominante, es incontrolados, perdidas de
decir, que una copia del gen alterado facultades
essuficiente para causar la intelectuales
enfermedad. ,
alteraciones
emocionales
,rigidez muscular, etc.
Síndrome De Es un síndrome de predisposición al TP53 17 Tumores típicos, cáncer,
LiFraumeni cáncer hereditario poco común, que leucemia aguda, cáncer de
se caracteriza por la aparición mama, sarcoma de partes
temprana demúltiples cánceres blanda.
primarios. Un patrón autosómico
dominante.
Síndrome De Marfan Con un patrón de herencia FBN1 Y 15 Extremidades largas, dedos
autosómico dominante, los FBN2 largos, afección ocular,
pacientes se caracterizan por afección cardiaca, etc.
presentar compromiso ocular,
cardiovascular yesquelético dentro
de un espectro clínico variable.

Neoplasias Herencia autosómica dominante MEN1 11 Hiperplasia adenomatosa y

Endocrinas e incluyen tres patrones MEN 1,2 tumores malignos en varias
Múltiples y4 glándulas endocrinas.

Se refiere a cualquiera de los varios

síndromes que predisponen al
desarrollo de tumores en diferentes
tejidos principalmente endocrinos.
Estos se heredan como rasgos
autosómicos dominantes por
mutaciones genéticas.
Distrofia Muscular Es una enfermedad de transmisión DMPK 19 Debilidad muscular, fatiga, cara
Miotónica genética donde está involucrado un en forma de hacha, Delgado.
patrón de dominancia autosómica.

Neurofibromatosi Es un desorden con patrón de NF1 17 En este se

sTipo 1 herencia autosómico dominante e formantumores
incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 (neuro fibromas)
individuos1. detejidos
nerviosos en:
Las capas superior e inferior de
la piel, los nervios del cerebro
(pares craneales) y la médula
espinal (nervios o pares
raquídeos)
Neurofibromatosi Se transmite de padres a hijos en un NF2 22 Entumecimiento y debilidad en
sTipo 2 patrón autosómico dominante. Esto los, brazos y las
significa que, si uno de los padres piernas,Dolor,
tieneNF2, cualquiera de sus hijos tiene dificultades con el
un 50% de probabilidades de equilibrio, Rostro caído
heredarla. Problemas de visión o
cataratas,Convulsiones y
Dolor decabeza.
Esclerosis Tuberosa Presenta un patrón de TSC1 y 9 Y 16 Presencia de crecimiento de
herenciaautosómico TSC2 hematomas en cerebro, ojos,
dominante. piel, riñones, corazón y pulmón.

Trastorno genético que afecta la piel,

elcerebro y el sistema
nervioso, los riñones, el corazón y
los pulmones
Enfermedad De Von Se trata de una enfermedad con una
Hippel-Lindau herencia autosómica dominante.
Causa tumores y quistes en el cuerpo.
VHL 3 Pueden crecer en el cerebro y
lamédula espinal, los riñones,
el páncreas, las glándulas
suprarrenales y el tracto
reproductivo.