GRUPO N°03

Síndromes
cromosómicas
 INTEGRANTES
Alvarado Ore, Wilfredo Fernando
Gutierrez Silva, Luis Cesar Sebastian
Mendoza Varas, Claudia Bhelen
Rojas Airampo, Ernesto Eduardo

DOCENTE
Capristan Diaz, Luis Benjamín.
ACTIVIDAD:
EXPLICAR LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y
CROMOSOMICAS DE LOS SIGUIENTES SÍNDROMES:

1. Síndrome de Down.
2. Síndrome de Edwards.
3. Síndrome de Patau.
4. Síndrome de Klinefelter.
5. Síndrome de Turner.
1
SÍNDROME DE DOWN

Es el trastorno cromosómico más

frecuente.
La primera causa génetica de
discapacidad intelectual moderada.
Nomenclatura: 47, XX, + 21
47, XY, +21
1 de cada 850 niños presenta esta
anomalía; cuya incidencia es mayor
en gestantes de 35 años.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez
2
SÍNDROME DE EDWARDS

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance

cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su
frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da
en todas las razas y zonas geográficas.

*caso clínico
-Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio
al nacer: 2340 g)
– Nacimiento postérmino
– Panículo adiposo y masa muscular
escasa al nacer
-Retraso mental, hipertonía
-Dolicocefalia, microcefalia, occipuccio prominente

Mortalidad del 95% en el primer año de
vida. El 5% restante suele sobrevivir más
tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los
5 años de vida).
Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal
de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Problemas mas frecuentes en los supervivientes:
– Dificultades en la alimentación: La
mayoría necesitarán alimentación por
sonda. Puede ser necesario recurrir a la
gastrostomía. No obstante algunos
consiguen tomar bien el biberón, y se
ha conseguido lactancia materna en
casos aislados. Muy pocos serán capaces de comer solos.
– Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los
supervivientes. No
Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18.
El 95-96% de casos corresponden a
trisomía completa producto de no-disyunción,
siendo el resto trisomía por traslocación. La
trisomía parcial y el mosaicismo
para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo
incompleto, con ausencia de algunas
de las anomalías típicas del S. de Edwards.
No se ha identificado una región cromosómica
única, crítica, responsable del síndrome. Parece
que es necesaria la duplicación
de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se
p r oduzca el fenotipo típico de S. de
Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con
fuerte influencia en el retraso mental.
3 SÍNDROME DE PATAU

El síndrome de Patau, también conocido como

trisomía en el par 13.
Nomenclatura: 47, XY + 13
47, XX + 13
Incidencia: 1 de cada 20, 000 presentan este
síndrome en recién nacidos.
Tiempo promedio de vida 130 días, aprox. 4 meses.

Este síndrome se produce o desarrolla en el momento en que los espermatozoide adquiere de los
46 cromosomas, 23 cromosomas y los óvulos adquieren 23 de los 46, pues en ese momento hay
alteraciones que hacen en vez de que pasen un cromosoma, pasan un cromosoma y medio o dos
cromosomas, y en este caso el espermatozoide o el ovulo, el que lleva el material genético
adicional, es el que va a proveer al niño que se forme ese material genético adicional.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
Labio leporino.
Palador hendido.
Microftalmia (ojos
pequeños)
Hedaptilia (6 dedos, manos
o pies)
Ciclopia (uno solo ojo)
presentan maformaciones
cardiacas urinarias y
digestivas.
4
SÍNDROME DE KLINEFELTER

SE DEFINE....
2 o más cromosomas X en un
hombre fenotípico.
Causa > hipogonadismo
primario
Altera la formación de
espermatozoides
DIAGNÓSTICO Escolar
Eunucoides
Prenatal Dificultad para lenguaje expresivo
Amniocentesis Monitorizar periodo puberal
Eco obstetricia NO concluyente Puberal
No existe marcador especifico
Edad normal con vol. testicular disminuido
Neonatal Niveles bajos de testosterona -> alteran
estradiol/testosterona
Criptorquidia, micropene, hipospadias Ginecomastia
Clinodactilia de 5 dedos, paladar Menor vello púbico y facial
hendido, hernia inguinal
Adulto
Preescolar
Infertilidad
Dismorfias no caracteristicas Azoospermia
alteraciones unilaterales o bilaterales Disfunción sexual
Alteraciones endocrinas asociadas
Medir gonadotropinas y testosterona
 45,X0
5
SÍNDROME DE TURNER

Características Cromosómicas
Ausencia total o parcial(deleccion)
de un segundo cromosoma.
Disgenesia Gonadal.
Incidencia : 1 en 2500.
Muertes:99 % abortos espontaneos.
Monosomia:2n - 1.
Mosaicismo:error en la division celular.
 CARACTERISTICAS CLINICAS
Oreja de
Hipotoroidismo.
implantacion baja.
Torax ancho. Micrognatia.
Cuello corto y ancho
Infertilidad.
Abundantes Problemas
lunares . cardiacos
Linfedema de
Problemas en el
manos y pies.
sitema linfatico.
PROBLEMA
Mediante un análisis se
detecto 46 cromosomas,
mientras que en otro grupo
celular, presento 47
cromosomas. El médico
diagnostica mosaicismo
 1.¿CUÁL ES LA CAUSA DEL PROBLEMA?
Preguntas La causa seria que podría ser provocado por un error en la
mitosis, ya que, en la mitosis, el material genético de los
progenitores es el doble que de los hijos, o cual duplicaría a
92; pero, al detectar mosaicismo el Dtr, entonces no seria
normal la repartición que la célula se divide en 45 y 47, de
tal forma que las de 45 se eliminaría ,y las de 47 seguirán
dividiéndose anormalmente evidenciando mosaicismo.

2.¿CUÁL ES LA NOMEMCLATURA CROMOSOMICA?

La nomenclatura es: 47, XY + 21/46, XY
 3.¿EN QUÉ FASE DEL DESARROLLO PUEDE OCURRIR?

Ocurre en la 2da fase o division mitotica,ya

que las celulas se dividen de manera
constante y estan propensas a errores.

4.¿PUEDE DIAGNOSTICARSE ANTES DEL NACIMIENTO?

Claro se puede detectar con una prueba de amniocentesis,
ecografía o una prueba de sangre(mide los dos niveles de proteina).
5. ¿CUÁLES SON LAS CARACTERÍ STI CAS CLÍ NI CAS Y
MORFOLOGI CAS DE ESTE NI ÑO?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados
del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.
Smith R. Síndrome de Turner. En: Netter Obstetricia, ginecología y salud de la mujer.
Elsevier; 2005. p. 400–2.
Síndrome de Turner [Internet]. Mayoclinic.org. 2022 [citado el 11 de septiembre de
2022]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-
syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
default - Stanford Medicine Children’s Health [Internet]. Stanfordchildrens.org. [citado el
11 de septiembre de 2022]. Disponible en:
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=medicalgeneticsmosaicism-90-
P05239