Cromosomopatias

estructurales
Sofia Maray Castillo Cervantes

PATOLOGÍA GENERAL I

Tercer Semestre ELO

 ¿Qué es una cromosomopatía?
Las cromosomopatías o anomalías cromosómicas, constituyen un grupo de
defectos congénitos, cuya base es genética y se originan por la alteración en
el numero o la estructura de los cromosomas.
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES:
Ocurren cuando el fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún
modo.

Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura
cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras.
VARIACIONES EN EL NÚMERO DE GENES: VARIACIÓN EN LA DISPOSICIÓN:

• Inversiones
• Deleciones
• Traslocaciones
• Duplicaciones
• Isocromosoma
DELECCIONES:

Se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN

hasta todo un fragmento de cromosoma.

Las delecciones del cromosoma X son letales en los hombres.

 Prader - Willi
Causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los
padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personas con este sindrome
carecen del material genético en parte del cromosoma del padre.
SINTOMAS:
• Problemas para comer durante la lactancia
• Ojos en forma de almendra
• Desarrollo motor retardado
• Cráneo bifrontal estrecho
• Aumento rápido de peso
• Estatura corta
• Desarrollo mental lento
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

PRUEBAS Y EXAMENES:
• Tolerancia anormal a la glucosa
• Disminución del nivel de oxigeno en la sangre
• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.
• Tambien puede haber signos de insuficiencia cardiaca derecha, al igual que problemas
de rodilla y cadera.
 SÍNDROME DE ANGELMAN
Pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), ocasiona un desorden
neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que
están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento
determinadas.
RECIEN NACIDOS Y LACTANTES:
• Pérdida del trono muscular
• Problemas de alimentación
• Acidez gástricas
• Movimientos temblorosos de brazos y piernas

NIÑOS PEQUEÑOS Y NIÑOS MAYORES:

• Marcha espasmódica o inestable
• Habla muy poco o no habla para nada
• Personalidad feliz y excitable
• Rie y sonrie con frecuencia
• Cabello, piel y color de los ojos claros a comparación con el resto de la familia
• Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
• Discapacidad intelectual grave
• Convulsiones
• Ojos bizcos
 SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL
GATO:

Grupo de síntomas que resultan de la falta del brazo corto del cromosoma número 5.
El nombre del síndrome se debe al llanto del bebé que suena como si fuera un gato.
 SINTOMAS:

• Llanto de tono alto similar al de un gato.

• Inclinación de los ojos hacia abajo
• Bajo peso al nacer y crecimiento lento
• Orejas de implantación baja o de forma anormal.
• Discapacidad intellectual
• Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los
pies
• Una sola línea en la palma de la mano
• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Quijada pequeña (micrognacia)
• Ojos separados
 DUPLICACIONES:
Estas surgen cuando un segmento del cromosoma se replica más de una vez por error de
duplicación de ADN, gracias a la reorganización cromosómica de tipo estructural.

Puede estar
No suelen tener
relacionada con un
manifestaciones
proceso de
fenotípicas observable
sobrecruzamiento
a simple visto
defectuoso

La importancia radica
en que los individuos
portadores tienen dos
copias de un mismo
gen.
 SÍNDORME X FRAGIL:
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen FMR1.
Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se
presente la afección.
 SINTOMAS:
• Trastorno del espectro autista
• Retraso para gatear, caminar o voltearse
• Palmotear o morderse las manos
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Tendencia a evitar el contacto visual
• Pies planos
• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
• Tamaño del cuerpo grande
• Orejas o frente grandes con una mandibula prominente
• Cara larga
• Piel suave
 INVERSIONES:
Cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para
que se produzca este suceso, es necesario una doble rotura y doble giro de 180º del
segmento formado por las roturas y estas se van a dividir según su relación con el
centrómero. .

PERICÉNTRICAS PARACÉTIRICA

Casos de infertibilidad muy parecidos al síndrome de Klinefelter

con inversión en el cromosoma X.
 TRASLOCACIONES:
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse
intercambiándose entre cromosomas homólogos o cromosomas distintos,
resultando las translocaciones.

TRASLOCACIONES TRASLOCACIONES
RECIPROCAS: ROBERTSONIANAS:
 LEUCEMIA PROMIELCITICA
AGUDA:
Es un tipo de leucemia aguda mieloide con proliferación neoplásica de las células
inmaduras que producen de un progenitor hematopoyético lesionado.

• Alteración en los brazos largos de los cromosomas 15 y 17.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
• Leucemia
• Petequias
• Fiebre

TRATAMIENTO:
• Quimioterapico
• Control de la cuagulopatía
• Medidas de soporte
 TRASLOCACIONES:
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse
intercambiándose entre cromosomas homólogos o cromosomas distintos,
resultando las translocaciones.

TRASLOCACIONES TRASLOCACIONES
RECIPROCAS: ROBERTSONIANAS:
 SINDROME DE DOWN:
ALTERACIÓN:
Existen tres cromosmas 21, pero uno solo de ellos esta adherido a otro cromosoma en
lugar de estar separado.

DIAGNOSTICO: ·Cariotipo y fenotipo

TRATAMIENTO: No se puede curar sin embargo existe un tratamiento temprano que

puede ayudar a muchas personas con este síndrome a tener una vida productiva en la
edad adulta.

• Terapia del habla

• Terapia ocupacional y ejercicios
• Educación especial.
 ISOCROMOSOMA:

Es un cromosoma qye ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado

de modo que existe una monosomia parcial debido al brazo
perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
 SINDROME DE TURNER:
Enfermedad más frecuente en la malformación estructural isocromosoma, consiste en dos
copias de brazos largos del cromosoma X con falta total o casi total de sus brazos cortos.
Se observa en un 10% y 18% de las pacientes, tanto en linea celular pura como en mosaico
con linea celular 45, X.

DIAGNOSTICO: Cariotipo en mosaico.

TRATAMIENTO: Testosterona

SEGUIMIENTO: Testosterona y educación especial.

Tipos de daños
por agentes:
 FISICOS BIOLÓGICOS QUÍMICAS
Bacterias, virus, hongos u Pueden ser orgánicas e
Como el sonido y otros microorganismos que al inorgánicas, y estar en
las radiaciones ingresar al cuerpo se estado sólido, líquido y
ionizantes, como multiplican y causan gaseoso
los rayos enfermedades.
cósmicos, rayos X
y gamma
 GRACIAS
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