Análisis del SNP rs333

Introducción
El SNP rs333 es originario de los Homo sapiens, se encuentra ubicado en el
cromosoma 3, brazo pequeño, región 1 y banda 3 (NIH, 2021). La enfermedad relacionada
con este tipo de SNP son los niveles de proteínas en sangre. También puede encontrarse en
otros tipos de enfermedades o fenotipos como la modificación de la esclerosis múltiple de
la progresión de la enfermedad, sin embargo, este fenotipo está en estado de revisión del
factor de riesgo. Otros fenotipos son la resistencia al virus de la hepatitis C y la
susceptibilidad a la infección por el VIH, estos también se encuentran en estado de revisión
de la protección. Por último, el ultimo fenotipo es la susceptibilidad al virus del Nilo
occidental, también se encuentra en estado de revisión de riesgo (Ensembl, rs333 INDEL,
2022).
Metodología
Para el análisis de este SNP se usó el software Ensembl, el cual nos aportó de casi
toda la información del presente proyecto. En este software se buscó el SNP rs333 y se
procedió a buscar los datos de los fenotipos asociados a este SNP. Posteriormente, se
analizaron los genes y su regulación dentro de la pestaña “genes and regulation”. Aquí se
encontraron todos los genes asociados a este tipo de SNP y todas las proteínas a las que
codifican estos genes.
Resultados

Imagen 1: Genes asociados a rs333

Descripción: En esta imagen se visualizan los genes asociados al SNP rs333. Se observa
que existen 2 tipos de genes asociados a este SNP, que codifican para proteínas y para un
RNA especifico. El gen CCR5, codifica para una proteína y el gen CCR5AS codifica para
un ARN largo no codificante (LncRNA).
Fuente: (Ensembl, 2022).

Imagen 2: Gen CCR5

Descripción: El gen más afectado por el SNP, es el gen CCR5 (ENSG00000160791) ya
que, se trata de una variante de secuencia que causa una interrupción del marco de lectura
traslacional debido a que, el número de nucleótidos insertados no es un múltiplo de tres.
Este gen es un receptor de quimiocinas.
Fuente: (Ensembl, rs333, 2022)

Imagen 3: Gen CCR5-fenotipo

Descripción: Este SNP también puede afectar la expresión del gen CCR5 y CCR5AS ya
que, puede provocar fenotipos o modificar enfermedades de interés como modificar la
esclerosis múltiple, resistencia al virus de la hepatitis C, susceptibilidad a la infección por
VIH y susceptibilidad al virus del Nilo occidental.
Fuente: (Ensembl, 2022).
 Imagen 4: Expresión del gen CCR5
Descripción: En esta imagen se visualizan todos los tejidos en los que se expresa el gen
CCR5.
Fuente: (BioGPS, 2022).

Discusión
El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es un tipo de virus que ataca el
sistema inmunitario del cuerpo. Cuando este no es tratado, puede causar síndrome de
inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Este virus provino de un tipo de chimpancé de África
central (CDC, 2022).
El gen CCR5 es un gen de interés para estudiarlo en el laboratorio ya que, puede
representar un riesgo para las personas debido a que actúa como un correceptor utilizado
por el VIH para facilitar la entrada celular en los linfocitos TCD4. Sin embargo, en estudios
se ha informado que una selección natural (CCR5Delta32) en este gen, produce un receptor
truncado que no se expresa en la superficie de los linfocitos, lo que provoca que no pueda
entrar el virus y, por lo tanto, se confiere una resistencia a la infección (TellmeGen, s.f.).
Gracias a esta mutacion natural de este gen, se a comprobado que una deleccion
homocigota, provoca una resistencia a este virus, sin embargo, este tipo de resistencia no es
absoluta. Y una deleccion heterocigota no confiere resistencia contra este virus, sin
embargo, si se asocia con una progresión más lenta y cargas virales más bajas (Valadez,
González, Lara, vera, & Góngora, 2010).
Conclusion
Es importante que este gen se lo estudie en el laboratorio ya que, esto podria traer
varias ventajas a la salud de las personas y sobre todo a las personas que ya tienen este
virus en su genoma. Se podrá conocer más a fondo cual es el causante de que se forme este
tipo de “selección natural” para que este gen cambie, sea benefico y confiera este tipo de
“inmunidad”. Por otro lado, tambien se debera estudiar al gen en sí ya que, en muchos
casos no se produce esta resistencia al virus y por ende, las personas necesitaran un
tratamiento, el cual se lo podra obtener mediante las personas que si adquirieron este tipo
de resistencia ya que, se estudiaran los genes de estas personas y se podra ver mas a fondo
como actua este gen y que es lo que causa esta resistencia.
Trabajo a futuro
Para la investigación de este SNP a nivel de laboratorio, se podra usar PCR ya que,
este herramienta es muy eficaz, rapida y sencilla para diagnosticar cambios geneticos en el
ADN. Tambien se puede investigar este SNP mediante un analizador de ADN LI-COR
Modelo 4300, esta es una tecnica que sirve para la deteccion rapida de polimorfismos. Esta
tecnica es capaz de detectar el polimorfismo en sí y localizar su posicion de una manera
aproximada, sin embargo, no nos da informacion sobre la base que se modifica. En esta
tecnica se usa electroforesis en gel de acrilamida de los ADN problema, los cuales han sido
amplificados con 2 primers, uno de ellos marcado con un fluoroforo, el cual se exita a
685nm y otro a 785nm. Estos fragmentos son desnaturalizados y renaturalizados para que
en las posiciones donde existan polimorfismos no exista complementaridad total de las dos
cadenas (Universidad de León, 2010).
Referencias
NIH. (2021). rs333. Obtenido de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs333
Ensembl. (2022). rs333 INDEL. Obtenido de
https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Phenotype?
db=core;r=3:46372953-46373987;v=rs333;vdb=variation;vf=90066634
BioGPS. (2022). CCR5 (receptor de quimiocinas con motivo C-C 5) . Obtenido de
http://biogps.org/#goto=genereport&id=1234
Ensembl. (2022). rs333. Obtenido de
https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Phenotype?
db=core;r=3:46372953-46373987;v=rs333;vdb=variation;vf=90066634
TellmeGen. (s.f.). CCR5Delta32 y susceptibilidad a la infección por VIH. Obtenido de
https://www.tellmegen.com/resultados/rasgos-personalidad-genetica/ccr5delta32-
susceptibilidad-infeccion-vih
CDC. (2022). Acerca del VIH. Obtenido de
https://www.cdc.gov/hiv/spanish/basics/whatishiv.html
Valadez, N., González, P., Lara, D., vera, L., & Góngora, R. (2010). Implicación del alelo
CCR5-Δ32 en la progresión clínica de pacientes VIH-1+ en Yucatán, México.
Obtenido de https://www.scielosp.org/pdf/spm/2011.v53n6/463-468
UniversidaddeLeón. (2010). Análisis de SNPs. Obtenido de https://servicios.unileon.es/lti-
ir/lti/area-de-analisis-de-acidos-nucleicos/analisis-de-snps/