BIOLOGA (y GEOLOGA) 4 ESO
TEMA 2 (7)
GENTICA
MOLECULAR
LOS CIDOS NUCLEICOS
Los cidos nucleicos son largas molculas que se encuentran
en el ncleo de las clulas y cuyas funciones son
ALMACENAR y TRANSMITIR la INFORMACIN GENTICA.
El cido nucleico ms conocido es el ADN.
LOS NUCLETIDOS
Qumicamente, los cidos nucleicos son macromolculas: molculas
muy grandes formadas por la unin de unidades ms sencillas, llamadas
NUCLETIDOS.
Cada nucletido est
compuesto por tres
subunidades:
a) un GRUPO FOSFATO.
b) un GLCIDO (azcar) de 5
tomos de carbono (una
pentosa).
Puede ser la RIBOSA o la
DESOXIRRIBOSA.
c) una BASE
NITROGENADA.
LOS NUCLETIDOS (2)
Hay 5 tipos de bases nitrogenadas:
Las bases nitrogenadas se representan con una letra, la inicial: A para
adenina, G para guanina, C para... en fin.
En un nucletido, la pentosa y el grupo fosfato nunca varan,
permanecen constantes, pero la base nitrogenada puede variar entre
estas 5 posibilidades.
Por tanto, hay 5 posibles nucletidos diferentes.
POLINUCLETIDOS
Los POLINUCLETIDOS son largas cadenas de nucletidos
unidos unos a otros.
La unin de los nucletidos se produce
entre el cido fosfrico (grupo fosfato) y la
pentosa (azcar), mediante un enlace
qumico.
Los polinucletidos se pueden considerar
largas cadenas de pentosas y fosfatos de
las que cuelgan las bases nitrogenadas. Lo
que vara es la secuencia de bases
nitrogenadas.
Entre la enorme longitud de las cadenas de
polinuceltidos y las mltiples
combinaciones de bases nitrogenadas
hacen que el nmero de molculas
diferentes de cidos nucleicos sea casi
infinito.
POLINUCLETIDOS:
cido DesoxirriboNucleico (ADN) y
cido RiboNucleico (ARN)
ESTRUCTURA DEL ADN
El modelo de la estructura del
ADN lo descubrieron James
Watson y Francis Crick en
1953.
Watson y Crick no se lo
inventaron de la nada, se
basaron en las investigaciones
de dos personas:
- Rosalin Franklin y Maurice
Wilkins, que estudiaron la
imagen del ADN que se forma
por difraccin de rayos-X, que
sugera una estructura de
doble hlice.
- Edwin Chargaff descubri
que en el ADN el contenido
de Adenina coincida con el
de Timina, y el Citosina con el
de Guanina.
ESTRUCTURA DEL ADN (2)
Con estos datos, Watson y Crick confeccionarion un modelo que se
ajustaba a lo que se saba de la composicin qumica del ADN de
Chargaff, a las imgenes de difraccin de rayos X de Franklin y que
explicaba el comportamiento de la molcula.
CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO o ADN
El ADN es una largusima molcula
con las siguientes caractersticas:
1. Cada molcula est formada por
dos largas cadenas de
polinucletidos enrolladas en
espiral, formando una DOBLE
HLICE.
Las pentosas (azcares) y los
grupos fosfatos forman el esqueleto
exterior de la doble hlice, y las
bases nitrogenadas se disponen
hacia el interior.
ADN: CARACTERSTICAS (2)
2. Las dos cadenas son
COMPLEMENTARIAS:
la adenina siempre se empareja
con la timina, y la citosina
siempre se empareja con la
guanosina.
As, la secuencia de bases de una
cadena determina la secuencia
de la cadena complementaria.
Adems, las cadenas son
antiparalelas: se disponen de
forma paralela y en sentido
opuesto.
ADN: CARACTERSTICAS (3)
nucletidos
cadenas
antiparaleas y
complementarias
estructura
final en doble
hlice
ADN: CARACTERSTICAS (3)
3. Las cadenas permanecen unidas entre s por enlaces que se
establecen entre las bases nitrogenadas.
cido Ribonucleico o ARN
El ARN es el polinucletido que ejecuta las rdenes del ADN y
transmite su informacin.
Las diferencias entre ADN y ARN son las siguientes:
1) la pentosa que forma los nucletidos
del ADN es la desoxirribosa; en el
ARN, es la ribosa.
2) la base nitrogenada timina se
sustituye por uracilo, exclusiva del
ARN.
3) el ADN forma una cadena doble
enrollada sobre s misma en espiral.
El ARN forma una cadena simple, no
necesariamente enrollada.
cido Ribonucleico o ARN (2)
CIDO RIBONUCLEICO o ARN (3)
Existen tres tipos diferentes de ARN que se especializan en una funcin
concreta:
FUNCIONES DEL ADN
El ADN presenta dos funciones primarias:
Es el DEPOSITARIO de la informacin gentica.
Es el TRANSMISOR de la informacin gentica.
Estas dos funciones se llevan a cabo mediante dos procesos:
La TRADUCCIN y TRANSCRIPCIN, en la que el ADN va a
dirigir la sntesis de protenas en la clula, y por tanto, en el
organismo.
La REPLICACIN (o duplicacin), en la que el ADN va a
duplicarse para transmitir la informacin a la siguiente
generacin.
REPLICACIN del ADN
La replicacin del ADN consiste en el proceso de produccin
de una copia idntica del ADN de una clula.
La replicacin del ADN tiene lugar durante la fase S de interfase, y es el
proceso que permite que en la divisin celular ambas clulas hijas tengan
la misma cantidad de ADN que la elula madre.
Vista al microscopio electrnico
(colores artificiales) de una
molcula de ADN duplicndose.
FASES de la REPLICACIN del ADN
Cada cadena original sirve de
Primero las dos
cadenas de ADN se molde para la sntesis de una
nueva cadena, mediante la
desenrollan, al
romperse las uniones adicin de nuevos nucletidos
por complementariedad de
entre las bases
bases.
nitrogenadas.
Conforme se forman
las nuevas cadenas se
forman, se enrollan y
forman dos molculas
nuevas de ADN.
FASES de la REPLICACIN del ADN (2)
separacin
de las
cadenas
unin de
nuevos
nuceltidos
aparicin de
las cadenas
hijas
La REPLICACIN del ADN es
SEMICONSERVATIVA
molcula
original
cadena
nueva
molcula
original
primera
duplicacin
segunda
duplicacin
CONCEPTO de GEN
El concepto de GEN se puede
abordar desde varios puntos de
vista:
Desde el punto de vista
estructural:
Un gen es un fragmento de ADN
que contiene la informacin
gentica para un determinado
carcter.
Desde el punto de vista de la
funcin:
Un gen es un fragmento de ADN
que contiene la informacin para
sintetizar una protena necesaria
para que se exprese un
determinado carcter en un
individuo.
EXPRESIN de la INFORMACIN
GENTICA
Esto ltimo recibe el nombre de HIPTESIS UN GEN-UN ENZIMA:
Cada gen contiene la informacin para la sntesis de un
enzima (una protena), y esta es la que determina el carcter.
Enfermedades que relacionan
genes y enzimas
Melanina
FENILCETONURIA:
Retraso motor y mental
antes de un ao de vida.
(pigmento)
ALBINISMO:
Fenilalanina
Tirosina
(aminocido)
(aminocido)
Falta de pigmentacin en
pelo, piel e iris.
CRETINISMO:
Grave retraso fsico y
mental.
DIETA
DIARIA
Tiroxina
(hormona)
EXPRESIN de la INFORMACIN
GENTICA (3)
La expresin de la informacin
gentica se produce en dos fases:
a) la transcripcin del mensaje:
copiar la informacin de un gen en
forma de ARN.
b) la traduccin del mensaje:
traducir la secuencia de nucletidos
del ARN en secuencia de
aminocidos de una protena.
LA TRANSCRIPCIN
La transcripcin tiene lugar en el ncleo celular (ya que el ADN no puede
salir del ncleo).
El ARNm tiene la secuencia de bases
complementaria a la del ADN original,
salvo que en lugar de timina tiene
uracilo.
se copia una molcula de ARNm
(mensajero) mediante la
complementariedad de bases.
La doble hlice del
ADN se abre y
utilizando una de las
hebras como molde
(como en la
replicacin)...
LA TRADUCCIN
La traduccin ocurre en el citoplasma, en los ribosomas (tanto los libres
como los adosados al retculo endoplsmico).
cadena de
aminocidos
La cadena de
aminocidos
final forma la
protena
ARNt
aminocido
los ARNt
transportan
aminocidos
hasta el
ribosoma
ribosoma
ARNm
LOS AMINOCIDOS PROTEINOGNICOS
Estos son los 21 aminocidos que forman protenas en los seres vivos.
Cada uno de ellos es captado por un ARNt para transportarlo a los
ribosomas, donde se unirn hasta formar una protena.
EL CDIGO GENTICO
}
}
}
Cmo se produce la
correspondencia entre
G A C T T G C A A
ADN
nucletidos del ADN y
aminocidos de la
protena?
triplete
triplete
triplete
Cada tres nuceltidos del
TRANSCRIPCIN
ADN recibe el nombre de
TRIPLETE.
Cuando el ADN es
A A C
C U G
G U U
ARNm
transcrito a un ARNm, los
tripletes se corresponden
con CODONES, en los que
codn
codn
codn
anticodn
el nucletido timina se
sustituye por uracilo.
GAC
TRADUCCIN
En la traduccin, los ARNt
reconocen a los codones
ARNt
del ARNm gracias a un
ANTICODN que forma
Aa
Aa
Aa
Aa
parte de su estructura.
}
}
}
EL PROCESO COMPLETO
ARNm
Polipptido
Molcula en forma
de rosario
formada por la
unin de los
aminocidos.
ARNt
Transporta los
aminocidos
hacia los
ribosomas.
Cuando el
polipptido se
repliega, forma
la protena
final.
Cada tres nucletidos del ARNm
(codn) es reconocido por el
anticodn del ARNt, que lleva un
aminocido especfico.
Protena final (insulina)
EL CDIGO GENTICO (2)
El CDIGO GENTICO representa la correspondencia que
existe entre los codones del ARNm y los aminocidos. Esta
correspondencia se realiza en los ARNt.
- el cdigo gentico es universal: es el
mismo para todos los seres vivos.
Por ejemplo, el codn GCC codifica
para el aminocido alanina en todos los
seres vivos.
- el cdigo es redundante: varios
codones codifican para el mismo
aminocido.
- los codones UAA, UAG y UGA no
codifican ningn aminocido, sino que
detienen la traduccin.
- el codn AUG codifica el aminocido
metionina y adems es la seal de inicio
para comenzar la traduccin.
EL CDIGO GENTICO (3)
INGENIERIA GENTICA
La ingenieria gentica es el conjunto de tcnicas que permiten
manipular el material gentico de un organismo para
conseguir un fin prctico.
Gracias a la ingeniera gentica se consigue:
- eliminar genes defectuosos o indeseados
- introducir genes extraos al organismo
- modificar la informacin de los genes
- formar copias de un gen.
- etc...
Se denomina ORGANISMO TRANSGNICO a aquel cuyo
genoma ha sido modificado con genes procedentes de otros
organismos.
El ADN sintetizado de manera artificial mediante la unin de
ADN de orgenes diferentes se denomina ADN
RECOMBINANTE.
HERRAMIENTAS DE LA INGENIERA
GENTICA
1) las ENZIMAS DE RESTRICCIN o RESTRICTASAS:
Las enzimas de restriccin son protenas que tienen la capacidad de
cortar trozos del ADN, pero no en cualquier punto, sino en un lugar en
concreto donde reconocen una secuencia de nucletidos en concreto.
Las enzimas de restriccin dejan bordes cohesivos: extremos con
secuencias de nucletidos complementarias.
HERRAMIENTAS DE LA INGENIERA
GENTICA (2)
2) las LIGASAS:
Las ligasas son tambin protenas, que poseen la capacidad de unir los
bordes cohesivos que han dejado las enzimas de restriccin.
ADN original
se corta con una e. de restriccin
se corta un segundo ADN con la
misma enzima de restriccin
la ADN ligasa une el fragmento
al segundo ADN gracias a los
bordes cohesivos
HERRAMIENTAS DE LA INGENIERA
GENTICA (3)
2) los PLSMIDOS:
Los plsmidos son molculas de
ADN circular, se decir, que sus
extremos estn unidos.
Estos plsmidos son muy comunes
en bacterias, que los utilizan para
intercambiarse material gentico.
Debido a esa cualidad, a los
plsmidos tambin se les suele
denominar vectores de
transferencia.
BIOTECNOLOGA
La primera protena en ser producida a nivel industrial por medio de
tcnicas de biotecnologa fue la insulina humana.
Se transforma un plsmido con el
gen de la insulina humana.
El plsmido se introduce en una
bacteria.
La bacteria utiliza su maquinaria
celular para producir insulina,
como si fuera una protena
bacteriana ms.
BIOTECNOLOGA (2)
Las bacterias transformadas se pueden cultivar industrialmente para
producir insulina 100% compatible con la humana en masa.
APLICACIONES DE LA INGENIERIA
GENTICA
Introduccin de genes humanos
en animales de laboratorio para
su investigacin.
Identificacin de implicados en un
hecho delictivo (vctimas o
delincuentes).
APLICACIONES DE LA INGENIERIA
GENTICA (2)
Pruebas de paternidad,
comparando ADN de los
supuestos padres e hijos.
Estudio del ADN de restos
humanos.
EL GENOMA HUMANO
EL GENOMA HUMANO (2)
El genoma humano est formado
por caso 3000 millones que bases,
que corresponden
aproximadamente a 30000 genes.
El 99,9% de los genes de las
personas son idnticos. 2
personas, de la raza o procedencia
que sean solo difieren
genticamente en un 0,1%.
El 90% del genoma no tiene una
funcin conocida, ms que separar
genes vlidos o controlar su
expresin. Se piensa que este ADN
corresponde a restos genticos de
nuestros antepasados.
CLONACIN: LA OVEJA DOLLY
Se denomina CLONACIN a hacer varias copias idnticas de
un organismo, gen o molcula original.
En 1997 se anunci el nacimiento de Dolly, la primera oveja clonada
mediante la tcnica de transferencia nuclear.
Ms tarde ha sido posible clonar otros mamferos, como cerdos, ratones,
gatos o cabras, pero solo un pequeo porcentaje de los individuos
clonados es capaz de desarrollarse con normalidad. La mayora de
clones muere prematuramente debido a diversas enfermedades.
APLICACIONES DE LA INGENIERIA
GENTICA (2)
Los alimentos transgnicos son alimentos modificados en el
laboratorio mediante tcnicas de INGENIERA GENTICA, que
poseen genes modificados, o de otras especies, para obtener un
beneficio.
APLICACIONES DE LA INGENIERIA
GENTICA (2)
APLICACIONES DE LA INGENIERIA
GENTICA (3)
Obtencin de insulina humana, u hormonas, o enzimas intestinales en
bacterias, a gran escala, sin problemas de rechazo.
APLICACIONES DE LA INGENIERIA
GENTICA (3)
Deteccin y prevencin de enfermedades congnitas o hereditarias,
sustituyendo el gen defectuoso por una copia corregida.
TERAPIA GNICA
La terapia gnica es parte de una nueva rama de la medicina, la
MEDICINA MOLECULAR, que busca mtodos de diagnstico
ms potentes y llegar a curar enfermedades hereditarias.
Se basa en la introduccin de genes sanos en cuerpo de pacientes
con genes defectuosos, para sustituir el primero por el segundo: se
tratara del proceso de transformacin de las bacterias en
biotecnologa pero aplicado a organismos pluricelulares.
Existen dos tipos de terapia gnica:
- In vivo.
- Ex vivo.
TERAPIA GNICA IN VIVO
Hay dos mtodos de llevar a
cabo esta terapia:
- Mtodo I: Introduccin, por
inyeccin o por aerosoles,
del ADN recombinante
incluido en un liposoma.
- Mtodo II: Introduccin,
por inyeccin o por
aerosoles, del ADN
recombinante incluido en un
adenovirus.
TERAPIA GNICA EX VIVO
- En esta modalidad se
extraen del paciente en
una biopsia.
- Estas clulas se
cultivan in vitro y se
transforman usando un
retrovirus con ADN
recombinante.
- Las clulas ya sanas
son cultivadas.
- Se reinyectan las
clulas sanas en el
paciente.
PROBLEMAS
DE LA TERAPIA GNICA
Problemas tcnicos: Debemos llevar el gen a
una clula especfica de un tejido especfico y
lograr que se exprese (resultado casi
imposible... o MUY DIFCIL) .
Problemas de seguridad: Los virus causan
respuestas inmunolgicas mortales o inducir
cncer al integrar el ADN celular.
IMPLICACIONES DE LA INGENIERIA
GENTICA
Los avances en ingeniera gentica han permitido grandes avances
mdicos, econmicos y sociales, pero tambin plantean una serie de
posibles riesgos e implicaciones ticas y morales:
Implicaciones ECOLGICAS:
La introduccin de especies transgnicas en un hbitat puede provocar la
extincin de especies naturales y propagarse de forma incontrolable.
Todo esto tiene como consecuencia la prdida de BIODIVERSIDAD: la
disminucin del nmero de especies del ecosistema.
Implicaciones SANITARIAS:
El uso de nuevos frmacos puede acarrear efectos secundarios
desconocidos.
El uso de organismos transgnicos puede provocar la aparicin de
nuevos virus o bacterias patgenas que provoquen enfermedades
desconocidas.
IMPLICACIONES DE LA INGENIERIA
GENTICA
Implicaciones TICO-SOCIALES:
El conocimiento del genoma humano abre la posibilidad de manipulacin
del material gentico de nuestra especie.
Adems, legalmente pueden generarse situaciones en las que, por
ejemplo, una empresa obligara a sus trabajadores a someterse a un
examen gentico para optar a un puesto de trabajo, o que una
aseguradora se negara a cubrir una enfermedad por detectarse un fallo
gentico; o que una empresa quisiera patentar un gen humano
Actualmente la legislacin espaola y europea prohiben la manipulacin
con terapia gnica de embriones, as como la clonacin.
