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Proyecto HUGO (genoma humano)

El Proyecto HUGO( genoma humano) es un proyecto el cual tiene como principal objetivo el conocimiento de la secuencia de bases y pares qumicos que el ADN e identificar y cartografiar todos los genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional VENTAJAS Conocimiento detallado de la secuencia de ADN Descubrir las bases genticas de distintas enfermedades El cdigo gentico es universal

POSIBLES PROBLEMAS Discriminacin de origen racial Problemas ticos por la proteccin de la intimidad Eugenesia (mejoramiento racial)

Terapia gentica Es una consecuencia directa del PGH y supone la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias cartografiadas por ste, insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad. Las tcnicas actuales de terapia gnica no pueden asegurar que el gen se inserte en un lugar apropiado del genoma, existe la posibilidad de que interfiera con el funcionamiento de un gen importante o incluso que active un oncogn, provocando as un cncer en el paciente. Sin embargo, estas tcnicas slo se utilizan con pacientes que ya corren peligro inminente de muerte, por lo que la posibilidad de contraer un cncer en un futuro incierto no constituye un impedimento muy grave para aceptar el tratamiento. APLICACIONES Marcaje Gnico:El marcaje gnico tiene como objetivo no la curacin completa del paciente sino la mejora del tratamiento de una determinada patologa. Un ejemplo de ello sera la puesta a punto de vectores para ensayos clnicos. Terapia de enfermedades monognicas hereditarias: Se usa en aquellas enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la administracin de la protena deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente. Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades la ms destacada es el cncer. Se usan distintas estrategias, como la insercin de determinados genes suicidas en las clulas tumorales o la insercin de antgenos tumorales para potenciar la respuesta inmune

De entre todos los proyectos de secuenciacin, el Proyecto del genoma humano (HGP, Human Genome Project) ha atrado ms la atencin, tanto por las implicaciones cientficas de investigar la esencia de la humanidad, como por las aplicaciones mdicas que pueden derivarse de l. El proyecto del genoma humano fue un esfuerzo de un consorcio internacional de cientficos, cuyos objetivos eran: 1. Secuenciar los ms de 3 x 10^9 pares de bases del genoma humano 2. Identificar todos los genes humanos 3. Hacer accesible la informacin en bases de datos pblicas. En 1990 comenz formalmente el HGP, en el 2000 se obtuvo el primer borrador del genoma humano completo, y en febrero del 2001 fueron publicados los primeros anlisis de la versin preliminar del genoma. Pero no fue sino hasta abril del 2003 cuando se obtuvo una secuencia de alta calidad del genoma humano completo, lo que marc el final del HGP, precisamente en el 50 aniversario de la publicacin de la estructura del ADN por Watson y Crick. La investigacin no concluy con este proyecto. Actualmente se est elaborando un catlogo definitivo de los genes contenidos en el genoma, y terminando de secuenciar algunas zonas que no fue posible definir con la tecnologa disponible. El genoma humano en cifras Contiene 3164.7 millones de pares de bases. Los genes tienen 3000 bases en promedio, pero varan enormemente en tamao. El gen humano ms largo, el de la distrofina, tiene 2.4 millones de bases. El anlisis del genoma result en 21 774 genes conocidos, 1036 genes nuevos, 1069 pseudogenes y 3994 genes codificadores de ARN. La secuencia de 99.9 % de las bases es idntica en el genoma de todas las personas. Hay 11 287 592 variaciones en el genoma. Menos de 2 % del genoma codifica para protenas. Cerca de 50 % del genoma est conformado por regiones altamente repetitivas no codificadoras. Las zonas densas en genes son abundantes en G y C. Las zonas escasas en genes son abundantes en A y T. Los genes parecen estar concentrados en diversas regiones distribuidas al azar. El cromosoma 1 tiene el mayor nmero de genes: 2968. El cromosoma Y tiene el menor nmero de genes: 307. Mendoza, Biologa II, Trillas, Mxico, 2009 (www.mendoza-sierra.org) http://ingenieriaybiotecnologia.blogspot.com/2010/08/proyecto-hugo-genoma-humano.html