Avances en la genética

 Un trastorno genético es una afección causada por una anomalía en el

ADN de un individuo. 
 Anomalias como:
o Mutacion de una sola base
o Delecciones o inserciones de fragmentos de adn
o Adicion o deleccion de cromosomas completos o pedazos
 Varias mutaciones diferentes en el mismo gen pueden resultar con la misma
enfermedad pero diferentes grados de severidad y fenotipo.
 Un sindrome es un conjunto de sintomas que se relacionan, asociados a una
enfermedad o desorden específico
Enfermedades
 Fiebre mediterranea familiar
o Condicion autoinflamatoria causada por una desregulación del control de los
procesos inflamatorios del cuerpo
 Fenilcetonuria
o Alteración que provoca la acumulación de fenilalanina en el cuerpo.
Fibrosis quistica
 Enfermedad autosómica recesiva-heredable
 Error en gen que causa acumulación de moco en organos
 Mutaciones en gen del cromosoma 7
 Sintomas
o Problemas en vias respiratorias e intestinos
 Diagnostico
o Evaluacion de cloruro en el sudor.
 Tratamiento
o Medicamentos que ayudan al transporte en la membrana para regular el erro
del gen.
Huntington
 Trastorno neurodegenerativo
 causado por repeticiones de los nucleotidos CAG en el gen de la huntingtina.
Cromosoma 4
 Sintomas
o progresivos
o espasmos musculares
o perdida de musculo
o confusion
o falta de concentracion
 diagnostico
o pruebas geneticas
o examen de sangre para conocer gen afectado
 Tratamiento
o No existe
o Estudios con CRISPR-Cas9 para la eliminación de nucleótidos
 Tay-Sachs
 Trastorno que destruye las celulas nerviosas en el cerebro
 Mutacion en gen del cromosoma 15
 Infantil
o Ausencia completa de la hexosaminidasa
o Sintomas empiezan de 3-6 meses
 Debilidad muscular
 Movimiento inusual de ojos
 Crecimiento lento
 Punto rojo en la retina de ojos
 Juvenil
o Actividad reducida de la hexosaminidasa
o Sintomas entre 2-10 años
 Descordinacion
 Perdida del habla
 Pueden entrar en estado vegetativo entre 10-15 años
 Adulta
o No tan agresiva
o Sintomas entre 20-30 años
 Perdida de habilidades mentales y verbales
 Demencia
 Esquizofrenia
 Alucinaciones
 Diagnostico
o Analisis de sangre que mide la actividad enzimatica
o Amniocentesis
 Tratamiento
o No existe
o Se usan anticonvulsivos, antisicoticos para aliviar sintomas
Hemofilia
 Produccion de factores de coagulación anormales
 Recesiva ligada a X
 Tipo A
o Mutaciones en gen que genera factores de coagulacion 8
o Mas frecuente que el B
 Tipo B
o Mutaciones en gen que genera factores de coagulacion 9
 No hay diferencias fenotipicas entre los dos tipos
 Sintomas
o Hemorragias
o Hematomas
o Sangre en orina y heces
 Diagnostico
o Pruebas de sangre como: tromboplastia parcial y protrombina
 Tratamiento
o Productos inyectables que reemplezan los factores de coagulacion
Distrofia muscular de Duchenne
 Mutacion en gen que codifica la proteina distrofina
 Ligada a X-Heredable
 Sintomas
o Dificultar para levantarse
o Caidas frecuentes
o Dolor muscular
 Diagnostico
o creatina quinasa sérica
o biopsia muscular
 Tratamiento
o Glucocorticoides y fisioterapia
o Compuestos para reducir la fibrosis
Anemia Falciforme
 Mutacion en un gen que codifica la proteina hemoglobina
 Causa que los globulos rojos se deformen
 Herencia autosómica recesiva
 Sintomas
o Anemia
o Hinchazon de manos y pies
o Deshidratacion
o Problemas de vision
 Diagnostico
o Prenatales
o Pruebas geneticas de portador
 Tratamiento
o No existe
o Alivia rl dolor y sintomas con medicamentos
o Estudios con transplante de celulas madre
Sindrome de down
 Division celular anormal-produce copia adicional del cromosoma 21
 No disyuncion
 Trisomia 21
o Cada celula posee 3 copias del cromosoma 21
 Traslocacion
o Un cromosoma 21 extra ligado a un cromosoma distinto
 Mosaico
o Algunas celulas poseen 3 copias del cromosoma 21 y otras 2
 Sintomas
o Cabeza pequeña
o Cuello corto
o Manchas blancas en el iris del ojo
 o Baja estatura
 Diagnostico
o Amniocentesis
o Vellosidades coriónicas
 Tratamiento
o No existe. Se puede recibir atencion medica
Sindrome klinefelter
 Afecta a hombres-cromosoma X adicional
 Sintomas
o Musculos debiles
o Testiculos pequeños
o Crecimiento de senos en hombre
o Poco vello facial
o Diabetes tipo 2
 Diagnostico
o Pruebas hormonales que evaluan niveles de testosterona
o Cariotipo
 Tratamiento
o No existe
o Terapia de reemplazo de testosterona mediante inyecciones, geles, pastillas
o Terapia de lenguaje
Sindrome Prader Willi
 Ausencia en expresion de genes del cromosoma 15
 Autosomica dominante
 Sintomas
o Obesidad
o Estatura baja
o Discapacidad intelectual
 Diagnostico
o Pruebas clinicas y geneticas
 Tratamiento
o Leche con alto contenido calorico
o Terapia de reemplazo hormonal
Sindrome de Tourette
 Trastorno del sistema nervioso que causa tics
 Heredación dominante
 Sintomas
o Tics involuntarios
 No existe diagostico ni tratamiento
Sindrome de Laron
 Mutaciones en gen que codifica el receptor de la hormona de crecimiento
 Autosomica recesiva
 Sintomas
o Estatura corta
 o Pubertad retrasada
o Obesidad
 Diagnostico
o Pruebas sanguineas hormonales
 Tratamiento
o Proteina recombinante humana, se administra via subcutanea
Alzheimer
 4 genes que codifican para una proteina
 Sintomas
o Perdida de memoria
o Alteraciones del estado de animo
o Problemas de lenguaje
o Deterioro de movilidad
 Diagnostico
o Pruebas neurosicologicas y de sangre
o Electrocardiogramas
 Tratamiento
o No existe
o Se cuenta con tratamiento farmacologico para mejorar la condicion
o Terapia genica
Autismo
 100 genes relacionados
 Mutaciones por delecciones, inversiones, duplicaciones
 Sintomas
o Evitan contacto visual
o No hacen amigos
o Repiten palabras
o Muy o poco sensibles a olores o sonidos
 Diagnostico
o Cuestionarios sobre el desarrollo y comportamiento del niño
o Pruebas geneticas
 Tratamiento
o No existe
o Terapias de comportamiento, educativas y familiares
o Medicamentos se usa en caso de que la persona presente sintomas de
ansiedad
Lupus
 Enfermedad cronica autoinmune
 Produccion de anticuerpos que reconocen antigenos endemicos a la persona
 Sintomas
o Fotosensibilidad
o Llagas
o Inflamacion de articulaciones
 Diagnostico
 o Pruebas de tamizaje
o Biopsia
 Tratamiento
o Medicamentos antiflamatorios no esteroides
o Medicamentos contra la malaria
Diabetes
 Niveles altos de azucar en sangre
 Diabetes tipo 1
o Reaccion autoinmune que destruye celulas beta del pancreas
 Diabetes tipo 2
o Resistencia a la insulina y disfuncion de celulas beta

 Diagnostico
o Pruebas de azucar en sangre
o Tolerancia a la glucosa
 Tratamiento
o Inyeccion de insulina
o Dieta
Epilepsia
 Herencia autosomica dominante
 Sintomas
o Crisis de ausencia
o Intelecto normal
 Diagnostico
o Semiologia de convulsiones
 Tratamiento
o Farmacos anti epilepticas
o Farmacos terapia