 Dibuje de forma esquemática la estructura de un gen eucariota y uno procariota

Estructura en Procariotas

El genoma de los procariotas (“sin núcleo celular”) suele ser rico en genes: El 80 %–90 % de la
secuencia es codificante. De forma simplificada un gen procariota es una secuencia de codones
que Empieza con un codón de inicio, (ATG), Continua con un número múltiplo de tres de
nucleótidos Acaba con un codón de stop (TAA / TAG / TGA)

Estructura en Eucariotas

En los organismos superiores los genes no son ni continuos ni contiguos, los

genes suelen estar fragmentados en cierto número de fragmentos
codificantes conocidos como exones separados por grandes fragmentos no
codificantes conocidos como intrones. Existen una diversidad de señales,
algunas más claras que otras, que es preciso localizar e identificar para la
predicción de los genes
  Enumere los mecanismos epigeneticos de regulación de la expresión genética

1 Metalización del ADN

2 Modificacion post-traduccional de las histonas

3 Silenciado genético mediado por ARN no codificado

4 Remodelado de cromatina dependiente de ATP

5 Complejos proteicos polycomb y Trithorax

 Que es la impronta genomica,investiga los sindromes de Prader will y Algenman

La impronta genómica es un proceso por medio del cual las células germinales
masculinas y femeninas le confieren una marca o huella específica a ciertas regiones
cromosómicas. Es un importante proceso del desarrollo de los mamíferos, incluyendo los
seres humanos que pone de manifiesto la necesidad de la presencia de ambos genomas,
materna y paterna, para un desarrollo embrionario normal. Este fenómeno tiene
importantes implicaciones para enfermedades cromosómicas, cánceres en el niño y otras
enfermedades asociadas con retraso mental. Hasta el momento la impronta genómica no
es bien reconocida entre los médicos. Con el objetivo de actualizar en este tema, se
presenta esta revisión.

Sindrome de Algenman

Trastorno genético que ocasiona discapacidad del desarrollo y síntomas neurológicos.El

síndrome de Angelman no suele ser detectado hasta que los retrasos en el desarrollo son
notables, generalmente cuando un bebé tiene entre seis y doce meses de vida.

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por alteraciones del gen
UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Todos los mecanismos conocidos hasta
ahora que causan el síndrome de Angelman producen una afectación de este gen en el
cromosoma 15 de la madre.

Sindrome de Prader Willi

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del
cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven
obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual
que órganos sexuales subdesarrollados. Es causado por la carencia de un gen en el
cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este
cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:

.Los genes del padre faltan en el cromosoma 15

.Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15

.Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

 Enumere los pasos para aislar ADN de cualquier tipo de célula que tenga un
núcleo

1. Obtención de la muestra: sangre, cabello, saliva, biopsia, entre otras

2. Lisis celular: procedimiento que se realiza con la finalidad de romper la membrana de

las células y de esta manera permitir la salida del componente intracelular, consiste
en la aplicación de métodos químicos y físicos, como por ejemplo tratamiento con
álcalis, empleo de detergentes, entre otros.

3. Lisis nuclear: procedimiento que se realiza para permitir la salida de los ácidos
Nucleicos del núcleo de las células, tras el rompimiento de la membrana nuclear.

4. Inhibidores de nucleasas: procedimiento que se realiza para inhibir el efecto o la acción

enzimática de las nucleasas para que no degraden los ácidos nucleicos ya que su función
es hidrolizar enlaces fosfodiéster.

5. Separación de proteínas y ácidos nucleicos: utilizando solventes orgánicos se eliminan

las proteínas de la muestra, ejemplo: fenol.

6. Precipitación por salado: consiste en la concentración de DNA después de la

eliminación de las proteínas, utilizando una serie de sales, como por ejemplo el acetato de
sodio, de potasio de amonio y cloruro de litio. La precipitación por salado se fundamenta
en que tras la adición de la sal, en un principio las proteínas aumentan su solubilidad
debido a que la actividad de los grupos ionizables disminuye (efecto salting-in), seguido
de una disminución de la solubilidad debido a la competencia entre la sal y las proteína
por las moléculas de disolventes (efecto salting-out).
8. Extracción con solventes orgánicos: finalmente se procede a la extracción o
precipitación del DNA tras añadirle una solución de isopropanol 100%.

 ¿Qué es un alelo?, ¿cuál es el número mínimo de alelos para cada gen?

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda
dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se
encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. ... En
cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen.
 ¿Que es un polimorfismo genético?
Es una variante genética en la secuencia de ADN entre individuos de la misma
especie y que se encuentra con una frecuencia superior al 1% ( por debajo de esto
lo llamamos mutación)
Puede no tener ningún efecto por localizarse en una región no codificante del
ADN, pero si lo encontramos en una región codificante o reguladora, entonces es
probable que la presencia del polimorfismo tenga consecuencia en el fenotipo.
 ¿En que cosiste la reacción en cadena de la polimerasa o PCR?
Es una técnica o procedimiento que se emplea para amplificar fragmentos de ADN
contenidos en una muestra, los cuales posteriormente pueden ser analizados
mediante electroforesis en gel y de esta manera nos permite determinar la
presencia o no de genoma protozoario y diagnosticar patologías, entre otras
aplicaciones.
Básicamente el proceso consiste en:
 Desnaturalización del ADN, molde a una temperatura de 90-95 grados para
obtener cadenas sencillas de ADN ( cadenas separadas).
 Hibridación de oligonucleótidos sintéticos con las secuencias flanqueadoras del
segmento de ADN blanco.
 Extensión de cebadoras por la acción de la tag polimerasa (enzima bacteriana
termoestable, que puede trabajar a temperaturas elevadas).
 Obtención de dos nuevas moléculas de cadena de doble ADN, a las cuales se le
repite el proceso para así obtener un incremento exponencial en la cantidad de
ADN blanco en cada ciclo.

 Investigue y explique cómo se puede diagnosticar si un paciente tiene Zika

mediante PCR
Es un test diagnóstico in vitro, basado en tecnología de PCR en tiempo real, para la
detección cualitativa del ARN específico del virus del Zika (ZIKV) en suero o orina
humanos.
El test incluye un sistema de amplificación heterólogo (Control interno) para identificar una
posible inhibición de RT-PCR y para confirmar la integridad de los reactivos del kit. La
tecnología de RT-PCR utiliza la transcriptasa inversa (RT) para convertir el ARN en ADN
complementario (ADN), la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la
amplificación de secuencias diana específicas y sondas específicas para detectar el ADN
amplificado. Las sondas están marcadas con fluorocromos (reporter) y captores de
fluorescencia (quencher) Las sondas específicas para el ARN de ZIKV están marcadas
con el fluorocromo FAM™. La sonda específica para el Control interno está marcada con
el fluorocromo JOE™.
El uso de sondas unidas a diferentes fluorocromos permite la detección paralela del ARN
específico de ZIKV y del Control interno en los canales de detección correspondientes del
instrumento de PCR en tiempo real.
El test consta de tres procesos en un solo tubo:
 Transcripción inversa del ARN diana y del Control interno en ADNc
 Amplificación de PCR de objetivo y Control interno en ADNc
 Detección simultánea de ampliaciones de PCR mediante sondas marcadas

 ¿Que son las secuencias repetidas de longitud variables VNTR y que son las
secuencias neuclotidicas simples repetidas en tándem o SRTs?
Dentro de las repeticiones en tándem encontramos las denominadas repeticiones en
tándem de número variable (VNTR; Variable Nucleotide Tandem Repetitions), también
conocidas como mini satélites. El motivo de repetición puede mostrar una longitud de
secuencia de entre 15 y 100 pares de bases, en tanto que el número de repeticiones
es muy variable entre individuos, oscilando entre 2 y más de 100. Así pues, los VNRT
son loci con un elevado polimorfismo poblacional, mostrando múltiples alelos
distinguibles por su tamaño. Es evidente pues que la heterocigosidad en estos casos
es muy frecuente.
Los micro satélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence
repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo
tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva. La
variación en el número de repeticiones, y no la secuencia repetida, crea diferentes
alelos.

Generalmente se encuentran en zonas no codificantes del ADN. Son neutros, co-

dominantes y poseen una alta tasa de mutación, lo que los hace muy polimórficos.
Son utilizados como marcadores moleculares en una gran variedad de aplicaciones en
el campo de la genética, como pueden ser parentescos y estudios de poblaciones.
Esto se debe a su capacidad para generar una huella genética personal o perfil
genético.

 ¿Qué uso se les puede dar a las secuencias antes mencionadas?

Puede ser usada en casos médicos legales, encontramos que son marcadores que
permiten la visualización simultánea de diversas regiones del genoma, dónde se
hayan estas secuencias.
Su gran limitación, al igual que ocurre con los RFLPs, es que es una técnica lenta,
engorrosa y se requieren cantidades considerables de muestra para obtener resultados
fiables.

 ¿En qué consiste un análisis de paternidad?

La prueba de paternidad consiste en el estudio de las células del padre y las del supuesto
hijo a través de pruebas de ADN las cuales permiten saber si hay relación genética entre
esas dos personas por la similitud que debe existir entre ambas muestras y, por lo tanto,
confirmar o negar la paternidad
 Responda verdadero y falso,según responda razone su respuesta:
 Las enzimas de restricción reconocen secuencias de nucleótidos en el ADN
Verdadero
 La única técnica empleada para originar fragmentos de ADN es la que se basa en
la utilización de las enzimas de restricción Falso ( existen más técnicas, por
ejemplo, las que se utilizan en virus y en enzimas de ARN transcriptasa inversa)
 Las enzimas de restricción rompen la doble hélice del ADN en lugares específicos
o cerca de ellos Falso ( lo hacen solo en lugares específicos, ya que no tienen
margen de error)
 Las enzimas de restricción existe la posibilidad de fragmentar el ADN en trozos y
ordenarlos en forma secuencial Falso(no los ordenan en forma secuencial,estas
no garantizan un orden )
 Escherinchia Coli es la única bacteria que produce enzimas de restricción Falso (
no es la única, ya que todos los seres vivos tenemos estas enzimas)
 Las bacterias producen enzimas de restricción para degradar el material genético
extraño que entra en la célula Verdadero
 Las enzimas de restricción actúan sobre cualquier tipo de molécula Falso (
solamente en el ADN y en lugares específicos)
 Recientemente, se ha identificado un polimorfismo genético funcional como
Consecuencia de una mutación puntual (polimorfismo de un simple nucleótido (SNP))
por Sustitución de una A→G en la región promotora el gen de una proteína: la
quimioquina MCP-
1. El polimorfismo se encuentra ubicado en la región promotora del gen, en el
nucleótido -
2518 del sitio de inicio de la transcripción y condiciona a una mayor producción de
dicha
Proteína. La sobreproducción de esa proteína está asociada a enfermedad
cardiovascular y a
Susceptibilidad a infecciones. Utilizando 100 ng de DNA genómico y los siguientes
cebadores
F-primer (5'-GCTCCGGGCCCAGTATCT-3') y R-primer (5'
ACAGGGAAGGTGAAGGGTATGA-3') se logró amplificar un fragmento de 239
pb mediante PCR. El producto de la reacción de PCR se digirió para detectar los
alelos de MCP-1. El alelo G crea un sitio de restricción para la enzima PvuII
produciéndose dos fragmentos uno de 182 y otro de 54 pb. El alelo A se identifica por
la presencia de un producto de PCR (fragmento) sin digerir de 236-pb. Así como se
muestra en el diagrama:
¿Cómo se identificarán los heterocigotos? Dibújalo en la representación gráfica del gel
anterior y explica tu respuesta:

Cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya
que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un
alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores.

Teniendo ya claro que el heterocigoto son dos aleolos muy diferentes, y observando
en el diafragma anterior que contamos con A/g una en mayúscula y la otra en
minúscula para tener clara su desigualdad, siendo este el heterocigoto tomando en
cuenta la explicación planteada anteriormente.
 La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad de transmisión
recesiva (sólo se expresa fenotípicamente cuando los dos alelos están alterados)
causada por la deficiencia de una enzima del metabolismo de la fructosa, la
aldolasa B. La aldolasa B se expresa de forma selectiva en el hígado, los riñones y
el intestino delgado. Los síntomas característicos de este trastorno son
hipoglicemia, dolores abdominales y vómitos, tras haber ingerido alimentos ricos
en fructosa (frutas por ejemplo) y hexosas relacionadas. La enfermedad llega a ser
mortal, y la supervivencia depende de la exclusión de la fructosa en la dieta y se
asocia con el desarrollo de una fuerte aversión por los alimentos y bebidas
azucaradas. Por lo tanto, la IHF responde favorablemente al tratamiento dietético
de exclusión, aunque la intolerancia persiste. Esta última, junto con los
antecedentes familiares de la enfermedad, sugiere el diagnóstico.

El análisis molecular del gen de la aldolasa B en pacientes con IHF ha

demostrado que diversas mutaciones causan la enfermedad. Una de ellas puede
detectarse por análisis directo del DNA genómico. El procedimiento es el siguiente:
obtención del DNA genómico de los individuos susceptibles de poder desarrollar la
enfermedad. Amplificación por PCR del exón 2 del gen de la aldolasa B (fragmento de
201 pb). Digestión del fragmento de 201 pb con la enzima de restricción NcoI y
análisis electroforético de los posibles fragmentos.

Cuando el individuo es sano, el fragmento amplificado de 201 pb posee un sitio

de corte para la enzima de restricción NcoI, y tras la digestión, se obtienen dos
fragmentos de 145 pb y 56 pb. Cuando el individuo está afectado por la enfermedad,
la mutación en el exón 2 genera la pérdida del sitio de restricción, y por eso, tras la
digestión con la endonucleasa, se obtiene el fragmento intacto de 201 pb. Es por ello
que la digestión y posterior separación electroforética de muestras de individuos
potencialmente susceptibles de desarrollar la enfermedad, se utiliza como valor
diagnóstico de la misma.

Analiza en función de la explicación anterior, el resultado de la electroforesis en

agarosa al 3% que se obtuvo cuando se analizó el DNA de una familia en la que
alguno de sus miembros presentaba aversión a los alimentos azucarados. Determinar:
¿Cuáles de ellos podrían desarrollar la enfermedad, y si son homocigotos o
heterocigotos para la misma?
Los padres son genéticamente: __Heterocigotos__
Los hijos son genéticamente:
1___homocigoto_
2_homocigoto_
3__heterocigoto_
4__homocigoto_
5__homocigoto_
¿Quién(es) de ellos es (son) sano(s) y ya no debe transmitir al enfermedad a su
descendencia_2,4,5_
¿Cuál(es) de ellos es portador? __3__
¿Cuál(es) de ellos presenta sus dos alelos mutados?__1_
 En la figura se muestra el resultado de un experimento que trata de identificar si el
DNA de una muestra de esperma recolectado en el cuerpo de una víctima de un
asesinato y violación (Perp) y de hisopado bucal de cinco sospechosos coincide.
Sólo queremos ver si tú sabes identificar bandas en una electroforesis de DNA
realizada en un gel de agarosa.

Muestras de DNA: Productos de PCR de un DNA obtenido de espermatozoides

recogidos en el cuerpo de la víctima y del DNA de las células de 5 sospechosos (S1,
S2, S3, S4 y S5). Los productos de PCR se digirieron con la enzima de restricción
BamHI y con la enzima de restricción EcoRI.
-Las bandas con un tamaño molecular superior a 750 pb se encontraron:
a) solamente en las 6 muestras no tratadas con enzimas
b) en las 6 muestras no tratadas con enzimas y en la S1 y S3 tratadas
con enzimas
c) solamente en las muestras tratadas con enzimas Perp, S2, S4 y S5

- Las bandas con un tamaño molecular más bajo (inferior a 130 pb) se encontraron en
las muestras digeridas de:
Perp y S4
b) Perp y S4
c) S1 y S2
d) S3 y S4
- Los patrones electroforéticos o polimorfismos (o genotipos) presentados en las 6
muestras digeridas con enzimas de restricción:
a) son diferentes en todos ellos (los 6)
b) existen dos de ellos idénticos (Perp y S4)
c) existen dos parejas de idénticos (Perp-S4 y S2-S5)
- Los polimorfismos detectados con solo 2 enzimas de restricción BamHI y EcoRI,
permiten descartar a los siguientes sospechosos por presentar DNA diferente
a)S1
b) S1 y S3
c) S1, S2, S3 y S5
- Aunque los ensayos se realizan con más enzimas de restricción, la presentación de
un polimorfismo idéntico significa que el DNA de la evidencia 'Perp' es el mismo que el
DNA del sospechoso:
a) S2
b) S4
c) S5
 La figura de la izquierda muestra los resultados del análisis de huella de DNA
con una sonda de específica para un locus único, para un hombre y sus cuatro
hijos/as.

¿Qué carril o línea del gel contiene el DNA del padre?

a) El uno
b) el dos
 c) el tres
d) el cuatro
e) el cinco

 En la siguiente figura se te muestra la parte significativa de la autorradiografía

de un análisis con una sonda de locus único, de varias muestras de DNA
procedentes de la investigación de una violación.
 Las muestras de DNA se cargaron en los carriles del gel de este modo:
1. Muestra de sangre de la víctima.
2. Muestra de sangre del acusado.
3. Marcadores de peso molecular del DNA.
4. Fracción femenina de la muestra vaginal de la víctima.
5. Fracción masculina de la muestra vaginal de la víctima.

Si fueras el médico forense y se te solicitara el análisis de esta muestra de DNA, qué

conclusión sacarías. Razona tu respuesta.

a) El sospechoso es culpable.
b) El sospechoso podría ser culpable, pero deben usarse más sondas.
c) La muestra vaginal procede de una víctima errónea.
d) El sospechoso queda excluido como origen del DNA presente en la prueba del
delito.
e) Ninguna de las anteriores.
Respuesta correcta: D

Justificación: La muestra de sangre del sospechoso no corresponde o no es

compatible con la muestra de ADN encontrada en la victima

Rosangela Díaz K1