Nombre:

ALAM YAEL MENA CANCHE

Matricula:
2022-3519

Materia:
Genética medica

Nombre de la profesora:
Tammy Isadora Reyes
 Estudios y Diagnósticos en Genética

La genética se centra en el estudio de los genes, unidades de información hereditaria que determinan
características biológicas en los organismos. El diagnóstico genético implica el análisis de información
genética para identificar posibles mutaciones, anomalías cromosómicas o predisposiciones genéticas a
enfermedades.

Técnicas de Estudio Genético:

a. Secuenciación de ADN:
La secuenciación de ADN ha experimentado avances significativos con técnicas como la secuenciación
de nueva generación (NGS). Esto permite analizar grandes cantidades de ADN de manera rápida y
asequible, siendo esencial en la identificación de variantes genéticas.
b. Hibridación in situ (FISH):
La FISH es una técnica que utiliza sondas de ADN fluorescentes para visualizar la ubicación y la cantidad
de secuencias específicas en los cromosomas. Es útil para detectar anomalías cromosómicas, como
translocaciones.
c. PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa):
La PCR amplifica secuencias específicas de ADN, permitiendo la detección de mutaciones genéticas y la
amplificación de pequeñas cantidades de material genético para su estudio.
d. Microarrays Genómicos:
Los microarrays permiten analizar simultáneamente miles de secuencias de ADN, identificando
variaciones en la cantidad y estructura de los genes. Se utiliza para diagnosticar trastornos genéticos como
el síndrome de Down.
e. CRISPR-Cas9:
La tecnología CRISPR-Cas9 permite la edición precisa del ADN, lo que revoluciona la investigación
genética y ofrece la posibilidad de corregir mutaciones genéticas en el futuro.
Aplicaciones Clínicas:
a. Diagnóstico de Enfermedades Genéticas:
Las técnicas genéticas son esenciales para identificar trastornos genéticos hereditarios, como la fibrosis
quística, la hemofilia y la distrofia muscular.
b. Farmacogenética:
La farmacogenética utiliza información genética para personalizar tratamientos farmacológicos, teniendo
en cuenta la variabilidad genética que afecta la respuesta a medicamentos.
c. Consejo Genético:
Profesionales en consejo genético asesoran a individuos y familias sobre riesgos genéticos, opciones de
prueba y decisiones relacionadas con la reproducción.

Estudios de Asociación Génica:

Estos estudios buscan identificar la asociación entre variantes genéticas específicas y la presencia de
ciertas enfermedades o características fenotípicas. Se realizan mediante el análisis de la frecuencia de
alelos en poblaciones afectadas y no afectadas.

Estudios de Expresión Génica:

Analizan la actividad de los genes a nivel de la expresión génica, examinando cómo y cuándo se
transcriben los genes en proteínas. Las tecnologías como la microarray y la secuenciación de ARN
ayudan a entender los perfiles de expresión génica en diferentes condiciones y tipos de células.

Estudios de Mutaciones:
Investigan las mutaciones genéticas y sus efectos en la función celular. Los estudios de mutaciones
pueden abordar tanto mutaciones espontáneas como aquellas asociadas con enfermedades genéticas
hereditarias.

Genómica Comparativa:
Comparan los genomas de diferentes especies para identificar similitudes y diferencias en la secuencia
genética. Estos estudios proporcionan información sobre la evolución de los genes y su papel en la
diversidad biológica.
 Investigación sobre la Reacción en cadena de la Polimerasa
La Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) es una técnica revolucionaria en biología molecular que
permite la amplificación exponencial de segmentos específicos de ADN. Desarrollada por Kary Mullis en
la década de 1980, la PCR ha transformado la investigación genética, la medicina forense y la
biotecnología.
La PCR se basa en la capacidad de una enzima llamada ADN polimerasa para sintetizar nuevas cadenas
de ADN complementarias a una plantilla de ADN existente. La técnica utiliza ciclos de temperatura para
desnaturalizar, aparear y extender secuencias específicas de ADN. Cada ciclo duplica la cantidad de ADN,
permitiendo la obtención rápida y eficiente de millones de copias de un fragmento genético específico.
La PCR ha sido fundamental en la identificación de genes específicos, el estudio de variantes genéticas y
la detección de enfermedades genéticas. Su capacidad para amplificar ADN a partir de muestras mínimas
ha sido crucial en la investigación de fósiles antiguos y en la amplificación de ADN mitocondrial para el
análisis de la historia evolutiva.
En medicina forense, la PCR se utiliza para analizar muestras de ADN en escenarios criminales. La
técnica permite la identificación precisa de individuos a partir de muestras biológicas mínimas, como
cabellos o restos celulares, lo que ha tenido un impacto significativo en la resolución de casos y la
justicia.
Avances recientes en PCR incluyen variantes como la PCR cuantitativa en tiempo real (PCR) que permite
la cuantificación precisa de la cantidad inicial de ADN y la PCR digital que posibilita la cuantificación a
nivel de molécula única. Además, la PCR ha allanado el camino para técnicas más avanzadas, como la
amplificación isoterma y la amplificación mediada por bucle (LAMP), que ofrecen nuevas posibilidades
en términos de velocidad y simplicidad.
 Polimorfismo en la Longitud de los Fragmentos de Restricción
El Polimorfismo en la Longitud de los Fragmentos de Restricción (RFLP) es una técnica genética que
explora las variaciones en la secuencia de ADN mediante la acción de enzimas de restricción. Esta
técnica, utilizada desde la década de 1970, ha sido fundamental en la identificación de polimorfismos
genéticos en poblaciones y en el mapeo genético.
El RFLP se basa en la variabilidad en la secuencia del ADN que resulta en la presencia de sitios de
reconocimiento para enzimas de restricción específicas. Cuando se corta el ADN con estas enzimas, se
generan fragmentos de diferentes longitudes. Las variaciones en la longitud de estos fragmentos,
detectadas mediante técnicas de electroforesis, revelan polimorfismos genéticos entre individuos.
El RFLP ha sido una herramienta valiosa en el mapeo genético al permitir la identificación de marcadores
genéticos vinculados a enfermedades hereditarias. Al analizar la segregación de marcadores RFLP en
familias, los investigadores han podido asociar regiones específicas del genoma con ciertas condiciones
genéticas.
En estudios de poblaciones, el RFLP ha sido utilizado para analizar la diversidad genética y estudiar la
evolución. La presencia o ausencia de ciertos fragmentos de restricción en diferentes individuos o
poblaciones proporciona información sobre la historia y relaciones genéticas.
Aunque el RFLP ha sido instrumental, su aplicación ha disminuido en comparación con técnicas más
avanzadas como la PCR. Sin embargo, la combinación de RFLP con técnicas modernas ha permitido un
enfoque más integral para la identificación de polimorfismos. La introducción de marcadores
microsatélites y SNP ha llevado a métodos más rápidos y precisos en el estudio de la variabilidad
genética.
 Investigación sobre Repeticiones en Tándem Cortas
Las Repeticiones en Tándem Cortas (STR) son secuencias de ADN que consisten en la repetición de
unidades cortas de nucleótidos. Estas repeticiones, también conocidas como microsatélites, han
demostrado ser extremadamente útiles en diversas aplicaciones, desde la genética forense hasta la
investigación de enfermedades genéticas y la genética de poblaciones.
Las STR consisten en secuencias cortas de ADN, generalmente de 2 a 6 nucleótidos, que se repiten en
tándem en un mismo locus. La variabilidad en el número de repeticiones de estas unidades cortas entre
individuos crea polimorfismos genéticos únicos, lo que permite su uso como marcadores altamente
informativos.
Las STR son ampliamente utilizadas en la genética forense para la identificación de individuos a través de
perfiles de ADN. Dado que las repeticiones varían significativamente entre personas, los perfiles de STR
ofrecen una alta capacidad de discriminación, siendo fundamentales en la resolución de casos criminales
y la identificación de víctimas desconocidas.
En la investigación de enfermedades genéticas, las STR se utilizan para el mapeo de genes asociados a
trastornos específicos. La identificación de variantes en la longitud de las repeticiones en ciertos loci
puede ayudar a comprender la base genética de enfermedades hereditarias, como la enfermedad de
Huntington.
Las STR también se emplean en estudios de genética de poblaciones y evolución. La variabilidad en la
longitud de las repeticiones proporciona información sobre la diversidad genética y las relaciones
evolutivas entre poblaciones. Este tipo de marcadores se ha utilizado para rastrear movimientos
migratorios y poblacionales a lo largo de la historia.
 Ejemplos de mutaciones genéticas
Mutación Puntual:
Una mutación puntual es un cambio en un solo par de bases (nucleótidos) dentro de la secuencia de
ADN. Este tipo de mutación puede afectar un solo gen y tener diversas consecuencias, como la
sustitución de un aminoácido en una proteína o la creación de un codón de parada prematuro, lo que
puede dar lugar a una proteína no funcional.

Deleción Genética:
Una deleción genética es una mutación en la que una porción de la secuencia de ADN se pierde o
elimina. Puede afectar a uno o varios genes y tener consecuencias significativas, como la pérdida de
información para la síntesis de una proteína funcional. Las deleciones genéticas a menudo están asociadas
con trastornos genéticos y enfermedades.

Inserción de Nucleótidos:
La inserción de nucleótidos es una mutación en la que uno o más nucleótidos son insertados en la
secuencia de ADN. Esto puede ocurrir en cualquier punto de la cadena y alterar la lectura de los tripletes
de codones. Dependiendo de la magnitud de la inserción, puede provocar un cambio en el marco de
lectura, afectando la síntesis de proteínas y dando lugar a productos génicos no funcionales.