CARDIOPATÍAS CIANÓTICAS
Patología Fisiopatología
Transposición de ● Inversión anatómica de la aorta y la
grandes vasos arteria pulmonar
○ Aorta sale del ventrículo
derecho y la pulmonar del
izquierdo
● Acompañado de CIV en 50%
● Acompañado de obstrucción del
tracto de salida del VI en 25%
● Representa ∼ 20% de todos los
casos de cardiopatía coronaria
cianótica
● Factores de riesgo intrauterinos :
niños nacidos de madres con
diabetes
● Síndromes genéticos: observados en
∼ 1 % de los pacientes con síndrome
de DiGeorge
● Espiral fallida del tabique
aortopulmonar → VD que
desemboca en la aorta y VI en la
arteria pulmonar → aislamiento
completo de los circuitos pulmonar y
sistémico → ↓ sangre oxigenada que
ingresa a la circulación sistémica
● Mortal, a menos que la mezcla se
produzca a través de una derivación
intra cardíaca (p. ej., foramen oval
permeable, defecto ventricular septal,
defecto atrial septal ) o a través de
una conexión extra cardíaca (p. ej.,
Manifestaciones clínicas Extra
- Cianosis posnatal: Se asocia a otros defectos
● No se altera con esfuerzo ni cardíacos:
suplementación de oxígeno ● CIV
● El grado de cianosis se basa en la ● Obstrucción de salida del
cantidad de mezcla que hay entre las ventrículo izquierdo
dos circulaciones paralelas ● Válvulas anormales
● Ventrículo intacto: cianosis severa en RX de tórax:
el recién nacido porque disminuye ● Aspecto de “huevo en una
mezcla entre circulaciones cuerda”
● CIV: el tamaño dicta la cantidad de ● Grandes arterias forman un
sangre que se mezcla. Si el CIV es pedículo vascular estrecho
grande puede no haber cianosis. cuando se transponen
- Taquipnea
- S2 único y ruidoso
- Generalmente NO tiene soplo
● Puede estar presente si hay
coexistencia de CIV: soplo sistólico
en borde esternal izquierdo
- Signos de hiperflujo pulmonar
- Cardiomegalia
- Disminución de pulsos femorales
● Coartación de la aorta puede estar
presente
 ducto arterioso persistente )
Tronco arterioso ● Falla de las células de la cresta
persistente neural para migrar durante el
desarrollo del tracto de salida
cardíaco da como resultado la
formación incompleta del tabique
aórtico-pulmonar → el tronco
arterioso falla en dividirse en tronco
pulmonar y aorta
● Hay un tronco arterial único → se
origina en el corazón y envía sangre
a circulación sistémica, pulmonar y
coronaria
● Siempre existe una CIV con un
defecto TAP
○ El TAP muestra
cabalgamiento sobre la CIV
● Asociado a Síndrome de DiGeorge
(22q11.2)
● Hay una mezcla de sangre
oxigenada y desoxigenada a través
del defecto septal ventricular →
tronco arterioso recibe la salida del
ventrículo derecho y del ventrículo
izquierdo → flujo de sangre hacia las
circulaciones sistémica y pulmonar
● Gravedad de la enfermedad
determinada por la resistencia
vascular pulmonar
● Cianosis
● Dificultad respiratoria → por el
edema pulmonar e insuficiencia
cardiaca
● Examen cardiaco
○ Soplo sistólico en borde
esternal inferior izquierdo
○ S2 fuerte
El tipo más frecuente de TA es un
vaso arterial único que se ramifica
formando el tronco pulmonar y la
aorta ascendente. En el segundo
tipo más frecuente, las arterias
pulmonares derecha e izquierda se
originan muy cerca la una de la otra
a partir de la pared dorsal del TA.
https://www.youtube.com/watch?v=s
a3yO42v_bQ&ab_channel=Osmosis
fromElsevier
 ○ Al momento de nacer la RVP
es alta y hay poca sangre que
va a los pulmones, la RVP
baja con el tiempo de nacido
→ más sangre se desvía
hacia la circulación pulmonar
→ congestión pulmonar →
insuficiencia cardiaca

Ventrículo único La atresia tricuspídea se acompaña de
hipoplasia del ventrículo derecho y dilatación
de la aurícula derecha por sobrecarga de
volumen.
La circulación depende de que existan
comunicaciones interauriculares e
interventriculares. la sangre de la aurícula
derecha fluye a la aurícula izquierda por
medio de comunicaciones interauriculares →
la sangre venosa se mezcla con la sangre
arterial del corazón izquierdo y llega a
cianosis
Características clínicas
● Tinte azul o morado en labios, piel y
uñas (cianosis)
● Respiración dificultosa
● Dificultad para alimentarse
● Letargo (somnolencia o que no
responde)
Los defectos de ventrículo único
requieren una serie de
procedimientos a corazón abierto,
realizados durante varios años. Esto
se llama “reconstrucción por etapas”
e incluye tres cirugías:
● El procedimiento de Norwood
● La operación hemi-Fontan o
Glenn
● El procedimiento de Fontan

La sangre solo puede llegar al ventrículo

derecho y al sistema pulmonar por medio de
un defecto de la pared ventricular.

Existen dos tipos:

1. Tipo 1: atresia tricuspídea con una
anatomía normal de las grandes
arterias. En aquellos pacientes sin
defecto interventricular (tipo Ia) no
hay flujo de sangre pulmonar del
ventrículo derecho. La presencia de
un ducto arterioso patente es la única
fuente de un flujo sanguíneo
pulmonar. Hay pacientes que tienen
comunicación interventricular (Ib) el
flujo de izquierda a derecha es la
única fuente de flujo sanguíneo
pulmonar.
2. Tipo 2: atresia tricuspídea con
transposición de grandes vasos. El
flujo sanguíneo pulmonar se deriva
del ventrículo izquierdo y el flujo
sistémico del ventrículo derecho. En Historia clinica y examen físico
estos pacientes la presencia de un ● Historia
defecto interventricular es importante ● Los recién nacidos con ventrículo
ya que el ventrículo derecho que único y obstrucción grave del tracto
proporciona sangre a través de la de salida pulmonar se vuelven
aorta al flujo sistémico depende de cianóticos, pero por lo general no
que la sangre fluya del ventrículo presentan otros síntomas. Los recién
izquierdo a través de ese defecto. nacidos con ventrículo único y tracto
de salida sistémico u obstrucción del
arco aórtico pueden tener respiración
rápida, letargo y mala alimentación.
Examen físico
● La cianosis está presente en
pacientes con estenosis grave del
tracto de salida pulmonar.
● La mala perfusión periférica es
evidente en pacientes con ventrículo
único con tracto de salida sistémico
grave u obstrucción aórtica.
● Si la obstrucción aórtica implica
coartación o interrupción, entonces
se observa una diferencia en la
presión arterial entre el brazo
derecho y una extremidad inferior, a
 menos que la arteria subclavia
derecha sea anómala.
● El primer ruido cardíaco es normal.
● El segundo ruido cardíaco suele ser
único.
● Un soplo de eyección sistólico está
presente en aquellos con estenosis
del tracto de salida pulmonar o
sistémico.

Drenaje venoso Las cuatro venas pulmonares drenan en la Características clínicas tratamiento
pulmonar anómalo circulación venosa sistémica como la ● cianosis ● Estabilización del estado
aurícula derecha, seno venoso, vena cava ● insuficiencia respiratoria cardiorrespiratorio hasta que
superior o vena cava inferior en lugar de ● mala alimentación y falta de se realice la cirugía
drenar en la aurícula izquierda. crecimiento ● reparación quirúrgica
● hepatomegalia (por congestión
la gravedad de los síntomas y la pulmonar e insuficiencia cardiaca Pronóstico
presentación clínica depende de los derecha) ● Con la corrección quirúrgica,
siguientes factores: ● División fija S2 (sin obstrucción por la tasa de supervivencia a
-MEZCLA VENOSA: el retorno venoso sobrecarga del ventrículo derecho) o largo plazo es del 80 al 90 %
pulmonar oxigenado se mezcla con la fuerte S2 (con obstrucción) ● Sin tratamiento, ~80% de los
circulación venosa sistémica → derivación Imagen pacientes mueren dentro del
de derecha a izquierda de sangre primer año de vida.
parcialmente oxigenada a través de una
conexión interauricular hacia la circulación
arterial sistémica → cianosis
-OBSTRUCCIÓN VENOSA PULMONAR:
obstrucción del retorno venoso pulmonar →
incremento de la presión venosa pulmonar
→ incremento del edema pulmonar →
resistencia vascular pulmonar → hipertrofia
del ventrículo derecho

Existen cuatro tipos de DVPA:

1.supracardiaco: las venas pulmonares
drenan en la aurícula derecha por medio de
vena cava superior.
2.infracardiaco:las venas pulmonares * Ecocardiografia (confirmatoria)
drenan en la aurícula derecha a través de ● malposición de las venas pulmonares
las venas hepáticas y la vena cava inferior. ● corazón derecho agrandado
3.intracardiaco: las venas pulmonares ● Shunt interauricular de derecha a
 drenan directamente en la aurícula derecha
o en el seno coronario.
4.mixto
Cardiopatía cianótica
-Los defectos cardíacos cianóticos se
caracterizan por un cortocircuito cardiaco de
derecha a izquierda, lo que produce que la
sangre desoxigenada llegue a la circulación
sistémica. La hipoxemia resultante termina en
cianosis → eaRLy Cianosis
Las causas comunes incluyen: defectos genéticos
(ej. sd de Di George), afecciones maternas
(diabetes materna) o mutaciones genéticas
espontáneas.
Defectos cardíacos congénitos (Las 5T)
- tetralogía de fallot
- transposición de grandes vasos
- atresia tricuspídea
- retorno venoso pulmonar anómalo total
- tronco arterioso persistente
Clínica
- bebés azules: color pálido o gris de la piel
de los bebés
- falta de crecimiento
- disnea de esfuerzo
izquierda
* Radiografía de pecho
● Signos del muñeco de nieve
● hipervasculatura pulmonar
● agrandamiento del corazón derecho
● Desviación del eje a la derecha por
Hipertrofia ventricular derecha
Hipertensión pulmonar
La etiología en pediatría difiere de los adultos, se
observa mayor predominio de Hipertensión
Arterial Pulmonar Idiopática (HAPI), HP asociada
a Cardiopatías Congénitas (CC), y la HP
asociada a patologías del desarrollo pulmonar.
La HP se clasifica en 5 grupos según su
fisiopatología. Esta clasificación es la misma que
se utiliza en adultos, por lo que algunos casos
pediátricos son difíciles de encuadrar en ella.
Existe también una clasificación pediátrica
desarrollada en el consenso del Pulmonary
Vascular Research Institute (PVRI) en 2011 que,
aunque es más completa para los pacientes
pediátricos, lamentablemente no se utiliza (6).
Actualmente se utiliza la clasificación del 6to
Simposio Mundial de Hipertensión Pulmonar que
se realizó en Niza en 2018. Los grupos 1, 3, 4 y 5
presentan patología de la arteriola precapilar
pulmonar. En el grupo 2 la causa es postcapilar
pulmonar.
https://www.neumologia-pediatrica.cl/index.php/N
P/article/download/103/103/114
Síndrome de Eisenmenger
- Puede desarrollarse a cualquier edad y se
presenta en etapas tardías de enfermedad
coronaria y cardiaca
- Fisiopatología:
● La hipertensión pulmonar prolongada por
un shunt de izquierda a derecha causa
constricción reactiva con remodelación
permanente de los vasos pulmonares.
Esto genera hipertensión pulmonar
irreversible
● El ventrículo derecho se hipertrofia para
compensar la hipertensión pulmonar. El
incremento de presión en el ventrículo
derecho eventualmente excede la presión
del ventrículo izquierdo. Esto genera una
inversión del flujo sanguíneo
- Clínica:
● Cianosis: en reposo y durante el ejercicio
● Policitemia: la sangre desoxigenada ahora
fluye desde el ventrículo derecho hacia el
ventrículo izquierdo. Provoca saturación
baja en circulación periférica.
 - taquipnea
- fatiga
- hipoxemia

Amboss
Epidemiologia
● Prevalencia : 2–4/10 000 nacidos vivos en
los EE . UU.
● Representa ∼ 20% de todos los casos de
cardiopatia coronaria cianotica (
Etiologia
● A menudo multifactorial o desconocido
● Factores de riesgo intrauterinos : niños
nacidos de madres con diabetes
● Síndromes genéticos: observados en 1 %
de los pacientes con síndrome de
DiGeorge
Fisiopatologia
● Espiral fallida del tabique aortopulmonar
→ VD que desemboca en la aorta y VI en
la arteria pulmonar → aislamiento
completo de los circuitos pulmonar y
sistémico → ↓ sangre oxigenada que
ingresa a la circulación sistémica
● Mortal, a menos que la mezcla se
produzca a través de una derivación
intracardíaca (p. ej., PFO , VSD , ASD ) o
a través de una conexión extracardíaca (p.
ej., PDA )
Hallazgos clinicos
● Cianosis posnatal (no afectada por el
esfuerzo o el oxígeno suplementario )
● taquipnea
Hallazgos del examen cardíaco
● Solo, fuerte S2
● A menudo no hay soplo .
● Pulsos femorales disminuidos
● Si hay VSD concurrente : soplo sistólico
en el borde esternal izquierdo
1. Read manga right to left:
right-to-left shunts (e.g. truncus arteriosus, TGV, tricuspid atresia, TOF, TAPVR)
2. Blue baby:
right-to-left shunts cause early onset cyanosis
Truncus arteriosus
3. Large purple trunk:
truncus arteriosus (right-to-left shunt)
4. Large V shirt:
truncus arteriosus often occurs with VSD
5. "September":
failure of septation causes truncus arteriosus (no division between aorta and pulmonary trunk)
6. Neural crest shield:
failure of neural crest cell migration causes truncus arteriosus
7. "22" and "11" helmet:
failure of neural crest cell migration (e.g. truncus arteriosus) is associated with 22q11 deletion syndromes (e.g. DiGeorge)
TGV
8. Monster trainer station:
transposition of the great vessels (TGV - a right-to-left shunt)
9. Independent right and left circuits:
TGV results in an independent deoxygenated systemic circuit and oxygenated pulmonary circuit (aorta and pulmonary artery are
transposed)
10. "PDA VS ASD":
TGV is incompatible with life without a VSD, ASD, or PDA (left-to-right shunts)
11. Murmur between the circuits:
TGV can present with a murmur form an associated left-to-right shunt
12. Red ponytail in front of blue:
with TGV, the aorta is anterior to the pulmonary artery (on cardiac echo)
13. Monster ball on a string:
with TGV, the cardiac silhouette looks like an "egg on a string" on CXR
14. Throwing up candy:
diabetes in the mother is a risk factor for TGV
15. Defeated spiral monster:
failure of the aorticopulmonary septum to spiral results in TGV
tricuspid atresia
16. Tricuspid "Z" warrior:
tricuspid atresia (right-to-left shunt)
17. Hole in septal window:
tricuspid atresia is often associated with an ASD
Tetralogy of fallot
18. "Tetra Sailors":
tetralogy of Fallot (Right-t-left shunt)
19. Earth sailor with constricted pulmonary trees:
pulmonary valve stenosis (feature of TOF)
20. Earth sailor's blue face:
pulmonary valve stenosis causes cyanosis (the degree of stenosis dictates the severity of disease)
21. Water sailor's conch shell:
TOF is associated with right ventricular hypertrophy (concentric) due to pressure overload
22. Water sailor's large boots:
right ventricular hypertrophy (feature of TOF) seen on CXR as a "boot-shaped heart"
23. Fire sailor's big V neck:
ventricular septal defect (feature of TOF)
24. Air sailor's red ponytail flying overhead:
overriding aorta (feature of TOF)
25. Neural crest shield:
failure of neural crest cell migration causes TOF
26. "22" and "11" jewelry:
failure of neural crest cell migration (e.g. TOF) is associated with 22q11 deletion syndromes (e.g. DiGeorge)
27. Systolic spray:
TOF can present with a harsh systolic crescendo/decrescendo murmur (due to pulmonary valve stenosis)
28. Evil choking spell:
TOF can present with hypercapnic spells ("tet spells")
29. Squatting to dodge spell:
squatting relieves symptoms during a hypercapnic spell
30. Geyser shooting upward:
squatting increases SVR forcing more blood upward into the pulmonary circulation
total anomalous pulmonary venous return
31. "Tap VR":
total anomalous pulmonary venous return (TAPVR - right-to-left shunt)
32. Right, down, right, down...:
in TAPVR, the pulmonary veins drain back into the right heart (with the systemic circulation)
33. Dilated right tap dancer:
 TAPVR causes a dilated right atrium and ventricle
34. Hole in septal window:
in TAPVR, an ASD allows some oxygenated to enter the systemic circulation
Ebstein’s anomaly
35. "Upstairs":
Ebstein's anomaly can present in infancy with cyanosis
36. Large atrium map:
Ebstein's anomaly is associated with dilation of the right atrium
37. "Event in atrium":
the abnormal dilation of the right atrium and inferior displacement of the tricuspid valve into the ventricle is termed "atrialization" of the
right ventricle
38. Regurgitation on tricuspid wig:
Ebstein's anomaly is associated with a malformed tricuspid valve and tricuspid regurg
39. Failing heart balloon:
Ebstein's anomaly is associated with right sided heart failure (due to severe tricuspid regurg)
40. Pregnant mother on "lift-ium":
Ebstein's anomaly is caused by lithium exposure in utero