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Omnium Potentior Est Sapientia

Malformaciones del Sistema Muscular
Moreano E.1, Pozo D.1, Torres M.1
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Estudiante de la carrera de Medicina de la Universidad Central del Ecuador

RESUMEN
Las malformaciones musculares son alteraciones que se presentan durante el período prenatal y afectan

al sistema muscular de manera aislada o formando parte de un síndrome; por ejemplo, el síndrome de

Poland se debe a la ausencia total o parcial del músculo pectoral; el síndrome de ciruela pasa, a una

hipoplasia de los músculos abdominales; también se originan por mutaciones en genes codificadores de

componentes contráctiles, como sucede en la mutación del gen de la distrofina en DMD, DMB y el AMC;

incluso, se deben a traumatismos causados por una mala posición al nacer y el desdoblamiento de músculos

como es el caso del tortícolis congénito y los músculos accesorios respectivamente. El presente trabajo

consiste en una revisión bibliográfica basada en la recopilación de fuentes científicas actualizadas sobre las

distintas alteraciones que se presentan en el sistema muscular durante el desarrollo prenatal; con el objetivo

de dar a conocer a la comunidad universitaria aspectos generales, en cuanto a concepto, etiología y

diagnóstico; y que de la misma manera permita fomentar el aprendizaje y la investigación.

Palabras clave: malformaciones, músculos, mutaciones, síndrome, mesodermo.

INTRODUCCIÓN En general, los músculos tienen su origen en el

mesodermo embrionario, sin embargo, pueden

El desarrollo embrionario del sistema muscular
provenir de otras capas germinativas. La mayor
comprende tres tipos de músculos: esquelético,
parte del músculo estriado esquelético se
cardíaco y liso. Estos presentan ciertas diferencias
desarrolla del miotomo de las somitas en el
en cuanto a su desarrollo, estructura y función;
mesodermo paraaxial: el músculo estriado
dependiendo del tipo histológico y de la expresión
cardíaco de la hoja esplácnica del mesodermo
variada de factores reguladores miógenos a lo
lateral y el músculo liso tiene su origen tanto en el
largo del proceso de diferenciación (1).
mesodermo esplácnico como en ciertas regiones
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que provienen del ectodermo. La diferenciación y malformaciones del miembro superior

que presentará la célula muscular a lo largo del homolateral. Entre los defectos que puede

desarrollo embrionario estará regulada por un presentarse en el miembro superior se encuentra:

conjunto de factores reguladores miógenos. Por braquisindactilia, asimetría de los hombros por

tanto, es indispensable que se expresen los genes elevación anormal de la escápula y agenesia del

MYO-D y MYF-5 para la formación de la radio y/o cúbito. Además, se encuentran

musculatura hipomérica de la pared corporal y la asociadas anomalías en la pared torácica que

musculatura epimérica de la columna vertebral pueden presentar problemas respiratorios,

respectivamente, ya que al no presentarse pueden anomalías en mamas (amastia) o pezones (atelia),

provocar alteraciones en su formación. Dichas herniación del pulmón, ausencia o fusión de

alteraciones durante el desarrollo muscular cartílagos costales, carencia del vello axilar o

pueden provocar enfermedades que de acuerdo colocación inusual, anomalías cardíacas, agenesia

con el espectro de gravedad pasan de ser renal unilateral y malformaciones de huesos en

imperceptibles hasta incompatibles con la vida. antebrazos y manos. Cabe recalcar que, esta

Por tanto, es indispensable identificar a tiempo el afección se puede identificar desde el nacimiento

origen de las distintas anomalías que suceden a lo del bebé o no ser visible hasta la pubertad; y posee

largo de la vida prenatal, con el fin de evitar una incidencia que varía entre 1/200 004 a 1/320

muertes prematuras o defectos congénitos durante 005 recién nacidos vivos, de los cuales el 75%

el resto de la vida posnatal (1). pertenece al sexo masculino, y el 70% afectan al

lado derecho, incluso, se presenta en el 10% de

Secuencia de Poland
pacientes con sindactilia (2–4).
Defecto congénito que se caracteriza por la
• Embriología y etiología
ausencia o hipoplasia del músculo pectoral mayor

y menor, que incluso puede presentar defectos en A pesar de que la causa exacta de la secuencia

los músculos serrato anterior, oblicuo externo y de Poland es poco clara, se han propuesto varias

latísimo del dorso. Este síndrome, también se hipótesis sobre su etiología. En la actualidad, se

relaciona con la aparición de anomalías torácicas cree que una de las razones más aceptadas hace
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referencia a la disminución del flujo sanguíneo nervio facial uni o bilateral de los pares craneales

involucrado en la irrigación de la región pectoral VI y VII. Por otro lado, se menciona la relación

junto a sus estructuras adyacentes, desencadenado que tiene con el síndrome de Goldenhar, el mismo

durante el periodo prenatal, por el desarrollo que se caracteriza por presentar hipoplasia de las

anómalo del mesodermo embrionario, encargado regiones malar, mandibular y el maxilar del lado

de la formación, entre otras estructuras, del tejido afectado, una malformación del pabellón

muscular y el sistema cardiovascular (2,4). auricular (microtia) y vértebras fusionadas o

hemivértebras (4).
Alrededor de la cuarta y quinta semana del

desarrollo embrionario, empieza el proceso de • Diagnóstico

diferenciación de las arterias subclavias, las

El diagnóstico de la secuencia de Poland se da
mismas que permiten la irrigación del tórax,
a partir de una exploración física, análisis de
abdomen, miembro superior y otras estructuras
sangre, tomografía computarizada, una
cercanas localizadas en el segmento anterior.
radiografía de tórax, electrocardiograma para
Además, a partir de la sexta semana se
evaluar la función cardíaca, e incluso, pruebas
diferenciarán los tejidos del músculo pectoral, lo
pulmonares y genéticas (3).
que permite considerar la relación de procesos de
Síndrome de abdomen en ciruela pasa
isquemia con la ausencia del tejido en mención.

Esta hipótesis presenta dos posibles mecanismos, Caracterizado por un grupo de tres trastornos

el primero plantea una compresión mecánica de la congénitos que incluyen: defecto en la

arteria subclavia; y el segundo manifiesta la musculatura de la pared abdominal con ausencia

existencia de mutaciones en genes que participan parcial o total de tejido; testículos no descendidos

en la morfogénesis de dicha arteria (2,4). (criptorquidia unilateral o bilateral); y

alteraciones de las vías urogenitales, que se

• Síndromes y/o enfermedades asociadas
caracterizan por la dilatación anormal de la vejiga.
Entre las enfermedades que se relacionan con
Además, se pueden destacar síntomas como: el
la secuencia de Poland se encuentra la secuencia
aspecto arrugado en el abdomen con pliegues de
de Moëbius, la cual se produce por la parálisis del
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piel, acumulación de masa abdominal por encima la pared abdominal y un fallo del descenso

de los huesos del pubis como resultado de la testicular (7).

dilatación de la vejiga, también, se pueden

• Diagnóstico
observar los órganos de las vías urinarias, los
El diagnóstico se realiza mediante una
intestinos y su peristaltismo. Por otro lado, se
ecografía durante el embarazo, una ecografía de
considera una anomalía congénita infrecuente, al
riñón, un cistouretrograma miccional en la cual se
presentar una tasa de incidencia de 1/35 000 a
examina el tracto urinario, una pielografía
1/50 000 nacimientos. Origina el 20% de muertes
intravenosa para observar las estructuras de las
fetales, el 30% de fallecimientos durante
vías urinarias y exámenes de sangre que
hospitalización, 50% presentan afectación renal y
determinarán el funcionamiento de los riñones
el 67% hacen insuficiencia renal. Sumado a esto,
(6).
el 43% son prematuros, y el 25% son portadores

de anomalías congénitas cardiovasculares. Distrofia muscular

Además, en un 95 a 97% se atribuye la Trastorno causado por variaciones genéticas

enfermedad al sexo masculino (5,6). que pueden ser heredadas o no (8). Diferentes

• Etiología tipos de distrofias musculares se manifiestan por

mutaciones en genes codificadores de proteínas

A pesar de que el mecanismo causante de la
estructurales y/o funcionales del sarcolema,
enfermedad no es del todo comprobado, se
sarcómero, núcleo, entre otros (partes de la fibra
menciona que, entre la sexta y décima semana de
muscular) (9).
gestación, el mesodermo sufre una migración

anormal, y por tanto un incorrecto desarrollo en la Es predominante en hombres, afecta la

formación de la musculatura del abdomen. Otra contracción muscular, manifestará la debilidad

de las causas se debe a una obstrucción uretral en progresiva y pérdida de la masa muscular, y se

etapas tempranas del desarrollo, lo que ocasiona presenta en la infancia o la niñez, sin embargo,

un crecimiento insuficiente de la musculatura de algunas aparecen en la etapa de adultez y

empeoran progresivamente. Además, se

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menciona que la distrofia muscular de Duchenne La distrofina fortalece las fibras musculares,

es la más frecuente (10). anclando glucoproteínas asociadas, con

filamentos de actina del citoesqueleto a la matriz

Distrofia muscular de Duchenne (DMD):
extracelular, además, protege al sarcolema como
Las distrofinopatías son mutaciones en el gen
amortiguador en los ciclos de contracción y
de la distrofina; son rápidas, agresivas e
relajación impidiendo que se rompa la membrana
irreversibles y su origen está ligado al cromosoma
(14).
X (11). Las células musculares van muriendo y
Está ligada al cromosoma X, por lo que en el
son reemplazadas con grasa y tejido cicatricial
sexo femenino no se presentan síntomas o son
(fibrosis). Presenta una esperanza de vida de 19
leves, ya que tendrán de respaldo al otro
años y requiere un diagnóstico temprano (12).
heterocromosoma no mutado. Sin embargo, su
La enfermedad comienza afectando a los
decisión para procrear debe ser tratada por un
músculos de la cadera y muslos, avanza con los
genetista (17). El sexo masculino, no tendrá otro
músculos de los brazos y hombros, y continuará
cromosoma X de respaldo y habrá una ausencia
hasta dificultar la función del pulmón y corazón.
total de distrofina en la DMD (11)(15).
Cabe recalcar, que el uso de silla de ruedas es
• Diagnóstico:
inevitable y en promedio la muerte es causada por

complicaciones cardiacas y respiratorias. Examen de sangre para medir la proteína

creatina quinasa (CK), ya que dicha enzima suele

• Distrofina:
estar ausente en las células musculares dañadas
El gen DMD codifica la proteína distrofina.
(13). También, son necesarias pruebas genéticas
Compuesto por 79 exones; es uno de los genes
para detectar la mutación en el gen de la distrofina
más grandes con 2,2 Mb de ADN genómico, se
del paciente e identificar mujeres portadoras en la
expresa en el músculo esquelético, cardiaco y
familia (16).
músculo liso (13)(15). Las mutaciones son las

grandes deleciones (46,1%) o grandes

duplicaciones (19,7%) (11).

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Distrofia muscular de Becker (DMB) Por lo general, el neonato presenta los

siguientes signos: hombros inclinados, en

Caracterizada por ser una distrofinopatía. Su
aducción y rotación interna, muñecas y dedos
pronóstico de vida es de 60 años y es menos grave
flexionados. Las caderas suelen mostrar una
que DMD, pero comparten síntomas, debido a que
ligera flexión, los pies suelen adoptar la posición
en este caso la proteína distrofina se expresa
equinovara; y los músculos de las piernas son
incompletamente, pero es funcional (13). Existe
hipoplásicos (21).
la probabilidad de que no se manifieste hasta los

20 años o más (10). Tortícolis congénito

Artrogriposis congénita múltiple (AMC) El tortícolis congénito muscular proviene del

término en latín Torti (torcido) y Colis (cuello), y

La (AMC) es la rigidez y contractura de varias
es una condición en la que se puede observar un
articulaciones desde la vida intrauterina, no es
acortamiento del músculo
considerada progresiva y genera atrofia muscular
esternocleidomastoideo del lado que ha sido
por la falta de movimiento de la articulación (18).
afectado, además de una inclinación lateral de la
Además, no es una enfermedad como tal, sino, un
cabeza en el mismo lado y una rotación
indicador de pocos movimientos dentro del útero,
contralateral de la barbilla.
por trastornos de la madre o el feto.

“El tortícolis muscular congénito (CMT) se

Sus causas se deben a malformaciones
presenta poco después del nacimiento en
uterinas, gestaciones múltiples u
aproximadamente uno de cada 300 nacimientos y
oligohidramnios, trastornos genéticos del
es el tercer diagnóstico ortopédico pediátrico más
embrión como miopatías (distrofias musculares)
común” (22).
o neuropatías (atrofia muscular espinal de tipo I,

mutación en el gen SMN1 necesaria para • Causas

mantener las neuronas motoras), trisomía 18,

No se conocen causas exactas del origen de
entre otras (19) (20).
esta deformidad, pero se la relaciona con un

traumatismo causado al nacer debido a una mala

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posición del feto en el útero o por un traumatismo anomalía en los huesos y en los hombros, y una

muscular durante un parto forzoso; lo que produce ecografía que usará ondas de sonido con el fin de

una compresión en los tejidos blandos y a su vez examinar los músculos del cuello.

una fibrosis unilateral junto a una reducción

Aunque se reconoce fácilmente la afección
osteomuscular del músculo
mediante la palpación de una masa fibrosa en el
esternocleidomastoideo.
músculo esternocleidomastoideo, para poder

Entre varias causas obstétricas esta afección se descartar otro tipo de anomalías se realiza una

presenta en bebés macrosomas o microsomas, en aspiración con una aguja fina (22,23).

partos de nalgas, presentaciones fetales anómalas,

Músculos Accesorios
partos en los que se haya utilizado fórceps o
En algunos casos, alrededor del 3% de las
ventosa de extracción fetal, y en los que existió
personas presentan un músculo accesorio sóleo.
una distocia en hombros y oligoamnios (22).
Se cree que en fases tempranas esta afección se da
Entre las causas no obstétricas se encuentran a
por un desdoblamiento del primordio del músculo
recién nacidos con bajos niveles de estimulación,
sóleo generando un músculo accesorio. Además,
que hayan adoptado posiciones supinas en
se puede desarrollar un músculo accesorio flexor
periodos extendidos de tiempo, presentando
del pie (musculo cuadrado plantar). El
alguna malformación ósea, síndrome Klippel-
aparecimiento de músculos accesorios puede
Feil, el síndrome de MURCS (conducto de
generar síntomas clínicamente significativos (24).
Müller, aplasia renal, displasia cervicotorácica) y
CONCLUSIÓN
también por tumores que se presentan en la

columna cervical, fosa posterior, atlas y eje (22). En esta revisión se abordó trastornos del

sistema muscular, resaltando la importancia de un

• Diagnóstico
correcto desarrollo en la etapa intrauterina. Su
Además de la revisión del neonato por el
origen es congénito; y en ciertos casos el
pediatra, es importante realizar una radiografía, la
desarrollo podrá ir empeorando con el tiempo si
cual, nos informará si existe algún tipo de
no se actúa de inmediato, y en otros se podrá
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sobrellevar la enfermedad con sus respectivos RECOMENDACIONES

tratamientos.
Reconocer en el círculo familiar posibles

Los factores para la mal formación del sistema portadores de enfermedades hereditarias y

muscular son: mutaciones genéticas, trastornos conocer el posible peligro al momento de

cromosómicos; teratógenos que afectan los procrear. Si se presentan hijos con enfermedades

procesos básicos del desarrollo del neonato; de tipo genético recibir el asesoramiento

isquemia; enfermedades maternas y hasta una necesario para evitar una nueva concepción con la

incorrecta posición del feto junto a otros factores misma alteración genética.

inciertos en algunos casos.

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