ANEMIA NORMOCITICA

NORMOCROMICA

ANEMIAS HEMOLÍTICAS
ANEMIAS HEMOLÍTICAS
 ANEMIA HEMOLITICA
 A consecuencia de la caída
del numero de hematíes se
produce la hipoxia renal que
lleva a la liberación de un
mensajero que es la EPO.

Esta hemolisis compensada se ve en la mayoría

de los pacientes con hemoglobinopatías crónicas

Cuando se comienza a destruir GR con menos

de 20 días o falto materia prima ahí el numero
de hematíes cae y entra en un proceso de
anemia hemolítica descompensada
 ANEMIA HEMOLITICA
 El marcador inicial de la anemia hemolítica son los reticulocitos
cuyo examen se llama reticulocitosis.
 ANEMIA HEMOLITICA
QUE OTROS MARCADORES TENEMOS:
A consecuencia de la destrucción de los GR, se libera LDH, hemoglobina y esta va ser
quebrada en HEME y GLOBINA. Como la GLOBINA libre en la circulación es una
sustancia toxica para el hígado y la medula), aparece la haptoglobina que atrapa a la
globina en el hígado impidiendo su acción toxica. Por lo tanto otro marcador de la
anemia hemolítica es la disminución de la haptoglobina
 La anemia hemolítica mas común es la extravascular:
LDH

macrofago
fe
Hemolisis EV fe
Hb
plasma
HEM Ind higado bilis

BILI. IND

• El Calculo en anemia Hemolisis IV

hemolitica es de
bilirrubinato de calcio (al
RX simple de abdomen es Hb Hb+ haptoglobina

radioopaco) Hb

•El más frecuente es de Hemoglobinuria

Hemosiderinuria
colesterol y es radiolucido)
COMPLICACIONES HEMATOLOGICAS
EN LA ANEMIA HEMOLITICA
 EN LA HISTORIA CLÍNICA
Se debe buscar:
• historia familiar de anemia o ictericia
• ingesta de fármacos o determinados
alimentos (p.e habas)
• infecciones previas
• raza del individuo (p.e negra déficit de G6PDH
y la falciforme)
Clasificación de las anemias
hemolíticas
Según el lugar de producción de la hemolisis:
Intravasculares: *Extravasculares:
• Reacción transfusional • Reacción transfusional
aguda tardia
• Déficit de G6PDH • Hiperesplenismo

La hemolisis *extravascuar: es un incremento exagerado en la

fagocitosis de hematíes por el Sist. Mononuclear fagocítico en bazo e
hígado.
Clasificación de la anemia
hemolitica
Anemias hemolíticas según su
herencia congénitas:
• Por defecto en la membrana: esferocitosis
hereditaria, eliptocitosis hereditaria

• por defecto del metabolismo: por déficit de

piruvato cinasa, por déficit de G6PDH

• por defecto de la Hb: hemoglobinopatías y

Talasemias
Clasificación de la anemia
hemolítica
Anemias hemolíticas adquiridas

 Anemias hemolíticas inmunes

 Hiperesplenismo
 Microangiopatías
 Hemoglobinuria paroxística nocturna.
 CUESTIONES CLINICAS

1.- El diagnostico inicial de la anemia hemolítica debería ser

basado en todo lo siguiente, EXCEPTO:

a) historia y examen físico completos (historia familiar y

evaluación de presencia o ausencia de esplenomegalia)

b) recuento total de celulas rojas y sus índices hematimetricos

c) evaluación microscópica de la sangre periférica

d) electroforesis de la hemoglobina

e) recuento de reticulocitos
2.- El más simple y útil indicador de anemia hemolítica es:

a) Nivel serico de haptoglobina

b) Vida media de los hematíes

c) Recuento de reticulocitos

d) Nivel de bilirrubina indirecta

e) mielograma
3.-Paciente de 8 años con anemia, reticulocitosis, deshidrogenasa
láctica aumentada e hiperplasia eritroide en medula ósea.

a) Se trata de anemia ferropenica

b) Se trata de hipoplasia medular

c) Se trata de anemia hemolítica

d) Se trata de anemia por deficiencia de acido fólico o

vitamina B12.
4.- ¿Cuál es el test que indica hemólisis intravascular?

a) Deshidrogenasa láctica serica aumentada

b) Bilirrubina indirecta elevada

c) Presencia de hemoglobina en la orina

d) Test de coombs directo e indirecto positivo.

Clasificación de la anemia
hemolitica
Anemias hemolíticas según su
herencia congénitas:
• Por defecto en la membrana: esferocitosis
hereditaria, eliptocitosis hereditaria

• por defecto del metabolismo: por déficit de

piruvato cinasa, por déficit de G6PDH

• por defecto de la Hb: hemoglobinopatías y

Talasemias
 ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS
POR ALTERACIÓN DE LA MEMBRANA

Esferocitosis hereditarias:
• Existe una alteración de las
proteínas del citoesqueleto, con
perdida de parte de la
membrana eritrocitaria y
aumento en la permeabilidad
ionica. Esto da lugar a
fragilidad osmótica y
disminución de la elasticidad,
los hematíes toman aspecto de
globo que al pasar por el bazo Micro esferocito
son destruidos.
 CLÍNICA Y TRATAMIENTO DE
LA ESFEROCITOSIS
CLINICA:
• Clínica del síndrome hemolítico y posible esplenomegalia
gigante. Suele haber anemia ligera con VCM ligeramente
disminuido (menos de 80 fL, microcitosis)
TRATAMIENTO:
• Esplenectomía, se tratan solo casos con manifestaciones
intensas suele realizarse colecistectomía para evitar
cálculos biliares y acido fólico para la eritropoyesis
 Eliptocitosis hereditaria
 Se produce por una alteración en una
proteína de membrana: la espectrina
no puede formar tetrameros, y el
eritrocito no puede recuperar su forma
tras una deformación, por lo que
adquiere forma de elipse.

• Solo produce manifestaciones clínicas en el 10% de los

pacientes.
• Tx ac fólico. En casos con clínica intensa puede hacerse
esplenectomía
 ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS
POR ALTERACIÓN DEL METABOLISMO

Deficiencia Deficiencia
G6PD Piruvato
kinasa

La deficiencia de la G6PD es la enzimopatía mas frecuente y

se hereda ligada al sexo. La hemólisis de esta es
fundamentalmente intravascular.
 Déficit de G6PDH
PATOGENIA DE LA HEMÓLISIS FISIOPATOLOGÍA DE LA HEMÓLISIS.

• La G6PDH es fundamental para la

OXIDANTES

síntesis de glutatión reducido. G6PD GSH

• Protege de la hemólisis por parte

de agentes antioxidantes.
• La Hb se transforma en meta-Hb
DAÑO CELULAR.
y luego en sulfo-Hb. (oxi. de proteínas sulfidrilos)

• Precipita en el interior del Cuerpos de Heinz

eritrocito dando cuerpos de

Heinz. MASAS INSOLUBLES SULFOHb
 Manifestaciones clínicas
CLÍNICA SOLO EN SITUACIONES DE ESTRÉS
OXIDATIVO, ELLAS SON:
• Ingesta de antipiréticos (AAS), de
antimaláricos(primaquina), antibióticos
(isoniazida), ingesta de habas que son ricas
en L-dopa, y un metabolito de ella es un
potente oxidante, otras circunstancias son
las infecciones, la cetoacidosis diabética.
• Hay anemia , hemoglobinuria, haptoglobina
baja, dolor lumbar, corpúsculos de Heinz.
Además, hay mayor propensión a padecer
infecciones por que se produce una
alteración en la bacteriolisis
 TRATAMIENTO
• Evitar situaciones de estrés oxidativo
• Si aparecen crisis hemolíticas graves hay que transfundir hematíes
• Hidratar correctamente al paciente
• Alcalinizar la orina (para evitar precipitados)

RESUMEN
 Déficit de Piruvato cinasa
• Alteración en la vía glicolitica con déficit de ATP.

• Aumenta los metabolitos intermedios se van para la

vía del 2,3 difosfoglicerato con lo que aumenta la
liberación de oxigeno a los tejidos por parte de la Hb
y el grado de anemia es menor a lo esperado.
Déficit de piruvato cinasa
• Hemólisis extravascular.
• Actividad del piruvato cinasa está
disminuido en el hemolizado.
• Aumento del 2,3 difosfoglicerato.
• En el frotis no se observan esferocitos y la
fragilidad osmótica es normal.
• Tx ac fólico
 Anemias hemolíticas congénitas
por alteración en la síntesis de Hb

Existen dos grupos de alteraciones:

Hemoglobinopatía

Alteración de Alteración de una

un aminoácido cadena de globina

Anemia Talasemias
falciformes
 HEMOGLOBINOPATÍAS POR
ALTERACIÓN DE UN AMINOÁCIDO
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES, RASGO FALCIFORME, TAMBIÉN SE LLAMA ANEMIA
DREPANOCITICA O HEMOGLOBINOPATÍAS:
Cada molecula de Hb A esta
formado por 4 cadenas
polipeptidicas (2 alfa y 2 beta )
cada una a su vez contiene su
propio HEM. Hasta los 6 meses
hay la HbF.

La alteración molecular
consiste en la sustitución del
ac glutámico en posición 6
de la cadena ß de la HbA
normal por valina. Esta
alteración hace que no se
sintetice HbA sino HbS.

Sujeto con gen mutante Heredado de padre y madre tiene anemia falciforme (solo produce
HbS y si la mutación la recibe solo del padre o solo de la madre tiene rasgo falciforme.
Los eritrocitos con HbS son resistentes a la infección por Plasmodium vivax. De ahí que la
mutación este frecuente en un 30-40% de la población en Africa.
 ANEMIA FALCIFORME
Patogenia
Despues que el hematíes se desoxigena y
deshidrata en los capilares venoso vuelve
a la normalidad cuando esta fuera del
capilar, el esitrocito con HbS no lo hace y
solo cuando recibe oxigeno en el pulmón
vuelve a la normalidad, esto sucede
aproximadamente 13 a 14 días y a partir
de ahí aun recibiendo O2 en el pulmón no
consigue volver a su conformación
normal y termina en una forma
irreversible, donde adquiere la
característica de la adhesividad.
Provocando obstrucción vascular. (en el
sistema venoso se prenden los GR)
 ANEMIA FALCIFORME
• La clínica aparece a partir de los 6 meses cuando
predomina la HbA. (antes predomina la HbF,)
•Hay dos lugares que promueven la polimerización
por deshidratación porque son hiperosmolares (el
bazo y la medula de los riñones). La polimerización
intraesplenica lleva a la obstrucción venosa y esta a la
congestión esplénica y posterior secuestro esplénico.
(esplenomegalia gigante y anemia grave).
•Pero después de la obstrucción no le llega oxigeno
entonces ese bazo muere por múltiples infartos
esplénicos. (necrosis). Entonces el bazo disminuye
de tamaño ( lo que lleva a la fibrosis del bazo a partir
de los 2 años de edad). Por lo tanto no existe niño
mayor de 5 años y o adulto con anemia falciforme y
bazo grande.

Solo el 1% de los casos de adultos tienen bazo grande y es porque el 1% de las persona mantienen la
producción de HbF que impide la polimerización intraesplenica.
 clínica ANEMIA FALCIFORMES:
•Crisis vasooclusivas (fase aguda)

La clínica deriva de la obstrucción

de los vasos terminales lo cual
provoca: Un síndrome hemolítico,
dolor e infartos,

La clínica es la de una anemia

crónica con episodios intercalados
de crisis hemolíticas y vaso
oclusivas desencadenadas por
infecciones, deshidratación, frío,
cirugia, menstruacción, gestación o
ingesta de alcohol. Son frec las
infecciones por encapsulados
debido al hipoesplenismo y la
osteomielitis por Salmonella.
ANEMIA FALCIFORMES:
•Disfunción orgánica (fase crónica)

Lesión bicóncava o en boca de pez Polimerización mata glomérulo

 Tratamiento
• Anemia: exsanguinotransfusión, hipertransfusión y ac fólico,
fármacos que aumenten la HbF (hidroxiurea), eritropoyetina,
transplante alogénico de progenitores hematopoyéticos en
casos graves
• Dolor: analgésicos e hidratación y oxigeno
• Prevención de infecciones con antibióticos de amplio
espectro y vacuna anti neumocóccica
• Evitar climas muy fríos o calientes, otros
 Talasemias
• Son aquellas alteraciones
de la molécula de Hb que
se produce por la falta de
síntesis total o parcial de
las cadenas de globinas.
Cada tipo recibe el nombre
de la cadena que deja de
sintetizarse: p.e ß-
talasemia.
Alteración de una cadena de globina
Tipos de ß-talasemias
 PORFIRIAS
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte
importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El
hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos
músculos.
Causas
• Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las
porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con
porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso.
Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos
conexos en el cuerpo.
• Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar
ataques de ciertos tipos de porfiria.
• Existen muchas formas diferentes de porfiria y el que vamos a estudiar es la
Porfiria eritropoyética congénita o Síndrome de Günther.
 PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA O
SÍNDROME DE GÜNTHER

DEFINICIÓN
• Síndrome autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una
fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción
de la expectativa de vida.
• El déficit de uroporfibrinógeno III cosintetasa da lugar a un exceso de uroporfirina I,
que se acumula en médula ósea, eritrocitos, orina y dientes.
• En los primeros meses de vida, los pañales se tiñen de rojo oscuro y los niños lloran
al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y
cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia,
mutilaciones en zonas acras, alopecia cicatricial, ectropion y queratoconjuntivitis.
• Los signos sistémicos son: anemia hemolítica y esplenomegalia. El diagnóstico se
confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y
orina.
 CASO CLINICO 1
1.- Niña de 8 años, hija de inmigrantes italianos en
investigación para anemia, fue sometida a algunos
exámenes laboratoriales que mostraban Hb: 10.5 g/dl.
VCM: 61 Fl, RDW: normal, ferritina y hierro serico
normal, plaquetas y reticulocitos normales.

Clasifique la anemia:
Sospecha diagnostica:
Tratamiento: