Diplomado en

Atención Temprana

Dr. Sergio Martínez

Médico Rehabilitador - Fisiatra.
Córdoba, Argentina
 Módulo III.

“DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE
ALTERACIONES EN EL DESARROLLO.
NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO”

Dr. Sergio Martínez

 Clase 2

“Retraso global del desarrollo y

discapacidad intelectual”

Dr. Sergio Martínez

 Contenidos: Caracterización funcional del niño y niña con Síndrome de
Down. Hipotonía. Intervención.

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 ANTECEDENTES:
Dato arqueológico más antiguo: cráneo
sajón del Siglo VII, con anomalías
estructurales compatibles con un
masculino con SD.

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 Cabeza colosal Olmeca.
Parque arqueológico de
La Venta. MÉXICO.
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 Lady Cockburn
y sus hijos.

(Sir Joshua
Reynolds).
1773
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John Langdon Haydon Down
Médico inglés Director del Asilo para
(1828 – 1896) Retrasados Mentales de
Earlswood, en Surrey.

“Observaciones en un
grupo étnico de
retrasados mentales”

“Idiocía Mongólica”

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INCIDENCIA:

• 1/700 RNV.
• Patología cromosómica
más frecuente.
• Distribución uniforme en
todos los países.
• No hay predominio en
ninguna raza.

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GENÉTICA:
• Trisomía Libre 21: (95%)

• Traslocación: (3,5%)

• Mosaicismo: (1,5%)

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Diagnóstico Prenatal:
ECOGRAFÍA

Translucencia nucal.

Huesos propios nasales.

Cardiopatía estructural.

Malformaciones de órganos.

Huesos largos.

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Diagnóstico Prenatal:
Pruebas de Confirmación
Amniocentesis
(invasivas)

Biopsia de vellosidades
coriónicas

Cordocentesis

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 Diagnóstico prenatal
≠
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Diagnóstico postnatal

13
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 Protocolo para el Recién Nacido con SD
• Noticia. • Ecografía abdominal.
• Interv. Trabajo Social. • OEA.
• Interv. Psicología. • Control Oftalmológico.
• Screening metabólico. Ecografía de caderas.
• Evaluación de Genetista • Ev. Neuropediatría.
• Cariotipo. • Ev. Fisiatría.
• Ecocardiograma. • Pediatría.
• Ecografía cerebral. • Otras Especialidades….
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 FENOTIPOS

Braquicefalia

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 FENOTIPOS

Cuello corto

Pliegue nucal laxo

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 FENOTIPOS

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Hipoplasia medio-facial
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 FENOTIPOS

Fisuras palpebrales
Oblicuas

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 FENOTIPOS

Epicantus

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 FENOTIPOS

Manchas de Brushfield

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 FENOTIPOS

Hipoplasia de
huesos propios
nasales

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 FENOTIPOS

Estrabismo Pseudoestrabismo

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 Hipoplasia de
FENOTIPOS maxilar superior

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 FENOTIPOS

Paladar ojival

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 FENOTIPOS

Lengua geográfica

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 FENOTIPOS

Lengua más larga

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 FENOTIPOS Macroglosia

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 FENOTIPOS Macroglosia

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 FENOTIPOS

Problemas dentales
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 FENOTIPOS

Hipotonía abdominal
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 FENOTIPOS

Ombligo protruído

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 FENOTIPOS

Diastasis de rectos anteriores

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 FENOTIPOS

Brazos cortos

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 FENOTIPOS

Pliegue palmar transverso único

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 FENOTIPOS

Clinodactilia 5º dedo Agenesia 2º falange de 5º dedo

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 FENOTIPOS

HIPOTONÍA

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 FENOTIPOS

Hiperlaxitud ligamentaria
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 FENOTIPOS

Hiperlaxitud ligamentaria
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 FENOTIPOS

Hiperlaxitud ligamentaria
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 FENOTIPOS

Hiperlaxitud ligamentaria. Luxación rotuliana

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 FENOTIPOS

Inestabilidad Atloaxoidea

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 FENOTIPOS

Manchas azuladas lumbares

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 FENOTIPOS

Trastornos posturales Escoliosis

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 FENOTIPOS

Genux Valgus

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 FENOTIPOS

Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO Asimetría de MMII 46
 FENOTIPOS

Pies plano valgo

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 FENOTIPOS

Pies…..
Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO 48
Problemática asociada:
▪ Hipoacusia conductiva.
▪ Cardiopatías Congénitas. ▪ Hipoacusia neurosensorial.
▪ Malformaciones digestivas. ▪ Trastornos de la vía aérea - SAOS
▪ Malformaciones renales. ▪ Sobrepeso - Obesidad.
▪ Hipotiroidismo. ▪ Trastornos posturales.
▪ Retraso motor. ▪ Trastornos ortopédicos
▪ Discapacidad intelectual. ▪ Enfermedad Celíaca.
▪ Trastornos de aprendizaje. ▪ Leucemia.
▪ Trastornos de la comunicación. ▪ Hipercolesterolemia.
▪ Orofaciales. ▪ Trastornos conductuales.
▪ Trastornos visuales. ▪ Trastornos psiquiátricos.
▪ Bajo desarrollo estatoponderal. ▪ Autismo.
▪ Trastornos Integración Sensorial. ▪ Demencia precoz. 49
Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO
 18% al 38% de las personas con S. de
Down pueden presentar trastornos
psiquiátricos o neuroconductuales
asociados, desde la niñez o adolescencia.

George Capone - Kennedy Krieger Institute Baltimore-USA

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 NEUROANATOMÍA
• Reducción del volumen cerebral en su conjunto, incluidos el cerebelo, la
sustancia gris y la sustancia blanca.
• Reducción desproporcionada del hipocampo; amígdala también
reducida, aunque guarda proporción con la reducción global del
cerebro.
• Reducción de los volúmenes del lóbulo frontal y occipital, del planum
temporale y de la circunvolución temporal superior.
• Reducción de los volúmenes absolutos de los lóbulos temporales y
parietales, pero guardan proporción con la reducción global del cerebro.
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 ALTERACIONES OBSERVADAS
A NIVEL NEURONAL
• Menor celularidad.
• Retraso en la laminación.
• Reducción de espinas y conexiones sinápticas.
• Modificaciones en la transmisión sináptica
• Mielinización más lenta.

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Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO 53
 PRECISIÓN 1: no existen 2 personas igu

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PRECISIÓN 2: No hay ninguna relación

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00% de las personas con SD presentan disca

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es fruto exclusivo de los genes sino también

Dr. Jesús Flores Beledo

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 Expectativa de vida:

1930: 9 años.
1980: 30 años.
2007: 50-60 años.

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 Intervenciones - Sugerencias

Controles médicos:

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 Intervenciones - Sugerencias
Protocolos:

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 Intervenciones - Sugerencias
Control de desarrollo:
Percentiles
específicos o
generales (P3-
10)

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 Intervenciones - Sugerencias
Controles de laboratorio:
Análisis de
sangre completo
anual, con perfil
lipídico y
tiroideo.

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 Intervenciones - Sugerencias
Dieta saludable-educación alimenticia:

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 Intervenciones - Sugerencias
Control con ORL - Estudios auditivos:

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 Intervenciones - Sugerencias
Estudios auditivos:
OEA (Otoemisiones acústicas)
Impedanciometría
PEA (Potenciales evocados auditivos)
Audiometría
Audiometría condicionada a campo
libre
Logoaudiometría
Timpanometría

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 Intervenciones - Sugerencias
Control con Oftalmología:
Al nacer. Al año.
Cada año.
Cuando el
Oftalmólogo lo
indique

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 Intervenciones - Sugerencias
Control Odontológico:

Desde temprana
edad y
periódicamente

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 Intervenciones - Sugerencias
Tratamiento Ortodóncico:

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 Intervenciones - Sugerencias
Rx columna cervical:
Entre los 4 y 6
años y antes de
cumplir los 18
años, en
asintomáticos

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 Intervenciones - Sugerencias
Evaluar los pies:

Indicación de
plantillas u ortesis

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 Intervenciones - Sugerencias
Evitar deformidades:

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 Intervenciones - Sugerencias
Incentivar actividades deportivas:

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 Intervenciones - Sugerencias
Incentivar actividades artísticas:

Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO 73

 REFLEXIONES

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Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO 76
Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO 77
 Acceso a la Educación

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 Acceso al trabajo

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 Acceso a tratamientos

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Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO 82
Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO 83
 ……porque la pregunta del
millón……..es

……QUÉ VA A PASAR CON MI

HIJA/O CUANDO YO YA NO
ESTÉ?????……..

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 INDEPENDENCIAS

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Módulo III. DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALTERACIONES EN EL DESARROLLO. NEURODESARROLLO TÍPICO Y ATIPICO 86
 ¡Muchas gracias!

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