13 NEUROLOGÍA!

CASO CLÍNICO
ENARM
México
Una paciente de 47 años, carnicera, consulta por una clínica de 2-3 años de evolución de debilidad en las manos.
Simultáneamente, experimenta una sensación de "entumecimiento" que ha atribuido al contacto con la carne fría
procedente del frigorífico, pero que últimamente también experimenta en circunstancias no relacionadas con su
trabajo (abrir botellas, por ejemplo). El interrogatorio dirigido pone de manifiesto cuatro caídas "casuales" en el
último año. La exploración física muestra una leve ptosis palpebral y debilidad en el giro de la cabeza, con atrofia de
los esternocleidomastoideos. También presenta una discreta paresia a la flexión dorsal de ambos pies. Los reflejos
osteotendinosos están presentes y simétricos. Al solicitarle que abra bruscamente las manos tras mantenerlas
fuertemente cerradas durante unos segundos, lo hace de una forma lenta y dificultosa, tal como puede observarse
en la figura. ¿Cuál de las siguientes entidades es la que con más probabilidad presenta la paciente?:

1.  Distrofia muscular de Duchenne.

2.  Distrofia miotónica.
3.  Miotonía congénita.
4.  Polimiositis.
5.  Esclerosis lateral amiotrófica.

¿Cuál de las siguientes pruebas es la más adecuada para establecer el diagnóstico?

1.  Estudio genético de expansión de tripletes de ADN.

2.  Imagen por resonancia magnética de los diferentes grupos musculares.
3.  Potenciales evocados somatosensoriales.
4.  Estudio bioquímico completo que incluya creatincinasas y aldolasas.
5.  Biopsia muscular con estudios inmunohistoquímicos.

~ Figura 13a.

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Resolución del Caso

Se trata de una distrofia miotónica de Steinert, pero resulta ingenioso plantear un caso clínico de neurología sin recurrir a
una TC, RM u otras pruebas de imagen.

Normalmente, la distrofia miotónica de Steinert se manifiesta a edades más jóvenes, hacia la 2.ª-3.ª década. Por lo
demás, se trata de un caso clínico bastante representativo. Las características más importantes de esta entidad son:

• Debilidad muscular, sobre todo facial, masticatoria y flexora del cuello (en este caso, esternocleidomasteoideos).
• Debilidad de la musculatura distal de los miembros, de ahí sus caídas “casuales”.
• Fenómeno miotónico. Consiste en una dificultad para relajar las manos, como trata de representar la imagen clínica. Es
típico el empeoramiento con el frío. Por eso nos dan el dato de la carne del frigorífico.

Existen otros datos característicos que puedes repasar en la figura adjunta.

En cuanto a la segunda pregunta, la respuesta correcta es la 1. La distrofia miotónica de Steinert se transmite con
herencia autosómica dominante, a través de un gen anómalo localizado en el cromosoma 19, que codifica la
miotonina proteincinasa. El defecto genético consiste en un trinucleótido expandido (CTG). Al igual que sucede en la
enfermedad de Huntington (también por expansión de tripletes), existe el fenómeno de anticipación genética (la
enfermedad se manifiesta cada vez más grave y precoz en los descendientes, con respecto a los progenitores).

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~ Figura 13b. Distrofia miotónica de Steinert.

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